Krankheitsfrüherkennungsuntersuchungen bei Kindern und Jugendlichen

Während Prävention auf die Vorbeugung oder Verhütung bestimmter Krankheiten zielt, ist der Ansatz der Gesundheitsförderung (engl. „health promotion“) auf die Stärkung der Gesundheit gerichtet. Die zentrale Frage lautet: Was hält den Menschen gesund? Diese Verschiebung der Perspektive von Krankheit und ihrer Entstehung auf die Determinanten von Gesundheit wird auch als Salutogenese bezeichnet. Gesundheitsförderung und Prävention unterscheiden sich folgendermaßen: Sowohl Krankheitsprävention als auch Gesundheitsförderung wollen einen Gesundheitsgewinn erzielen, aber auf unterschiedliche Weise. Bei der Krankheitsprävention soll der Gesundheitsgewinn durch das Zurückdrängen von Krankheitslast erzielt werden, bei der Gesundheitsförderung durch die Stärkung von Gesundheitsressourcen. Dementsprechend richtet die Prävention ihren Akzent vor allem auf Risikofaktoren für Krankheit, die Gesundheitsförderung vor allem auf gesund erhaltende Schutzfaktoren. Die beiden Interventionsformen können deshalb als einander ergänzend verstanden werden, wobei je nach Ausgangslage einmal die eine und einmal die andere Interventionsform die angemessene und erfolgversprechende sein kann. Eine allzu scharfe Abgrenzung zwischen Prävention und Gesundheitsförderung wird wissenschaftlich kontrovers diskutiert.

Wir unterscheiden zwischen Verhaltensprävention, die gezielt auf das Handeln einzelner Personen ausgerichtet ist. und Verhältnisprävention, welche das Umfeld und die Lebensumstände verbessern soll. Pädiater sind beidem verpflichtet: der Beratung des einzelnen Kindes und seiner Eltern zur Verhaltensprävention ebenso wie der politischen und gesellschaftlichen Anwaltschaft für gesunde und entwicklungsfördernde Verhältnisse für alle Kinder. Dies wird in den Satzungen zahlreicher nationaler pädiatrischer Verbände und Fachgesellschaften betont, z. B. der American Academy of Pediatrics (AAP), des Berufsverbands der Kinder- und Jugendärzte e. V. (BVKJ) und der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V. (DGKJ).

Prävention (lat. „praevenire“, zuvorkommen‚ verhüten) bezeichnet Maßnahmen zur Abwendung von unerwünschten Ereignissen oder Zuständen, die mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit eintreffen könnten. Prävention setzt zunächst voraus, dass geeignete Maßnahmen verfügbar sind, um den Eintritt dieser Ereignisse zu beeinflussen. Der Begriff der Vorbeugung wird synonym verwendet. Krankheitsprävention versucht, den Gesundheitszustand der Bevölkerung, von Bevölkerungsgruppen oder einzelnen Personen zu erhalten oder zu verbessern. Das entsprechende Teilgebiet der Medizin wird als Präventivmedizin bezeichnet.

Zentrale Strategie der Prävention ist es, die Auslösefaktoren von Krankheiten zurückzudrängen oder ganz auszuschalten. In der Regel wird Prävention damit nicht nur als Aufgabe der Medizin verstanden, sondern erfolgt interdisziplinär gemeinsam mit Psychologie, Soziologie und Pädagogik. Präventive Maßnahmen sind langfristig angelegt und zielen auf langfristige Veränderungen der Einstellung, des Erlebens und des Verhaltens.

Medizinische Präventionsmaßnahmen sind sowohl ethisch-normativ wie auch ökonomisch begründet: Individuelles Leid soll so weit möglich verhindert, die Lebensqualität der Menschen verbessert und das Leben selbst verlängert werden. Gleichzeitig soll Prävention die (individuellen wie gesamtgesellschaftlichen) ökonomischen Lasten für dadurch unnötig gewordene Krankenbehandlungen verringern.

Der Begriff der Krankheitsprävention wird außerdem untergliedert nach dem Ansatzpunkt innerhalb des zeitlichen Verlaufs und der Form der Ausrichtung:

Im Jahr 1971 begründete der Gesetzgeber im § 26 des 5. Sozialgesetzbuches (SGB V) den Anspruch von Kindern bis zum 6. Lebensjahr auf „Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten, die ihre körperliche, geistige oder psychosoziale Entwicklung in nicht geringem Maße gefährden“. Der damalige Gemeinsame Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) hat diesen Anspruch in seinen sog. Kinder-Richtlinien geregelt und ein zunächst blaues, inzwischen gelbes Kinderuntersuchungsheft konzipiert, das von der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) gedruckt und von den regionalen Kassenärztlichen Vereinigungen (KVen) an alle Geburtskliniken, Geburtshäuser, Hebammen, Hausärzte und Pädiater ausgegeben wird. Die Kinder-Richtlinien wurden vom G-BA im Verlauf modifiziert und neue Untersuchungen aufgenommen. Anfangs bestand das Programm aus 7 Untersuchungen (von der U1 direkt nach der Geburt bis zur U7 am Ende des 2. Lebensjahres). 1977 kam die U8 am Ende des 4. Lebensjahres dazu, 1989 wurde die U9 im 60.–64. Lebensmonat hinzugefügt, 1996 wurde die U3 in der 4.–5. Lebenswoche durch das Sonografie-Screening auf Hüftgelenksdysplasien ergänzt, und 2008 wurde die U7a am Ende des 3. Lebensjahres mit einem differenzierten Screening auf Sehstörungen eingeführt.

Ausgehend vom Guthrie-Test auf Phenylketonurie wurden in der 2. Hälfte des 20. Jahrhunderts Labormethoden entwickelt, um aus Trockenblut auf Filterpapierkarten weitere angeborene Hormon- und Stoffwechselstörungen wie die konnatale Hypothyreose oder die Galaktosämie bereits bei Neugeborenen zu erkennen und eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen. Verbesserung der Labormethoden mit Hochdruck-Flüssigkeitschromatografie und Tandem-Massenspektrometrie erweiterten zunächst auf freiwilliger Basis das Screening um viele Zielkrankheiten. Im Jahr 2005 wurde ein Screening auf 2 endokrine und 12 metabolische Defekte unter der Bezeichnung Erweitertes Neugeborenenscreening (NGS) als GKV-Leistung in die damaligen Kinder-Richtlinien aufgenommen.

Am 1. Januar 2009 wurde das Neugeborenen-Hörscreening (NHS) in die Kinder-Richtlinien aufgenommen. Angeborene Hörstörungen, die unbehandelt die geistige und sprachliche Entwicklung gefährden, waren zuvor häufig erst im 2. Lebensjahr oder noch später erkannt worden.

G-BA-Richtlinien sind im Bereich der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) verbindlich. Außerhalb der GKV wirken sie als medizinischer Standard. Der Inhalt der Untersuchungen und damit der Standard für die Durchführung von Kinder-Früherkennungsuntersuchungen kann dem gelben Kinderuntersuchungsheft des G-BA entnommen werden. Dort finden sich auf der Titelseite auch Altersangaben, innerhalb derer die Vorsorgeuntersuchungen (Us) durchgeführt werden sollen. Darüber hinaus gibt der G-BA in der Kinder-Richtlinie Toleranzzeiten an, innerhalb derer die Us vorgezogen oder nachgeholt werden und gegenüber den Krankenkassen noch abgerechnet werden können (Tab. 1)

In mehr als 10-jährigen Beratungen im G-BA wurde das gesamte Früherkennungsprogramm für Kinder formal und inhaltlich überarbeitet und neu strukturiert. Die Anamnese wurde erweitert, ein Entwicklungsscreening nach dem Grenzsteinprinzip wurde von U3–U9 eingeführt. Von U3–U6 kommt die Beobachtung der Eltern-Kind-Interaktion hinzu. Bei der körperlichen Untersuchung wurde mehr Wert auf die Erkennung von Misshandlungen gelegt. Das Sehscreening wurde von U2–U7 durch den Brückner-Test erweitert; der von der U7a bekannte differenzierte Sehtest muss nun auch bei U8 und U9 durchgeführt werden. Hörtest und Urinuntersuchung bei U9 entfallen. Bei U8 muss eine Tonaudiometrie durchgeführt werden. Als wesentlichste Neuerung muss zudem ab der U2 bei jeder U eine altersspezifische primärpräventive Beratung der Eltern erfolgen. Durch diese vorausschauende Beratung wurde der Schritt von der reinen Früherkennung zur „Vor-Sorge“ vollzogen.

Die neue Kinder-Richtlinie ist am 1. Januar 2017 allgemein in Kraft getreten. Zeitgleich wurde ein Neugeborenenscreening (NGS) auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) eingeführt (CF-NGS), im Mai 2017 zusätzlich ein Pulsoximetrie-Screening auf kritische angeborene Herzfehler.

Am Einband des gelben Kinderuntersuchungsheftes findet sich eine eingeklappte abtrennbare Karte, auf der die Durchführung der Us mit Datum und Praxisstempel dokumentiert wird. Auf dieser Karte wird auch die zu jeder U gehörende Impfberatung erwähnt. Die Karte soll den Eltern ermöglichen, die Durchführung der Us bei ihren Kindern nachzuweisen, ohne medizinische Daten preiszugeben.

Die U1 muss unmittelbar nach der Geburt durchgeführt werden und wird daher meist durch die Hebamme oder die/den Geburtshelfer/in vorgenommen. Neben der Dokumentation wesentlicher Punkte aus der Familien- und Schwangerschaftsanamnese werden Geburtsdatum und Uhrzeit, Gestationsalter, Geschlecht (männlich, weiblich, unbestimmt), Geburtsmodus, Kindslage, Nabelarterien-pH, Basenüberschuss, gegebenenfalls Befunde einer pränatalen Diagnostik, Apgar-Wert nach 5 und 10 Minuten, Gewicht und Länge, Reifezeichen, Fehlbildungen, Geburtstraumata, Ikterus und Ödeme dokumentiert. Die Vitamin-K-Prophylaxe wird mit Dosierung angegeben, da sie bei Risikokindern weiterhin mit 1 mg intramuskulär erfolgt und dann weitere Gaben bei U2 und U3 entfallen können, bzw. um auf erhöhte Blutungsrisiken durch abweichende orale Dosierungsschemata aufmerksam zu machen.

Im gelben Kinderuntersuchungsheft folgt nach der U1 unter Spezielle Früherkennungsuntersuchungen jeweils eine Seite für die folgenden Screening-Maßnahmen, für deren Durchführung nach der Kinder-Richtlinie die Ärztin/der Arzt oder die Hebamme verantwortlich ist, die/der die Geburt geleitet hat.

Es gibt angeborene Herzfehler, die erst nach einigen unauffälligen postnatalen Tagen zur akuten Dekompensation führen. Typische Beispiele sind das hypoplastische Linksherzsyndrom oder die kritische Aortenstenose. Im Verlauf der Schwangerschaft werden ca. 60 % dieser Vitien sonografisch entdeckt, weitere 20 % fallen postnatal rechtzeitig vor einer Dekompensation auf. Weitere 16 % können durch ein Pulsoximetrie-Screening entdeckt werden. Dieses soll 24–48 Stunden, bei Frühentlassung aus der Geburtsklinik frühestens 4 Stunden postnatal durch einmalige Messung der Sauerstoffsättigung am Fuß durchgeführt werden. Bei Werten ab 96 % ist das Screening unauffällig, bei Werten unter 90 % ist es auffällig. Ist der Wert nicht messbar oder liegt zwischen 90 und 95 % wird die Messung nach 1 Stunde wiederholt. Liegt der Wert dann unter 96 % oder ist erneut nicht messbar, gilt das Screening als auffällig und es muss weiterführende kardiologische Diagnostik erfolgen.

Das Screening entfällt, wenn schon pränatal ein kritisches Vitium cordis diagnostiziert wurde, da dann die Echokardiografie und alle weiteren erforderlichen Maßnahmen baldmöglichst postnatal durchgeführt werden. Eine schriftliche Einwilligung der Eltern/Personensorgeberechtigten zum Screening ist nicht erforderlich, da es nicht mit einer „Körperverletzung“ (Blutentnahme) einhergeht. Jedoch können die Eltern das Screening ablehnen; dies sollte vorsorglich mit Unterschrift dokumentiert werden.

Ist das Screening nicht zeitgerecht erfolgt, soll es bei der U2 erneut angeboten und bis zum Ende des Untersuchungszeitraums der U2 nachgeholt werden (also bis zum 14. Lebenstag), auch wenn es kaum einen kritischen Herzfehler gibt, der so lange asymptomatisch bleibt.

Zurzeit wird auf 16 Zielkrankheiten untersucht. Die Aufnahme weiterer Zielkrankheiten, wie schwere kombinierte Immundefekte (SCID), die Sichelzellkrankheit (sickle cell disease, SCD) und die spinale Muskelatrophie (SMA), wird derzeit im G-BA beraten.

Für das Screening sind eine Blutentnahme und die Einwilligung der Eltern nach Aufklärung durch eine Ärztin/einen Arzt erforderlich. Hat eine Hebamme die Geburt ohne Hinzuziehung eines Arztes geleitet, darf sie die Eltern zum Screening aufklären, muss aber einen Arzt benennen können, der für weitergehende Fragen der Eltern zur Verfügung steht.

Die Einwilligung muss nicht, sollte aber schriftlich erfolgen, um rechtssicher nachweisbar zu sein. Noch wichtiger ist dies bei einer eventuellen Ablehnung des Screenings – diese sollte möglichst sogar mit Unterschrift beider Eltern dokumentiert werden, da das Unterlassen dieses Screenings mit erheblichen Risiken für ein von einer Zielkrankheit betroffenes Neugeborenes verbunden ist.

Die Blutentnahme soll 36–72 Stunden postnatal erfolgen. Wird das Kind bereits vor Vollendung der 36. Lebensstunde aus der Betreuung entlassen (ambulante Geburt, Frühentlassung, Hausgeburt), soll das Blut vor Entlassung abgenommen werden und im Alter von 36–72 Stunden eine 2. Untersuchung erfolgen. Ein 2. Stoffwechselscreening ist außerdem erforderlich bei Frühgeborenen, die vor Vollendung der 32. SSW entbunden wurden. Dies erfolgt am errechneten Geburtstermin.

Es kann kapilläres oder venöses Blut verwendet werden. Bei der Entnahme von Kapillarblut aus der Ferse muss darauf geachtet werden, dass der Einstich mit der Lanzette nicht zentral, sondern am medialen oder lateralen Fersenrand mit Stichrichtung in der Längsachse des Unterschenkels erfolgt, um Verletzungen des Os calcaneum zu vermeiden. 5 Blutstropfen werden frei auf eine Filterpapierkarte getropft, die vor dem Versand vollständig getrocknet sein muss. Alle Screening-Labore garantieren, dass die Untersuchung an Werktagen innerhalb von 24 Stunden durchgeführt und der Einsender bei auffälligen Befunden sofort informiert wird. Der Einsender muss eine Liste der Einsendungen führen und den Eingang der Befunde kontrollieren, da nur so auffallen kann, wenn eine Probe auf dem Weg ins Screening-Labor in der Post verloren geht.

Auffällige Befunde erfordern je nach vermuteter Diagnose ein abgestuftes Vorgehen: So ist bei Verdacht auf Galaktosämie, Ahornsirupkrankheit oder adrenogenitales Syndrom eine Notfallsituation gegeben. Das möglicherweise betroffene Kind muss sofort in einem pädiatrischen Zentrum stationär untersucht und gegebenenfalls behandelt werden, während bei Verdacht auf PKU oder konnatale Hypothyreose die weitere Diagnostik und Therapieeinleitung am nächsten Werktag ausreicht. Auch hierüber informieren die Screening-Labore bei der Befundmitteilung. Ist das Screening nicht erfolgt oder ist unbekannt, ob es erfolgt ist, kann es jederzeit nachgeholt werden.

Das Screening kann aus derselben Blutprobe erfolgen wie das erweiterte NGS. Das CF-NGS (Abb. 1) ist das 1. Screening, das nach Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) eingeführt wurde. Daher ist für das CF-NGS die mündliche Aufklärung durch eine Ärztin/einen Arzt zwingend erforderlich. Der Arztvorbehalt für die Aufklärung nach dem GenDG darf jedoch nicht dazu führen, dass das erweiterte NGS verzögert wird. Gegebenenfalls muss die Einwilligung der Eltern für das CF-NGS an das Labor nachgereicht werden.

Bei positivem Screening muss zur Konfirmationsdiagnostik eine Messung des Chloridgehalts im Schweiß (Schweißtest) erfolgen. Dies ist bei Reifgeborenen ab einem Alter von 2 Wochen, bei Früh-/Mangelgeborenen ab einem Gewicht von 3 kg möglich. Der Schweißtest sollte in einem zertifizierten CF-Zentrum erfolgen. Nach positiver Konfirmationsdiagnostik werden die Eltern beraten und prophylaktische Maßnahmen für Lungen- und Verdauungsfunktion initiiert.

Wurde das Screening nicht zusammen mit dem Hormon- und Stoffwechselscreening durchgeführt, kann es auf Wunsch der Eltern bis zum 28. Lebenstag nachgeholt werden. Für ältere Kinder gibt es zu IRT und PAP keine altersspezifischen Perzentilen und Grenzwerte, sodass die beschriebene Labordiagnostik nicht mehr aussagefähig ist.

Ziel des Screenings ist die Erkennung von beidseitigen Hörstörungen ab einem Hörverlust von 35 dB, die bis zum Ende des 3. Lebensmonats diagnostiziert und bis zum Ende des 6. Lebensmonats einer entsprechenden Therapie zugeführt werden sollen. Für die Aufklärung der Eltern stellt der G-BA ein Merkblatt zur Verfügung; bei Ablehnung des Screenings ist die Unterschrift mindestens eines Elternteils (Personensorgeberechtigten) erforderlich.

Die Untersuchung erfolgt immer an beiden Ohren, in der Regel bis zum 3. Lebenstag, bei Frühgeborenen spätestens am errechneten Geburtstermin, bei schwer kranken Neugeborenen nach Stabilisierung, aber spätestens am Ende des 3. Lebensmonats. Sie kann entweder mittels transitorisch evozierten oto-akustischen Emissionen (TEOAE) oder mit automated auditory brainstem response (AABR) erfolgen. Die TEOAE erfassen dabei nur die Innenohrfunktion, die AABR auch zentrale Hörstörungen auf dem Weg vom Innenohr zum Hörzentrum in der Hirnrinde. Bei Risikokindern für Hörstörungen ist die AABR obligat. Eine Reaktionsschwelle von mehr als 35 dB gilt als auffällig und soll möglichst am selben Tag mit AABR kontrolliert werden. Bis zur U5 muss die Durchführung des NHS kontrolliert und gegebenenfalls nachgeholt werden. Reine Hochton- oder Tieftonschwerhörigkeiten oder geringe Schallempfindungsstörungen von weniger als 35 dB werden mit beiden Methoden nicht erfasst.

Jede Früherkennungsuntersuchung (U) beginnt mit einer etwa einseitigen Elterninformation. Ab U3 folgt ein Feld für Notizen der Eltern, in dem sie sich Auffälligkeiten, Beobachtungen und Fragen an die Ärztin oder den Arzt notieren können. Es folgt die Anamnese, die orientierende Beurteilung der Entwicklung anhand der altersspezifischen Grenzsteine, von U3–U6 ergänzt durch die Beobachtung der Eltern-Kind-Interaktion anhand gegenwärtig leider wenig altersdifferenzierter Vorgaben, die körperliche Untersuchung mit sehr zahlreichen Unterpunkten, eine Beratung mit Vorgabe altersspezifischer primärpräventiver Themen sowie einer Seite zur Ergebnisdokumentation.

Die konnatale Gallenwegsatresie ist eine seltene Erkrankung, die unbehandelt zu Leberzirrhose und Tod führt. Die Prognose wird bei früher Diagnose und Therapieeinleitung günstiger. Die Fehlbildung führt zur Cholestase, die sich mit einem prolongierten Verdin-Ikterus (>14 Lebenstage, mit graugrüner Hautfärbung), dunklem Urin und entfärbten Stühlen manifestiert.

Aufgrund der neuen Kinder-Richtlinie muss bei U2, U3 und U4 im Rahmen der Anamnese die Stuhlfarbe des Kindes von den Eltern erfragt werden. Da die U2 bei den meisten Kindern bereits am 3. oder 4. Lebenstag durchgeführt wird, ist die Stuhlfarbe in der Regel noch unauffällig. Daher sollte eine Stuhlfarbkarte mitgegeben und die Eltern aufgefordert werden, sich bei entfärbten Stühlen unverzüglich beim Arzt zu melden. Die Stuhlfarbkarte wird nicht von den KVen zur Verfügung gestellt, sondern muss anderweitig bestellt werden (z. B. unter www.bvkj-shop.de oder www.basca.ch (Abb. 2).

Hüftdysplasien können unbehandelt zu mangelnder Ausbildung der knöchernen Hüftpfanne und konsekutiv zur Früharthrose führen. Das Screening wird heute sonografisch nach Graf durchgeführt. Dieses muss bei der U3 allen Eltern für ihre Kinder angeboten werden und erfordert eine Qualifikation, die von Pädiatern und Orthopäden erworben werden kann. Für den Einsatz im GKV-System sind neben dieser Qualifikation eine Genehmigung und ein zertifiziertes Sonografie-Gerät erforderlich.

Das universelle Screening besteht in einer klinischen Untersuchung der Hüftgelenke auf Beweglichkeit (insbesondere Abduktionshemmung) ohne Subluxationsversuch nach Barlow und auf Beinlängendifferenz bei U2 und U3 sowie der Hüftsonografie in der 4.–5. Lebenswoche (Toleranzzeit bis zur 8. Lebenswoche entsprechend U3).

Für die Reifung eines normalen Sehvermögens sind neuronale Entwicklungsprozesse notwendig, die nur stattfinden, wenn in der Sehrinde regelmäßig adäquate Reize ankommen. Störungen, die dies verhindern, führen zur Amblyopie, deren Leitsymptom die verminderte Sehschärfe ist. Eine Visus-Bestimmung ist meist gegen Ende des 3. Lebensjahres, manchmal erst später möglich. Eine Amblyopie ist durch Entfernung des Sehhindernisses und Training des Auges behandelbar. Je später die Behandlung beginnt, umso geringer die Reversibilität und größer der erforderliche Therapieaufwand. Schwere Störungen der Netzhautabbildung müssen schon in den ersten Lebenswochen behandelt werden, um eine irreversible Amblyopie zu vermeiden.

Zur frühen Detektion amblyogener Störungen wird bei U2 und U3 ein Durchleuchtungstest (Transilluminationstest) mit einem Ophthalmoskop an jedem Auge einzeln aus 10–30 cm Entfernung durchgeführt (sog. Prüfung im durchfallenden Licht), um Trübungen der brechenden Medien zu erkennen, die im Auflicht einer Visitenlampe nicht sichtbar sind (Abb. 3). Ziel ist die Diagnose der konnatalen Katarakt, die ohne frühzeitige Operation. Um dies zu verhindern, muss die Operation einer konnatalen Katarakt sehr früh erfolgen. Der Verdacht auf eine Katarakt beim Neugeborenen ist ein ophthalmologischer Notfall und erfordert die sofortige Vorstellung beim Augenarzt.

Ab U4 wird der Durchleuchtungstest nach Brückner bei jeder U bis zur U7 mit einem Ophthalmoskop aus der Ferne (3–4 m Abstand) und aus der Nähe (20–50 cm Abstand) durchgeführt und der Fundus-Reflex beider Augen im simultanen Seitenvergleich beurteilt. Ein verminderter Reflex kann eine Trübung der brechenden Medien, eine Pigmentstörung der Retina, eine intraokuläre Raumforderung oder eine Netzhautablösung als Ursache haben. Eine Seitendifferenz des Reflexes wird aber auch durch Anisometropie oder Strabismus verursacht (Abb. 4). Anisometropie ist schon bei einem Seitenunterschied des Brechkraftfehlers von 2 dpt erkennbar. Dazu dient die Prüfung aus 3–4 m Entfernung. Die Pupille des stärker fehlsichtigen Auges leuchtet dann weniger hell. Bei dunkelhäutigen Kindern ist der Reflex infolge der stärkeren Pigmentierung des Augenhintergrundes abgeschwächt, sodass die Beurteilung schwieriger sein kann.

Ein Schielwinkel unter 6° (Mikrostrabismus) allein, ohne Anisometropie, ist mit dem Brückner-Test meist nicht feststellbar, ebenso wenig mit einem elektronischen Screening-Autorefraktometer. Ein Mikrostrabismus stört die binokulare Kooperation und ist daher mit einem Stereotest erkennbar.

Der Einsatz eines elektronischen Screening-Autorefraktometer kann dennoch sinnvoll sein. Dieses misst im Prinzip das gleiche wie der Brückner-Test, kann aber eventuelle Schielwinkel, Ametropien und Astigmatismus quantifizieren und ist weniger von der Erfahrung des Untersuchers abhängig. Der Test kann bei Kindern ohne familien- und eigenanamnestischen Risiko für eine Sehstörung um den 2. Geburtstag angeboten werden, ansonsten auch früher.

Risikofaktoren für eine Sehstörung sind Refraktionsfehler, Strabismus und potenziell erbliche Augenerkrankungen in der Herkunftsfamilie sowie beim Kind Frühgeburt, neurologische oder metabolische Erkrankungen, Entwicklungsstörungen, Auffälligkeiten der Augen auf Fotos (insbesondere fehlender oder seitendifferenter Rotreflex in frontalen Blitzlichtaufnahmen!) und von den Eltern vermutete Sehstörungen.

Natürlich muss bei jeder U ab U2 das Auge zusätzlich auf morphologische Auffälligkeiten, wie Ptosis, Kolobome und Bulbusgröße bzw. Hornhautdurchmesser sowie auf Nystagmus inspiziert werden. Laut Kinder-Richtlinie kommt von U4–U6 die Untersuchung der Blickfolge zur Detektion einer Fixationsschwäche hinzu, ab U6 Größe, Form und Lichtreaktion der Pupillen, ab U7a die Symmetrie der Lichtreflexe auf der Hornhaut (Hirschberg-Test, Abb. 5) sowie ab U6 die Beachtung einer Kopffehlhaltung im Sinne eines Torticollis ocularis als mögliches Zeichen z. B. angeborener Fehlinnervationssyndrome.

Bei U7a, U8 und U9 sind zusätzlich ein Stereotest und eine Visus-Bestimmung vorgesehen. Der Stereotest dient – wie bereits erwähnt – zur indirekten Aufdeckung manifesten Schielens. Zwar sind laut Kinder-Richtlinie Lang-Test 1 und 2, Titmus-Test (mit Polarisationsbrille und Fliege) und TNO-Test (mit Rot-Grün-Brille) erlaubt, aber der Lang-Test 1 sollte bevorzugt werden, da dessen Sensitivität höher ist als die der anderen Tests. Wenn die Stereogramme (Katze, Auto, Stern) erkannt werden, ist manifestes Schielen sehr unwahrscheinlich. Werden sie nicht benannt oder gezeigt, kann eine Störung des Binokularsehens bestehen oder die Mitarbeit ist noch nicht ausreichend.

Der Visus wird für beide Augen monokular idealerweise mit Lea-Symbolen (Abb. 6) in 3 m oder dem C-Test nach Haase in 5 m Entfernung geprüft, am einfachsten, indem das Kind die Symbole benennt bzw. die Öffnung der Cs mit der Hand anzeigt (nonverbale Strategie, auch als Formenwiedererkennungstest mit Lea-Symbolen, Sheridan-Gardiner- oder Hohmann/Haase-Test möglich). Die Abdeckung des anderen Auges soll nicht durch die Hand der Mutter oder gar des Kindes erfolgen, sondern durch ein Okklusionspflaster (für Untersuchungen weniger stark klebend verfügbar als für die Therapie) oder durch eine kindgerechte einseitig okkludierende Brille.

Um die U9, spätestens mit 6 Jahren, sollte ein Visus von 1,0 erreicht sein. Bedeutsamer als der Absolutwert ist die Visus-Differenz zwischen beiden Augen. Bei einem Seitenunterschied von 2 Zeilen und mehr auf der Sehtafel soll auf jeden Fall eine augenärztliche Abklärung erfolgen.

Wird das Sehscreening auf die beschriebene Art und Weise durchgeführt, kann eine beidseitige Hyperopie übersehen werden, die das Kind akkommodativ kompensiert, die aber dennoch zur Amblyopie führen und auch ein Innenschielen auslösen kann. Auch ein Astigmatismus wird nicht sicher auffallen. Um diese diagnostische Lücke zu schließen, ist eine Refraktometrie bzw. Skiaskopie in Zykloplegie als universelles Screening erforderlich, z. B. im Alter von 3–7 Jahren, bei Vorliegen von Risikofaktoren, v. a. Schielen oder Fehlsichtigkeit in der direkten Verwandtschaft, mit 1 Jahr. Die Untersuchung ist für einen Augenarzt relativ problemlos durchführbar.

Hörtests im Vorschulalter erfassen zahlreiche Kinder mit Schallleitungsschwerhörigkeiten (meist aufgrund von Paukenergüssen nach Otitiden oder bei Adenoid-/Tonsillarhyperplasie etc.). Es konnte gezeigt werden, dass diese bei normaler Sprachentwicklung und allgemeiner Entwicklung nicht therapiebedürftig und daher nicht Ziel eines Screenings sind.

Jedoch gibt es Innenohrschwerhörigkeiten und zentrale Hörstörungen, die sich erst nach dem NHS manifestieren oder erworben werden. Daher stellt sich die Frage, ob und in welchem Alter ein erneutes Hörscreening sinnvoll ist.

Zu dieser Frage gibt es bisher nur eine aussagekräftige Untersuchung. Sie stammt aus Großbritannien und zeigt, dass man mit einer Audiometrie im Alter von 5–6 Jahren unter 100.000 Kindern zusätzlich 34 Fälle von ein- oder beidseitigen persistierenden Hörverlusten von mehr als 20 dB im Jahr finden kann. Das entspricht bei der heutigen Geburtenrate in Deutschland etwa 250 Kinder pro Jahr. Allerdings findet in diesem Altersfenster in Deutschland eine Schuleingangsuntersuchung mit einem Hörtest statt.

Dennoch verlangt die Kinder-Richtlinie nun eine Tonaudiometrie bei Kindern im Alter von 3,5 bis 4 Jahren 2 Monaten (Toleranzgrenzen der U8). Die Hörschwelle muss mit mindestens 5 Frequenzen und 4 Lautstärken geprüft werden (empfohlen werden 500, 1000, 2000, 4000, 6000 Hz, jeweils bei 20, 30, 40 und 50 dB). Das Screening gilt als auffällig, wenn auf mindestens einem Ohr bei 30 dB 2 oder mehr Frequenzen nicht gehört werden. Schon während der ersten Monate hat sich in den Praxen gezeigt, dass ca. 50 % der Kinder bei U8 mit der Tonaudiometrie überfordert sind.

Eine Urinuntersuchung mit Mehrfachteststreifen diente schon bisher bei U8 und U9 der Detektion einer Mikrohämaturie oder Proteinurie als Frühzeichen chronischer Nierenerkrankungen. Mit der neuen Kinder-Richtlinie ist die Untersuchung bei U9 entfallen und jetzt nur noch Bestandteil der U8. Ein Screening auf arterielle Hypertension wurde leider nicht eingeführt.

Zur Verlaufsdokumentation der somatischen Daten einschließlich des BMI dienen geschlechtsspezifische Perzentilkurven am Ende des Heftes (für Länge und Gewicht je einmal von 0–24 Monaten und je einmal von 0–7 Jahren sowie für den BMI von 0–7 Jahren nach Kromeyer-Hauschild; für den Kopfumfang von 0–48 Monaten nach Prader). Das Über- oder Unterschreiten der Normgrenzen, aber auch ein Kreuzen der Perzentilen veranlasst zur Abklärung und gegebenenfalls Intervention.

Ab der U2 enthält jede U mehrere Themen, zu denen die Eltern beraten werden. Erweiterter Beratungsbedarf wird zusätzlich dokumentiert.

Bei jeder U ist eine Ernährungsberatung vorgesehen. Von U2–U5 wird zu den bekannten Risikofaktoren für einen plötzlichen Kindstod beraten. Dies muss mit der nötigen Sensibilität erfolgen, damit Eltern nicht verängstigt werden. Informationen zur Karies-Rachitis-Prophylaxe werden von U2–U6 gegeben, ergänzt durch Empfehlungen zur Mundhygiene und Mundgesundheit, zur zahnschonenden Ernährung und zur Zahnpflege (Kap. „Rachitisprophylaxe“ und Kap. „Zahnärztliche Untersuchung und Prophylaxe bei Kindern und Jugendlichen“). Die Zahnreinigung erfolgt bis zum 2. Geburtstag 1-mal täglich, danach 2-mal täglich durch die Eltern. Im 5. Lebensjahr entwickeln die meisten Kinder ausreichende motorische Fähigkeiten, um selber Zähne zu putzen und den größten Teil der Zahnpasta auszuspucken. Ein Nachputzen durch die Eltern ist aber meist noch bis zum 8. Geburtstag erforderlich. Von U5–U9 sollen die Eltern auf die zahnärztlichen Früherkennungsuntersuchungen hingewiesen werden, die vom Durchbruch des 1. Zahns bis zum 6. Geburtstag 1-mal jährlich angeboten werden.

Von U2–U7 soll auf regionale Unterstützungsangebote (wie die Frühen Hilfen) hingewiesen werden. Die Beratung zu vermehrtem Schreien, Schlaf- und Essstörungen wird sich auf betroffene Familien konzentrieren oder solche Eltern, bei denen man ein Risiko dafür wahrnimmt (hier kommt es besonders auf die Vermeidung eines Schütteltraumas oder anderer Misshandlungen an). Eine Beratung zu alterstypischen Unfallrisiken (Sturz vom Wickeltisch, Treppensturz, Verbrühung/Verbrennung, Ertrinken, Stromunfälle, später Verkehrsunfälle) wird bei den meisten Eltern sinnvoll sein.

Zur Förderung der Sprachentwicklung sollen Eltern mit ihren Kindern in ihrer Muttersprache sprechen. Mit der vom G-BA zusätzlich erwähnten Beratung zur Gebärdensprache ist der Pädiater überfordert. Falls sie bei hörbehinderten Kindern erforderlich ist, müssen das Spezialisten übernehmen (Pädaudiologen, Hörbehinderten-Frühförderung etc.).

Hinzu kommt die Beratung zum UV-Schutz. Kinder unter 1. Jahr sollen nicht der direkten Sonne ausgesetzt werden und brauchen daher nur in Ausnahmefällen Sonnenschutzmittel, dann aber mit Lichtschutzfaktor 50. Im gesamten Kindesalter sollen starke UV-Einstrahlung und Sonnenbrände vermieden werden.

Schließlich soll zur Suchtgefahr beraten werden. Dabei geht es im 1. Lebensjahr noch um die Süchte der Eltern, z. B. stellt die Alkoholsucht des Vaters ein Risiko für häusliche Gewalt dar. Später kommt die Beratung der Eltern zum kindlichen Gebrauch von Bildschirmmedien hinzu, da diese bereits im Kindesalter ein hohes Suchtpotenzial haben. Das analoge Lernen ist die Voraussetzung für digitales Lernen, nicht umgekehrt. Aber auch eine Dauerbeschallung mit Hörspielen oder Radio soll vermieden werden, da diese Aufmerksamkeitsdefizite und Hörschäden hervorrufen kann.

Bei U3 findet die 1. Impfberatung mit Angebot eines Impftermins statt. Die Überprüfung des Impfstatus nach der Schutzimpfungs-Richtlinie des G-BA mit entsprechender Beratung der Eltern ist Inhalt jeder weiteren U. Diese kann aber nicht die Impfberatung der Eltern vor Aufnahme ihres Kindes in eine Kindertageseinrichtung (Kita) nach dem Präventionsgesetz ersetzen, denn hier geht es um den Schutz jüngerer oder kranker Kinder in der gleichen Kita, während die Impfberatung bei den Us sich wohl meist auf den Individualschutz des Kindes beziehen wird.

In Deutschland gibt es keine Pflicht zur Wahrnehmung von Krankheitsfrüherkennungsuntersuchungen. Die Teilnahmeraten für die einzelnen Us lagen Anfang des Jahrtausends für die U3 etwas über 95 %, fiel aber bis zur U9 auf ca. 86 % ab. Dann wurden in zahlreichen Bundesländern Wege beschritten, die Inanspruchnahme zu erhöhen, meist mit unterschiedlich aufgebauten Melde- und Erinnerungssystemen, die letztlich darauf hinauslaufen, dass Familien, deren Kinder nicht zur U gebracht werden, vom öffentlichen Gesundheitsdienst oder der Jugendhilfe kontaktiert werden. Dies hat zu einem deutlichen Anstieg der Inanspruchnahme geführt: Sie liegt jetzt für die U3 bei 98–99 % und für die U9 immerhin noch um 95 %.

Um die große Lücke zwischen U9 mit 5 Jahren und J1 mit 13 Jahren zu schließen, hat der Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e. V. (BVKJ) Anfang dieses Jahrtausends 2 zusätzliche Us konzipiert. Sie wurden als Grundschul-Check U10 für die Zeit zwischen 7. und 9. Geburtstag sowie als Schüler-Check U11 zwischen 9. und 11. Geburtstag eingeführt und inzwischen unter dem geschützten Markennamen Paed.Check® geführt.

Mit der U10 und der U11 soll ein Screening auf somatische Krankheiten und Entwicklungsstörungen, psychosomatische Erkrankungen und psychosoziale Störungen, verhaltensbezogene Gesundheitsrisiken erfolgen. Dazu dient die Anamnese mit Fragen zur körperlichen Gesundheit (Erkrankungen, Operationen, Allergien, Schmerzen, Medikamente), zur schulischen und sozialen Situation, zum Bewegungsverhalten und zur Mediennutzung. Mit dem Mannheimer Elternfragebogen (MEF) wird auf zahlreiche psychosomatische Beschwerden, Störungen und Krankheiten gescreent, wie hypochondrisches Verhalten, Ess-, Schlaf- und Sprachstörungen, Tics, emotionale Störungen, Ängste und Phobien, ADHS, Verhaltensstörungen, Zwangsstörungen, Depressivität, Suizidalität sowie Nikotin- und Alkohol-Missbrauch.

Es folgt eine orientierende Untersuchung des ganzen Körpers mit Messung von Körperhöhe und Gewicht, Berechnung des BMI und Blutdruckmessung mit Einordnung in die altersentsprechenden Perzentilen. Dabei werden Verhalten und Interaktion mit den Eltern beobachtet und beurteilt.

Da sich im Wachstum häufig die Refraktion ändert und das subjektiv kaum bemerkt wird, erfolgt ein Sehtest (es sei denn, das Kind befindet sich bereits in augenärztlicher Überwachung oder Therapie). Eine Tonaudiometrie kann z. B. eine beginnende Hochtonschwerhörigkeit durch Schallexposition aufdecken (zunehmende Häufigkeit besonders beim Hören mit In-ear-Kopfhörern, da hier die Umgebungsgeräusche kaum abgeschirmt werden und das Kind daher verleitet wird, die Musik lauter aufzudrehen).

Zum Screening auf Nierenerkrankungen erfolgt eine Urinuntersuchung auf Glukosurie, Proteinurie und Mikrohämaturie.

Zum Abschluss werden Eltern und Kind problemorientiert und vorausschauend zu gegebenenfalls aufgedeckten Problemen sowie altersbezogenen Gesundheitsrisiken (gesunde Ernährung, ausreichendes Trinken, Kariesprophylaxe, viel Bewegung, wenig Mediennutzung, Unfallverhütung, Sonnenschutz, rauchfreie Umgebung) beraten. Der Impfschutz wird geprüft, gegebenenfalls werden Impflücken geschlossen und auf nachfolgende Impfungen hingewiesen.