Polydaktylie

Doppelung des Daumens oder Anteile des Daumens. Je nach Ausprägung ohne Funktionsverlust oder mit relevanten Funktionseinschränkungen und Achsabweichungen (Abb. 3).

Die Häufigkeit der Daumendoppelung wird mit 2,3 auf 10.000 Lebendgeburten angegeben (Ekblom et al. 2010). Sie tritt in der asiatisch stämmigen Bevölkerung am häufigsten auf.

In der 4. bis 8. Schwangerschaftswoche kann es durch eine Störung der SHH-Expression zur radialen Polydaktylie kommen. Bei Mutationen von SHH und GlI3 sind Daumendoppelungen beschrieben (Lettice und Hill 2005).

Die am meisten gebräuchliche Einteilung ist die Klassifikation nach Wassel (1969), 2007 erweitert um die atypischen Doppeldaumen in der Rotterdam-Klassifikation (Abb. 4) (Zuidam et al. 2008). Es ist eine radiologische Klassifikation, die wenig Aussage über die zusätzlich veränderten Strukturen (atypische Sehnenverläufe, Gelenkinstabilitäten) macht.

Die häufigste Form ist der Typ IV mit über 30 % der Fälle (Al-Qattan 2010).

Die Daumendoppelungen reichen von einem rudimentären Anhängsel über unterschiedliche Höhen bis zur vollständigen Doppelung des Daumenstrahls. Die Klinik und Komplexität sind abhängig von der Höhe der Duplikation und der betroffenen Strukturen.

Meist ist die ulnare Doppelung die besser strukturierte Doppelung.

Aufgrund der Veränderungen an Sehnen und Sehnenansatzorten kann es zu Deviationen oder aber auch fehlender aktiver Beweglichkeit kommen. In vielen Fällen ist die aktive Streckung oder Beugung im Endgelenk eingeschränkt.

Radiologisch stellt sich die Doppelanlage mit knöchernen Deformitäten dar (s. Klassifikation).

Einen stabilen, möglichst achsgerechten und gut funktionierend Daumen zu schaffen.

Operativ durch Entfernung der störenden gedoppelten Strukturen und Stabilisierung, ggf. Aufbau der bleibenden Doppelung.

Therapie: Resektion des schmächtigeren Daumens, Rekonstruktion des Grundgelenks und der Seitenbänder, Verschmälerung des Metakarpaleköpfchens, Reinsertion der Thenarmuskulatur, Anpassung der Weichteile.

Bei symmetrischen Doppelungen (Abb. 7) kann über eine Fusion der gedoppelten Knochen ein kräftiger achsgerechter Daumen geschaffen werden (Abb. 8). Beschrieben wurde diese Technik durch Bilhaut 1890 (Bilhaut 1890). Die Beweglichkeit im fusionierten Endgelenk ist meist schlecht. Häufig verbleibt am Nagel ein zentraler Spalt oder eine Aufwerfung. Es resultiert aber meist ein kräftiger Daumen ohne wesentliche Achsabweichung.

Bei komplexen Doppeldaumen (Abb. 9) kommen auch andere Techniken in Betracht. In diesem Fall wurde das distale Grund- und Endglied der ulnaren Doppelung auf das proximale Grundglied der radialen Doppelung transponiert (Abb. 10).

Bei der großen Variabilität der radialen Polydaktylie bedarf es einer differenzierten und vom Ausgangsbefund abhängigen, teilweise sehr komplexen operativen Therapie, die zu einem funktionell und ästhetisch guten Ergebnis führt und möglichst sekundäre Korrekturoperationen vermeidet.

Dennoch kommt es selbst bei sehr erfahrenen Operateuren in 15 % der Fälle zu Fehlstellungen oder Instabilitäten im Verlauf des Wachstums, die eine erneute operative Korrektur erfordern (Dijkman et al. 2016).

Eine Doppelung von Anteilen des 4. und ggf. auch 3. Strahls mit komplexen Syndaktylien (Abb. 11).

Die zentralen Polysyndaktylien sind häufig erblich (autosomal dominant, HOX-Gen-Mutation).

Die Polysyndaktylien weisen radiologisch eine erhebliche Varianz auf. Die radiologische Klassifikation erfolgt nach der Höhe und Art der Doppelung (Abb. 12) (Wall et al. 2015).

Die betroffenen Strahlen weisen meist eine eingeschränkte Beweglichkeit auf. Betroffen ist am häufigsten der Ringfinger. Je weiter proximal die Doppelung auftritt, desto größer ist meist die Einschränkung von Form und Funktion.

Im Wachstum kommt es meist zu einer Verschlechterung der Stellung der Finger wegen Dysbalance der intrinsischen Muskulatur und häufig atypisch verlaufender Beugesehnen.

Die operativen Ergebnisse der Polysyndaktylien Typ 1 und 2 sind oft nicht befriedigend.

Syndaktylietrennung und Resektion der Doppelung, je nach Ausprägung mit zusätzlichen Korrekturosteotomien und Arthrodesen.

Klassische Trennung der Syndakylie mit Kuppenplastiken unter Resektion der rudimentären Endglieddoppelung (Abb. 14).

Trennung der Syndakylie mit Kuppenplastiken unter Resektion der rudimentären Doppelung des 4. Fingers und partieller Resektion des kreuzenden Metakarpalknochens (Abb. 16) mit deutlicher Funktionseinschränkung von Mittel und Ringfinger.

Bei den postaxialen Polydaktylien kommt es zur Doppelung des Kleinfingers bzw. Kleinfingeranteilen.

Die Inzidenz der postaxialen Polydaktylie in Europa wird mit lediglich 3,5/10.000 angegeben. Sie tritt in der afrikanisch-stämmigen Bevölkerung am häufigsten auf.

Aufgrund der geringeren Komplexität hat sich eine recht einfache Klassifikation bewährt. Unterschieden wird die gut ausgebildete (Typ A, Abb. 17) und die rudimentäre Form (Typ B, Abb. 18) (Temtamy und McKusuck 1978).

Bei der Resektion der gut ausgebildeten Form müssen die gemeinsamen Gelenke stabilisiert, ggf. der Abductor minimi transponiert und häufig auch der proximale Gelenkanteil (meist das gemeinsame MHK5-Köpfchen) verschmälert werden.

Die rudimentäre Form hat keine knöcherne Verbindung zu der meist normal ausgebildeten radialen Doppelung. Hier reicht eine einfache Abtragung unter der Berücksichtigung der in die Doppelung ziehenden Gefäß-Nerven-Bündel. In der Literatur werden flottierende Kleinfinger mit einem schmalen Steg häufig einfach abgebunden. Das Resultat sind oft kleine warzenförmige Narben.

Die Kombination von radialer/ulnarer Polydaktylie, zentraler/ radialer Polydaktylie oder zentraler/ulnarer Polydaktylie treten selten auf.