Krankheiten von Netzhaut und Glaskörper bei Kindern und Jugendlichen

Der Begriff persistierender hyperplastischer primärer Vitreus (PHPV) umfasst eine Vielzahl von Veränderungen, die durch eine Persistenz verschiedener Anteile des fetalen Glaskörpergefäßsystems entstehen.

In der frühen Entwicklung des Auges zieht die A. hyaloidea vom Sehnervenkopf zum hinteren Linsenpol. Sie sendet Äste in den Glaskörper (Vasa hyaloidea propria) und verzweigt sich, um den hinteren Teil der Gefäßkapsel der Linse (Tunica vasculosa lentis) zu bilden. Der posteriore Anteil dieses Systems bildet sich bis zum 7. Fetalmonat zurück, der anteriore Anteil bis zum 8. Fetalmonat. Kleine Gewebsreste an der Papille (Bergmeister-Papille) oder am hinteren Linsenpol (Mittendorf-Fleck) können auch bei Gesunden häufig gefunden werden. Ausgedehntere Reste mit begleitenden Komplikationen werden unter dem Begriff PHPV zusammengefasst. Man unterscheidet einen anterioren und einen posterioren PHPV.

Der typische anteriore PHPV zeigt sich meist in einem Mikrophthalmus als weißliche, vaskularisierte Bindegewebsplaque am hinteren Linsenpol, oft mit Ausläufern bis zu den Ziliarkörperzotten. Der Befund ist meist einseitig. Das Bindegewebe kontrahiert sich und zieht die Ziliarkörperfortsätze nach zentral, die Vorderkammer flacht ab. Die Linse ist meist kleiner als normal, sie kann später eintrüben und anschwellen. Die Iris kann abnorm große Gefäße aufweisen. Der Kammerwinkel kann ebenfalls verändert sein. Im weiteren Verlauf kann sich die Hornhaut eintrüben.

Ein anteriorer PHPV wird meist in den ersten Lebenswochen wegen Leukokorie, Strabismus oder Nystagmus entdeckt. Der Verlauf ist meist progredient und komplikationsträchtig. Intraokulare Blutungen, Linsenquellung infolge einer Kapselruptur und Glaukom können auftreten. Die Exzision eines PHPV unter Entfernung der Linse kann den Erhalt des Auges und unter Umständen sogar ein brauchbares Sehvermögen ermöglichen. Hierzu sind jedoch ein Refraktionsausgleich und eine aggressive Amblyopieprophylaxe notwendig.

Das Spektrum des posterioren PHPV reicht von geringen Gewebsresten an der Papille bis zu traktiven Netzhautfalten, die die Makula mitbetreffen. Das Sehvermögen kann beeinträchtigt sein, das Auge kann in der Regel jedoch erhalten werden.

Bei der Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine fortschreitende Degeneration der Fotorezeptoren, die durch typische Pigmentveränderungen, Engstellung der Arteriolen, wachsblasse Optikusatrophie, fortschreitenden Gesichtsfeldverfall und letztlich durch Sehschärfeminderung charakterisiert ist. Umverteilung und Zusammenklumpung des retinalen Pigmentepithels können zu verschiedenen klinischen Bildern, wie einer granulären Pigmentverklumpung oder den typischen Knochenbälkchenstrukturen führen (Abb. 3).

Eine Beeinträchtigung der Dunkeladaptation und des Dämmerungssehvermögens sind oft die ersten Symptome. Eine fortschreitende Sehbeeinträchtigung in Form einer zunehmenden konzentrischen Gesichtsfeldeinschränkung ist typisch. Das zentrale Sehvermögen kann, aber muss nicht eingeschränkt sein. Die Funktion der Fotorezeptoren im Elektroretinogramm ist typischerweise reduziert. Die Krankheit manifestiert sich meist in der Kindheit. Die Vererbungsmodi sind autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal.

Differenzialdiagnostisch müssen bei Verdacht auf Retinitis pigmentosa andere Krankheiten mit sekundären Pigmentverschiebungen abgegrenzt werden. Dazu gehören einige Mukopolysaccharidosen (Hurler, Hunter, Scheie, Sanfilippo), Gangliosidosen (Batten-Mayou, Spielmeyer-Vogt, Jansky-Bielschowsky), die A-Beta-Lipoproteinämie (Bassen-Kornzweig-Syndrom), die progressive retinale Degeneration bei Ophthalmoplegia externa plus (Kearns-Sayre-Syndrom) und Netzhautveränderungen beim Laurence-Moon-Biedl-Syndrom. Bei Retinitis pigmentosa finden sich auch gehäuft Hörstörungen wie beim Usher-Syndrom.

Der Morbus Stargardt ist eine autosomal-rezessiv erbliche Krankheit der Netzhaut mit langsamer beidseitiger Makuladegeneration und Sehschärfenminderung. Sie tritt zwischen dem 8. und 14. Lebensjahr auf. Der Foveareflex verschwindet, Pigmentveränderungen der Makula treten auf, letztlich entsteht eine zentrale Depigmentierung mit einer chorioretinalen Atrophie. Das zentrale Sehvermögen ist oft bis auf 0,1 reduziert, eine komplette Erblindung ist nicht zu befürchten. Das Elektroretinogramm ist nicht eindeutig.

Bei einigen Patienten treten weißliche oder gelbe Flecken außerhalb der Makula auf mit Pigmentveränderungen in der Peripherie. Diese Fälle werden als Fundus flavimaculatus bezeichnet und müssen von vielen anderen progressiven metabolischen neurodegenerativen Erkrankungen unterschieden werden. Es finden sich keine Veränderungen des ZNS.

Der Morbus Best (vitelliforme Makuladegeneration) ist durch eine charakteristische gelborangefarbene zentrale Veränderung gekennzeichnet, die dem intakten Dotter eines Spiegeleis gleicht. Die Diagnose wird meist zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr gestellt. Zu diesem Zeitpunkt ist das Sehvermögen noch normal. Bei einem Fortschreiten der Krankheit ändert die Läsion ihr Aussehen, sie vernarbt. Pigmentierung, chorioretinale Atrophie und Visusminderung sind die Folge. Es finden sich keine systemischen Veränderungen. Der Vererbungsmodus ist meist autosomal-dominant.

Beim Morbus Best ist das Elektroretinogramm normal. Das Elektrookulogramm zeigt dagegen Veränderungen sowohl bei Patienten als auch bei Merkmalsträgern und ist somit zur Diagnostik und genetischen Beratung sehr hilfreich.

Aufgrund der speziellen Anatomie der Fovea führen verschiedene pathologische Prozesse an der Netzhaut zu dem ophthalmoskopisch sichtbaren Befund des kirschroten Flecks, einem kräftig roten Fleck in der Mitte der Makula, umgeben und sich abgrenzend von einem grauweißen oder gelblichen Hof. Dieser Hof entsteht aufgrund eines Transparenzverlusts im Bereich der Ganglienzellen durch Ödem, Lipidablagerungen oder beides. Dieser Befund ist typisch bei bestimmten Sphingolipidosen und der generalisierten Gangliosidose. Ähnliche, aber weniger ausgeprägte Veränderungen finden sich bei einigen Formen der metachromatischen Leukodystrophie (Sulfatidlipidose), des neuronopathischen Morbus Niemann-Pick und bei einigen Mukolipidosen. Von diesen Formen des kirschroten Flecks bei neurodegenerativen Erkrankungen muss der klassische kirschrote Fleck bei ischämischem Netzhautödem, bei Zentralarterienverschluss oder auch nach Contusio bulbi unterschieden werden.

Bei den Phakomatosen, einer Gruppe von Krankheiten mit Hamartomen, sind die Augenbefunde oft wegweisend. Bei der tuberösen Sklerose (Morbus Bourneville) ist die typische Läsion eine reflektierende, gelbliche, maulbeerartige, zystische Prominenz an der Papille oder an der Netzhaut (Abb. 4). Ebenso charakteristisch und häufiger sind flachere, gelblich bis weiße Netzhautveränderungen, die in der Größe von Punkten bis zu Papillendurchmessern variieren. Hierbei handelt es sich um gutartige astrozytäre Proliferationen. Ähnliche retinale Phakome finden sich bei der Neurofibromatose (Morbus Recklinghausen). Beim Von-Hippel-Lindau-Syndrom (Angiomatose der Netzhaut und des Kleinhirns) ist die charakteristische Veränderung ein Hämangioblastom, das als rote, kugelige Raumforderung mit ausgeprägtem zu- und abführendem Gefäßpaar imponiert. Beim Sturge-Weber-Syndrom findet man ein chorioidales Hämangiom, das als dunklere Aderhautverdickung zu erkennen ist. Die Diagnose kann am besten mit der Fluoresceinangiografie gestellt werden.

Retinoschisis beschreibt eine Spaltung der Netzhaut in eine innere und eine äußere Schicht. Die genetisch bedingte Form dieser Krankheit wird X-chromosomal vererbt. Es gibt stationäre und progrediente Verläufe. Meist bleibt ein gutes Sehvermögen erhalten.

Bei der Netzhautablösung trennt sich die neurosensorische Netzhaut vom retinalen Pigmentepithel. Die häufigste Ursache bei Kindern ist ein traumatisch entstandener Riss in der Netzhaut, der eine Ansammlung von Flüssigkeit im Subretinalraum erlaubt. Myopie, Aphakie, kongenitale Schisis und periphere gittrige Netzhautdegenerationen sind weitere Veränderungen, bei denen eine Ablatio retinae gehäuft auftritt. Andere Ursachen sind die Frühgeborenenretinopathie oder der PHPV (traktive und/oder exsudative Netzhautablösung) und entzündliche oder exsudative Prozesse.

Der im Bereich der abgelösten Netzhaut entstehende Gesichtsfeldausfall wird von Kindern oft nicht bemerkt. Eine möglichst frühzeitige Operation zur Wiederanlegung der Netzhaut ist erforderlich.

Beim Morbus Coats handelt es sich um eine exsudative Retinopathie bei primärer retinaler Teleangiektasie mit intra- und subretinalen Lipidansammlungen. Die Veränderungen sind meist einseitig und treten in der 1. Dekade auf. Jungen sind bevorzugt betroffen. Sehverschlechterung, Leukokorie und Strabismus sind die häufigsten Zeichen. Katarakt, Rubeosis iridis und Glaukom können entstehen. Eine Verödung der teleangiektatischen Gefäße mittels Laser- oder Kryokoagulation ist notwendig.

Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie (FEVER) ist eine progrediente Krankheit der Netzhaut. Die Ätiologie ist unbekannt, das klinische Bild weist auf eine Gefäßkrankheit hin. Die temporale periphere Netzhaut zeigt im Äquatorbereich einen scharfen Abbruch des retinalen Kapillarnetzes. Verschiedenste Veränderungen des Gefäßsystems können beobachtet werden. Vitreoretinale Adhäsionen können über Traktionen zur Verlagerung der Makula, zur falciformen Netzhautablösung oder zur Ablatio retinae führen. Katarakt und Glaukom sind weitere häufige Komplikationen. Die Veränderungen finden sich meist beidseits. FEVER ist eine autosomal-dominant erbliche Krankheit, die im klinischen Bild einer Frühgeborenenretinopathie ähneln kann.

In den frühen Phasen eines Hypertonus sind keine Netzhautveränderungen sichtbar. Generalisierte Engstellung oder Kaliberschwankungen der retinalen Arteriolen sind die ersten Netzhautveränderungen. Des Weiteren können Netzhautödem, flammenförmige Blutungen, weiche Exsudate (Cotton-wool-Herde) und Papillenödem auftreten. Diese Veränderungen sind reversibel, falls der Blutdruck reguliert werden kann. Bei hypertensiver Retinopathie sollten Nierenkrankheiten, Phäochromozytom und Kollagenosen ausgeschlossen werden.

Etwa 40 % der von subakuter Endokarditis Betroffenen zeigen eine Retinopathie mit retinalen Blutungen, Blutungen mit weißem Zentrum (Roth-Flecken), Papillenödem und – seltener – embolischen Verschlüssen der Netzhautarterien.

Bei Kindesmisshandlung („shaken baby syndrome“) kann die Netzhaut in ca. 40 % der Fälle typische präretinale Blutungen zeigen, die differenzialdiagnostische Hinweise geben. Ist die Makula von einer Blutung bedeckt, so kann eine Vitrektomie zur Freilegung der optischen Achse indiziert sein.

Nach Unfällen mit Thoraxkompression kann es zu einer Schädigung von Netzhaut und Pigmentepithel kommen. Anfangs zeigen sich fleckförmige Ödeme und Blutungen, die im weiteren Verlauf resorbiert werden und gräuliche, stumpfe Vernarbungen des retinalen Pigmentepithels hinterlassen. Gesichtsfeldausfälle und Sehminderung können die Folge sein.

Beim Terson-Syndrom handelt es sich um eine Glaskörpereinblutung bei einer Subarachnoidalblutung. Infolge erhöhten Venendrucks kommt es zur Ruptur von peripapillären Kapillaren. Klart die Blutung nicht auf, kann eine Vitrektomie indiziert sein.

Bei primären und sekundären Anämien können Blutungen und weiche Exsudate auftreten. Ist die Makula beteiligt, so ist auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Bei Polycythaemia vera sind die Venen dunkel, prall gefüllt und geschlängelt. Retinale Blutungen, Netzhaut- und Papillenödem können auftreten. Bei Leukämien sind die Venen dilatiert und zeigen oft Kaliberschwankungen. Im akuten Stadium sind Blutungen, insbesondere solche mit weißem Zentrum, und Exsudate häufig. Bei der Sichelzellanämie finden sich eine vermehrte Gefäßschlängelung, arterielle und venöse Verschlüsse, Pigmentveränderungen, Gefäßproliferationen sowie arteriovenöse Anastomosen mit nachfolgender Glaskörperblutung und Netzhautablösung.

Man unterscheidet eine nichtproliferative von einer proliferativen diabetischen Retinopathie.

In seltenen Fällen behalten Fasern des N. opticus auch nach dem Sehnervenkopf ihre myelinisierte Markscheide. Diese weißen Fasern auf der Netzhautoberfläche sind meist in Optikusnähe zu sehen. Das Sehvermögen ist nicht oder nur minimal beeinträchtigt, relative Gesichtsfeldausfälle können im betroffenen Gebiet nachgewiesen werden.

Kap. „Krankheiten der Iris bei Kindern und Jugendlichen“.