Intestinale Atresien und Stenosen bei Neugeborenen

Anorektale Atresien sind Ausdruck einer embryonalen Entwicklungsstörung des urorektalen Septums. Bis zu zwei Drittel der betroffenen Kinder weisen assoziierte Fehlbildungen des Urogenitalsystems, der Wirbelsäule und des unteren Rückenmarkes (tethered cord), des Skelettsystems und anderer Organsysteme auf. Zur klinischen Einschätzung der unterschiedlichen Formen bietet sich folgende topografische Einteilung an: hohe supralevatorische Atresie, intermediäre oder tiefe translevatorische Atresie mit oder ohne Fistelbildung zur äußeren Haut oder zum Urogenitalsystem (Vagina, Urethra, Harnblase).

Eine Analatresie oder ektope Lage des Anus werden häufig bereits bei der ersten Untersuchung des Neugeborenen diagnostiziert. Gelegentlich wird die Diagnose allerdings auch erst bei Mekoniumabgang über eine vaginale, urethrale oder perineale Fistel gestellt.

Die topografische Diagnostik erfolgt mithilfe der Sonografie, einer MRT des Beckenbodens, evtl. der Röntgendiagnostik im seitlichen Strahlengang, selten auch durch Kontrastmitteluntersuchungen.

Die operative Versorgung orientiert sich an der Höhe der Atresie. Die Behandlungsziele sind die anale Kontinenz und eine korrekte Anusanlage herzustellen sowie die Fistelversorgung zu gewährleisten. Bei tiefen Atresien erlangen nahezu alle Kinder eine normale Kontinenzleistung, während bei supralevatorischen Atresien nur ca. ein Drittel der Patienten eine gute Kontinenzfunktion entwickelt.

Durch Verlegung des terminalen Ileums mit eingedicktem, klebrig-viskösem Mekonium kann sich ein Mekoniumileus entwickeln, der gelegentlich eine Perforation mit Mekoniumperitonitis nach sich zieht. Die Erkrankung ist häufig mit einer Mukoviszidose assoziiert.

10–15 % aller Kinder mit Mukoviszidose erkranken als Neugeborene an einem Mekoniumileus.

Die im Rahmen einer Mukoviszidose auftretende Defizienz pankreatischer Enzyme ist vermutlich für die typische Mekoniumkonsistenz verantwortlich.

Die Neugeborenen fallen innerhalb der ersten 24 Lebensstunden durch eine zunehmende abdominelle Distension, galliges Erbrechen und fehlenden Mekoniumabgang auf. Bei der digitalen Untersuchung stellt sich ein mekoniumleeres Rektum dar. Bei ungefähr der Hälfte der Neugeborenen führen rektale Einläufe, u. a. mit Kontrastmittel, oder Mukolytika zu einem Abgang des Mekoniumpfropfs. Die restlichen Neugeborenen müssen rasch kinderchirurgisch versorgt werden.

Bei adäquater Versorgung ist die Prognose hinsichtlich der Darmobstruktion gut. Zwischen dem Auftreten eines Mekoniumileus und dem klinischen Schweregrad der Mukoviszidose bestehen keine Beziehungen.

Die nekrotisierende Enterokolitis (NEC) ist eine hämorrhagisch-nekrotisierende entzündliche Krankheit des Dünn- und Dickdarms, in deren Verlauf intramurale Luft (Pneumatosis intestinalis) auftritt. Die NEC kann zu Perforationen, Gangrän und Peritonitis führen. Betroffen sind überwiegend sehr kleine und untergewichtige Frühgeborene und hypotrophe Neugeborene.

Die Inzidenz der NEC hat im letzten Jahrzehnt in vielen Ländern zugenommen. Sie variiert nicht nur zwischen einzelnen Ländern, sondern auch zwischen einzelnen Kliniken. Die regionalen Unterschiede können bisher nicht erklärt werden. Neben sporadischen Ereignissen wurde ein epi- und endemisches Auftreten der NEC beobachtet. Die Krankheitshäufigkeit liegt bei Frühgeborenen mit einem Geburtsgewicht <1500 g zwischen 2 % und 9 %. Mit abnehmendem Geburtsgewicht steigt die Letalitätsrate an. Bis zu 50 % der Frühgeborenen <1000 g versterben im Verlauf der Krankheit.

Als wesentliche Risikofaktoren werden die Frühgeburtlichkeit, die perinatale Asphyxie, Hypothermie, persistierender Ductus arteriosus Botalli, Hyperviskositätssyndrom, zyanotisches Vitium cordis, Nabelgefäßkatheterisierung, Blutaustauschtransfusion bzw. Medikamente angesehen. Viele dieser Krankheiten und therapeutischen Maßnahmen führen über eine Minderperfusion mesenterialer Gefäße zu einer Sauerstoffunterversorgung des Darms, insbesondere der Submukosa. Die Ischämie begünstigt die Invasion bakterieller intestinaler Erreger, ebenso wie mechanische Faktoren (hyperosmolare Nahrung, Medikamente), die zu einer Schädigung der Mukosa beitragen.

Die intestinale bakterielle Infektion und konsekutive Disseminierung von Darmerregern ist vermutlich die Folge der intestinalen Perfusionsstörung bzw. Darmschädigung. Nekrotisierende Enterokolitiden wurden gehäuft auch im Zusammenhang mit gastrointestinalen Virusinfektionen (Rotaviren, Enteroviren) beobachtet. Erreger, die in Blutkulturen und Peritonealexsudat nachgewiesen werden, umfassen das gesamte bakteriologische Darmspektrum einschließlich Anaerobier (Clostridien, Bacteroides).

Die NEC manifestiert sich in den einzelnen Patientengruppen zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Während reife Neugeborene häufig in den ersten Lebenstagen erkranken, kann eine NEC bei sehr kleinen Frühgeborenen innerhalb der ersten Lebenswochen auftreten. Eine frühzeitige und rasche enterale Ernährung ist nicht mit einer erhöhten NEC-Rate assoziiert. Der Beginn kann schleichend oder fulminant sein, typische Symptome sind Temperaturinstabilität, Apnoen und Bradykardien, Tachypnoe, Nahrungsverweigerung, Erbrechen (gallig), Nahrungsretention, geblähtes und berührungsempfindliches Abdomen, schleimig-blutige Stühle, blass-grau-marmoriertes Hautkolorit, Ödem und Erythem der prall und schmerzhaft gespannten Bauchhaut, Azidose, disseminierte intravasale Gerinnungsstörung und Schock.

Die röntgenologische Untersuchung des Abdomens zeigt in Abhängigkeit vom Stadium der Krankheit eine auffallende Distension des Darms, bläschenförmige intramurale Lufteinschlüsse (Pneumatosis intestinalis), ringförmige Pneumatosis und/oder Luft im Pfortadersystem (Pneumatosis Vv. portae). Die Pneumatosis intestinalis und Vv. portae lässt sich auch sonografisch nachweisen. Die typischen Entzündungszeichen im Blut (Leukozyten, neutrophile Granulozyten, I/T-Quotient, CRP) sind zu Beginn der Krankheit nur bei einigen Kindern nachweisbar. Im Verlauf weisen alle Patienten erhöhte Serumkonzentrationen des CRP auf (idealer Parameter zur Verlaufsbeurteilung). Aerobe und anaerobe Blutkulturen sind bei jedem Verdacht einer NEC zu veranlassen. Die Ergebnisse mikrobiologischer und virologischer Stuhluntersuchungen sind mit Vorsicht zu interpretieren.

Die Behandlung einer nekrotisierenden Enterokolitis beginnt mit sofortiger Nahrungskarenz (offene Magensonde), parenteraler Volumentherapie und systemischer intravenöser Antibiotikatherapie (Kap. „Perinatal und postnatal erworbene Infektionen“, Abschn. „Bakterielle Infektionen des Neugeborenen“). Die Antibiotikakombination sollte bei gesicherter NEC um ein anaerobierwirksames Medikament ergänzt werden (z. B. Metronidazol). Eine orale Antibiotikatherapie wird kontrovers beurteilt. Die weiteren supportiven Maßnahmen richten sich nach dem klinischen Bild (maschinelle Beatmung etc.). In der Akutphase müssen engmaschige Laboruntersuchungen (Blutbild, Entzündungsmarker, Elektrolyte, Säure-Basen-Status, Gesamteiweiß etc.) durchgeführt und radiologische Verlaufskontrollen des Abdomens angefertigt werden. Als absolute Indikation für ein chirurgisches Eingreifen (Laparotomie) gelten eine nachgewiesene Darmperforation und die Entwicklung eines intestinalen Gangräns. Bei 10–30 % der Kinder werden nach abgeheilter NEC sekundäre Darmstrikturen beobachtet, sie erfordern ebenfalls eine chirurgische Behandlung. 5–10 % der Patienten entwickeln auf dem Boden eines Kurzdarmsyndroms, das nach ausgedehnter Resektion des befallenen Darms entsteht, eine mehr oder minder ausgeprägte Malabsorption. Die Sterblichkeit liegt in der gesamten Erkrankungsgruppe bei ca. 10 %, nach Darmperforation versterben nahezu ein Drittel der Kinder.