Registrieren
Springer Medizin
Suchformular schließen
Orthopädie und Unfallchirurgie
Info
Verfasst von:
Adrien Frommer, Robert Rödl und Björn Vogt
Publiziert am: 16.11.2022

Kongenitaler Femurdefekt („congenital femoral deficiency“)

Kongenitale Femurdefekte stellen eine seltene Krankheitsentität mit einer Inzidenz von 1–1,5/50.000 dar. Je nach Ausprägung ist die Fehlbildung bereits unmittelbar nach der Geburt offensichtlich oder wird in der Kindheit insbesondere aufgrund der zunehmenden Beinlängendifferenz apparent. In bis zu 50 % der Fälle ist ein kongenitaler Femurdefekt mit weiteren muskuloskelettalen Anomalien wie z. B. der fibularen Hemimelie assoziiert. Dies ist durch die gemeinsame embryologische Entwicklung des proximalen Femurs und der Fibula zu erklären. Entscheidend für die Therapieplanung sind die Ausprägung der Deformität, die prognostizierte Beinlängendifferenz und die Stabilität des Hüft- und Kniegelenks. Bei der Therapieplanung sollten sowohl operative als auch konservative Maßnahmen und deren kombinierte Anwendung diskutiert und angeboten werden. Während bei moderaten Femurdefekten ein vollständiger Ausgleich der Beinlängendifferenz durch rekonstruktive operative Verfahren gut möglich ist, müssen bei höhergradigen Defekten auch nicht-rekonstruktive Operationsverfahren berücksichtigt werden. In diesen Fällen dient die operative Therapie der Optimierung der Orthoprothesenversorgung.

Einleitung

Synonyme

Kongenitale Femurhypoplasie (engl. „congenital short femur“), proximaler fokaler Femurdefekt (engl. „proximal focal femoral deficiency, PFFD“), longitudinaler Felddefekt/Reduktionsdefekt des Femurs, femorale Hemimelie.

Definition

Unter dem Begriff des kongenitalen Femurdefekts (CFD) wird ein Spektrum angeborener Fehlbildungen vorrangig des Oberschenkels zusammengefasst, die aus der embryonalen Fehlentwicklung des sog. lateralen/fibularen Feldes resultieren. Die Fehlbildungen können Knochen, Gelenke, Muskeln und Gefäße der gesamten Extremität beeinträchtigen.
In bis zu 50 % der Fälle ist ein CFD mit weiteren Anomalien der unteren Extremität wie der fibularen Hemimelie, Patellaaplasie, dem Fehlen lateraler Fußstrahlen und tarsaler Koalition assoziiert (Koman et al. 1982; Lewin und Opitz 1986; Sorge et al. 1995). Entwicklungspathologisch können der CFD und die fibulare Hemimelie als unterschiedliche Ausprägungen ein und derselben Fehlentwicklung subsummiert werden (Lewin und Opitz 1986; Sorge et al. 1995).
Die Bezeichnung „congenital femoral deficiency“ wurde als Überbegriff für kongenitale Femurdefekte etabliert. Sowohl die reinen Femurhypoplasien ohne offensichtliche Verknöcherungsdefekte und Gelenkbeteiligungen („congenital short femur“, CSF) als auch komplexe proximale fokale („proximal focal femoral deficiency“, PFFD) und distale fokale Femurdefekte mit ossären Kontinuitätsunterbrechungen und ausgeprägten Gelenkfehlanlagen werden unter diesem Begriff zusammengefasst (Abb. 1) (Paley et al. 2016).

Epidemiologie und Ätiologie

Die Inzidenz des CFD beträgt in Deutschland und Europa ca. 1–1,5:50.000 (Rogala et al. 1974; Weber et al. 2005). Die reelle Inzidenz wird etwas höher geschätzt, da milde Formen unmittelbar nach der Geburt häufig noch nicht diagnostiziert werden und in den Geburtenregistern nicht erfasst werden.
Der Pathomechanismus und potenzielle genetische Ursachen, die zur Ausbildung eines unilateralen CFD führen, sind bisher nicht ausreichend bekannt (Lewin und Opitz 1986; Aitken 1969; Zhang et al. 2017). Es wird vermutet, dass der Einfluss von Noxen (z. B. Strahlen, Medikamente, Infektionen, Ischämien) im Rahmen der Extremitätenaussprossung in der 4.–9. Schwangerschaftswoche zur Fehlentwicklung der Extremität führen kann (Hamanishi 1980). Während unilaterale CFD familiär nicht gehäuft auftreten, können bilaterale Fälle mit weiteren genetischen Defekten, wie z. B. der Pierre-Robin-Sequenz, assoziiert sein und eine familiäre Häufung aufweisen (Brown 2001; Tan et al. 2013). Nachkommen von Betroffenen mit unilateralen Defekten haben kein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines CFD (Paley et al. 2016).

Klassifikation

Es wurden diverse Klassifikationssysteme für CFD vorgeschlagen. Die gängigsten Unterteilungen wurden von (Aitken 1969) und (Paley 1998) etabliert.
Aitken erkannte schon früh die zugrunde liegende Pathoanatomie und schlug eine Unterteilung anhand folgender Parameter vor: Ausbildung des Azetabulums, Kontinuität/Ossifikation von Hüftkopf und Schenkelhals nach Wachstumsabschluss sowie Morphologie des Femurschafts (Abb. 2, Tab. 1) (Aitken 1969). 1998 schlug Paley die derzeit meistgenutzte Klassifikation vor, die teilweise mit der Aitken-Einteilung übereinstimmt, jedoch zusätzlich die Funktionalität der angrenzenden Gelenke und das distale Femur berücksichtigt (Abb. 3) (Paley 1998).
Tab. 1
Klassifikation nach Aitken (Aitken 1969)
Typ
Hüftkopf
Azetabulum
Femur
Relation des proximalen Femurs zum Azetabulum nach Wachstumsabschluss
A
Vorhanden
Unauffällig
Verkürzt
Subtrochantäre Varusdeformität; häufig mit Pseudarthrose; kein Verknöcherungsdefekt zwischen Oberschenkelhals und -kopf
B
Vorhanden
Unauffällig oder leicht dysplastisch
Verkürzt
Verknöcherungsdefekt zwischen Hüftkopf und proximalem Femur
C
Hypoplastisch oder aplastisch
Schwer dysplastisch
Verkürzt, konisch deformiert
Aplasie des Hüftgelenks, knöcherne Verbindung zwischen Femurschaft und aplastischem Hüftkopf möglich
D
Aplastisch
Aplastisch
Verkürzt und deformiert
Keine

Pathoanatomie

Ossäre Deformitäten

Offensichtlichstes Merkmal ist die Beinlängendifferenz (BLD), die durch die Deformierung und Verkürzung des Femurs entsteht. Typischerweise liegt neben der Verkürzung des Oberschenkels eine Coxa valga bei milden und Coxa vara bei stärker ausgeprägten CFD vor. Zusätzlich besteht in der Regel eine Antekurvations- und Retrotorsionsdeformität des proximalen Femurs sowie eine Valgusdeformität des distalen Femurs durch Hypoplasie der lateralen Femurkondyle (Abb. 1b). Die Verknöcherung im Bereich des Schenkelhalses oder subtrochantär kann verzögert sein oder bis hin zum Vorliegen einer mobilen Pseudarthrose ausbleiben. Im Gegensatz zu höhergradigen CFD kann es im Wachstum beim Typ 1 nach Paley/Typ A nach Atiken zur spontanen Ausheilung der Pseudarthrose kommen.
Die Dysplasie der Hüftpfanne ist abhängig von der Ausprägung des CFD und kann in seltenen Fällen bis zur vollständigen Aplasie des Azetabulums reichen.
Das weitere Wachstum des erkrankten Beins ist im Vergleich zur gesunden Seite nicht gestört. Das Verhältnis der relativen Verkürzung bleibt deshalb während des Wachstums konstant, sodass sich die prognostizierte BLD schon im Kleinkindalter auf wenige Zentimeter genau bestimmen lässt (Amstutz 1969).

Bandapparat

Für die Behandlung ist es von essenzieller Bedeutung, den CFD nicht ausschließlich als ossäre Deformität zu verstehen. Insbesondere die häufig reduzierte Stabilität der Hüft- und Kniegelenke kann in einigen Fällen limitierend bei rekonstruktiven Therapiemaßnahmen sein. Während die Hüftgelenksstabilität vor allem durch das azetabuläre Containment gewährleistet wird, gilt es beim Kniegelenk die pathoanatomischen Besonderheiten des Bandapparats zu berücksichtigen.
Klinisch zeigt sich in der Regel eine anterior-posteriore Instabilität des Kniegelenks aufgrund dysplastischer oder aplastischer Bandstrukturen. Eine Aplasie des vorderen Kreuzbands (VKB) liegt in 85 %, eine dysplastische VKB-Anlage in 15 % der Fälle vor. Ein vollständiges Fehlen des hinteren Kreuzbandes (HKB) wird in ca. 25 %, eine aplastische HKB-Anlage in ca. 20 % der Fälle beobachtet. Am häufigsten wird bei einem CFD eine Aplasie des VKB bei physiologischer HKB-Anlage beobachtet (Manner et al. 2006). Manner et al. konnten zeigen, dass bereits durch nativ-radiologische Aufnahmen des Kniegelenks Rückschlüsse auf die Anlage des VKB und HKB gezogen werden können (Abb. 4) (Manner et al. 2006).

Muskulatur und Vaskularisation

Obwohl die Ausbildung eines CFD in der Morphologie sehr unterschiedlich sein kann, finden sich zwischen den unterschiedlichen Typen nur wenig Variationen der verändert angelegten muskulären Strukturen. MRT-Studien konnten zeigen, dass im Gegensatz zu den ligamentären Strukturen die hüft- und kniegelenkstabilisierenden Muskeln vollständig angelegt sind, sich jedoch in Form und Größe von der gesunden Gegenseite unterscheiden (Pirani et al. 1991). Die Gluteal- und Ischiokruralmuskulatur sowie die Adduktoren und der M. quadriceps femoris sind hypoplastisch und verkürzt, ihre Muskelbäuche zuungunsten der Sehnenlänge elongiert sowie die Insertionen proximalisiert (Panting und Williams 1978). Als Rudiment der embryonalen Gefäßentwicklung wurde in 10 % der Fälle eine A. ischiadica (Vasa vasorum des N. ischiadicus) beobachtet, die bei hypoplastischer A. femoralis superficialis die Perfusion der unteren Extremität gewährleistet (Chomiak et al. 2009). In der Regel erfolgt die Blutversorgung des Beins, des proximalen Femurs und der pseudarthrotischen Areale über Äste der A. femoralis profunda. Im Vergleich zur gesunden Gegenseite ist die Anzahl der Gefäßabgänge und deren Kaliber reduziert. An der betroffenen Extremität ist die Bifurkation der A. iliaca externa in die A. femoralis superficialis und profunda proximalisiert (Senior 1925).
Es ist von fundamentaler Bedeutung, sich präoperativ der möglichen Gefäßanomalien bewusst zu sein und in ausgewählten Fällen eine Erweiterung der Bildgebung (z. B. mittels Angio-MRT oder -CT) zu erwägen.

Diagnostik

Klinische Untersuchung

Femorale Defekte entsprechend eines Typ 2–4 nach Paley sind klinisch durch die Verkürzung und Hypoplasie des Oberschenkels unmittelbar nach der Geburt offensichtlich (Abb. 1b). Es imponiert ein plumper, verkürzter Oberschenkel, wobei der Fuß der betroffenen Extremität oft auf Höhe des kontralateralen Unterschenkels oder Kniegelenks steht. Eine Beugekontraktur mit Außenrotationsstellung des Hüftgelenks und Kniebeugekontraktur sprechen für das Vorliegen eines CFD Typ 2–4 nach Paley. Bei milderen Ausprägungen eines CFD, z. B. Typ 1a nach Paley/Atiken A, ist die Fehlanlage des Oberschenkels nach der Geburt nicht unmittelbar offensichtlich. Bei diesen Patienten gelingt die Diagnosestellung nicht selten erst im Kleinkindsalter aufgrund einer geringen BLD als klinisches Zeichen der angeborenen Fehlbildung.
Eine dezidierte Untersuchung der Hüft-, Knie-, Sprung- und Fußgelenke ist von essenzieller Bedeutung, um assoziierte Anomalien wie z. B. fibulare Hemimelien, longitudinale Reduktionsdefekte des Fußes und Gelenkinstabilitäten frühzeitig zu erkennen.

Ultraschall und Arthrografie

Durch die Weiterentwicklung hochauflösender Ultraschallsysteme können CFD bereits im Rahmen der pränatalen Diagnostik identifiziert werden (Abb. 5). Aufgrund der seltenen Inzidenz und den unterschiedlichen Ausprägungsgraden bedarf es jedoch einer breiten Expertise und Sensibilisierung der Untersucher, um die Diagnose – insbesondere eines mild ausgeprägten CFD – bereits pränatal oder postpartal im Rahmen der Hüftsonografie korrekt zu stellen (Kayser et al. 2005).
Bei der sonografischen Untersuchung nach Graf (Graf 2017) ist zu beachten, dass diese in Adduktion des Hüftgelenks durchgeführt werden sollte. So wird bei dem Vorliegen einer Coxa vara der Trochanter major als Objekt der Fehlinterpretation ausgeschaltet (Kayser et al. 2005; Haake et al. 1995).
Zur Planung der Therapie und Differenzierung der Fehlbildung eignet sich neben der Ultraschalluntersuchung auch die Arthrografie. Durch diese Verfahren können die Anlage des Hüftkopfes und das azetabuläre Containment beurteilt werden.

Röntgen

Zu Beginn der Vertikalisierung müssen die ersten therapeutischen Entscheidungen getroffen werden. Dann sollten projektionsradiografische Aufnahmen beider Beine stehend (anteroposterior und lateral in maximaler Kniegelenksstreckung) und des Beckens erfolgen. Auf diese Weise kann die ossäre Deformität besser differenziert und das Vorliegen assoziierter Anomalien abgeklärt werden (Abb. 5).

Schnittbildgebung

Schnittbildgebende Verfahren wie z. B. das MRT (Abb. 10b) können zur Darstellung der veränderten Weichteilverhältnisse des Hüft- oder Kniegelenks oder zur dezidierten Beurteilung der femoralen Pseudarthrose und Anlage des Hüftkopfes ergänzt werden. Bei älteren Kindern kann nach Ossifikation des Azetabulums und des proximalen Femurs die Deformität des Hüftgelenks durch eine CT-Bildgebung mit 3D-Rekonstruktionen gut abgebildet werden. Die Schnittbildgebung spielt allerdings eher eine untergeordnete Rolle und ist insbesondere zur Festlegung des initialen Therapiekonzeptes in der Regel nicht notwendig. Viel wichtiger ist, dass die Behandlung durch eine Fachabteilung erfolgt welche mit dem Erkrankungsbild sehr vertraut ist.

Therapie

Ziele

Grundsätzlich gilt es, in einem der ersten Gespräche mit den Patienten und Eltern zu klären, welche therapeutischen Ziele nach Wachstumsabschluss erreicht werden sollen.
Patienten mit CFD profitieren von einem individuell angepassten, multimodalen Therapieansatz. Es müssen sowohl psychosoziale und kulturelle Faktoren als auch die operativ-rekonstruktiven Möglichkeiten und konservativen Versorgungsoptionen mittels Orthoprothesen berücksichtigt werden. Das wachstumsbegleitende Therapiekonzept sollte möglichst früh, spätestens bis zum 2. Lebensjahr (LJ), festgelegt werden.

Behandlungsmöglichkeiten

Folgende vier Behandlungsoptionen sollten thematisiert und deren Umsetzbarkeit unter Berücksichtigung der vorliegenden Deformität abgewogen werden:
  • Vorbereitende Gelenkstabilisierung („preparatory surgery“) und operativer Ausgleich der BLD
  • Operative Rekonstruktion mit dem Ziel der Hüft- und/oder Kniegelenkstabilisierung, um eine belastungsstabile Orthoprothesenversorgung zu gewährleisten
  • (Teil-)Amputation zur besseren Prothesenversorgung
  • Konservative Therapie mittels Schuherhöhung und/oder Orthoprothesenversorgung
Die Entscheidungsgrundlage für Beinverlängerungsoperationen ist die prognostizierte BLD bei Wachstumsabschluss. Die Prädiktion kongenitaler BLD kann heutzutage auf Grundlage der Multiplier-Methode nach Paley unkompliziert und hinreichend genau über Apps mit dem Smartphone erfolgen (z. B. Multiplier App) (Wagner et al. 2017).
Für eine operative Oberschenkelverlängerung sind stabile Hüft- und Kniegelenksverhältnisse zwingend erforderlich. Während das Kniegelenk im Rahmen einer Verlängerung auch durch Orthesen oder auch externen Fixateuren stabilisiert werden kann, muss im Bereich des Hüftgelenks ein „Hypercontainment“ durch eine Pfannendachplastik vor der ersten Verlängerung hergestellt worden sein. Zusätzliche Deformitäten im Bereich des koxalen Femurendes (z. B. Coxa vara/valga, femorale Retrotorsion), die sich in Abhängigkeit der CFD-Typen unterscheiden, sollten vor dem Beginn einer operativen Oberschenkelverlängerung operativ adressiert werden. Die operative Stabilisierung von Hüft- und Kniegelenk vor einer anstehenden Verlängerungsprozedur wird im angloamerikanischen Sprachraum als „preparatory surgery“ bezeichnet (Paley et al. 2016). Auf die Behandlungsempfehlung je nach CFD-Typ wird im weiteren Verlauf des Artikels noch genauer eingegangen werden.
Prognostizierte BLD von weniger als 10 cm lassen sich in der Regel gut mit akzeptablen Risiken und Komplikationsprofilen operativ rekonstruieren. Die Entscheidung für den operativen Ausgleich einer BLD von 10–20 cm sollte dem Ermessensspielraum des Patienten, der Familien und des Behandlers unterliegen. Hier muss der protrahierte Verlauf der Behandlung, die Notwendigkeit multipler Operationen und Krankenhausaufenthalte im Kindes- und Jugendalter gegenüber einer primären Orthoprothesenversorgung kritisch abgewogen werden. Bei Verlängerungsprozeduren von mehr als 10 cm steigt das Risiko für Komplikationen insbesondere aufgrund der hohen Beanspruchung der Weichteile. Gelenkkontrakturen und (Sub-)Luxationen können hier die Therapiemöglichkeiten limitieren. Eine rekonstruktive Behandlung sollte nie zuungunsten der Funktionalität der Gelenke erfolgen. BLD von mehr als 20 cm lassen sich in der Regel nicht sinnvoll operativ korrigieren (Herring 1998; Gillespie und Torode 1983). Prinzipiell ist eine zusätzliche Reduktion der BLD durch eine Epiphysiodese der kniegelenksnahen Wachstumsfugen des kontralateralen Beins möglich, bedeutet jedoch für die Patienten eine zusätzliche Operation des gesunden Beins, die zudem die Gesamtkörperhöhe vermindern und die Körperproportionen ungünstig beeinflussen kann.

Therapieoptionen

  • Konservativ
    • (Schuherhöhung)
    • Orthoprothesen
  • Operativ
    • Rekonstruktiv
      • Vorbereitende Gelenkstabilisierung („preparatory surgery“)
        • Umstellungsosteotomien (Femur, Becken)
        • Weichteilige Stabilisierungen/Rebalancierungen (Hüft- und Kniegelenk)
      • Beinverlängerung
      • Fusion von Pseudarthrosen
      • Arthrodesen von Hüft- und/oder Kniegelenk in Funktionsstellung (Hüfte, Knie)
      • Epiphysiodese (ipsi- und unilateral zur Valguskorrektur, kontralateral zur Verringerung der Längendifferenz bei Prädiktion einer BLD >20 cm
    • (Semi-)Ablativ
      • Umkehrplastik und orthoprothetische Versorgung
      • Amputation und orthoprothetische Versorgung

Paley Typ 1a, 1b bzw. Aitken Typ A

Behandlungsplan bei CFD Paley Typ 1a und 1b/Aitken A:

  • 1.–3. LJ: „preparatory surgery“: Stabilisierung von Hüft- und Kniegelenk
  • 3.–4. LJ: 1. Verlängerung um 5(–8) cm
  • 8.–10. LJ: 2. Verlängerung um 5(–8) cm
  • 12–16. LJ: 3. und letzte Verlängerung zum Ausgleich der BLD (möglichst mittels Verlängerungsmarknagel)
Bis zum Laufbeginn sind keine spezifischen Behandlungsmaßnahmen notwendig. Die motorische Entwicklung des Kindes bleibt durch den CFD zunächst unbeeinflusst. Zu Beginn der Vertikalisierung sollte unterstützend und je nach Ausmaß der Beinlängendifferenz eine Orthesenversorgung eingeleitet werden. In diesem sehr jungen Alter ist es sinnvoll, die Familien und Kinder in regelmäßigen Abständen im Rahmen einer klinischen Verlaufskontrolle zu begleiten. So können auch neu aufgetretenen Fragen besprochen und ein Therapieplan für die nächsten Jahre ausgearbeitet werden.
Ist die Entscheidung für eine operative Behandlung der BLD und Rekonstruktion der Deformität getroffen worden, muss die Stabilität des Hüft- und Kniegelenks gewährleistet sein, um das Risiko für Komplikationen während der Verlängerung zu minimieren. Während für die Stabilisierung des Hüftgelenks vor allem operative Maßnahmen notwendig sind, sollten zur Stabilisierung des Kniegelenks operative und konservative Therapieansätze berücksichtigt werden.
Diese vorbereitenden Operationen („preparatory surgeries“) sollten optimalerweise bis zum 3. Lebensjahr abgeschlossen sein.
Hüftgelenk
Eine femorale Verlängerungsoperation sollte nie ohne stabile Hüftgelenksverhältnisse durchgeführt werden. Bei vorliegender Hüftdysplasie muss als einer der ersten rekonstruktiven Operationen durch eine Pfannendachplastik ein „Hypercontainment“ des Gelenks hergestellt werden. Grundsätzlich sollte die Indikation zu einer Pfannendachplastik eher großzügig gestellt werden, denn nur in den seltenen Fällen einer isolierten Femurhypoplasie („congenital short femur“) liegen ausreichend stabile Hüftgelenksverhältnisse für eine Verlängerungsprozedur vor. Die Coxa valga oder vara sowie femorale Antekurvations- und Retrotorsiondeformität lassen sich durch Korrekturosteotomien beheben. Kontrakturen und Verkürzungen der Muskulatur erfordern weichteilige Rebalancierungen. Die kombinierte Durchführung dieser chirurgischen Maßnahmen an Weichteilen, Knochen und Gelenken wird von Paley als „SUPERHip procedure“ beschrieben (Abb. 6) (Paley et al. 2016). „SUPER“ ist das Akronym für „systematic utilitarian procedure for extremity reconstruction“ und subsummiert das gleichzeitige Anwenden mehrere ossärer und weichteiliger Rekonstruktionseingriffe in einer Operation (Paley et al. 2016).
Kniegelenk
Je nach Ausmaß der Kniegelenksinstabilität sollten grundsätzlich konservative und operative Verfahren berücksichtigt werden. Bei vollständiger Aplasie des VKB und HKB, Patellainstabilität und Kniebeugekontraktur von >15° sollte das Kniegelenk vor einer Verlängerung operativ stabilisiert werden. Die Auswahl des chirurgischen Verfahrens obliegt der Expertise und Präferenz des Operateurs. Prinzipiell eignen sich die ligamentären Rekonstruktionen z. B. nach Langenskiöld (Langenskiold und Ritsila 1992), MacIntosh (Amirault et al. 1988), Grammont (Grammont et al. 1985) und/oder die posteriore Kapsulotomie nach Paley (Paley et al. 2016). Als „SUPERKnee procedure“ wird die kombinierte Anwendung mindestens zwei der genannten Verfahren in einem Eingriff bezeichnet (Paley et al. 2016). Bei weniger ausgeprägter Instabilität, fehlenden Kontrakturen und subjektiver Beschwerdefreiheit des Patienten wird die Notwendigkeit einer ligamentären Rekonstruktion des Kniegelenks kontrovers diskutiert (Kaelin et al. 1986; Gabos et al. 2005). In der Literatur findet der arthroskopische Kreuzbandersatz bei Patienten mit einem CFD kaum Erwähnung. Ob z. B. ein Patient mit CFD nach abgeschlossener Verlängerung und ausgeglichener Beinlänge von einem Kreuzbandersatz profitieren kann, ist bisher durch keine prospektive, randomisierte Studie untersucht worden (Kaelin et al. 1986; Gabos et al. 2005). Die Entscheidung für eine Rekonstruktion des VKB oder HKB sollte sich deshalb individuell am Leidensdruck des Patienten orientieren und die Indikation zur Operation eher zurückhaltend gestellt werden.
Beinverlängerung
Abhängig vom Alter des Patienten und der Größe des Knochens kann anschließend wachstumsbegleitend die Verlängerung des verkürzten Beins geplant werden. Unter Berücksichtigung psychosozialer Faktoren sollte die erste Verlängerung im Kindergartenalter zwischen dem 3. und 4. LJ erfolgen. Weitere Verlängerungen sollten optimalerweise um das 8. LJ und ab dem 12. LJ geplant werden. In jedem Distraktionszyklus sollte aufgrund des erhöhten Komplikationsrisikos eine Verlängerung von über 5 cm hinaus immer kritisch abgewogen werden. Während die erste Verlängerung aufgrund der noch offenen Epiphysenfugen und kleinen pathoanatomischen Verhältnisse bisher ausschließlich mit externen Fixateuren umzusetzen ist, kann eine Distraktion geschlechtsdifferent ab dem 8.–10. LJ in ausgewählten Fällen auch mit intramedullären Verlängerungsmarknägeln erfolgen (Abb. 7) (Frommer et al. 2018). Unabhängig von der Verlängerungstechnik sollte bei jeder Verlängerungen die Stabilität und Funktionalität von Hüft- und Kniegelenken durch Physiotherapie und/oder die Anwendung von Orthesen und/oder Gipsverbänden gewährleistet werden.

Paley Typ 2 bzw. Aitken Typ B-C

Der CFD Typ 2 nach Paley ist in drei Subgruppen unterteilt und stellt die Grenze der vollständig rekonstruierbaren Defekte mit dem Ziel eines Beinlängenausgleichs dar. Gemeinsam ist allen drei Untergruppen das Vorliegen einer mobile Pseudarthrose des Schenkelhalses. Eine fibröse Anlage verbindet das proximale Femur mit dem Hüftkopf. Entscheidend für die operative Rekonstruktion ist die Anlage des Hüftkopfes. Während bei einem Typ 2a nach Paley der Hüftkopf mobil im Azetabulum angelegt ist, liegt bei den Typen 2b und 2c eine partielle respektive vollständige Fusion des Hüftkopfes mit dem Azetabulum vor (Abb. 3). Im Gegensatz zum CFD Typ 3 nach Paley ist bei allen Typ-2-Untergruppen die Apophyse des Trochanter major angelegt.
Grundsätzlich bestehen drei Behandlungsansätze eines CFD Typ 2 nach Paley/Typ B nach Aitken:
  • Komplexe ossäre und weichteilige Rekonstruktionsoperationen des Hüftgelenks und proximalen Femurs, um eine ossäre Konsolidierung der Pseudarthrose des Oberschenkelhalses zu erreichen (z. B. „SUPERHip 1,5“, „SUPERHip 2“ (Abb. 8 und 9) oder „Kings procedure“) (King 1966). Ziel ist es, die Fehlstellung in einen CFD Typ 1 zu konvertieren, um anschließend eine Verlängerung der Extremität bis hin zum Ausgleich der BLD zu ermöglichen. Diese Vorgehensweise ist in der Regel bei einem CFD Typ 2a und in seltenen Fällen auch bei einem CFD Typ 2b sinnvoll.
  • Subtrochantäre valgisierende Angulationsosteotomie (sog. „pelvic support osteotomy“) und anschließende Oberschenkelverlängerung per Kallotasis. Diese Vorgehensweise wird als „Ilizarov hip reconstruction“ bezeichnet (Ilizarov und Samchukov 1988) und eignet sich vor allem für einen CFD Typ 2b oder 2c. Ausschlaggebend ist hierfür das Ausmaß der Verknöcherung der Hüftkopfes mit dem Azetabulum. Anschließende Verlängerungen bis hin zum vollständigen Ausgleich der BLD sind vereinzelt beschrieben (Paley et al. 2016). Eine vollständige operative Rekonstruktion der Extremität und ein kompletter Ausgleich der BLD ist in der Regel nicht möglich. Die Patienten sind auch im Erwachsenenalter häufig auf eine Orthoprothesenversorgung angewiesen.
  • Bei einer vollständigen Aplasie des Hüftkopfes sollte die Behandlung analog zu einem CFD Typ 3 nach Paley/Aitken Typ C-D erfolgen (s. unten). Das primäre Behandlungsziel besteht darin, eine adäquate, voll belastbare orthoprothetische Versorgung der Extremität zu ermöglichen.

Paley Typ 3 bzw. Aitken C-D

Bei schwergradigen CFD mit subtotaler Hypo- oder Aplasie des Femurs müssen neben der ausschließlichen orthoprothetischen Versorgung auch nicht-rekonstruktive bzw. (semi-)ablative operative Verfahren in Betracht gezogen werden. Diese Maßnahmen haben zum Ziel, die Funktionalität der Extremität für eine prothetische Versorgung zu optimieren. Die Stabilität des Beines kann z. B. durch eine femoropelvine Fusion in 90°-Flexionsstellung (Steel et al. 1987) verbessert werden. Das proximalisierte Kniegelenk fungiert als „Scharnierhüftgelenk“, d. h., eine Kniestreckung bewirkt eine Beugung des Neohüftgelenks und vice versa. Im Wachstumsalter ist es wichtig, neben der femoropelvinen Fusion zusätzlich eine permanente Epiphysiodese des distalen Femurs und der proximalen Tibia durchzuführen, um sekundäre Deformitäten zu vermeiden (Abb. 10) (Brown 2001).
Brown beschrieb 2001 eine Modifikation der Van-Nes-Umkehrplastik (Van Nes 1950), bei der das femorale Segment maximal verkürzt wird und nach 180°-Außenrotation des Beins eine Fusion des Femurs mit dem Becken durchgeführt wird. Das Kniegelenk ersetzt so das Hüftgelenk und verbessert die Funktionalität der Orthoprothesenversorgung (Brown 2001). Zur zusätzlichen Stabilisierung und Verankerung des femoralen kurzen Fragments kann eine Chiari-Osteotomie durchgeführt werden (Paley et al. 2016). Im Gegensatz zur femoropelvinen Fusion nach Steel birgt die Rotationsplastik ein höheres Risiko für Perfusionsstörungen und Nervenschädigungen. Die Kniegelenksarthrodese sowie Amputationen nach Syme oder Boyd stellen weitere Alternativen dar, um eine belastungsfähige orthoprothetische Versorgung und ein gutes Mobilitätsniveau zu gewährleisten. Grundsätzlich kann die Orthoprothesenfassung auch in Spitzfußstellung und/oder mit Tuberumgreifung erfolgen und so eine operative „Verkürzung“ der Extremität vermeiden.

Paley Typ 4

CFD Typ 4 nach Paley sind die seltenste Variante und durch eine Dysplasie des distalen Femurs charakterisiert. Während das Hüftgelenk regelhaft angelegt ist, sind die Femurkondylen und das Tibiaplateau deformiert. Bevor eine femorale Verlängerungsoperation durchgeführt werden kann, muss die Kniegelenkskongruenz wiederhergestellt werden. Hierzu sind komplexe ossäre und ligamentäre Rekonstruktionseingriffe notwendig. (Paley 1998; Paley et al. 2016).

Bilaterale CFD

Das bilaterale Auftreten eines CFD stellt eine seltene Entität dar und tritt im Gegensatz zu unilateralen Defekten gehäuft familiär auf (Brown 2001; Tan et al. 2013). Im Gegensatz zu einseitigen Defekten ist nicht die BLD führend, sondern das klinische Bild des disproportionierten Minderwuchses und die Auffälligkeiten des Gangbilds. Operationen zur Verlängerung der Extremitäten sind in bilateralen Fällen meist nicht indiziert.
Kontrakturen oder Deformitäten, die das Laufen behindern, sollten operativ korrigiert werden, um eine eigenständige hilfsmittelfreie oder orthoprothetisch gestützte Mobilität zu gewährleisten.

Fazit

Patienten mit CFD benötigen ein individuell angepasstes, multimodales Therapiekonzept. Zusammen mit den Familien sollte möglichst früh ein Therapieplan für das Kindes- und Jugendalter festgelegt werden. Dabei sollten operative sowie konservative Maßnahmen und deren kombinierte Anwendung gleichermaßen diskutiert und angeboten werden.
Eine vollständige Korrektur der BLD und Deformität ist bei CFD Typ 1a und 1b nach Paley durch operative Maßnahmen in der Regel gut möglich. Stabile angrenzende Gelenke sind eine zwingende Voraussetzung vor Beginn jeglicher operativer Verlängerungsbehandlung. Bei höhergradigen CFD dient die operative Therapie vornehmlich der Optimierung der Orthoprothesenversorgung.
Um wachstumsbegleitend eine optimale Therapie gewährleisten zu können, sollten den Patienten und Familien regelmäßige ambulante Verlaufskontrollen in spezialisierten und erfahrenen Behandlungszentren angeboten werden.
Literatur
Aitken GT (1969) Proximal femoral focal deficiency – definition, classification and management. Section 1:1–22
Amirault JD, Cameron JC, MacIntosh DL, Marks P (1988) Chronic anterior cruciate ligament deficiency. Long-term results of MacIntosh’s lateral substitution reconstruction. J Bone Joint Surg Br 70:622–624CrossRefPubMed
Amstutz HC (1969) The morphology, natural history and treatment of proximal femoral focal deficiencies. Section 3:50–76
Brown KL (2001) Resection, rotationplasty, and femoropelvic arthrodesis in severe congenital femoral deficiency. A report of the surgical technique and three cases. J Bone Joint Surg Am 83:78–85CrossRefPubMed
Chomiak J, Horak M, Masek M, Frydrychova M, Dungl P (2009) Computed tomographic angiography in proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Am 91:1954–1964CrossRefPubMed
Frommer A, Rodl R, Gosheger G, Vogt B (2018) Application of motorized intramedullary lengthening nails in skeletally immature patients: indications and limitations. Unfallchirurg 121:860–867CrossRefPubMed
Gabos PG, El Rassi G, Pahys J (2005) Knee reconstruction in syndromes with congenital absence of the anterior cruciate ligament. J Pediatr Orthop 25:210–214CrossRefPubMed
Gillespie R, Torode IP (1983) Classification and management of congenital abnormalities of the femur. J Bone Joint Surg Br 65:557–568CrossRefPubMed
Graf R (2017) Hip sonography: background; technique and common mistakes; results; debate and politics; challenges. Hip Int 27:215–219CrossRefPubMed
Grammont PM, Latune D, Lammaire IP (1985) Treatment of subluxation and dislocation of the patella in the child. Elmslie technic with movable soft tissue pedicle (8 year review). Der Orthopade 14:229–238PubMed
Haake M, Wirth T, Griss P (1995) False-positive sonographic hip examinations in newborns with congenital varus deformity of the proximal femur. Arch Orthop Trauma Surg 114:274–277CrossRefPubMed
Hamanishi C (1980) Congenital short femur. Clinical, genetic and epidemiological comparison of the naturally occurring condition with that caused by thalidomide. J Bone Joint Surg Br 62:307–320CrossRefPubMed
Herring JBJ (Hrsg) (1998) The child with a limb deficiency. American Academy of Orthopaedic Surgeons, Illinois
Ilizarov GA, Samchukov ML (1988) Reconstruction of the femur by the Ilizarov method in the treatment of arthrosis deformans of the hip joint. Ortopediia travmatologiia i protezirovanie 6:10–13
Kaelin A, Hulin PH, Carlioz H (1986) Congenital aplasia of the cruciate ligaments. A report of six cases. J Bone Joint Surg Br 68:827–828CrossRefPubMed
Kayser R, Mahlfeld K, Grasshoff H, Merk HR (2005) Proximal focal femoral deficiency – a rare entity in the sonographic differential diagnosis of developmental dysplasia of the hip. J Pediatr 146:141CrossRefPubMed
King R (1966) Providing a single skeletal lever in proximal femoral focal deficiency. Inter Clin Inform Bull 6:23–28
Koman LA, Meyer LC, Warren FH (1982) Proximal femoral focal deficiency: a 50-year experience. Dev Med Child Neurol 24:344–355CrossRefPubMed
Langenskiold A, Ritsila V (1992) Congenital dislocation of the patella and its operative treatment. J Pediatr Orthop 12:315–323CrossRefPubMed
Lewin SO, Opitz JM (1986) Fibular a/hypoplasia: review and documentation of the fibular developmental field. Am J Med Genet Suppl 2:215–238CrossRefPubMed
Manner HM, Radler C, Ganger R, Grill F (2006) Dysplasia of the cruciate ligaments: radiographic assessment and classification. J Bone Joint Surg Am 88:130–137PubMed
Paley D (1998) Lengthening reconstruction surgery for congenital femoral deficiency. In: Herring JA, Birch JG (Hrsg) The child with limb deficiency. AAOS, Illinois, S 113–132
Paley D, Chong D, Prince D (2016) Congenital femoral deficiency reconstruction and lengthening surgery. In: Sabharwal S (Hrsg) Pediatric lower limb deformities. Springer, Heidelberg, S 361–425CrossRef
Panting AL, Williams PF (1978) Proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Br 60:46–52CrossRefPubMed
Pirani S, Beauchamp RD, Li D, Sawatzky B (1991) Soft tissue anatomy of proximal femoral focal deficiency. J Pediatr Orthop 11:563–570CrossRefPubMed
Rogala EJ, Wynne-Davies R, Littlejohn A, Gormley J (1974) Congenital limb anomalies: frequency and aetiological factors. Data from the Edinburgh Register of the Newborn (1964–68). J Med Genet 11:221–233CrossRefPubMedPubMedCentral
Senior HD (1925) An interpretation of the recorded arterial anomalies of the human pelvis an thigh. Am J Anat 36:1–46CrossRef
Sorge G, Ardito S, Genuardi M, Pavone V, Rizzo R, Conti G et al (1995) Proximal femoral focal deficiency (PFFD) and fibular A/hypoplasia (FA/H): a model of a developmental field defect. Am J Med Genet 55:427–432CrossRefPubMed
Steel HH, Lin PS, Betz RR, Kalamchi A, Clancy M (1987) Iliofemoral fusion for proximal femoral focal deficiency. J Bone Joint Surg Am 69:837–843CrossRefPubMed
Tan TY, Kilpatrick N, Farlie PG (2013) Developmental and genetic perspectives on Pierre Robin sequence. Am J Med Genet C: Semin Med Genet 163c:295–305CrossRef
Van Nes CP (1950) Rotation-plasty for congenital defects of the femur. Making use of the ankle of the shortened limb to control the knee joint of a prosthesis. J Bone Joint Surg Br 32:12–16
Wagner P, Standard SC, Herzenberg JE (2017) Evaluation of a mobile application for multiplier method growth and epiphysiodesis timing predictions. J Pediatr Orthop 37:188–191CrossRef
Weber M, Schröder S, Berdel P, Niethard FU (2005) Register zur bundesweiten Erfassung angeborener Gliedmaßenfehlbildungen. Z Orthop 143:534–538CrossRefPubMed
Zhang Z, Yi D, Xie R, Hamilton JL, Kang QL, Chen D (2017) Postaxial limb hypoplasia (PALH): the classification, clinical features, and related developmental biology. Ann N Y Acad Sci 1409:67–78CrossRefPubMedPubMedCentral

Version: 0.3336.0