Uroporphyrinogen-III-Synthase

Hydroxymethylbilan hydro-lyase; Uroporphyrinogen-III-Cosynthase; UROS

uroporphyrinogen III synthase

Enzym, das die Bildung des Uroporphyrinogens der Isomerenreihe III durch Ringschluss von Hydroxymethylbilan (HMB) unter Inversion einer Pyrroleinheit katalysiert.

Es handelt sich dabei um den vierten Schritt der Hämsynthese. Ausgeprägte Mangelzustände des Enzyms auf der Grundlage einer genetischen Veränderung führen zur Kumulation der physiologisch nicht weiter verwertbaren Isomerenreihe I der Porphyrinogene und imponieren klinisch als kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther, CEP (To-Figueras et al. 2006)). Die CEP war die erste beschriebene Porphyrinstoffwechselstörung („Hämatoporphyrie“, Hans Günther 1912). Sie gehört zu den seltenen, autosomal-rezessiv vererbten Porphyrien.

Eine diagnostische Aktivitätsbestimmung erfolgt routinemäßig nicht. Nach der Diagnosestellung anhand der Akkumulation von Isomer-I-Porphyrinen in Urin, Blut und Stuhl kann eine Bestätigung anhand der molekulargenetischen Untersuchung veranlasst werden (s. a. Porphyrine).