Pädiatrie
Autoren
M. Kinet

Krankheitsfrüherkennungsuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen

Krankheitsprävention
Die Gesundheit von Kindern und Jugendlichen ist ein vorrangiges Qualitätsmerkmal des Gesundheitswesens eines Landes. Neben der Behandlung hat hier die Prävention von Krankheiten und Behinderungen eine besondere Bedeutung. Auf diesem Gebiet liegt eine der zentralen Aufgaben der Pädiatrie.

Primäre, sekundäre und tertiäre Prävention

Die Gesundheit von Kindern und Jugendlichen ist ein vorrangiges Qualitätsmerkmal des Gesundheitswesens eines Landes. Neben der Behandlung hat hier die Prävention von Krankheiten und Behinderungen eine besondere Bedeutung. Auf diesem Gebiet liegt eine der zentralen Aufgaben der Pädiatrie.
Unter primärer Prävention sind alle Maßnahmen zur Sicherung und Erhaltung der Gesundheit zu verstehen. Neben Ernährung, Bewegung und psychosozialer Geborgenheit im Kindes- und Jugendalter gehören hierzu Hygiene bei Neugeborenen, prophylaktische Gaben von Vitamin K und D, Förderung der Zahngesundheit durch entsprechende Pflege, Gaben von Fluoriden und Vermeidung von schädlichen Gewohnheiten (Schnuller, Saftflasche), Aufklärung der Eltern über Maßnahmen zur Vermeidung des plötzlichen Kindstodes, von Unfällen und insbesondere die Durchführung von Schutzimpfungen.
Ziel der sekundären Prävention ist die Verhütung von Komplikationen aufgetretener Krankheiten durch deren frühe Erkennung und damit die Verbesserung der Prognose. Auf diesem Konzept basiert das System der Krankheitsfrüherkennung bei Kindern und Jugendlichen.
Tertiäre Prävention umfasst alle Maßnahmen, die das Fortschreiten oder Wiederauftreten einer behandelten oder zumindest erkannten Krankheit verhindern und damit die Lebensqualität verbessern sollen.
Zur Früherkennung von Krankheiten ist ein Screening der gesamten Bevölkerung oder, nicht zuletzt aus ökonomischen Gründen, von definierten Personengruppen (selektives Screening) erforderlich. Angesichts der sich immer weiter ausdehnenden technischen Möglichkeiten ist die Beachtung der bereits 1968 von Wilson und Jungner erarbeiteten Auswahlkriterien zur Festlegung von Zielkrankheiten und hierfür eingesetzten Untersuchungsmethoden besonders aktuell (Übersicht).
Screeningkriterien nach Wilson und Junger (WHO 1968)
1.
Die gesuchte Erkrankung sollte ein bedeutendes Gesundheitsproblem sein.
 
2.
Es sollte eine anerkannte Therapie für Patienten mit einer gesicherten Erkrankung geben.
 
3.
Entsprechende Einrichtungen für weiterführende Diagnostik und Therapie sollten ausreichend verfügbar sein.
 
4.
Es latentes oder frühes symptomatisches Stadium für die betreffende Erkrankung sollte im Screening erkennbar sein.
 
5.
Es sollte ein brauchbarer Tests oder eine Untersuchungsmethode zur Verfügung stehen.
 
6.
Der Früherkennungstest muss für die Bevölkerung akzeptabel sein.
 
7.
Der natürliche Verlauf der Erkrankung, insbesondere die Entwicklung vom latenten zum manifesten Stadium, sollte hinreichend aufgeklärt sein.
 
8.
Es sollten eindeutige Richtlinien aufgestellt werden, wer als Patient behandelt werden soll.
 
9.
Die „Fallfindungskosten“ (für Screening, Bestätigungsdiagnostik und Therapie der bestätigten Patienten) sollten zu den insgesamt für die medizinische Versorgung aufgewandten Kosten in einem ausgewogenen Verhältnis stehen.
 
10.
Eine Screeninguntersuchung sollte ein kontinuierlicher Prozess und nicht eine „Einmal-und-nie-wieder“-Aktion sein.
 

Krankheitsfrüherkennung bei Kindern und Jugendlichen in Deutschland

Grundlagen

Nach Änderung der gesetzlichen Grundlagen wurde das Krankheitsfrüherkennungsprogramm für Kinder am 1.7.1971 in die vertragsärztliche Versorgung übernommen und damit der Anspruch aller Kinder auf Durchführung dieser Untersuchungen begründet. Jedes Kind erhält ein Gesundheitsheft. Die gesetzliche Grundlage der Früherkennungsuntersuchungen („Vorsorgeuntersuchungen“, VSU) wurde in § 26 des Sozialgesetzbuchs V (SGB V) gelegt. Das anfangs blaue, später gelbe Kinderheft (Teildarstellung in Abb. 1, 2 und 3) wurde inhaltlich mehrfach verändert. Hervorzuheben sind die 1977 eingeführte heutige U5 im 6.–7. Lebensmonat, 1989 die U9 im 60.–64. Lebensmonat, 1996 die Ergänzung der U3 durch das sonografische Hüftgelenksscreening in der 4.–6. Lebenswoche zur Früherkennung behandlungsbedürftiger Hüftdysplasien und -luxationen, die 1998 eingeführte Jugendgesundheitsuntersuchung im 13.–14. Lebensjahr sowie 2008 die Erweiterung um eine U7 a am Ende des 3. Lebensjahrs.
Grundlage zur Durchführung aller genannten Untersuchungen sind die Kinderrichtlinien des gemeinsamen Bundesausschusses der Ärzte und Krankenkassen (gBA) in der aktuell gültigen Fassung. Sie legen u. a. genaue Zeitspannen sowie ggf. Toleranzgrenzen für die Durchführung aller Untersuchungen fest (Tab. 1). Die Richtlinien gelten zunächst nur für Kinder, die im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung versichert sind, werden sinngemäß, jedoch nicht bindend, auch für privat versicherte Kinder angewendet. Diese Kinder können nach den weitergehenden Vorgaben der privatärztlichen Gebührenordnung (GOÄ 1996) bis zum 14. Geburtstag eine VSU im Kalenderjahr in Anspruch nehmen. In den ersten beiden Lebensjahren besteht für sie keine Einschränkung der Häufigkeit.
Tab. 1
Zeitraum und Toleranzgrenzen der Früherkennungsuntersuchungen für Kinder
Untersuchung
Zeitraum
Toleranzgrenze
U 1
Sofort post partum
Keine
48.–72. Stunde
36.–72. Stunde
Hörscreening
1.–3. Tag
bis Ende 3. Monat
U 2
3.–10. Tag
3.–14. Tag
U 3
4.–5. Woche
3.–8. Woche
Hüftsonografie
4.–5. Woche
3.–8. Woche
U 4
3.–4. Monat
2.–4,5 Monat
U 5
6.–7. Monat
5. – 8. Monat
U 6
10.–12. Monat
9. – 14. Monat
U 7
21.–24. Monat
20.–27. Monat
U 7a
34.–36. Monat
33.–38. Monat
U 8
46.–48. Monat
43.–50. Monat
U 9
60.–64. Monat
58.–66. Monat
14. Lebensjahr
13.–15. Jahr

Praxis der Früherkennungsuntersuchungen

Neugeborenenerstuntersuchung U1

Die U1 ist keine speziell pädiatrische Untersuchung. Da sie unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden muss, kann sie auch durch den Geburtshelfer oder durch die Hebamme vorgenommen werden. Neben der Dokumentation von Risikofaktoren von Schwangerschaft und Geburt werden lediglich Körpermaße, APGAR-Index, pH-Wert des Nabelschnurbluts sowie auffällige Fehlbildungen bzw. Besonderheiten sowie die Durchführung der ersten Vitamin-K-Prophylaxe dokumentiert.

Erweitertes Neugeborenenscreening

Bereits in den 1980er-Jahren wurden neue Laboruntersuchungen entwickelt, um aus Trockenblut auf Filterpapierkarten die Phenylketonurie (PKU) und später auch die Galaktosämie und die konnatale Hypothyreose bereits bei Neugeborenen zu erkennen und damit eine frühzeitige Behandlung zur Vermeidung schwerer Folgeschäden zu ermöglichen. In den folgenden Jahren kamen insbesondere durch Einführung der Tandemmassenspektrometrie viele weitere Zielkrankheiten hinzu. Dies führte 2005 zu einer Regulierung durch den gBA mit Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings und strikter Beschränkung auf 14 Zielkrankheiten (Kap. Neugeborenenscreening). 2010 folgte eine Anpassung an das Gendiagnostikgesetz mit weitreichenden Aufklärungspflichten für die verantwortlichen Ärzte.
Die für das Screening erforderlichen Blutproben (Kapillar- oder Venenblut) sollten optimal zwischen der 48. und 72. Lebensstunde, jedoch nicht vor der 36. Lebensstunde abgenommen werden. Bei sehr unreifen Frühgeborenen muss ein Zweitscreening in einem korrigierten Alter von 32 Schwangerschaftswochen vorgenommen werden. Die Eltern des Kindes müssen ausführlich über das geplante Screening informiert werden und schriftlich zustimmen oder ablehnen. Für den Fall eines positiven Befundes muss den Eltern sofort eine kompetente Beratung in einem Zentrum für Pädiatrische Endokrinologie oder Stoffwechselkrankheiten angeboten werden.
Im Jahr 2009 wurden nahezu alle Neugeborenen in Deutschland im Screening erfasst. Dabei wurde bei 493 Kindern eine der Zielkrankheiten entdeckt.

Sonografie der Hüftgelenke

Die sonografische Untersuchung der Hüftgelenke zur Früherkennung einer Dysplasie oder Luxation wird im zeitlichen Rahmen der U3 durch einen hierfür qualifizierten Untersucher durchgeführt. Das Verfahren richtet sich derzeit nach den von Graf entwickelten Untersuchungs- und Beurteilungskriterien. Eine zusätzliche Bild- und Befunddokumentation ist vorgeschrieben. Der Nutzen des Hüftscreenings konnte inzwischen eindrucksvoll nachgewiesen werden: Bei einer Akzeptanz von etwa 90 % aller Neugeborenen ist die Häufigkeit stationär behandelter Hüftdysplasien oder -luxationen bei Kindern bis zum 5. Lebensjahr um etwa 75 % zurückgegangen.

Hörscreening

Eine wichtige Weiterentwicklung ist das 2008 eingeführte Neugeborenen-Hörscreening durch Messung der otoakustischen Emissionen (TEOAE) und ggf. Hirnstammaudiometrie (AABR). Durch Erkennung möglichst aller Kinder mit angeborenen Hörstörungen und möglichst frühzeitiger Einleitung einer Behandlung sollen die schweren Folgen für die Hör- und Sprachentwicklung und sekundäre psychosoziale Entwicklungsstörungen verhindert werden.

Früherkennungsuntersuchungen U2–U9

Die weiteren VSU U2–U9 sind auf der linken Seite des Untersuchungshefts nach einem einheitlichen Dokumentationsschema (A. Erfragte Befunde – B. Erhobene Befunde – C. Ergänzende Angaben) aufgebaut (Abb. 1). Auf der dazugehörigen rechten Seite (Abb. 2). werden die erhobenen Körpermaße und wesentliche, die Entwicklung gefährdende Gesundheitsstörungen als ICD-10-Code oder Freitext eingetragen sowie notwendige Maßnahmen und ggf. der Verlauf dokumentiert. Die strukturierten Anamnese- und Befunddaten orientieren sich an den altersspezifischen Zielkrankheiten des Früherkennungsprogramms. Der Untersucher kann diese bei Bedarf durch eigene Anamnese und Befunde ergänzen.
Im Jahr 2008 hat der gBA eine zusätzliche VSU U7a mit 3 Jahren eingerichtet, um eine bisherige Lücke zu schließen und damit auch die Akzeptanz der folgenden Untersuchungen zu steigern. Ein neuer Schwerpunkt dieser Untersuchung ist die Früherkennung der Amblyopie bei Kleinkindern. Eine obligate primärpräventive Beratung durch den Arzt ist trotz einer entsprechenden Ankündigung auch hier nicht vorgesehen.
Etwa zur gleichen Zeit wurde in mehreren Bundesländern durch Gesetzesinitiative eine gewisse Verpflichtung der Eltern zur Inanspruchnahme der Früherkennungsuntersuchungen eingeführt. Diese wird durch unterschiedliche Meldesysteme überwacht, ggf. prüft der Öffentliche Gesundheitsdienst die Lebenssituation der nicht untersuchten Kinder und bietet angemessene Hilfen an.

Jugendgesundheitsuntersuchung

Für die Jugendgesundheitsuntersuchung gibt es eigene Richtlinien (Kap. Jugendmedizin und Jugendgesundheitsuntersuchung). Sie zielen auf die Früherkennung nicht nur körperlicher Anomalien, sondern auch von psychischen und psychosozialen Risikofaktoren. Neben einer Anamnese und körperlichen Untersuchung auf alterstypische Zielkrankheiten (Wachstum, Pubertätsentwicklung, Blutdruck, Schilddrüse, Wirbelsäule) steht eine ausführliche Gesundheitsberatung im Mittelpunkt des Arzt-Patient-Kontakts. Dieser sollte auch zur Überprüfung und ggf. Vervollständigung des Impfstatus genutzt werden. Das Ergebnis der Untersuchung wird auf einem Dokumentationsbogen festgehalten (Abb. 3). Eine schriftliche Befundmitteilung an die Jugendlichen oder ihre Eltern ist bedauerlicherweise nicht vorgesehen.
Die Akzeptanz von Früherkennungsuntersuchungen für Kinder liegt für die Untersuchungen U1–U7 deutlich über 90 %. Die Inanspruchnahme der späteren Untersuchungen U8 und U9 ist etwas geringer, insbesondere bei Familien mit niedrigen Sozialstatus und/oder ausländischer Herkunft. Die Beteiligung Jugendlicher an der J1 liegt 13 Jahre nach Ihrer Einführung bei etwa 25 %.
Bereits 2005 hatte der gBA eine inhaltliche Überarbeitung der Kinderrichtlinien beschlossen. Leider ist bis heute keine grundlegende Weiterentwicklung des über 40 Jahre alten Früherkennungsprogramms erkennbar. Das SGB V sieht eine strikte Altersbegrenzung von Früherkennungsuntersuchungen auf die Zeit bis zum Ende des 6. Lebensjahrs sowie eine Untersuchung nach dem 10. Lebensjahr vor. In einer Expertise für das Gesundheitsministerium haben sich die beauftragten Pädiater dafür ausgesprochen, diese Lücke unbedingt zu schließen. Bereits seit 2005 bietet der Berufsverband der Kinderärzte Deutschlands interessierten Eltern zusätzliche Früherkennungsuntersuchungen mit 8 (U10), 10 (U10) und 16 Jahren (J2) als Selbstzahlerleistungen an. Neben einer ausführlichen Elternanamnese schließt dieses Angebot auch eine strukturierte primärpräventive Beratung ein. Inzwischen konnte mit zahlreichen gesetzlichen Krankenkassen in Selektivverträgen eine Kostenübernahme vereinbart werden.

Krankheitsfrüherkennung bei Kindern und Jugendlichen in Österreich und der Schweiz

Programme für Kinder und Jugendliche zur Krankheitsfrüherkennung in Europa sind in fast allen Ländern etabliert. In den deutschsprachigen Nachbarländern gibt es zurzeit folgende Angebote:
Österreich
Hier wurde 1974 der Mutter-Kind-Pass mit inzwischen 10 pädiatrischen Untersuchungen von der Geburt bis zum 5. Geburtstag eingeführt. Eine sonografisches Hüftscreening ist Teil der U3. Eine Beurteilung des Hörvermögens erfolgt durch Beobachtung akustischer Reflexe bei der U5. Bereits bei der U6 wird eine erste Überprüfung der Augen empfohlen, die bei der U7 durch eine augenfachärztliche Untersuchung ergänzt wird. Um eine hohe Inanspruchnahme sicherzustellen, ist die Fortzahlung des vollen Kindergeldes nach dem 2. Lebensjahr an die Inanspruchnahme der vorausgegangenen Untersuchungen gebunden. Für das Neugeborenenscreening gibt es keine spezifischen gesetzlichen Vorgaben, eine Ablehnung durch die Eltern ist möglich, eine schriftliche Zustimmung nicht erforderlich. Ein Untersuchungspass für Jugendliche als freiwilliges Angebot wurde 2005 eingeführt. Abweichend zum Inhalt der Früherkennungsuntersuchungen in Deutschland sind primärpräventive Beratungsangebote durch den Arzt fester Bestandteil des Programms.
Schweiz
Auch hier werden seit 30 Jahren pädiatrische Früherkennungsuntersuchungen angeboten. Zahl und Umfang der Untersuchungen werden von der Schweizerischen Gesellschaft für Pädiatrie in einem Manual festgelegt. Die ersten 11 Untersuchungen bis zum 6. Lebensjahr, deren Untersuchungszeiträume den deutschen VSU entsprechen, werden von den Sozialversicherungen vergütet, weitere werden mit 10 und 14 Jahren empfohlen. Seit 2011 werden zwei weitere VSU mit 3 und 12 Jahren empfohlen. Neben einem Hüftsonografiescreening ist bei der U3 auch eine Pulsoxymetrie zur Früherkennung angeborener Herzfehler vorgesehen. Im Rahmen der U5 wird das Hörvermögen mit einer Hochtonrassel geprüft. Neben der somatischen und entwicklungsneurologischen Diagnostik werden zusätzlich umfassende Beratung und Materialien zur primären Prävention angeboten. Das Neugeborenenscreening ist im Kinderspital Zürich zentralisiert und umfasst heute 7 Zielkrankheiten. Eine Pilotstudie zur Einführung des Mukoviszidose-Screenings hat 2011 begonnen.
Bedauerlicherweise wurde in den vergangenen Jahrzehnten in allen deutschsprachigen Ländern keine systematische wissenschaftliche Evaluation der Krankheitsfrüherkennungsprogramme für Kinder durchgeführt. Fundierte Aussagen über den individuellen und gesellschaftlichen Nutzen sind deshalb nur eingeschränkt möglich.
Literatur
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Bundesministerium für Gesundheit und Soziale Sicherung (2005) Änderung der Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern zur Einführung des erweiterten Neugeborenenscreenings. Bundesanzeiger 60:4833
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