Leukoenzephalopathien mit Demyelinisierung |
| AR; ARSA (250100); PSAP (249900) | - Spätinfantil: motorische Regression, Optikusatrophie, Spastik, demyelinisierende Neuropathie; - juvenil, adult: Verhaltensstörung, Psychose | Diffuse, zentrifugale Demyelinisierung, subkortikale U-Fasern ausgespart | Arylsulfatase A, Urin-Sulfatide, MG |
| AR; GALC (245200); PSAP (611722) | - Infantil: Irritabilität, Opisthotonus, rasche Verschlechterung, Optikusatrophie, Neuropathie; - juvenil: leichterer Verlauf | Symmetrische Demyelinisierung, zunächst periventrikulär mit relativer Aussparung subkortikaler U-Fasern, Beteiligung von Kleinhirn und Hirnstamm | Galaktozerebrosidase, MG |
X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD) | XR; ABCD1 (300100) | | Meist symmetrische LE parietookzipital, oft beginnend im Splenium des Corpus callosum, Gadoliniumaufnahme | |
Vanishing white matter (VWM) | AR; EIF2B1–5 (603896) | Beginn und Verlauf sehr variabel, stressgetriggerte Krisen mit Ataxie und Spastik, chronisch-progrediente motorische Regression, Optikusatrophie | Diffuse symmetrische LE, im Verlauf weiße Substanz isointens zu Liquor | MG |
Leukoenzephalopathien mit Hypomyelinisierung |
Morbus Pelizaeus-Merzbacher (PMD) | XR/de novo; PLP1 (312080) | Hypotonie, später Spastik, Nystagmus, Stridor, Retardierung, Ataxie, Dystonie, Dysarthrie | Hypomyelinisierung | AEP pathologisch, MG |
Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit (PMLD1, HLD2) | AR; GJC2 (608804) | Wie PMD, etwas leichterer Verlauf | Hypomyelinisierung | MG |
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Zerebellums (H-ABC, HLD6) | AD/de novo; TUBB4A (612438) | Retardierung, Dystonie, Choreoathetose, Optikusatrophie, später Verschlechterung | Hypomyelinisierung, Putamen fehlt oder atrophiert, progrediente Kleinhirnatrophie | MRT-Muster, MG |
Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotroper Hypogonadismus (4H-Syndrom, HLD7 und -8) | AR; POLR3A, POLR3B (607694, 614381) | Hypo- oder Oligodontie, Ataxie, später motorische, evtl. leichte kognitive Regression | Hypomyelinisierung, Corpus callosum dünn, Kleinhirnatrophie | MG |
| AD/de novo (601808) | | Hypomyelinisierung | |
Leukoenzephalopathien mit Zystenbildung |
Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten (MLC) | AR; MLC1 (604004); AR, AD/de novo; HEPACAM (613925, 613926) | - Klassische Form mit früher Makrozephalie, motorischer Regression, Spastik, Ataxie, relativ guter Kognition; - leichte Form ohne motorische Verschlechterung, zum Teil mit mentaler Retardierung | Diffuse Schwellung der weißen Substanz, subkortikale Zysten frontal und temporal | MG |
Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie (CLminusM) | AR; RNASET2 (612951) | Normaler Kopfumfang oder Mikrozephalie, primäre Retardierung, ähnelt konnataler CMV-Infektion | Betont subkortikale LE, Zysten im anterioren Temporallappen, Kalzifikationen | MG |
| AR, AD/de novo; TREX1, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR1, IFIH1 (225750, 610181, 610329, 610333, 612952, 615010, 615846) | Schwere primäre Entwicklungsstörung, Mikrozephalie, Frostbeulen | Kalzifikationen in Basalganglien und periventrikulär, Zysten anteriortemporal | MG |
Leukoenzephalopathie mit Kalzifikationen und Zysten (LCC), Labrune-Syndrom | AR; SNORD118 (614561) | Spastik, Ataxie, Dystonie, später kognitive Verschlechterung | Progrediente Kalzifikationen und Zysten | MRT/CT-Muster, MG |
Andere Leukoenzephalopathien |
| AD/de novo; GFAP (203450) | - Infantil: Makrozephalie; - juvenil: Hirnstammsymptome | Frontal betonte LE, Basalganglien, Hirnstamm involviert | MG |
Abschn. 3.4 in Kap. „Organoazidurien“ | AR; ASPA (271900) | Infantil: Makrozephalie, Sehstörung | Diffuse, betont subkortikale LE | N-Acetylaspartat im Urin und in zerebraler MRS erhöht, MG |
Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung (LBSL) | AR; DARS2 (611105) | Beginn und Schweregrad sehr variabel, Ataxie, Spastik, später kognitive Regression | Symmetrische diffuse LE mit Beteiligung von Hirnstamm, Kleinhirn, Rückenmark; MRS: Laktat erhöht | MG |
| AR; CYP27A1 (213700) | Chronische Diarrhö, Katarakt, Sehnenverdickungen, Ataxie, Anfälle, axonale Neuropathie | Kleinhirnbeteiligung, Kalzifikationen | |