Nichtepileptische Anfälle und paroxysmale Phänomene bei Kindern und Jugendlichen

Blasse Affektkrämpfe (anoxische Reflexanfälle oder asystolische Reflexanfälle) treten bei Kindern bis zum 5. Lebensjahr meist nach einem unerwarteten Schlag gegen den Kopf oder anderen schmerzhaften – in der Regel überraschenden – Ereignissen auf. Es folgt sofort eine reflektorische Asystolie (bzw. Bradykardie) oder ein deutlicher Blutdruckabfall, der zur Sauerstoffunterversorgung zuerst des Hirnstamms und dann des gesamten Gehirns führt. Die Kinder werden sofort blass und sinken meist regungslos zu Boden. Tonische Versteifung und einzelne Myoklonien folgen. Im EEG zeigen sich zeitgleich generalisierte hohe langsame Wellen von 1–3 Hz, ohne epilepsietypische Potenziale, als Ausdruck der zerebralen Ischämie. Die Dauer des Zustands ist kurz und beträgt meist deutlich weniger als 1 min (oft nur 10–20 sec). Anschließend werden die Kinder wieder rosig, benötigen aber eine kurze Phase der Reorientierung. Ein Nachschlaf ist ungewöhnlich. In aller Regel ist die Symptomatik harmlos und selbstlimitierend.

Zyanotische Affektkrämpfe (respiratorische Affektkrämpfe, Schreikrämpfe, „breath-holding spells“) sind mit den blassen Affektkrämpfen zwar verwandt, verlaufen in typischen Fällen aber anders. Die Kinder schreien nach einem schmerzhaften Reiz oder auch nur nach einem Frustrationserlebnis heftig und blockieren ihre Exspiration. Im Anschluss verlieren sie den Tonus und werden bewusstlos. Bei manchen Kindern kommt es in der Exspiration bereits zu einer starken tonischen Versteifung und einzelnen Kloni. Die Zyanose kann dann sehr bedrohlich wirken. Im EEG zeigen sich während des Affektkrampfs generalisierte langsame Wellen ohne epilepsietypische Potenziale. Im höheren Alter benutzen Kinder den Mechanismus manchmal absichtlich, um kurze Ohnmachten (und damit verbundene Halluzinationen) herbeizuführen. Dies gelingt z. B. durch Hyperventilation und anschließender Bauchpresse bei maximaler Inspiration (Valsalva-Versuch).

Sie sind im Kindesalter viel seltener, aber auch gefährlicher als neurogene Synkopen. Typisch, wenn auch nicht obligat, ist ein Auftreten aus körperlicher Bewegung bzw. Aktion heraus. Sie können durch viele Herzfehler (z. B. Aortenstenose, Fallot etc.) oder bei strukturell normalem Herzen von Herzrhythmusstörungen (v. a. langes QT-Syndrom) ausgelöst werden. Die relevanten Herzrhythmusstörungen müssen sorgfältig durch Langzeit- und Belastungs-EKG ausgeschlossen werden. Nicht selten sind einzelne EKG-Ableitungen mit „langem Streifen“ falsch-negativ.

Diese können in allen Altersgruppen vorkommen. Zu fordern ist ein (typischer) Auslöser (schnelles Aufstehen, Hyperventilation, Blutsehen etc.), oft folgen eine Aura (Schwindel, Schwarz-vor-den-Augen-Werden, Tinnitus etc.) und dann der Tonusverlust. Nachdem die Patienten zu Boden gesunken sind, können in ca. 40 % der Fälle irreguläre bilaterale Kloni beobachtet werden. In vielen Fällen ist die Familienanamnese positiv. Selten kommen auch Synkopen bei liegenden Personen vor. Vasovagale Synkopen kommen durch den Kehldeckelreflex, z. B. nach Erbrechen oder Verschlucken zustande.

Diese sind die wichtigste Differenzialdiagnose zur Epilepsie dieser Altersgruppe und müssen jedem Pädiater geläufig sein (Abschn. „Zerebrale Krampfanfälle“ Kap. „Neurologie des Neugeborenen“). Sie bestehen aus irregulären oder rhythmischen Myoklonien und Kloni der Extremitäten und kommen nur im Schlaf vor. Die oft clusterhaft auftretenden Myoklonien erfassen nicht das Gesicht und auch der Rumpf ist meist nur leicht betroffen. Die Symptomatik kann sehr heftig ausgeprägt sein und einem epileptischen Anfall täuschend ähnlich sehen. Die Kinder sind (zerebral) gesund, die Myoklonien verschwinden durch Wecken immer sofort, das EEG ist unauffällig und die Symptomatik endet spontan innerhalb der ersten 6 Lebensmonate. Im Gegensatz zur Hyperexzitabilität (Zittrigkeit) beim älteren Neugeborenen beendet das Fixieren der Extremitäten die Symptomatik nicht – es sei denn, das Kind wird dabei wach. Phenobarbital und Benzodiazepine aktivieren die Myoklonien! Es kommt immer wieder vor, dass diese gesunden Kinder bis zur Phenobarbitalnarkose behandelt werden oder umfangreicher und belastender Diagnostik unterzogen werden.

Der benigne Myoklonus des Säuglings (auch „shuddering“ oder Schauderattacken) kommt meist bei Säuglingen zwischen dem 3. und 8. Lebensmonat vor. Extremitäten, Rumpf und geringer ausgeprägt auch der Nacken zeigen tremorartige ca. 10-Hz-Zuckungen, die sehr diskret ausgeprägt sein können. Das Bewusstsein der Kinder ist unbeeinträchtigt. In einigen (seltenen) Fällen können die Kloni wegen ihrer niedrigen Amplitude wie ein tonisches Anheben der Arme wirken. Dann kann das Phänomen an die Salam-Komponente des Blitz-Nick-Salaam(BNS)-Anfalls erinnern.

Dieses Syndrom besteht aus heftigen Myoklonien, chaotischen ungerichteten Bulbusbewegungen und später einer Ataxie. Auch während der Myoklonien ist das EEG (abgesehen von den Bewegungsartefakten) unauffällig. Die Krankheit tritt meist in den ersten 3 Lebensjahren auf. Ursache ist entweder ein Neuroblastom oder ein para- bzw. postinfektiöser Auslöser. Eine Epilepsie kann wohl nur ganz zu Beginn der Symptomatik als Differenzialdiagnose in Betracht kommen.

Sie können sehr heftig sein und sogar zum Erwachen der Kinder führen, stellen aber differenzialdiagnostisch selten ein Problem dar.

Diese treten vorwiegend innerhalb der ersten 5 Lebensjahre bei Mädchen auf. Typisch sind gekreuzt und aneinander gepresste Beine bzw. Oberschenkel. Die Kinder wirken abwesend, blicken verklärt, oft bemerkt man eine Gesichtsrötung. Rhythmische Beckenbewegungen sind typisch, können aber auch ganz fehlen. Manchmal pressen die Mädchen ihren Schritt auch gegen Gegenstände (Tisch- oder Stuhlbeine). Versucht man die Kinder anzusprechen, reagieren sie nur unwillig. Beendet man die Bewegung aktiv, werden sie ärgerlich und fahren anschließend wieder damit fort. Es liegen keine psychologischen Konfliktsituationen zugrunde! Die kindliche Masturbation ist von sexualisierten Verhaltensmustern – die im Gegensatz hierzu andere Personen miteinbeziehen – zu differenzieren. Die Therapie besteht in Abwarten.

Dieser betrifft Kinder der ersten 5 Lebensjahre; der Beginn ist plötzlich. Die Patienten legen sich zu Boden, halten sich an Gegenständen oder Personen fest. Die Attacken dauern meist ca. 1 min. Das Bewusstsein bleibt erhalten, oft werden die Kinder blass. Manchmal können die Eltern einen Nystagmus beobachten. Die Episoden treten meist nur wenige Male im Jahr auf, sind unangenehm, aber harmlos.

Diese lässt sich durch Stress, Tee, Koffein, Cola etc. auslösen. Die Attacken dauern mehrere Minuten und können sich oft hintereinander wiederholen. Es kommt zu heftigen ausfahrenden ballistischen und dystonen Bewegungsabläufen oft mit Sturz. Die Therapie mit Antiepileptika gelingt nicht in allen Fällen. Die Krankheit folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Mutationen in den Genen MR1 und KCNMA1 sind für den Phänotyp verantwortlich. Tatsächlich kommt in den Familien und bei den Betroffenen selbst auch manchmal eine Epilepsie vor.

Bei den episodischen Ataxien werden 2 Formen unterschieden:

Die episodische Ataxie Typ 1 führt zu Episoden zerebellärer Ataxie, die Sekunden bis wenige Minuten anhält. Zusätzlich zeigen die Betroffenen zwischen den Attacken dauernde Myokymien (langsame wellenförmige Muskelkontraktionen, die an der Hautoberfläche sichtbar sind und im Schlaf fortbestehen). Die autosomal-dominante Krankheit wird durch Defekte des spannungsabhängigen Kalziumionenkanals KCNA1 ausgelöst. Fälle mit isolierter Myokymie, aber auch mit Ataxie und Epilepsie kommen vor.

Beide Formen der episodischen Ataxie können auf Azetazolamid ansprechen.

Diese stellt ein progredient verlaufendes Krankheitsbild dar, das zu Beginn der Krankheit mit einer Epilepsie verwechselt werden kann. Zusätzlich treten im Verlauf bei einem Teil der Patienten epileptische Anfälle auf. Die Erkrankung beginnt bereits im 1. Lebensjahr mit schlaffen, wechselnd lateralisierten Hemiparesen, tonischen Versteifungen, Nystagmus und autonomen Phänomenen (Blässe etc.). Die Attacken kommen oft mehrfach monatlich vor. Manchmal wechselt die Hemiplegie im Anfall die Seite, noch bevor die zuerst betroffene Körperhälfte sich wieder erholt hat. Die Kinder sind dann völlig plegisch und haben Schluck- und Sprachstörungen. Die Krankheit ist für die betroffenen Kinder quälend. Im Schlaf verschwindet die Symptomatik. Besserung kann mit dem Kalziumantagonisten Flunarizin und evtl. auch mit Nemantin, Chloralhydrat oder Niaprazin erzielt werden. In vielen Fällen können Defekte im ATP1A2-Gen (eine Na⁺-K⁺-ATPase-Pumpe) identifiziert werden.

Dieses bezeichnet tonische Kopfwendungen, die sich auch auf Extremitäten und Körper ausdehnen können. Die Kinder nehmen dabei zum Teil bizarre Haltungen ein. Ursprünglich wurde angenommen, dass dieses Syndrom nur bei Kindern mit gastroösophagealem Reflux oder axialer Gleithernie auftritt. Beides kann jedoch fehlen.

Er äußert sich durch einen asymmetrischen Nystagmus, eine Kopfschiefhaltung und Kopfnicken. Die Symptomatik kann dauerhaft oder auch episodisch auftreten und ist meist selbstlimitierend. In mehreren gut dokumentierten Fällen stellten sich jedoch verschiedene ZNS- oder Retinaläsionen als ursächlich heraus. Ausführliche Diagnostik wird daher angeraten.

Dieser tritt meist im 1. oder 2. Lebensjahr auf. Es kommt zu tonischen Augenbewegungen nach oben, die meist weniger als 1 min dauern. Die Episoden können sich mehrfach am Tag wiederholen. Beim Versuch, nach unten zu blicken, kommt es zu einem Nystagmus. Berichtet wird auch eine leichte Ataxie. Der Verlauf ist gutartig.

Diese wird nicht selten mit myoklonischen Anfällen verwechselt. Die Kinder können die Bulbi nicht zielgerichtet bewegen. Um eine Blickrichtungsänderung zu erzielen, führen sie ruckartige Bewegungen des gesamten Kopfes aus. Viele der beschriebenen Patienten zeigten auch mehr oder minder stark ausgeprägte Entwicklungsverzögerungen. Die Symptomatik bessert sich im Verlauf etwas.

Der Parvor nocturnus betrifft Kinder im Vorschulalter. Es kommt zu heftigen nächtlichen Angstzuständen. Die Kinder erwachen, wirken stark agitiert, sitzen schreiend im Bett und laufen manchmal sogar umher. Anschließend erfolgt eine kurze Reorientierungsphase. Für das Ereignis besteht retrograde Amnesie (es wird im Gegensatz zum Albtraum kein Trauminhalt berichtet!). Zur Unterscheidung von epileptischen Anfällen dient neben der typischen Anamnese die Tatsache, dass der Pavor als Non-REM-Parasomnie frühestens 1 h nach dem Einschlafen auftritt, wohingegen fokale epileptische Anfälle oft schon im ersten Leichtschlaf auftreten.

Bei der Narkolepsie handelt es sich um eine wichtige, wenn auch seltene Differenzialdiagnose der Epilepsie. Die Narkolepsie ist durch plötzliches übergangsloses Einschlafen und vermehrte Tagesmüdigkeit gekennzeichnet. Die Patienten kommen zu schnell nach dem Einschlafen in den REM-Schlaf und haben ein übermäßiges Schlafbedürfnis. Polygrafisch lässt sich dies durch den sog. multiplen Schlaflatenztest überprüfen, bei dem die Zeitdauer von Schlafbeginn bis zum Erreichen des REM-Schlafs mehrfach gemessen wird. Die meisten Patienten zeigen zusätzlich eine Kataplexie, die anamnestisch besser zu fassen ist als übermäßige Müdigkeit. Hier kommt es zu einem Muskeltonusverlust, der durch starke emotionale Reize (Schreck, Freude etc.) ausgelöst wird. Das Bewusstsein bleibt während des kataplektischen Anfalls erhalten. Zusätzlich kommt es oft zu Schlafparalyse und hypnagogen Halluzinationen. In etwa einem Drittel der Fälle manifestiert sich die Erkrankung in den ersten 2 Lebensdekaden, wird aber oft erst nach langer Latenz diagnostiziert. Die häufigste Fehldiagnose ist die Epilepsie. Ursächlich ist ein Hypokretinmangel im Liquor; zusätzlich besteht sehr häufig die Assoziation zu einem HLA-Allel (DQB1-0602). Die Krankheit zeigt keine Spontanremissionen und erfordert eine spezifische Therapie (meist Stimulanzien).