Unter den angeborenen Brustwanddeformitäten haben die
Trichterbrust (90 %) und die
Kielbrust (7 %) den größten Anteil. Sie sind in der Regel durch ein gestörtes Wachstum der Rippenknorpel bedingt. Das auf einer Rippenaplasie oder -dysplasie beruhende Poland-Syndrom ist sehr viel seltener (2 %). Eine ausbleibende oder inkomplette Verschmelzung der Sternalränder ist die Ursache für eine Sternumspalte (1 %). Das gemeinsame Auftreten von Brustwanddeformitäten im Rahmen von kombinierten Skelettfehlbildungen ist bekannt wie auch die Assoziation mit
Marfan-Syndrom,
Ehlers-Danlos-Syndrom und Knorpeldystrophien. Sie treten selten mit genetischen oder chromosomalen Defekten auf und haben in der Regel keinen lebensbedrohlichen Charakter. Eine Rarität ist das Jeune-Syndrom: Hier führt eine intrauterine Wachstumsstörung zu einem rigiden und zu kleinen Thorax mit häufig letalem Verlauf im 1. Lebensjahr.
Trichterbrust (Pectus excavatum)
Die
Trichterbrust ist häufig bereits bei der Geburt sichtbar und nimmt während der Wachstumsschübe in der
Pubertät zu. Eine familiäre Häufung ist bekannt. Die Patienten zeigen eine typische variantenreiche Einsenkung des Brustbeins, welches zusätzlich um die Längsachse verkippt sein kann. Hinzu kommt oft noch eine Aufwerfung der Rippenrandbögen sowie zu einer ausgeprägten Fehlhaltung mit einer
Skoliose (vor allem bei weiblichen Patienten), einseitigem Schulterhochstand, Vorfallen des Schultergürtels und einer Kyphosierung der Brustwirbelsäule.
Kielbrust (Pectus carinatum)
Die
Kielbrust wird oft erstmalig ab dem 3.–4. Lebensjahr bemerkt und kann in den Wachstumsphasen deutlich an Befund zunehmen. Die Patienten sind zu 80 % männlich und zeigen eine kielförmige Vorwölbung des Brustbeins, die symmetrisch oder asymmetrisch, auch in Kombination mit einer
Trichterbrust familiär gehäuft auftreten kann. Symptome bestehen meistens keine, allenfalls Beschwerden bei Bauchlage. Die Diagnosestellung erfolgt klinisch gegebenenfalls unterstützt durch bildgebende Verfahren. Die Indikation zur Therapie wird gleichfalls aus dem Leidensdruck der Patienten abgeleitet. Galt bis dato die offene oder auch minimalinvasive Resektion der deformierten Rippenknorpelanteile und die Sternummodellage evtl. über eine Osteotomie als das Verfahren der Wahl, wird bei weniger ausgeprägten Befunden vor allem bei jüngeren Patienten eine Pelottenbehandlung empfohlen. Rezidive sind selten, sind aber in der Regel auf einen nicht optimalen Zeitpunkt der chirurgischen Therapie oder vorzeitiges Beenden der Pelottenbehandlung zurückzuführen und dann durch das noch nicht abgeschlossen Körperwachstum bedingt.
Sternumspalten
Sternumspalten entstehen zwischen der 7. und 10. SSW und betreffen häufig das kraniale Drittel, seltener den kaudalen Anteil oder das gesamte Brustbein. Zusätzlich kann insbesondere bei kranialen Spalten das Herz prolabiert und gegebenenfalls rotiert sein (Ectopia cordis), dann vermehrt kombiniert mit zusätzlichen Herzfehlern. Die Diagnose erklärt sich aus dem klinischen Befund. Der sternale Defekt kann mit Haut bedeckt sein. Gelegentlich liegt das Mediastinum offen. Typisch sind ausgeprägte inspiratorische Einziehungen beim spontan atmenden Säugling. Die chirurgische Therapie, welche bei stabilen Verhältnissen elektiv in den ersten Lebenswochen erfolgt, ist der Verschluss der Spalte durch Annäherung der Sternalränder (Verfahren nach Sabiston). Lässt die hierbei entstehende thorakale Komprimierung keinen direkten Verschluss zu, kann eine überlappende Rippenknorpelplastik durchgeführt werden. Die Ergebnisse sind gut bis sehr gut, der weitere Verlauf allerdings abhängig von eventuell begleitenden Fehlbildungen. Bei sehr kleinen Sternumspalten ist ein Verschluss nicht immer nötig.
Cantrell-Syndrom
Das Cantrell-Syndrom beinhaltet neben einer unteren Sternumspalte eine hohe
Omphalozele, eine vordere
Zwerchfellhernie, perikardiale Defekte und Herzfehler. Ein spezieller Gendefekt ist nicht assoziiert. Nach umgehender chirurgischer Therapie (Verschluss der Spalte und der Zwerchfellhernie, gleichzeitige Korrektur des Herzfehlers) ist bei Überlebenden die Prognose gut.