Pädiatrie
Autoren
Olaf Hiort

Fehlbildungen und Krankheiten des äußeren Genitales

Fehlbildungen und Krankheiten des äußeren Genitales umfassen angeborene und erworbene Störungen. Zu den erworbenen Krankheiten zählen Phimose und Paraphimose, sowie die Hodentorsion. Im Gegensatz dazu sind der Hodenhochstand und die Hypospadie als Fehlöffnung der Urethra angeboren. Hier ist in definierten Fällen eine diagnostische Abklärung vonnöten, bevor eine Therapie eingeleitet wird.

Krankheiten des männlichen Genitales

Phimose

Eine Präputialverklebung ist bei Neugeborenen und Säuglingen physiologisch. Sie löst sich in den ersten Lebensjahren spontan. Eine hochgradige Vorhautverengung, die sich durch eine Ballonbildung bei der Miktion darstellt, gilt als eigentliche primäre, angeborene Phimose. Bei Fortbestehen dieser Enge nach dem 3. Lebensjahr mit distaler enger Vorhaut spricht man von kongenitaler Phimose. Bei vorzeitiger Manipulation und gewaltsamer Dehnung der Vorhaut kann es zu Einrissen der Haut und einer daraus resultierenden sekundären Narbenphimose kommen.
Diagnose
Die Diagnose wird im entsprechenden Alter durch ein behutsames, vorsichtiges Überstreifen des Präputiums über die Glans gestellt. Gelingt dies nicht und zeigt sich ein rüsselförmiges, nicht zu öffnendes Vorhautstück, liegt eine Phimose vor. Lässt sich dagegen die Vorhaut leicht auseinanderdrängen, handelt es sich um eine physiologische Verklebung.
Therapie
Bei Miktionsstörungen, bei rezidivierenden entzündlichen Veränderungen im Sinne einer Balanitis und bei Vorliegen einer narbigen Phimose (Sekundärphimose) ist eine operative Zirkumzision indiziert. Glukokortikoid- oder androgenhaltige Salben sind als konservative Behandlungsmaßnahmen eingesetzt worden und führen in ca. einem Drittel der Fälle zu einer Vermeidung einer Operation. Es gibt aber keine validierten Studien dazu.

Balanitis

Hierbei handelt es sich um eine Entzündung im Bereich der Glans und des Präputiums, meist im Rahmen einer bestehenden primären oder sekundären Phimose. Der distale Anteil des Penis ist hochrot geschwollen und schmerzhaft. Die Therapie besteht in Kamillen- und Kochsalzumschlägen. Nach Abklingen muss gegebenenfalls die Phimose operativ korrigiert werden.

Paraphimose

Bei zu engem Präputium und manuellem Überstreifen über die Glans kann es zur Einengung hinter der Glans kommen (Abb. 1). Infolge venöser Abflussbehinderung kann der distale Anteil des Penis so stark anschwellen, dass die Vorhaut nicht mehr vorgezogen werden kann. Der Penis wird ödematös und glasig-livide verfärbt. Wenn dieser Zustand länger anhält, können Ulzerationen und schwere Entzündungen auftreten
Therapie
Bei ausreichender Sedierung oder auch in Narkose muss versucht werden, das Ödem zu vermindern und nach Vorlagen von feuchten Kompressen langsam eine Reposition des Präputiums über die Glans zu ermöglichen. Dies ist ein hochakuter Eingriff, mit dem nicht lange gewartet werden darf. Gegebenenfalls muss der Schnürring hinter der Glans operativ eingeschnitten und eine anschließende Zirkumzision vorgenommen werden.

Hypospadie

Definition
Die Hypospadie ist eine häufige Form der genitalen Fehlbildung. Hypospadie bezeichnet eine Fehlöffnung der Harnröhre an der Ventralseite des Penis. Die Urethralöffnung kann glanulär, am Penisschaft, penoskrotal am Übergang zum Skrotum, skrotal, oder perineal lokalisiert sein.
Häufigkeit
Eine Hypospadie kommt bei 0,04–0,5 % aller Neugeborenen vor. Dabei sind glanuläre und penile Hypospadien häufiger als die schwerwiegenderen Formen der penoskrotalen oder perinealen Hypospadie. Eine Assoziation mit anderen Fehlbildungen des äußeren Genitales (Mikropenis, geteiltes Skrotum, Hodenhochstand) oder aber mit anderen Anomalien (kardiale und gastrointestinale Fehlbildungen) kommt vor und muss gerade bei schweren Formen bei der klinischen Untersuchung unbedingt erfasst werden. In diesen Fällen sollte eine weitergehende Abklärung erfolgen, um eine Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD) zu beurteilen.
Ätiologie und Pathogenese
Peniswachstum und Bildung der Urethralöffnung sind hormonabhängige Prozesse. Die Hypospadie hat multifaktorielle Ursachen. In die Differenzialdiagnostik müssen genetische Faktoren mit Störungen der Hodendifferenzierung und der endokrinen Hodenfunktion sowie eine Androgenresistenz und auch Umweltfaktoren oder syndromale Erkrankungen berücksichtigt werden. Kinder mit intrauteriner Wachstumsreduktion haben ein deutlich erhöhtes Risiko für Hypospadien. Die Ätiologie bleibt bei leichten Hypospadien ohne assoziierte Fehlbildungen oft ungeklärt, bei penoskrotalen, skrotalen und perinealen Hypospadien kann jedoch in etwa 30 % der Fälle eine genetische Ursache im Sinne einer Besonderheit der Geschlechtsentwicklung (DSD) nachgewiesen werden. Bei etwa der Hälfte dieser Fälle liegt eine globale Störung der Hodenentwicklung im Sinne einer Gonadendysgenesie vor (Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“). Bei der anderen Hälfte lässt sich entweder ein Testosteronbiosynthesedefekt, ein 5-α-Reduktasemangel oder eine Androgenresistenz nachweisen. Eine Besonderheit stellt das autosomal-rezessive Smith-Lemli-Opitz-Syndrom dar. Hierbei liegt ein später Defekt in der Cholesterinbiosynthese vor, der mit multiplen Fehlbildungen und mentaler Retardierung einhergeht (Kap. „Defekte der Cholesterolbiosynthese“). Obligat ist eine Hypospadie.
Diagnose
Die Diagnostik bei penoskrotalen, skrotalen und perinealen Hypospadien orientiert sich an dem Vorgehen bei Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD; Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“, Abschn. „Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung“). Die Anamnese soll insbesondere exogene Faktoren und familiäre Formen von Hypospadien erfassen. Bei der klinischen Untersuchung sind neben einer genauen Beschreibung der Harnröhrenöffnung eine Palpation der Gonaden sowie eine Dokumentation assoziierter Fehlbildungen notwendig.
Eine Chromosomenanalyse sollte erfolgen, um numerische Aberrationen oder strukturelle Auffälligkeiten zu erkennen. Eine Darstellung des inneren Genitales mittels Sonografie oder Genitografie dient dem eventuellen Nachweis von Müller-Strukturen bei Gonadendysgenesie im Sinne einer Störung der Sexualdeterminierung oder der Sekretion des Anti-Müller Hormons (AMH) oder dessen Wirkung. Ist das innere Genitale männlich und sind keine Müller-Strukturen (Uterus und Eileiter) nachweisbar, muss eine Sexualdifferenzierungsstörung angenommen werden. Störungen der Steroidhormonsynthese werden durch Hormonanalysen oder molekulargenetische Untersuchungen erfasst (Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“, Abschn. „Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung“). Wenn normale basale und im präpubertären Alter auch hCG-stimulierbare Testosteron- und Dihydrotestosteronwerte nachweisbar sind, ist eine Androgenresistenz in Erwägung zu ziehen.
Therapie
Eine Meatusstenose wird frühzeitig operiert. Ziel ist die chirurgische Begradigung des Penisschaftes, die Ermöglichung eines kräftigen, gebündelten und orthograden Harnstrahls und eine optimierte Kosmetik. Eine Frühkorrektur in den ersten beiden Lebensjahren ist heutzutage üblich. Hierbei wird ein fehlender Harnröhrenanteil aus distaler Schafthaut oder innerem Vorhautblatt gebildet. Gegebenenfalls sind Schleimhauttransplantate aus Harnblase oder Mundhöhle nötig.
Bei isolierten Hypospadien ist eine primäre chirurgische Korrektur im Kleinkindalter anzustreben. Sollte bei schweren Formen der Hypospadie eine definierte Besonderheit der Geschlechtsentwicklung nachgewiesen werden, ist entsprechend dem dort empfohlenen Vorgehen zu verfahren.

Krankheiten des Hodens und des Skrotums

Kap. „Krankheiten der Keimdrüsen bei Kindern und Jugendlichen“.

Hydrozele

Bei der Hydrozele (Wasserbruch) existiert ein pathologisches Transsudat zwischen den serösen Hodenhüllen oder innerhalb eines aberrierenden Processus vaginalis. Letzterer ist die häufigste Ursache bei kindlichen Formen. Das typische Symptom ist eine prall-elastische schmerzlose Schwellung des Skrotums (Abb. 2). Die Diaphanie, d. h. die Durchleuchtung mit einem polarisierten Licht, ist positiv. Bei Neugeborenen und Säuglingen erfolgt zunächst keine Therapie. Bleibt die Hydrozele bis über das 1. Lebensjahr hinaus bestehen, ist meist eine operative Entfernung indiziert.

Hodentorsion

Die Hodentorsion ist ein hochakutes Ereignis, häufig ausgelöst durch das Vorhandensein einer Hydrozele und anderer Hemmungsmissbildungen. Bei der Torquierung des Samenstranges kommt es innerhalb kurzer Zeit zu einer venösen Stauung von Hoden und Nebenhoden mit einer folgenschweren ischämischen oder hämorrhagischen Minderdurchblutung (Abb. 3). Innerhalb weniger Stunden kann es zum Funktionsverlust kommen. Das Krankheitsbild ist hochschmerzhaft, die betroffenen Säuglinge oder Kinder schreien, die Diagnose ist leicht zu stellen. Dopplersonografisch kann gegebenenfalls der fehlende venöse Rückstrom festgestellt werden, die Methode ist aber nicht absolut zuverlässig. Bei Hodentorsion ist eine sofortige Operation indiziert, um hodenerhaltend die Detorquierung vorzunehmen.

Orchitis

Bei der Orchitis bestehen akut entzündliche Veränderungen im Bereich des Hodens. Neben viralen Ursachen wie Mumps kommen selten auch bakterielle Erreger wie Salmonellen infrage. Die Orchitis ist ein akuter, schmerzhafter Prozess mit Schwellung des Hodens und Rötung der Skrotalhaut, selten begleitet von Fieber.
Therapie
Die Therapie besteht in lokalen Maßnahmen, z. B. kühlen Umschlägen. Bei Hinweis auf bakterielle Ursachen ist eine antibiotische Behandlung indiziert.

Epididymitis

Die Epididymitis ist eine akute inflammatorische Krankheit mit Schmerzen im Skrotum und deutlicher Schwellung. Sie tritt selten vor der Pubertät auf. Gegebenenfalls muss an Fehlbildungen des Samenstranges oder an ektope Harnleiter gedacht werden. Nach der Pubertät ist die Epididymitis die häufigste Ursache einer akuten schmerzhaften Skrotalschwellung bei jungen Erwachsenen. Im Urin finden sich häufig Bakterien und Granulozyten. Als Ursache kommen Gonokokken oder Chlamydien infrage, meist bleiben die Erreger jedoch unbekannt. Die Behandlung besteht in Bettruhe und Antibiotika. Differenzialdiagnostisch muss immer an die Hodentorsion gedacht werden.

Varikozele

Die Erweiterung des Venenplexus ist meist Folge einer Klappeninsuffizienz der V. spermatica. Die Varikozele findet sich überwiegend auf der linken Seite. In 10 % der Fälle ist sie beidseitig. Sehr selten wird sie vor dem 10. Lebensjahr beobachtet. Eine große Varikozele kann Schmerzen bereiten, insbesondere während körperlicher Belastung.
Diagnose
Die Untersuchung wird im Stehen durchgeführt. Hierbei zeigt sich die Varikozele entlang des Samenstranges besonders deutlich. Sie vergrößert sich beim Valsalva-Versuch und wird geringer im Liegen. Ändert die Varikozele ihre Form bei Lageverschiebung nicht, muss an einen retroperitonealen Tumor gedacht werden.
Therapie
Operative Korrekturen sind möglich.

Epispadie

Bei der Epispadie handelt es sich um eine dorsale Fehlbildung der Harnröhre. Sie tritt meistens in Kombination mit einer Blasenexstrophie auf. Die Urethra ist gespalten und liegt vor den Corpora cavernosa. Die Spalte ist meist neben dem Blasenhals fortgesetzt und die Kinder sind inkontinent. Der Penis ist dabei nach dorsal abgeknickt und zu klein. In der Aufsicht ist die Schleimhaut der Urethrarinne sichtbar.
Therapie
Das therapeutische Vorgehen ist ähnlich wie bei der Hypospadie und hat die Begradigung des Schaftes und den Verschluss der Rinne zum Ziel. Bei primärer Inkontinenz müssen Kontinenzplastiken am Blasenhals durchgeführt werden.

Blasenexstrophie

Bei Blasenexstrophie liegt eine Fehlbildung der Kloakenmembran vor. Die Bauchwand ist offen, und im Defekt liegt die breit offene Blase, von der nur die Hinterwand und das Trigonum mit Mündung der Harnleiter offen liegen. Diese Schleimhäute setzen sich kontinuierlich in die offene gespaltene Harnröhre fort. Der muskuläre Kontinenzapparat fehlt. Assoziiert liegt eine fehlende Symphyse vor, so dass die Schambeinäste weit auseinanderklaffen. Die Folge dieser Fehlbildung ist eine meist refluxive Verbindung zwischen Blasenstruktur und Harnleitern mit einer hochgradigen Neigung zu Infektionen, von denen auch die oberen Harnwege betroffen sind.
Therapie
Das Ziel der Therapie muss sein, durch rekonstruktive Maßnahmen einen Blasenverschluss herzustellen und eine Rekonstruktion der Harnröhre und des Penisschaftes sowie eine Kontinenz zu erreichen. Dies gelingt unter spezifischen Voraussetzungen nur in gut der Hälfte der Fälle. Falls ein solches operatives Verfahren misslingt, muss zur Erhaltung der beidseitigen Nierenfunktion eine hohe Harnableitung erfolgen, um damit ein normales Gedeihen des Kindes zu ermöglichen.

Krankheiten des weiblichen Genitales

Labiensynechie

Diese funktionelle anatomische Veränderung ist die häufigste Ursache einer Verengung des Introitus vaginae. Sie kann Ursache für wiederholte Vulvovaginitiden sowie für rezidivierende Harnwegsinfekte sein. Mit zunehmendem Alter und mit Eintritt in die Pubertät wird der Vaginal-pH meist saurer und die Verklebungen verschwinden von selbst. Ist dies nicht der Fall, lässt sich mithilfe topisch aufgetragener östrogenhaltiger Cremes in über 90 % der Fälle eine sehr schnelle Lösung der Verklebung erreichen.

Hymenalatresie

Die Hymenalatresie ist eine schwerwiegende Form der angeborenen Stenosen. Das anfallende Sekret kann nicht abfließen. Dies kann zum Hydrometrokolpos führen. Dabei wölbt sich das Hymenalhäutchen vor und das Sekret schimmert gelb durch. Seltener kommt es bei der ersten Menstruationsblutung zu dem Phänomen des Hämatokolpos. Die Diagnose ist leicht durch Inspektion zu stellen. Die Therapie basiert auf einer Inzision oder einer partiellen Exzision des Hymens.

Vulvovaginitis

Die Vulvovaginitis ist die häufigste pädiatrisch-gynäkologische Krankheit im Kindes- und Jugendalter. Die Häufigkeit beruht auf den anatomischen Voraussetzungen. Die Labia minora stehen im Kleinkindesalter noch offen. Dies führt zu einer Exposition der sensiblen Vaginalschleimhaut und des Hymenalrings. Die Nähe der Analöffnung erleichtert den Eintritt von Darmbakterien in den Scheideneingang. Während der Pubertät kommt es zur Veränderung des Scheidenepithels: Keime dringen nicht mehr so leicht ein, und es besteht nicht länger eine Anfälligkeit für diese Krankheit.
Klinische Symptome
Als Erstes wird häufig ein Vaginalfluor beobachtet. Juckreiz, Neigung zur Pollakisurie, häufiges Wasserlassen und schmerzhafte Harnentleerung (Dysurie) bis hin zum Auftreten einer Enuresis sind Begleitsymptome. Oft findet sich ein Erythem um die Vulva herum.
Diagnose
Die Krankheit wird durch die Kombination von vaginalem Fluor, Erythem und Juckreiz sowie Dysurie definiert. Die Erreger sind in 25 % der Fälle Candida, in 15 % β-hämolysierende Streptokokken und in 10 % Enterokokken. Bei persistierendem oder rezidivierendem Verlauf sind psychische Belastungen nicht selten vorhanden.
Therapie
Voraussetzung für eine sinnvolle Therapie ist eine ausführliche Inspektion des Scheideneingangs. Die Labienverklebung kann ein begünstigender Faktor für das Auftreten der entzündlichen Veränderung sein. Je nach Erreger wird eine antimykotische oder eine antibiotische Therapie veranlasst. Die lokale Behandlung mit antimykotischen Salben ist häufig und schnell erfolgreich. Sie kann mit Sitzbädern mit Kaliumpermanganat kombiniert werden. Bei bakteriellen Ursachen ist eine systemische Therapie anzuraten.

Adnexitis

Die Adnexitis ist immer Folge einer aufsteigenden Infektion bei sexuell aktiven Jugendlichen. Daher muss heute schon bei Patienten ab dem 12. Lebensjahr an eine solche Krankheit gedacht werden. Ausgelöst wird die Krankheit durch Neisseria gonorrhoeae, Chlamydia trachomatis, Anaerobier und fakultative Bakterien, z. B. Gardnerella vaginalis, Escherichia coli und Mykoplasmen.
Klinische Symptome
Die klinischen Erscheinungen sind wenig spezifisch. Es werden unspezifische Bauch- oder Flankenschmerzen beschrieben. Bisweilen treten diese besonders während der Menstruation auf. Bei entsprechender Anamnese wird die Diagnose durch sonografische Untersuchung und entsprechende pädiatrisch-gynäkologische Untersuchung erleichtert.
Therapie
Die Therapie besteht in antibiotischer Behandlung, auch ohne Sicherung des Erregers.
Weiterführende Literatur
Albers N, Ulrichs C, Glüer S et al (1997) Etiologic classification of severe hypospadias. Implications for prognosis and management. J Pediatr 131:386–392CrossRef
Jensen MS, Wilcox AJ, Olsen J et al (2012) Cryptorchidism and hypospadias in a cohort of 934,538 Danish boys: the role of birth weight, gestational age, body dimensions, and fetal growth. Am J Epidemiol 175(9):917–925CrossRef
Loane M, Dolk H, Kelly A (2011) Paper 4: EUROCAT statistical monitoring: identification and investigation of ten year trends of congenital anomalies in Europe. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 91(Suppl 1):31–43CrossRef