Angeborene Krankheiten des Gastrointestinaltrakts
Mit der rapiden Zunahme der Kenntnisse über die genetischen Ursachen von Krankheiten des Magen-Darm-Trakts hat sich die Zahl der angeborenen Krankheiten im Kindesalter drastisch vermehrt, und ihre Zahl nimmt ständig zu aufgrund der Anwendung molekularbiologischer Methoden. Daher ist die vollständige Abhandlung in einem Standardwerk der Pädiatrie schwierig, da sie beim Erscheinen bereits veraltet wäre. Neue Wege des unmittelbaren Wissenszugriffs auf neueste Erkenntnisse genetischer Krankheiten sind notwendig und werden vor allem über neue Medien zur Verfügung gestellt. Eines der potentesten Informationsmedien ist die Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance of Man) genetischer Krankheiten. Im Kapitel werden die derzeit bekannten genetischen Krankheiten des Gastrointestinaltrakts beschrieben und in 3 Kategorien eingeteilt: (1) Störungen der Digestion, Hydrolyse, Absorption und Sekretion; (2) Motilitätsstörungen und (3) gastrointestinale Polypose, Polypen und Neoplasmen.