Pädiatrie
Autoren
Thomas Paul

Herzrhythmusstörungen bei Kindern und Jugendlichen

Unter bradykarden Herzrhythmusstörungen versteht man eine temporär oder permanent abnorm verminderte Herzfrequenz unterhalb der Altersnorm. Bei symptomatischen Patienten ist die definitive Therapie die Herzschrittmacherimplantation. Tachykarde Herzrhythmusstörungen sind durch eine Erhöhung der Vorhof- und/oder Kammerfrequenz gekennzeichnet. Akute Episoden einer supraventrikulären Tachykardie können durch Vagus-Manöver, Antiarrhythmika sowie durch externe Kardioversion behandelt werden. Bei Kindern und Jugendlichen mit symptomatischen supraventrikulären Tachykardien wird die Katheterablation des anatomischen Substrats empfohlen. Akute ventrikuläre Tachykardien sollten primär durch externe Kardioversion terminiert werden. Zur Prävention des Wiederauftretens ventrikulärer Tachykardie kommen Antiarrhythmika, die Hochfrequenzstromablation des anatomischen Substrats der Tachyarrhythmie, chirurgische Eingriffe sowie die Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillators zum Einsatz.

Bradykarde Herzrhythmusstörungen

Definition
Unter bradykarden Herzrhythmusstörungen versteht man Herzrhythmusstörungen mit einer temporär oder permanent abnorm verminderten Herzfrequenz unterhalb der Altersnorm im Oberflächen-EKG bzw. im Langzeit-EKG. Klinisch bedeutsame Formen bradykarder Herzrhythmusstörungen im Kindesalter sind die Sinusbradykardie bzw. die Sinusknotendysfunktion, das Bradykardie-Tachykardie-Syndrom sowie der hochgradige atrioventrikuläre Block (AV-Block II° Typ 2, AV-Überleitung ≥3:1) und der komplette atrioventrikuläre Block (AV-Block III°).
Ätiologie, Pathogenese und Pathophysiologie
Die Sinusknotendysfunktion tritt überwiegend postoperativ und gelegentlich auch postinfektiös bzw. idiopathisch auf. Der komplette kongenitale AV-Block ist typischerweise immunologisch vermittelt bei einer Kollagenose der Mutter (Abb. 1). Darüber hinaus tritt ein angeborener AV-Block bei angeborenen Herzfehlern, wie z. B. der kongenital korrigierten Transposition der großen Arterien auf. Der erworbene hochgradige/komplette AV-Block ist meist Folge eines kinderherzchirurgischen Eingriffs. Seltene Ursachen sind eine Myokarditis/Endokarditis, eine Borrelieninfektion bzw. ein Trauma. Pathophysiologisch bedeutsam sind das durch die niedrigen Kammerfrequenzen reduzierte Herzzeitvolumen sowie längere Asystolien, die zur Synkope (Adam-Stokes-Anfall) sowie zum plötzlichen Herztod führen können.
Klinische Symptome
Symptome bradykarder Herzrhythmusstörungen sind eine reduzierte Belastbarkeit bis zur manifesten Herzinsuffizienz. Weitere typische Symptome sind Schwindel und Synkopen in Ruhe oder unter Belastung sowie der plötzliche Herztod.
Diagnose und Differenzialdiagnose
Die Diagnose wird mit dem Standard-EKG sowie dem 24-h-EKG gestellt. Das Belastungs-EKG erlaubt eine Aussage zur chronotropen Kompetenz des Kindes. Die echokardiografische Untersuchung erfolgt zur Darstellung der kardialen Anatomie sowie zur Bestimmung der linksventrikulären Dimensionen und der Pumpfunktion.
Differenzialdiagnostisch abzugrenzen ist die physiologische Sinusbradykardie, wie sie z. B. bei Hochleistungssportlern beobachtet wird. Kardioinhibitorische Bardykardien bzw. Asystolien sind funktionell bedingt. Die Ätiologie kann meist durch eine gezielte Anamnese geklärt werden, eine Kipptischuntersuchung ist selten hilfreich.
Therapie
Eine Behandlung ist bei Kindern mit symptomatischen und/oder potenziell lebensbedrohlichen bradykarden Herzrhythmusstörungen indiziert. Die einzig sinnvolle und effektive Therapie ist die Implantation eines permanenten Herzschrittmachers. Eine medikamentöse Therapie (z. B. Isoprenalin, Orciprenalin, Atropin, Ipratropiumbromid) kann nur zur Überbrückung bis zur Implantation eines Herzschrittmachers eingesetzt werden, da sie nicht ausreichend und zuverlässig wirksam ist.
Die Indikationen für die Implantation von Herzschrittmachern bei Kindern liegen als Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (http://www.kinderkardiologie.org/leitlinien) vor.
Schrittmacherimplantation, Generatoren und Stimulationsweise
Die Entscheidung hinsichtlich des Implantationsmodus (endokardial versus epikardial) sowie der Zahl der Elektroden (Einkammer- versus Zweikammersystem) richtet sich nach der Größe des Patienten und der individuellen Anatomie. Die gebräuchlichsten Schrittmachertypen sind der VVI-Schrittmacher (ventrikulärer Demand-Schrittmacher) und der DDD-Schrittmacher (AV-sequenzieller Schrittmacher, Zweikammer-Schrittmacher). Die Schrittmacher können in einem frequenzadaptierten Modus programmiert werden, sodass die Stimulationsfrequenz der körperlichen Belastung angepasst wird („R“-Funktion, d. h. rate response). VVI- und DDD-Schrittmacher können bereits im Neugeborenen- und Säuglingsalter implantiert werden (Abb. 2). Die bei Säuglingen und Kleinkindern bevorzugt implantierten epikardialen Schrittmachersysteme weisen im Vergleich zu den endokardialen Systemen höhere Reizschwellen sowie eine erhöhte Zahl von Komplikationen auf, sodass diese eine kürzere Funktionsdauer aufweisen. Bei größeren Kindern und Jugendlichen erfolgt die Implantation – sofern kein Herzfehler mit einem intrakardialen Shunt vorliegt – transvenös-endokardial wie bei Erwachsenen.

Tachykarde Herzrhythmusstörungen

Definition
Tachykarde Herzrhythmusstörungen sind durch eine paroxysmal oder chronisch-permanente Erhöhung der Vorhof- und/oder Kammerfrequenz gekennzeichnet. Sie beruhen auf verschiedenen pathologischen Mechanismen und werden prinzipiell in supraventrikuläre und ventrikuläre Tachyarrhythmien eingeteilt. Supraventrikuläre Arrhythmien sind in Abgrenzung zu den ventrikulären Arrhythmien dadurch definiert, dass anatomische Strukturen oberhalb der Bifurkation des His-Bündels an der Entstehung und Aufrechterhaltung der Arrhythmie wesentlich beteiligt sind.
Bei ≥3 aufeinander folgenden frühzeitig einfallenden Impulsen liegt eine Tachykardie vor. Sofern diese >30 s andauert und/oder eine hämodynamische Kompromittierung des Kindes besteht, spricht man von einer anhaltenden Tachykardie. Anderenfalls ist die Tachykardie nicht anhaltend. Bei ventrikulären Tachyarrhythmien unterscheidet man darüber hinaus aufgrund der Morphologie der QRS-Komplexe eine uniforme von einer multiformen Ektopie.
Supraventrikuläre und ventrikuläre Extrasystolen im Kindesalter
Supraventrikuläre Extrasystolen, selten oder gehäuft, sind bei Kindern in der Regel nicht behandlungsbedürftig. Ebenso besteht bei Kindern mit isolierten uniformen ventrikulären Extrasystolen keine Therapieindikation, sofern eine kardiale Strukturanomalie und eine Infektion des Herzmuskels ausgeschlossen sind, im Oberflächen-EKG keine Verlängerung des QT-Intervalls besteht sowie unter Belastung die ventrikuläre Ektopie supprimiert ist. Gleiches gilt für supraventrikuläre und ventrikuläre Couplets im Kindesalter.
Ätiologie, Pathogenese und Pathophysiologie
Die elektrophysiologischen Ursachen für tachykarde Herzrhythmusstörungen im Kindesalter sind prinzipiell ein Reentry-Mechanismus bei den paroxysmalen Tachykardien. Ein typisches Beispiel ist die supraventrikuläre Tachykardie auf der Grundlage einer akzessorischen Leitungsbahn. Bei der fokalen atrialen Tachykardie liegt eine pathologisch gesteigerte Spontandepolarisation vor. Dieser Tachykardietyp tritt chronisch-permanent auf.
Pathophysiologisch kommt es bei den paroxysmalen Reentry-Tachykardien durch die verkürzte diastolische Füllung bzw. durch den pathologischen Erregungsablauf in den Ventrikeln zu einer Verringerung des Herzzeitvolumens trotz erhöhter Herzfrequenz. Bei den chronisch-permanenten Tachykardien kann es aufgrund der permanent erhöhten Herzfrequenz zur Ausbildung einer zum Teil dramatischen Einschränkung der linksventrikulären Pumpfunktion mit dem Bild einer sekundären tachykardieinduzierten Kardiomyopathie kommen.
Klinische Symptome
Die klinische Symptomatik richtet sich nach dem Lebensalter, der kardialen Anatomie sowie nach dem Typ der vorliegenden Tachyarrhythmie. Bei ansonsten herzgesunden Neugeborenen und Säuglingen entwickelt sich bei den paroxysmalen supraventrikulären Tachykardien mit Kammerfrequenzen von mitunter >250/min rasch eine Herzinsuffizienz. Bei größeren Kindern und Jugendlichen sind Palpitationen das führende Symptom, gefolgt von Schwindel und Unwohlsein. Synkopale Ereignisse sind selten. Bei den chronisch-permanenten supraventrikulären Tachykardien findet sich aufgrund der dauerhaft erhöhten Herzfrequenz häufig keine akute Symptomatik; dafür können diese Kinder durch eine nachfolgende Einschränkung der Pumpfunktion eine ausgeprägte Herzinsuffizienz entwickeln.
Ventrikuläre Tachykardien sind mit Palpitationen, Schwindel und Synkopen assoziiert und können bei hohen Herzfrequenzen besonders in Kombination mit einem angeborenen Herzfehler zum plötzlichen Herztod führen.
Diagnose und Differenzialdiagnose
Ziele der Diagnostik sind die Dokumentation, Identifikation und Bestimmung von Dauer und Häufigkeit der Tachykardien sowie deren Beziehung zu klinischen Symptomen. Darüber hinaus ist eine bildgebende Diagnostik (Echokardiografie, evtl. Kernspintomografie) zum Nachweis bzw. Ausschluss anatomischer oder funktioneller Ursachen der Tachykardie und zur Beurteilung der Herzfunktion erforderlich. Die Dokumentierung der spontanen Tachykardie mit dem Standard-EKG (12 Ableitungen) erlaubt in den meisten Fällen aufgrund der Morphologie der QRS-Komplexe die Differenzierung einer supraventrikulären Tachykardie von einer ventrikulären Tachykardie. Die Identifikation der abnorm einfallenden bzw. abnorm konfigurierten P-Wellen führt zur Abgrenzung von einer Sinustachykardie. Im 24-h-EKG kann das chronisch-permanente Andauern bei einer fokalen atrialen Tachykardie erfasst werden.
Bei Kindern mit Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen Ionenkanalerkrankung bzw. Kardiomyopathie finden sich im Ruhe-EKG zum Teil die typischen pathologischen Erregungsausbreitungs- und Rückbildungsmuster wie beim Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom und der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie. Bei diesen Kindern ist zudem die molekulargenetische Diagnostik zum Nachweis der typischen Genmutationen hilfreich. Dies trifft ebenfalls auf die erweiterte Diagnostik der asymptomatischen Familienmitglieder zu.
Die invasive elektrophysiologische Untersuchung erfolgt bei Kindern mit supraventrikulären und ventrikulären Tachykardien zur Identifizierung des elektrophysiologischen Mechanismus. Das endokardiale Mapping wird zur Lokalisationsdiagnostik des anatomischen Substrats vor einer Ablationsbehandlung durchgeführt.
Bei Kindern und Jugendlichen >8 Jahre mit permanenter Präexzitation erlaubt die elektrophysiologische Untersuchung eine Messung der Refraktärzeit der akzessorischen Leitungsbahn und somit eine Abschätzung des Risikos des plötzlichen Herztodes. Die programmierte ventrikuläre Stimulation hilft bei Patienten mit einem angeborenen Herzfehler, speziell der Fallot-Tetralogie, in der Einschätzung des Risikos des plötzlichen Herztods durch Kammertachykardien/Kammerflimmern.
Therapie
Eine Therapie ist bei Kindern mit symptomatischen und/oder potenziell lebensbedrohlichen tachykarden Herzrhythmusstörungen indiziert. Ziele der Behandlung sind die Terminierung einer akuten Tachyarrhythmie sowie die Prävention des Wiederauftretens.
Supraventrikuläre Tachykardien können durch Vagus-Manöver (z. B. Eisbeutel, Bauchpresse usw.), Antiarrhythmika (Tab. 1, 2 und 3) sowie die externe Kardioversion behandelt werden. Die Vorgehensweise richtet sich nach dem klinischen Zustand des Kindes. Vagale Manöver erfolgen mit dem Ziel der Verlängerung der Refraktärzeiten des AV-Knotens. Die Adenosinapplikation bewirkt einen kurzfristig anhaltenden AV-Block, sodass bei sachgerechter Applikation (möglichst herznah als rascher Bolus) fast alle AV-Knoten-abhängigen Tachykardien zumindest kurzfristig terminiert werden können (Tab. 1, Abb. 3). Bei drohendem Herz-Kreislauf-Versagen erfolgt als primäre Maßnahme die umgehende externe Kardioversion mit 0,5–1 J/kg KG in Kurznarkose.
Tab. 1
Medikamentöse Therapie der akuten Episode einer supraventrikulären Tachykardie mit regelmäßigen Abständen der QRS-Komplexe und hämodynamischer Stabilität. (Nach Paul et al. 2018)
Medikament
Dosierung
Adenosin
0,1–0,3 mg/kg KG i. v. (rasche Bolusinjektion; max. 12 mg)
Flecainid
0,5–1 mg/kg KG i. v. über 5 min
Amiodaron
5 mg/kg KG über 30 min als Kurzinfusion, Dauerinfusion 10 mg/kg KG/Tag, Bolus kann wiederholt werden
Verapamil
0,1 mg/kg KG i. v. (maximal 5 mg; nicht bei Neugeborenen und Säuglingen, sicher ab Schulalter)
Tab. 2
Medikamentöse Dauertherapie von supraventrikulären Tachykardien im Kindesalter; Auswahl. (Nach Paul et al. 2018)
Medikament
Dosierung
Amiodaron
3–5 mg/kg KG (initial 10 mg/kg KG über 5 Tage)
Betablocker (z. B. Propranolol)
2–6 mg/kg KG
Flecainid
3–7 mg/kg KG
Propafenon
10–20 mg/kg KG
dl-Sotalol
2–6 mg/kg KG
Verapamil
4–10 mg/kg KG (nicht bei Präexzitationssyndrom)
Digoxin
0,2 mg/m2 KOF (nicht bei Präexzitationssyndrom)
Tab. 3
Medikamentöse Therapie bei akuten ventrikulären Tachykardien. (Nach Paul et al. 2018)
Medikament
Dosierung
Amiodaron
5 mg/kg KG über 30 min als Kurzinfusion, Dauerinfusion 10 mg/kg KG/Tag, Bolus kann wiederholt werden
Lidocain
1 mg/kg KG i. v., Infusion mit 1 mg/kg KG/h
Bei ventrikulären Tachykardien sollte möglichst auf eine medikamentöse Intervention verzichtet werden und primär eine externe Kardioversion durchgeführt werden (Abb. 4). Bei einem frühen Tachykardierezidiv wird der Einsatz von Amiodaron und Lidocain empfohlen (Tab. 3).
Zu den therapeutischen Maßnahmen zur Prävention des Wiederauftretens einer tachykarden Herzrhythmusstörung zählen prinzipiell Antiarrhythmika (Tab. 2 und 4), Herzschrittmacher bei bradykardieinduzierten Tachykardien, chirurgische Eingriffe (z. B. linksseitige kardiale Sympathektomie bei Long-QT-Syndrom), die Hochfrequenzstromablation des anatomischen Substrats der Tachyarrhythmie sowie die Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillators. Der Stellenwert der einzelnen Therapiemodalitäten wird im Weiteren bei den verschiedenen tachykarden Herzrhythmusstörungen beschrieben.
Tab. 4
Medikamentöse Dauertherapie junger Patienten mit ventrikulären Tachykardien. (Nach Paul et al. 2018)
Medikament
Dosierung
Mexiletin
10–20 mg/kg KG
Propranolol
2–6 mg/kg KG
dl-Sotalol
2–6 mg/kg KG
Amiodaron
3–5 mg/kg KG (initial 10 mg/kg über 5 Tage)
Verapamil
2–8 mg/kg KG (bei Verapamil-sensitiver ventrikulärer Tachykardie)
Supraventrikuläre Tachykardien
Akzessorische atrioventrikuläre Leitungsbahnen sind die häufigste Ursache atrioventrikulärer Reentry-Tachykardien im Kindesalter. Bei einer Delta-Welle im Oberflächen-EKG in Kombination mit supraventrikulären Tachykardien liegt ein Wolff-Parkinson-White (WPW)-Syndrom vor. Die supraventrikulären Tachykardien manifestieren sich im EKG als regelmäßige Tachykardien mit retrograden, den QRS-Komplexen nachfolgenden P-Wellen, welche fast immer – zumindest kurzfristig – durch die Applikation von Adenosin terminiert werden können (Tab. 1, Abb. 3). Beim WPW-Syndrom kann neben den typischen atrioventrikulären Reentry-Tachykardien auch Kammerflimmern bei hochfrequenter Überleitung von primären atrialen Tachykardien (z. B. Vorhofflattern und -flimmern) über die akzessorische Leitungsbahn auftreten. Dabei determinieren die anterograden Leitungseigenschaften der akzessorischen Leitungsbahn das Risiko des möglichen plötzlichen Herztods.
Bei Neugeborenen und Säuglingen mit einem WPW-Syndrom steht die Prävention eines Rezidivs der supraventrikulären Tachykardie im Vordergrund, während bei Kindern und Jugendlichen mit einer permanenten Präexzitation zusätzlich das Risiko des plötzlichen Herztods besteht (siehe oben). Bei Säuglingen kommt es mehrheitlich im Verlauf des 1. Lebensjahres zu einem spontanen Sistieren der Tachykardien. Somit ist in diesem Lebensalter die medikamentöse Therapie das sinnvolle Therapiekonzept (Tab. 2). Bei Kindern (>5 Jahre) und Jugendlichen mit häufig auftretenden, symptomatischen Tachykardien auf der Grundlage akzessorischer Leitungsbahnen ist die Ablationstherapie als kausale Behandlungsmaßnahme aufgrund der hohen Sicherheit und Effizienz (Erfolgsrate >95 % in Abhängigkeit von der Lokalisation der Leitungsbahn, AV-Block-Risiko <1 %) in dieser Altersklasse heute eine sinnvolle Alternative zur langjährigen medikamentösen Therapie.
Bei asymptomatischen Patienten mit einem permanenten Präexzitationsmuster im Ruhe-EKG und einer Persistenz der Delta-Welle bei Belastung ist bei einem Alter >8 Jahre eine elektrophysiologische Untersuchung zur Erfassung der antegraden effektiven Refraktärperiode der akzessorischen Leitungsbahn und evtl. die Katheterablation zu empfehlen.
Zweithäufigste Form der supraventrikulären Tachykardie im Kindesalter ist die AV-Knoten-Reentry-Tachykardie. Diese Form der supraventrikulären Tachykardie kann ebenfalls durch Adenosin terminiert werden. Die Indikation zur Dauertherapie ergibt sich aus der Symptomatik und dem individuellen Leidensdruck der Patienten. Ein potenziell letales Risiko wie beim WPW-Syndrom besteht nicht. Wie bei der supraventrikulären Tachykardie auf der Grundlage einer akzessorischen Leitungsbahn wird bei einem Alter <5 Jahre eine medikamentöse Therapie (Tab. 2), später eine Hochfrequenzstromablation empfohlen. Die Erfolgsrate liegt bei Kindern bei >96 % mit einem Risiko der Induktion eines AV-Blocks von ca. 1,2 %. Die Kryoablation bei AV-Knoten-Reentry-Tachykardien ist bislang mit geringeren Erfolgsraten und höheren Rezidivraten assoziiert, allerdings besteht mit dieser Behandlungsmethode praktisch kein Risiko eines AV-Blocks.
Die permanente Form der junktionalen Reentry-Tachykardie (PJRT) sowie die fokale atriale Tachykardie (FAT) zählen zu den chronisch-permanenten supraventrikulären Tachykardien. Die Indikation zur Behandlung ergibt sich aus der erhöhten mittleren Herzfrequenz sowie der Einschränkung der linksventrikulären Pumpfunktion. Im Säuglings- und Kleinkindalter bis zu einem Gewicht von ca. 15 kg wird die medikamentöse Therapie (Tab. 2), danach die Katheterablation empfohlen.
Intraatriale Reentry-Tachykardien und Vorhofflattern treten vor allem nach chirurgischen Eingriffen bei Kindern mit einem angeborenen Herzfehler auf. Zur akuten Terminierung kommen die externe Kardioversion bzw. eine Überstimulation (endokardial oder transösophageal) nach Ausschluss intrakardialer Thromben mittels einer transösophagealen echokardiografischen Untersuchung zum Einsatz. Adenosin führt über den kurzfristig anhaltenden AV-Block zur Demaskierung der P-Wellen ohne die Tachykardie zu terminieren. Zur Rezidivprophylaxe erfolgt eine Therapie mit Antiarrhythmika (Tab. 2). Bei medikamentös nicht beherrschbaren Tachykardien ist die Indikation zur elektrophysiologischen Untersuchung mit dem Ziel der Katheterablation gegeben.
Ventrikuläre Tachykardien
Ventrikuläre Tachykardien sind im Kindesalter im Verhältnis zu den supraventrikulären Tachykardien deutlich seltener. Bei der ventrikulären Tachykardie unterscheiden sich die Morphologie sowie der Vektor des QRS-Komplexes vom Grundrhythmus. Es kommt häufig zu einer Verbreiterung des QRS-Komplexes über die altersspezifische Norm hinaus. Eine atrioventrikuläre Dissoziation ist typisch. Die Akuttherapie der ventrikulären Tachykardie richtet sich nach dem klinischen Zustand des Patienten. Bei hämodynamisch instabilem Patienten ist die primäre Notfallbehandlung die externe Kardioversion (0,5–1 J/kg KG) bzw. die Defibrillation bei Kammerflimmern (2–4 J/kg KG) in Kurznarkose (Abb. 4). Bei Säuglingen und Kleinkindern <10 kg sollen die speziellen pädiatrischen Flächenelektroden zum Einsatz kommen. Die weitere Vorgehensweise richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache der ventrikulären Tachykardie.
Bei jungen Patienten mit einem angeborenen Herzfehler und ventrikulären Tachykardien besteht ein signifikantes Risiko des plötzlichen Herztods. Eine medikamentöse Therapie ist kein sicherer Schutz vor dem Auftreten anhaltender Tachykardien und somit vor einem möglichen plötzlichen Herztod, sodass bei anhaltenden ventrikulären Tachykardien die Indikation zur Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillator-Systems (Abb. 5) und bei ausgewählten Patienten zur Katheterablation gegeben ist.

Idiopathische ventrikuläre Tachykardien

Eine idiopathische ventrikuläre Tachykardie liegt bei Kindern mit einem strukturell normalen Herz und fehlenden Hinweisen für eine Myokarditis/Kardiomyopathie bzw. für Ionenkanalerkrankungen vor. Gravierende Symptome sind selten, das Risiko des plötzlichen Herztodes ist sehr gering. Die Prognose ist gut, bei der Mehrzahl der Kinder kommt es zu einem spontanen Sistieren der Tachykardien mit höherem Alter. Eine Dauertherapie, bevorzugt mit einem Betablocker, ist im Einzelfall effektiv (Tab. 4). Bei rezidivierenden Tachykardien trotz medikamentöser Behandlung ist die Katheterablation eine effektive Therapieoption.

Ventrikuläre Tachykardien bei Ionenkanalerkrankungen (genetische Arrhythmiesyndrome)

Den genetischen Arrhythmiesyndromen liegt eine meistens autosomal-dominant vererbte Genmutation zugrunde, die in die Funktion der Ionenkanäle der Kardiomyozyten eingreift. Beim Long-QT-Syndrom und Brugada-Syndrom sind die Ionenkanäle für Kalium oder Natrium in der Zellwand verändert, bei der katecholaminsensitiven polymorphen ventrikulären Tachykardie (CPVT) ist der Kalziumaustausch innerhalb der Zelle gestört. Die Mutationen betreffen die Gene KCNQ1, KCNH2 sowie SCN5A für das Long-QT-Syndrom bzw. das Brugada-Syndrom. Bei der CPVT liegt eine Mutation im RYR2-Gen vor. Aus diesen Mutationen resultieren Verlängerungen oder Verkürzungen des Aktionspotenzials mit der Folge des Auftretens von lebensbedrohlichen Arrhythmien wie polymorphen ventrikulären Tachykardien (z. B. Torsade de pointes) und/oder Kammerflimmern. Der Auslöser für diese schnellen ventrikulären Tachykardien ist oft körperlicher oder emotionaler Stress. Weitere typische Auslöser sind Schwimmen beim Long-QT-Syndrom und Fieber beim Brugada-Syndrom. Die Tachykardien sind oft kurz und nicht anhaltend, sodass es zu Synkopen kommt. Der plötzliche Herztod kann die Erstmanifestation einer Ionenkanalerkrankung sein. Da die Ausprägung der typischen EKG-Muster sehr variabel sein kann, ist die korrekte Diagnosestellung mitunter sehr schwierig. Die Diagnose wird anhand der klinischen Symptomatik, spezifischer Untersuchungsbefunde und der Molekulargenetik gestellt.

Long-QT-Syndrom

Beim Long-QT-Syndrom besteht eine Verlängerung der Aktionspotenzialdauer der Kardiomyozyten durch eine verzögerte Repolarisation, erkennbar im EKG an einer Verlängerung des QT-Intervalls. Das frequenzkorrigierte QT-Intervall wird anhand der Bazett-Formel bestimmt. Hierfür wird das QT-Intervall in den Ableitungen II oder V5 gemessen und das korrigierte QT(QTc)-Intervall wie folgt berechnet: QTc = QT (s)/√RR (s). Für Jungen gilt ein QTc >0,44, für Mädchen >0,46 als pathologisch. Weitere signifikante EKG-Veränderungen beim Long-QT-Syndrom sind eine Sinusbradykardie und eine auffällige T-Wellen-Morphologie (Abb. 6). Zur Diagnosestellung werden die modifizierten Schwartz-Kriterien angewandt. Aufgrund der molekulargenetischen Diagnostik können heute mindestens 9 verschiedene Formen des Long-QT-Syndroms unterschieden werden. Die medikamentöse Therapie des Long-QT-Syndroms erfolgt prinzipiell mit Betablockern, bei der Long-QT-3-Unterform ist eine Behandlung mit Mexiletin häufig erfolgreich. Als zusätzliche effektive Maßnahme bei medikamentös refraktären Patienten kann die linksseitige kardiale Sympathektomie durchgeführt werden. Die Entscheidung zur Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillators erfolgt im Einzelfall entsprechend Alter, Genotyp, QTc-Zeit, Symptomen und Geschlecht. Bei Kindern mit einem Long-QT-Syndrom sollen auf keinen Fall QT-verlängernde Medikamente verabreicht werden (www.crediblemeds.org). Die Patienten sollen nicht am Leistungssport teilnehmen, außergewöhnliche körperliche und emotionale Belastungen sollen vermieden werden.

Brugada-Syndrom

Das Brugada-Syndrom ist durch spezifische ST-Streckenhebungen in den rechtspräkordialen Ableitungen charakterisiert, die durch i. v.-Gabe von natriumblockierenden Antiarrhythmika (Ajmalin und Flecainid) verstärkt werden können. Die Patienten haben ein deutlich erhöhtes Risiko des plötzlichen Herztods durch Kammerflimmern, das typischerweise durch Fieber provoziert wird. Die einzige effektive Maßnahme zur Prävention des plötzlichen Herztods ist die Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillators. Die molekulargenetische Diagnostik sichert die Diagnose, bei typischen EKG-Befunden ist die molekulargenetische Untersuchung allerdings zur Zeit bei ca. 50 % negativ. Die Erfahrungen zu dieser Erkrankung sind im Kindesalter bislang begrenzt.

Kathecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)

Die CPVT manifestiert sich durch belastungsinduzierte polymorphe ventrikuläre Extrasystolen, bidirektionale ventrikuläre Tachykardien und Kammerflimmern mit Synkopen und dem Risiko des plötzlichen Herztods. Die CPVT ist die am häufigsten tödlich verlaufende angeborene Ionenkanalerkrankung. Klinisch sind die Patienten durch belastungsgetriggerte Synkopen auffällig. Das Ruhe-EKG ist unauffällig, das Belastungs-EKG kann mit dem Auftreten von ventrikulären Extrasystolen zur Diagnose führen. Die medikamentöse Therapie beruht auf Betablockern und Flecainid. Die linksseitige kardiale Sympathektomie ist bei unzureichender Betablocker-Wirkung effektiv, die ICD-Implantation ist bei therapieresistenten ventrikulären Tachykardie indiziert. Die molekulargenetische Diagnostik sichert die Diagnose und erlaubt weitere gezielte Diagnostik im familiären Umfeld.

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ist eine autosomal-dominant vererbte Form der Kardiomyopathie, die zu einer fibrotischen Degeneration und Fetteinlagerung vorwiegend in der Wand des rechten Ventrikels führt, sodass es zu lebensbedrohlichen ventrikulären Tachykardien kommen kann. Im EKG findet sich typischerweise eine verzögerte rechtsventrikuläre Erregungsausbreitung mit einer ɛ-Welle. Die Behandlung besteht aus Sotalol, Katheterablation monomorpher ventrikulärer Tachykardien und der Implantation eines internen Kardioverter-Defibrillators. Die Patienten sollen nicht am Leistungssport teilnehmen.
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