Pädiatrie
Autoren
Ingeborg Krägeloh-Mann

Zerebralparesen

Zerebralparesen (CP) sind statische Enzephalopathien mit klarer neurologischer Symptomatik (spastisch, ataktisch, dyskinetisch), die vor dem Ende der Neonatalperiode entstehen. Die CP ist die häufigste Behinderung zentralmotorischer Ursache bei Kindern, insbesondere bei Frühgeborenen, mit hier 10- bis 100-fach höherem Vorkommen. Ihre Prävalenz nimmt seit Jahren jedoch gerade bei dieser Gruppe ab. Die CP ist ein vorwiegend läsionelles Krankheitsbild, monogene Ursachen sind selten. Die Topografie und Ausdehnung der Schädigung bestimmt die Schwere der motorischen Behinderung und der zusätzlichen Störungen im Bereich z. B. der Kognition, des Sehens, das Auftreten von Epilepsie. Daher kommt der Bildgebung eine zentrale diagnostische und differenzialdiagnostische Rolle zu. Therapeutische Unterstützung ist häufig mehrdimensional und dauerhaft notwendig.
Definition
Die Zerebralparesen (CP) stellen kein einheitliches Krankheitsbild dar, sondern bilden einen Symptomenkomplex, der eine Gruppe von statischen Enzephalopathien zusammenfasst, die gekennzeichnet sind durch
  • eine neurologisch klar definierbare Störung – Spastik, Dyskinesie, Ataxie,
  • eine Entstehung vor dem Ende der Neonatalperiode,
  • das Fehlen einer Progredienz des zugrunde liegenden Prozesses und
  • häufig assoziierte zusätzliche Störungen, wie Lernbehinderung, geistige Behinderung, Sehstörungen, Epilepsie.
Einige Autoren kennzeichnen auch statische Enzephalopathien mit entsprechender Symptomatologie, die nach dem Ende der Postneonatalperiode entstehen, als Zerebralparesen; zum Teil wird der Zeitraum mit 1, 2 oder 5 Jahren nach der Geburt angegeben. Da sich diese Bilder ätiologisch und klinisch jedoch von den konnatalen stark unterscheiden und üblicherweise ätiologisch klar zugeordnet werden können, werden sie hier nicht abgehandelt, sondern in den entsprechenden Kapiteln (z. B. Kap. „Bakterielle Infektionen des zentralen Nervensystems bei Kindern und Jugendlichen“, Kap. „Virusinfektionen und antikörpervermittelte Krankheiten des zentralen Nervensystems bei Kindern und Jugendlichen“ und Kap. „Verletzungen des zentralen Nervensystems bei Kindern und Jugendlichen“).
Den international gebräuchlichen Definitionen, die sich im Wortlaut etwas unterscheiden können, liegt im Prinzip einheitlich zugrunde, dass es sich bei den Zerebralparesen um eine Gruppe von Störungen handelt,
  • die eine dauerhafte Symptomatologie zeigen, deren Ausprägung sich jedoch im Verlauf der Entwicklung etwas verändern kann,
  • die die motorischen Funktionen – in klar neurologisch definierter Form – betrifft,
  • die durch eine nichtprogrediente Erkrankung des unreifen, sich entwickelnden Gehirns entsteht.
Ausgeschlossen sind also Krankheiten des Gehirns, die progredienter Natur sind, Krankheiten des Nervensystems außerhalb des Gehirns, also spinale Krankheiten (wie spinale Dysraphien etc.) oder Krankheiten des peripheren Nervensystems. Ausgeschlossen sind weiterhin Krankheiten, die keine neurologisch klar beschreibbare und persistierende Störung der Motorik beinhalten.
In Europa gibt es seit einigen Jahren ein Einvernehmen bezüglich Definition und Klassifikation der CP, das über ein europaweites Netzwerk, Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE), etabliert worden ist. Die Definition der CP fasst die oben genannten Kriterien sowie Ein- und Ausschlussparameter zusammen und definiert weitere Parameter zu Klassifikation und auch Risikofaktorenerfassung mit dem Ziel, dass Daten zur Veränderung der CP-Rate verglichen werden können. Dies stellt eine wichtige Grundlage für die Bedarfsplanung in der Versorgung von diesen Kindern dar.
Klassifikation
Die SCPE schlägt eine einfache Klassifikation vor, die sich einerseits an der Neurologie orientiert und andererseits die Schwere der Behinderung vorwiegend in motorischer Beziehung durch funktionelle Scores abbildet.
CP-Klassifikation (SCPE 2000)
  • Spastische CP
    • Bilateral spastische CP (BS-CP)
    • Unilateral spastische CP (US-CP)
  • Dyskinetische CP
    • Dystone CP
    • Choreoathetoide CP
  • Ataktische CP (oder nonprogressive kongenitale zerebelläre Ataxie)
Die Klassifizierung richtet sich nach den vorherrschenden neurologischen Symptomen.
In dieser Klassifikation werden die Begriffe Diplegie, Tetraplegie, Quadriplegie durch bilateral spastische CP ersetzt und die Begriffe Hemiplegie oder Hemiparese durch unilateral spastische CP. Die bisherige Unterscheidung z. B. in Diplegie oder Tetraplegie führte dazu, dass die Zuordnung von erkrankten Kindern in diese Gruppen sehr untersucherabhängig war. Es konnten daher keine vergleichenden Untersuchungen durchgeführt werden. Die Einführung von standardisierten funktionellen Scores ermöglicht eine Vergleichbarkeit.
Folgende funktionelle Scores werden empfohlen: Zur Beurteilung der Grobmotorik dient das Gross Motor Function Classification System (GMFCS). Dieses Score-System gibt altersabhängig die Möglichkeit, die Fähigkeit der Kinder bezüglich der Grobmotorik in 5 Klassen einzustufen: die Stufe 1 gibt die beste Stufe an, Stufe 5 die schlechteste (Kap. „Neurologie des Neugeborenen“). Für die feinmotorischen Funktionen wird die Beurteilung nach dem BFMF-Score (Bimanual Fine Motor Function) empfohlen. Auch hier wird die bimanuelle Fähigkeit in 5 Stufen beurteilt: Stufe 1 beschreibt die beste, Stufe 5 die schlechteste Fähigkeit. Alternativ kann die feinmotorische Funktion mit dem MACS (Manual Ability Classification System for Children) erhoben werden, dies ist ein Score, der bimanuelle Funktionen bei Kindern mit CP im Alter von 4–18 Jahren prüft und in 5 Stufen darstellt, wobei die Stufe 5 die schlechteste Funktion beschreibt.
Neurologische Kriterien für die Klassifikationszuordnung der CP
  • Kriterien für eine Spastik: abnorm erhöhter Muskeltonus; abnorm gesteigerte Muskeleigenreflexe (MER), positive Pyramidenzeichen; abnorme Haltungs- und Bewegungsmuster (wie Spitzfußstellung, Innenrotation und Adduktion in der Hüfte, Pronation und Flexion im Unterarm). Bei schweren klinischen Bildern können im Verlauf positive Pyramidenzeichen und gesteigerte MER wegen Sekundärveränderungen wie Kontrakturen evtl. nicht mehr sicher nachweisbar sein.
  • Kriterien für eine dyskinetische Bewegungsstörung: unwillkürliche, unkontrollierte, wiederholte, manchmal stereotype Bewegungen; Vorherrschen von persistierenden Primitivreflexen; wechselnder Muskeltonus. Die dyskinetische CP wird unterteilt in eine Form mit vorwiegend dystonen und eine mit vorwiegend choreoathetoiden Symptomen.
  • Kriterien für eine Dystonie: abnorme Haltung, die hypokinetisch imponieren kann; sehr wechselnder Tonus mit leicht evozierbarer Tonuserhöhung; unwillkürliche Bewegungen, verzerrte Willlkürbewegungen, abnorme Haltung aufgrund von anhaltenden Muskelkontraktionen (langsame Rotation, Extension, Flexion von Körperteilen).
  • Kriterien für eine Choreoathetose: Hyperkinesie (vermehrte Aktivität, Bewegungsstürme), fluktuierender, jedoch eher verminderter Muskeltonus. Dabei bedeutet Chorea schnelle unwillkürliche zuckende, oft fragmentierte Bewegungen; Athetose heißt langsamere, ständig wechselnde, windende oder drehende Bewegungen.
  • Kriterien für eine Ataxie: Verlust von geordneter Muskelkoordination, Bewegungen nur abnormer Kraft, Rhythmus und Zielsicherheit möglich: Rumpf- und Gangataxie mit oft gestörter Balance, Dysmetrie (über- oder unterschießende Zielbewegungen), Tremor, hauptsächlich langsamer Intentionstremor; Muskelhypotonie.
Epidemiologie
Die Prävalenz bezeichnet das Vorkommen eines bestimmten Krankheitsbildes in der Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt, während die Inzidenz angibt, wie viel Neuerkrankungen in einer bestimmten Zeiteinheit auftreten. Da die Diagnose der Zerebralparese nur in einem deutlichen zeitlichen Abstand zur Entstehung der Gehirnstörung oder -läsion gestellt werden kann, ist eine wahre Angabe zur Inzidenz nicht möglich. Es können also Kinder mit einer CP-verursachenden Gehirnschädigung schon gestorben sein, bevor die Diagnose gestellt werden konnte (oft z. B. bei Frühgeborenen mit relativ hoher Sterblichkeit in der Neonatalperiode). Epidemiologische Studien zur CP geben üblicherweise also die Prävalenz an, wobei zwischen der Prävalenz in Bezug auf die Lebendgeborenen bzw. in Bezug auf diejenigen, die die Neonatalzeit überleben, zu differenzieren ist.
Gesamtprävalenz und Prävalenz in Geburtsgewichtsgruppen
Für die 80er- und die 90er-Jahre des vorigen Jahrhunderts liegt laut mehrerer epidemiologischer Studien die Prävalenz international relativ einheitlich bei 2,0–2,5 pro 1000 Lebendgeburten.
Die CP-Prävalenz bei Frühgeborenen stieg in den 1970er- und 1980er-Jahren parallel zum drastischen Rückgang der neonatalen Sterblichkeit von Frühgeborenen an. Seit Beginn der 1990er-Jahre gibt es deutliche Hinweise für eine Prävalenzstabilisierung bei den Kindern unter 1000 g Geburtsgewicht bzw. eine Abnahme bei den Kindern mit einem Geburtsgewicht von 1000–1500 g und 1500–2500 g – dies trotz weiter sinkender Mortalität. Inzwischen hat dadurch sogar die CP-Prävalenz insgesamt abgenommen. Bezüglich der CP-Unterformen zeigen die epidemiologischen Studien, dass die spastischen Formen bei Weitem vorherrschend sind und 85 % aller CP betreffen. Interessant ist hier die Prädominanz der unilateralen spastischen CP bei den Reifgeborenen, die Prädominanz der bilateralen spastischen CP dagegen bei den Frühgeborenen. Dyskinetische und ataktische Formen machen die Minderzahl aus und finden sich eher bei Reifgeborenen (Abb. 1).
Ätiologie und Pathogenese
Die oben genannte Definition ist eine phänomenologische mit der Eingrenzung der Entstehung auf einen bestimmten Zeitraum (bis 4 Wochen nach der Geburt; wenn die postneonatalen Formen zugerechnet werden, entsprechend länger). Dieser phänomenologischen Definition wird häufig eine ätiologische zugeordnet, die für die Ursache der CP eine prä-, peri- oder neonatal entstandene Läsion des Gehirns angibt. Dieser Ansatz ist jedoch problematisch, da er impliziert, dass die Genese der CP immer eine läsionelle, d. h. erworbene und damit bekannte sein müsste. Tatsächlich ist es jedoch so, dass die Ätiologie der CP heterogen ist, wie einleitend bereits angeführt. Sie konnte erst in den letzten Jahren zunehmend zugeordnet werden und war vor den Möglichkeiten einer differenzierteren Diagnostik (besonders vor der Einführung einer differenzierteren Bildgebung des Gehirns, wie der Kernspintomografie) großteils nicht gesichert bzw. war zum Teil völlig unbekannt oder präsumptiv.
Pathogene Ereignisse, die das sich entwickelnde Gehirn betreffen, verursachen Fehlbildungen oder Läsionen, deren Muster abhängig sind von dem Stadium der Gehirnentwicklung (Tab. 1).
Tab. 1
Fehlbildungen und Läsionen des Gehirns abhängig vom Zeitraum des Entstehens
1. und 2. Trimenon
„Grobarchitektur“ des Gehirns erstellt, Migrationsprozesse im Vordergrund
4.–15. °SSW
Anenzephalie, Heterotopien, Schizenzephalie, Lissenzephalie, Pachygyrie, Agenesie, Corpus callosum
20.–24. °SSW
Polymikrogyrie (bis 30. °SSW), Hydranenzephalie
3. Trimenon
„Feinarchitektur“: Synapsen-/Dendritenbildung, Myelinisierungsbeginn
24.–30.°SWW
Intraventrikuläre Blutung, periventrikuläre Infarzierung, periventrikuläre Leukomalazie (wenig Gliosebildung)
30.–36.°SWW
Periventrikuläre Leukomalazie (PVL),
(bis 39.°SWW vereinzelt beschrieben)
36.–44. °SSW
Kortikosubkortikale Schädigung (parasagittal, Gyrus prae/postcentralis), Basalganglien-/Thalamusschädigunga, thrombembolische Schädigunga
SSW Schwangerschaftswoche, aauch in früheren SSW beschrieben
In der Embryonal- und frühen Fetalperiode (bis zur 24. Woche) wird die „Grobarchitektur“ des Gehirns entwickelt. Die Migration der neuronalen Zellen aus der Mittellinie zum zukünftigen Kortex prägt diesen Zeitraum. Störungen führen zu Fehlbildungsmustern, sie können genetisch bedingt sein oder erworben (z. B. infektiös oder hypoxisch-ischämisch). So sind einige der Migrationsstörungen, besonders der frühen und schweren, als familiär beschrieben (z. B. bilaterales perisylvisches Syndrom) oder sogar einer bestimmten Chromosomenstörung zugeordnet (z. B. bestimmte Lissenzephalieformen zu Chromosom 17), wogegen unilaterale Migrationsstörungen und die späteren Formen der Migrationsstörung, die Polymikrogyrien, wohl eher erworben sind. Letztere z. B können auftreten im Rahmen von intrauterinen Zytomegalievirus(CMV)-Infektionen.
Ab dem späten 2. Trimenon entstehen bei Störungen der Gehirnentwicklung kaum mehr Fehlbildungsmuster (außer Polymikrogyrien bis etwa zur 30. Schwangerschaftswoche, SSW), vielmehr bestimmen Schädigungsmuster das Bild, die inzwischen für akute Störungen wie hypoxisch-ischämische Ereignisse, Blutungen oder Infektionen gut beschrieben sind. Bis zur 36. SSW stehen Läsionen der weißen Substanz, vorwiegend periventrikulär, im Vordergrund. Dafür sind wahrscheinlich mehrere Faktoren bestimmend: Endstrombereich, Zone höherer metabolischer Aktivität (Beginn der Myelinisierung) und besondere Vulnerabilität gewisser Zellgruppen (Oligodendroglia). Blutungen des sehr unreifen Frühgeborenen (besonders bis zur 32. SSW) entstehen vorwiegend peri- und intraventrikulär; ihre schweren Formen (Grad III und VI) können zu hämorrhagischer Infarzierung und zu sekundärer Parenchymschädigung mit Entwicklung eines Hydrozephalus führen. Ein typisches Läsionsmuster dieser Periode ist die periventrikuläre Leukomalazie (PVL). Der Schweregrad reicht von leichten Formen mit periventrikulärer Gliosebildung ohne wesentlichen Parenchymverlust (vorwiegend im Trigonombereich, bei schwererer Ausprägung über das Centrum semiovale bis frontal reichend) bis zur schweren zystischen PVL mit ausgeprägtem periventrikulären Parenchymverlust, der bis subkortikal reichen oder sogar zum Bild einer multizystischen Enzephalomalazie führen kann. Für die Entstehung der PVL sind vorwiegend inflammatorische Mechanismen verantwortlich – im Rahmen einer Hypoxie/Ischämie oder Infektion –, ein mitbedingender Faktor ist die leicht störbare zerebrale Autoregulation beim Frühgeborenen.
Beim reiferen Kind (ab 37. SSW) ist die graue Substanz Prädilektionsort hypoxisch-ischämischer Schädigungen. Verschiedene Muster sind beschrieben, wahrscheinlich abhängig von Schwere und Dauer der Hypoxie/Ischämie (Ableitung aus dem Tiermodell): Die parasagittale Schädigung entsteht im Endstrombereich der großen Arterien, betrifft Marklager und Kortex im parasagittalen Bereich und kann in ihrer schwersten Form das Bild einer multizystischen Enzephalomalazie darstellen. Ein weiteres hypoxisch-ischämisches Muster, das vorwiegend beim Reifgeborenen, seltener beim mäßig unreifen Frühgeborenen beschrieben wird, ist eine Schädigung im Bereich der Basalganglien (posteriorer Anteil des Pallidum und Putamen, beidseitig) zusammen mit dem beidseitigen mediolateralen Thalamus. Beim Reifgeborenen zeigt sich dabei zusätzlich häufig eine kortikosubkortikale bilaterale Schädigung im Bereich des Gyrus prae- und postcentralis.
Ein weiteres Läsionsmuster stellen Infarkte der großen Hirnarterien dar, vorwiegend der A. cerebri media. Ihre Entstehung wird vorwiegend ab der 30.–32. SSW mit einem Schwerpunkt gegen Ende der Gestation und neonatal (beim Reifgeborenen) beschrieben. Es handelt sich hier um eine Ischämie im Versorgungsbereich des okkludierten Gefäßes, deren Entstehung vorwiegend außerhalb einer globalen hypoxisch-ischämischen Situation anzunehmen ist, jedoch auch vereinzelt in deren Rahmen beschrieben ist.
Früher war die Diagnose solcher Muster nur post mortem möglich und ist daher selten gestellt worden. Heute ermöglichen Fortschritte in der Bildgebung des Gehirns (Kernspintomografie eher als Computertomografie, auch neonataler Ultraschall) dies schon zu Lebzeiten. Die Abb. 2, 3, 4, 5 und 6 zeigen beispielhaft einige der in Tab. 1 angegebenen Muster. Entsprechende bildgebende Befunde machen so eine ätiologische Zuordnung eher möglich und bieten zumindest für den größten Teil eine pathogenetische Erklärung. Tab. 2 fasst den aktuellen Kenntnisstand zur Entstehung der CP in ihren Unterformen zusammen. Die Grundlage dazu bilden Studien zur Bildgebung des Gehirns (vorwiegend Kernspintomografie) bei definierten Gruppen von Kindern mit CP, die Schädigungs- bzw. Fehlbildungsmuster des Gehirns im Zusammenhang mit klinischen Daten analysierten.
Tab. 2
Ätiopathogenetische Zuordnung der CP-Unterformen, Zuordnung vorwiegend aufgrund von Studien zur Bildgebung des Gehirns. (Die zu 100 % fehlenden Anteile sind auch durch Bildgebung und andere Zusatzdiagnostik nicht weiter zuordenbar)
CP-Form
Betroffene Kinder
Anteil (%)
Ätiologie/Pathogenese
Bilateral spastische CP (Di- und Tetraplegien)
RG
15
1./2. Trimenon oder genetisch (zu jeweils etwa 50 %; z. B. Migrationsstörungen)
40
Frühes 3. Trimenon – intrauterin (periventrikuläre Läsionen – intrauterine PVL)
30
Ende 3. Trimenon – peri-/neonatal nach schwerer Asphyxie/Schock (z. B. multizystische Enzephalomalazie, parasagittale Marklagerschädigung, Thalamus-/Basalganglienschädigung +/– kortikale Schädigung um Sulcus centralis)
FG
>90
Frühes 3. Trimenon (PVL oder porenzephale periventrikuläre Marklagerreduktion nach ICH)
Unilateral spastische CP (spastische Hemiplegie)
RG
–30
1./2. Trimenon oder genetisch (z. B. Migrationsstörungen, Sturge-Weber)
–30
Periventrikuläre, oft unilaterale Gliosen, für die eine Entstehung im frühen 3. Trimenon intrauterin angenommen wird
–30
Infarkt im Stromgebiet der A. cerebri media (=3. Trimenon)
FG
>90
Frühes 3. Trimenon (fokale, porenzephale, periventrikuläre Marklagerreduktion nach ICH, asymmetrische PVL, auch Mediainfarkt möglich)
Dyskinetische CP
RG
 
Vorwiegend peri-/neonatale Entstehung nach schwerer Asphyxie/Schock (Thalamus/Basalganglienschädigung); Kernikterus heute sehr selten
FG
 
Unklar
Ataktische CP
RG
 
Ursache heterogen, läsionelle Entstehung selten, genetische Ursache in ~25 %; Bildgebung in >50 % unauffällig, in 30–40 % zerebelläre Hypoplasie
FG
 
Unklar, Hinweis für Familiarität
RG Reifgeborene, FG Frühgeborene, PVL periventrikuläre Leukomalazie, ICH intrakraniale Blutung
Bei den spastischen und auch dyskinetischen CP-Formen findet sich ganz überwiegend eine Läsion des Gehirns, die eine Entstehung jenseits des 1. und 2. Trimenons der Schwangerschaft impliziert.
Bei den Kindern mit bilateral spastischer CP finden sich bei über 80 % Gehirnläsionen: Beim Reifgeborenen zeigen sich zu etwa 40 % Läsionsmuster des 3. Trimenons, die eine intrauterine Entstehung wahrscheinlich machen, da sie mit unauffälliger Peri- und Neonatalanamnese einhergehen und vorwiegend das kernspintomografische Äquivalent einer PVL aufweisen (periventrikuläre Gliose ohne/mit periventrikulärer Marklagerreduktion und konsekutiver Ventrikelerweiterung). Seltener, aber beschrieben sind intrauterin entstandene Muster des späten 3. Trimenons. Zu etwa 30 % ist die Entstehung peri- und neonatal zuzuordnen, da sich als Folge einer hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie nach Asphyxie oder Schock entsprechende Läsionsmuster des späten 3. Trimenons nachweisen lassen (kortikosubkortikale Schädigung parasagittal oder im Bereich des Gyrus prae-/postcentralis, Basalganglien-/Thalamusschädigung). Bei Frühgeborenen finden sich überwiegend Läsionsmuster des frühen 3. Trimenons, d. h. das kernspintomografische Äquivalent einer PVL, fokale oder globale Marklagerreduktion ohne Gliose nach Blutungen (Kap. „Neurologie des Neugeborenen“).
Für die unilateral spastische CP ist eine Läsion des Gehirns in etwa zwei Dritteln der Fälle ursächlich. Bei den Reifgeborenen entspricht dies zur Hälfte Infarkten im Stromgebiet der A. cerebri media und zur anderen Hälfte periventrikulären, häufig unilateralen Gliosen, deren Entstehung wahrscheinlich am ehesten im frühen und mittleren 3. Trimenon zu sehen sind (ähnlich der intrauterinen PVL bei den BS-CP). Bei Frühgeborenen finden sich vorwiegend läsionelle Ursachen in Form von unilateralen porenzephalen periventrikulären Marklagerreduktionen nach intraventrikulärer Blutung mit hämorrhagischer Infarzierung oder sehr asymmetrische periventrikuläre Leukomalazien; auch Mediainfarkte sind bei reiferen Frühgeborenen möglich.
Auch die dyskinetische CP zeigt beim Reifgeborenen, bei dem sie vorwiegend auftritt, eine überwiegend läsionelle Genese. Bei mehr als 50 % der Reifgeborenen ist die dyskinetische CP mit Läsionen im Thalamus und den Basalganglien bilateral assoziiert, die typischerweise hypoxisch-ischämisch nach Asphyxie oder Schock entstehen. Choreoathetoide Zerebralparesen nach Kernikterus sind heute sehr selten geworden.
Lediglich die ataktische CP unterscheidet sich bezüglich der Pathogenese deutlich, läsionelle Muster sind hier die Seltenheit. Die Ursache, die insgesamt wohl sehr heterogen ist, bleibt meist unklar. Familiäre Fälle sind etwa bei einem Drittel der Reifgeborenen beschrieben, bei über 50 % der Kinder gibt die Bildgebung keinen Hinweis für eine Ursache der Krankheit. 30–40 % der Bildgebungsbefunde zeigen eine zerebelläre Hypoplasie unterschiedlicher Ausprägung, die nicht mit der Schwere der Klinik korreliert.
Bei den meisten Formen der CP sind also Anlagestörungen des Gehirns als morphologische Befunde sehr selten, d. h. Befunde, die genetische und frühe Entstehungsmechanismen (d. h. die im 1. oder 2. Trimenon der Schwangerschaft zu Fehlbildungen führen) nahelegen. Tatsächliche Läsionsmuster, d. h. Defektbildungen, die Entstehungsmechanismen im 3. Trimenon vor, unter oder kurz nach der Geburt nahelegen, stehen stark im Vordergrund. Bei differenzierterer diagnostischer Aufarbeitung für die spastischen und dyskinetischen CP-Formen bestätigt sich damit, dass tatsächlich der Großteil durch eine prä-, peri- oder neonatal entstandene Läsion des Gehirns verursacht wird. Da es jedoch außerdem auch phänomenologisch davon nicht primär unterscheidbare CP-Formen gibt, die nicht aufgrund einer Läsion entstanden sind, sondern aufgrund einer Gehirnfehlbildung, einer genetisch bedingten Gehirnkrankheit, kann die Definition der Zerebralparese nicht einfach ätiologisch determiniert werden. Dies insbesondere, solange ein gewisser Prozentsatz der phänomenologisch zuordenbaren Fälle auch trotz intensiver diagnostischer Bemühungen nicht weiter abklärbar ist.
Eine Sonderform bildet bei der ätiologischen Aufarbeitung die ataktische CP, sodass eine Diskussion berechtigt ist, ob diese Form auf Dauer der CP-Gruppe zugeordnet oder nicht vielmehr als eigene Entität definiert werden soll, z. B. wie vorgeschlagen, auch von der Hagberg-Arbeitsgruppe selbst, als nonprogressive konnatale zerebelläre Ataxie.
Klinische Symptome und Verlauf
Das klinische Bild der CP ist einerseits geprägt durch die Art und Schwere der motorischen Behinderung und andererseits wesentlich dadurch bestimmt, ob zusätzliche Störungen assoziiert sind. Letztere sind bei den vorwiegend läsionell bedingten Formen (den spastischen und dyskinetischen) abhängig von Ausmaß und Topik der Läsion. Häufig sind Störungen der kognitiven Entwicklung – von der Lernstörung bis zur schweren geistigen Behinderung –, zerebrale Sehstörungen, die häufig übersehen werden, Epilepsien, vorwiegend bei kortikalen und kortexnahen Läsionen oder bei kortikalen Fehlbildungen; seltener sind Hörstörungen.
Bilaterale spastische CP
Wenn standardisierte funktionelle Scores für die Funktion von Beinen und Händen benutzt werden, so zeigen sich beinbetonte Formen (früher Diplegien) in gut 60 %, tribetonte Formen in 10 % und die schwersten Formen, bei denen die Arme mindestens so sehr wie die Beine betroffen sind (früher Tetraplegien) in knapp 20 % der Fälle. Es gibt außerdem eine Überlappung zu den dyskinetischen CP-Formen, da ein gewisser dystoner Anteil bei praktisch allen schweren spastischen CP-Formen zu sehen ist, der bei Betroffensein der Hände in Form der typischen dystonen Stellung bei Aktion zum Ausdruck kommt (Pronation, Beugung im Handgelenk, Streckung der Finger mit Beugung im Grundgelenk). Bei ausgeprägterer dystoner Komponente (zusätzliches Betroffensein von Schultergürtel und Gesicht bei Spastik im Bereich der Beine) spricht man daher von einer dyskinetisch spastischen Form, die bei Prädominanz der dystonen Komponente der dyskinetischen CP zugeordnet wird. Die Zuordnung zu diesen Unterformen gibt einen gewissen Hinweis zur Ätiologie: Die beinbetonte bilateral spastische CP (BS-CP) tritt eher beim Frühgeborenen (gut 60 %), die komplette beim Reifgeborenen auf (knapp 60 %); die tribetonte tritt besonders beim Frühgeborenen nach schwerer intrakranialer Blutung (ICH) auf, die dyskinetisch spastische Form zeigt beim Reifgeborenen den höchsten Anteil (etwa 60 %) hypoxisch-ischämischer Schädigungen nach schwerer Asphyxie/Schock.
Die BS-CP ist die typische CP des ehemaligen Frühgeborenen, nur etwa ein Drittel der Betroffenen sind Reifgeborene, ein knappes Drittel betrifft die Gruppe der sehr kleinen Frühgeborenen (<1500 g oder <32. SSW), ein gutes Drittel die reiferen Frühgeborenen.
Motorische Behinderung
Die motorische Behinderung ist bei mehr als zwei Dritteln der Kinder schwer – definiert als „kein freies Gehen mit 5 Jahren“, danach wird selten ein funktionell ordentliches freies Gehen erlernt. Im Gegensatz zu etwa 50 % bei den beinbetonten BS-CP zeigen bei den tribetonten, kompletten und dyskinetisch spastischen Formen um 90 % eine schwere motorische Behinderung.
Motorische Sekundärprobleme entwickeln sich besonders bei schwerer betroffenen, nicht gehfähigen Kindern: Kontrakturen im Bereich der Hüfte mit Abduktions- und Streckdefiziten, die im Verlauf zu Sub- oder völligen Hüftluxationen führen können, Kniebeugekontrakturen und besonders Fußgelenkkontrakturen mit Spitzfuß- und Pronationsstellungen (Letzteres auch bei gehfähigen Kindern). Kontrakturen im Bereich der oberen Extremitäten sind dagegen sehr viel seltener und treten nur bei kompletten BS-CP-Formen auf, betreffen dann eher Handgelenk, Finger und Ellbogen als das Schultergelenk. Trotz des häufigen Betroffenseins der Rumpfmuskulatur sind fixe Skoliosen selten.
Geistige Behinderung
Eine Lern- oder geistige Behinderung tritt bei etwa 20 % bzw. 50 % auf. Auch hier zeigt sich ein deutlicher Unterschied zwischen den beinbetonten BS-CP, die zu etwa 40 % eine normale Begabung, zu 20 % eine Lernbehinderung und zu 40 % eine geistige Behinderung zeigen, und den anderen Formen, die zu deutlich unter 10 % normal begabt sind, zu 20–30 % lernbehindert, ansonsten geistig behindert. (Am schlechtesten schneiden hier die Kinder mit kompletter BS-CP ab, die zu etwa 90 % geistig behindert sind.)
Sehstörungen
Eine zerebrale Sehstörung schwerer Art, d. h. „blind oder fast blind“ mit Visus <0,3, tritt bei 20 % der Kinder mit BS-CP auf, wieder deutlich seltener bei den beinbetonten BS-CP (<10 %) als bei den anderen Formen. Hier zeigt besonders die komplette BS-CP einen sehr hohen Anteil von schweren Sehstörungen (>50 %). Diese werden bei den schwer mehrfach behinderten Kindern nicht selten übersehen, obwohl es für den Umgang mit dem Kind sehr wichtig wäre. Die Analyse der Bildgebung, die mittlerweile zum diagnostischen Standard gehört, müsste jedoch erlauben, eine schwere Schädigung der Sehrinde und/oder Sehstrahlung zu identifizieren; auch sind heute spezielle Visusprüfungen bei behinderten Kindern etabliert (nach der Methode des sog. preferential looking). Auch leichtere Visusminderungen bei ehemaligen Frühgeborenen mit einer PVL, die Teile der Sehstrahlung betrifft, werden nicht selten übersehen.
Epilepsie
Eine Epilepsie tritt bei knapp der Hälfte der betroffenen Kinder auf, in etwa 10 % handelt es sich um ein West-Syndrom. Diese Epilepsie ist ganz überwiegend symptomatischer Art, da sie eindeutig mit der Schwere der Behinderung, dem Sitz und Ausmaß der Läsion korreliert. Die Kinder mit Epilepsie sind zu 85 % schwer motorisch behindert, zu 90 % lernbehindert oder geistig behindert (nach Auftreten eines West-Syndroms sogar zu 100 % geistig behindert).
Häufig treten Epilepsien nach kortikosubkortikalen Schädigungen auf (wie parasagittale Marklagerschädigung, multizystische Enzephalomalazie), verständlicherweise auch nach Fehlbildungen wie Migrationsstörungen, aber auch nach schweren PVL mit extensiver Marklagerreduktion bis subkortikal. Im Gegensatz dazu scheinen Kinder mit einer leichten PVL ohne wesentliche Marklagerschädigung kein eindeutig erhöhtes Epilepsierisiko zu haben.
Unilateral spastische CP
Es wird hier unterschieden zwischen den arm- und beinbetonten Formen, die jeweils knapp die Hälfte der unilateral spastischen CP (US-CP) betreffen, etwa 10 % sind gleichförmig betroffen. Beinbetonte US-CP finden sich vorwiegend bei ehemaligen Frühgeborenen. Parallel zu der beinbetonten BS-CP des Frühgeborenen besteht hier eine Korrelation zur Topik der Läsion: Die hier vorherrschende periventrikuläre Läsion betrifft bei geringerem Ausmaß die ventrikelnahen Teile der Pyramidenbahn, die Beinen und Rumpf zugeordnet sind.
Motorische Behinderung
Die motorische Behinderung ist selten schwer im oben definierten Sinn, ein Nichterlernen des freien Gehens ist sehr selten (<2 % in der Serie von Uvebrant), über 50 % erreichen ein fast normales Gehen, 30 % hinken mäßig und 10 % schwer. Die Handfunktion wird in 50 % als noch gut, nur in 20 % der Fälle als schwer beeinträchtigt, d. h. ohne Funktion beschrieben. Sensorische Störungen der betroffenen Hand beeinträchtigen zusätzlich die Funktion und finden sich bei etwa 20 % der Kinder. Sie sind testbar über Diskriminationsprüfungen (2-Punkt-Diskrimination oder Erkennen von z. B. Kreuz oder Kreis), über das Erkennen, d. h. Erfühlen von Objekten. Sekundärprobleme entwickeln sich im Verlauf in Form einer Hypotrophie der betroffenen Extremitäten und in Form von Kontrakturen besonders des betroffenen Fußes.
Geistige Behinderung
Kognitive Störungen treten bei US-CP deutlich seltener auf als bei den anderen CP-Formen. Uvebrant fand bei seiner Serie in 12 % der Frühgeborenen eine leichte geistige Behinderung, in 6 % der Reifgeborenen eine schwere und in 13 % eine leichte geistige Behinderung, d. h. 80–90 % der Kinder mit US-CP haben keine wesentlichen Beeinträchtigungen der geistigen Entwicklung.
Sehstörungen
Schwere Sehstörungen sind selten und werden vorwiegend bei Reifgeborenen berichtet (etwa 5 %). Eine Hemianopsie nach unilateraler Schädigung von Sehrinde und/oder Sehstrahlung (z. B. Abb. 6a) kann von den Kindern gut kompensiert werden und wird häufig übersehen.
Epilepsie
Epilepsien treten auch bei Kindern mit konnataler spastischer Hemiparese relativ häufig auf (etwa 30 %, davon sind etwa ein Viertel schwer, d. h. therapieresistent). Auch hier ist eine Korrelation zur Art der Läsion deutlich und bestätigt die Epilepsie als symptomatisch: Bei Gehirnfehlbildungen wie Migrationsstörungen, bei kortikosubkortikalen Defekten ist das Auftreten einer Epilepsie wesentlich häufiger als bei periventrikulären Läsionen oder asymmetrischen Ventrikelerweiterungen.
Dyskinetische CP
Bei der dystonen Form der dyskinetischen CP ist eine spastische Komponente häufig, wie oben beschrieben. Für sie gilt im Wesentlichen die dort beschriebene klinische Charakteristik. Die dyskinetische Bewegungsstörung, ob vorwiegend athetoid oder vorwiegend dyston, ist praktisch immer generalisiert ausgeprägt, betrifft also nicht nur Beine und Rumpf, sondern auch Arme, Schultergürtel und insbesondere Gesicht. Sehr selten gibt es unilaterale dyskinetische Formen. Aktivierung und Erregung können wahre Bewegungsstürme auslösen. Es ist daher oft sehr schwierig, bei den meist motorisch sehr schwer behinderten Kindern (wenige haben eine Rumpfkontrolle, noch weniger erlernen das freie Gehen) die kognitiven Fähigkeiten der Kinder zu beurteilen, die durchaus gut sein können. Bei dyskinetischer CP nach Basalganglien- und Thalamusschädigung (Abb. 3b) ist die Prognose bezüglich geistiger und motorischer Entwicklung deutlich besser, wenn nicht zusätzlich eine Beteiligung der Zentralregion (Abb. 3c) besteht.
Ataktische CP
Da diese nonprogressive konnatale Ataxie ätiologisch eine sehr heterogene Gruppe darstellt, ist auch das klinische Bild variationsreich. Zwei systematische Untersuchungen aus Göteborg und Zürich zeigen bezüglich der motorischen Problematik eine deutlich retardierte motorische Entwicklung bei allen Betroffenen, mehr als 10 % erlernen nicht das freie Gehen. Bei den kognitiven Fähigkeiten werden bei etwa zwei Dritteln der Patienten eine geistige Behinderung angegeben, die etwa zur Hälfte schwer ist. Bei über 50 % werden leichtere oder schwere Sehfunktionsstörungen angegeben, bei 20–30 % der Patienten entwickelt sich eine Epilepsie.
Diagnose
Die Diagnose der CP ist in Anbetracht der phänomenologischen Definition ganz wesentlich eine klinische.
Klinische Diagnose und Zeitpunkt der Diagnosestellung
Die Dynamik der Entwicklung, die Zuordnung der neurologischen Symptomatik erlauben eine Diagnose bzw. die Abgrenzung gegenüber transitorischen oder progredienten Prozessen.
Die CP beschreibt eine Behinderung, deren Verursachung vor, während oder in den ersten 4 Wochen nach der Geburt stattgefunden hat (wenn die postneonatalen Fälle ausgeschlossen werden). Das klinische Erscheinungsbild entwickelt sich jedoch erst im Verlauf: Die Läsion oder Störung des Gehirns zeigt beim unreifen Gehirn klinisch noch ein unspezifisches Erscheinungsbild, erst beim Fortschreiten von Gehirnentwicklung und -reifung prägt sich das typische klinische Bild aus. Folgende Faktoren machen eine frühe Diagnosestellung schwierig:
1.
Frühe neurologische Zeichen können transitorisch sein. Asymmetrien von Haltung und Tonus, Hyperexzitabilität und Muskelhypertonie, auch Muskelhypotonie treten transitorisch im 1. Lebensjahr bei über 90 % der so betroffenen Kinder auf. Negative prognostische Zeichen sind eine zusätzlich vorhandene Retardierung der motorischen und/oder geistigen Entwicklung und eine – sich entwickelnde – Mikrozephalie.
 
2.
Frühe neurologische Zeichen können sich verändern. Speziell ataktische oder dyskinetische Zeichen können fluktuieren, imponieren im 1., manchmal sogar 2. Lebensjahr, oft als Hypotonie. Auch die typischen Tonus- und Haltungsveränderungen einer Spastik können im 1. Lebensjahr noch fehlen und durch unspezifische Vorboten angekündigt werden wie Hyperexzitabilität, Retardierung etc. Speziell bei US-CP ist selbst bei Wissen um die verursachende Läsion in den ersten Monaten häufig keine sichere Asymmetrie zu sehen.
 
3.
Auch der Ausschluss eines progredienten Prozesses bedarf natürlich einer gewissen Beobachtungsdauer.
 
Es gilt allgemein, dass die Diagnose einer CP definitiv frühestens mit 3, idealerweise mit 5 Jahren gestellt werden kann. Dies schließt natürlich nicht aus, dass in der individuellen Situation, besonders wenn die Ätiologie klar ist, bei einem schweren Bild eine frühe Diagnosestellung möglich ist. Eine schwere BS-CP kann z. B. sich schon im 1. Lebenshalbjahr deutlich klinisch zeigen. Wenn dafür z. B. eine multizystische Enzephalopathie nach hypoxisch-ischämischer Schädigung sicher verantwortlich zu machen ist, ist die Diagnose auch zu diesem Zeitpunkt schon klar zu stellen.
Zusätzliche Diagnostik zur Abklärung der Ätiologie und Pathogenese
Aufgrund der obigen Darstellung wird verständlich, dass bei der zusätzlichen Diagnostik die Bildgebung mit der Fragestellung im Vordergrund steht, ob typische Läsionsmuster oder Fehlbildungen des Gehirns vorliegen.
Sonografie
Die Ultraschalluntersuchung ist neonatal und im 1. Lebensjahr von vorrangiger Bedeutung und sehr sensitiv in der Darstellung schwerer hypoxisch-ischämischer Läsionsmuster – wie zystische PVL, multizystische Enzephalopathie, hämorrhargische Infarzierung – und Blutungen. Sie ist weniger sensitiv bei nichtzystischer PVL, bei geringer ausgeprägten parasagittalen Marklagerschädigungen, kortikalen Schädigungen und Basalganglien-/Thalamusschädigungen nicht hämorrhagischer Natur.
MRT
Die kernspintomografische Untersuchung ist für die oben angegebenen Muster wesentlich sensitiver, insbesondere wenn die Myelinisierung schon deutlich vorangeschritten ist, d. h. ab dem Alter von 12–18 Monaten. Zuvor kann eine definitive Zuordnung schwierig sein – z. B. grenzen sich evtl. Gliosen periventrikulär, subkortikal oder im Bereich der Basalganglien, des Thalamus noch nicht ab.
CT
Für die computertomografische Untersuchung gilt eine ähnliche Sensitivität wie für den Ultraschall, jedoch noch nach dem 1. Lebensjahr, die Kernspintomografie ist daher vorzuziehen. Eine Ausnahme bildet die Darstellung von Verkalkungen (z. B. bei intrauterinen Infektionen).
Weitere Untersuchungen
Bei der US-CP mit nachgewiesenen Infarkten ist eine Abklärung bezüglich einer Thrombembolieentstehung angezeigt (Protein C, S, APC-Resistenz, immunologische und evtl. entzündliche Abklärung).
Ist anhand der Anamnese und der Bildgebung eine läsionelle Entstehung im 3. Trimenon oder peri- und neonatal nicht wahrscheinlich, sind weitere diagnostische Schritte indiziert – abhängig von evtl. zusätzlich vorliegenden Informationen des Bildgebungsbefundes wie
  • Abklärung intrauteriner Infektionen,
  • Chromosomenanalyse, evtl. molekulargenetische Untersuchung (z. B. bei Vorliegen einer Lissenzephalie) oder
  • Stoffwechseldiagnostik bei Verdacht auf progredienten Verlauf, atypischer Neurologie (siehe Abschn. „Differenzialdiagnose“).
Zusätzliche Diagnostik zur Beurteilung von zusätzlichen Störungen
Hier geht es vorrangig um die Abklärung, ob eine zusätzliche kognitive Beeinträchtigung besteht (über eine Entwicklungsdiagnostik), ergänzt durch eine psychologische Testung zur Einschulung, sowie ob eine Seh- oder Hörstörung vorliegt (augenärztliche Untersuchung und Hörprüfung). Eine EEG-Diagnostik ist nicht nur bei klinischem Hinweis auf Anfälle wichtig, sondern bei Kindern mit schweren hypoxischen Läsionen oder kortikalen Fehlbildungen (z. B. Lissenzephalie) schon bei Stagnation oder Rückschritten der kognitiven Entwicklung oder des Kontaktverhaltens. Hier sind die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung eines symptomatischen West-Syndroms hoch und die Anfälle klinisch zum Teil schwer erkennbar.
Differenzialdiagnose
Wie oben diskutiert, findet sich bei einem großen Teil der spastischen CP-Formen und der dyskinetischen CP-Formen eine eindeutige läsionelle Genese. Bei einem wesentlich kleineren Teil ist eine Zuordnung zu Fehlbildungen des Gehirns (zum Teil auf genetischer Basis) möglich. Eine differenzialdiagnostische Abklärung ist also insbesondere dann notwendig, wenn die differenzierte Bildgebung des Gehirns (heute üblicherweise Kernspintomografie) kein entsprechendes Läsions- oder Fehlbildungsmuster zeigt bzw. das klinische Bild durch das morphologische Bild nicht ausreichend erklärt wird. Dann sind besonders sorgfältig langsam verlaufende, früh beginnende progrediente Krankheiten auszuschließen.
Differenzialdiagnose der BS-CP und der dyskinetischen CP
Verschiedene Differenzialdiagnosen sind möglich:
Myelinaufbaustörung
Eine Myelinaufbaustörung zeigt beim klassischen Bild der Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit im Allgemeinen eine klinisch wegweisende Symptomatik mit Frühsymptomen wie Nystagmus, Stridor, die dann zur molekulargenetischen Sicherung führen. Es existieren jedoch weitere Myelinaufbaustörungen mit Hypomyelinisierungen, die eine bilateral spastische, zum Teil auch dyskinetische Bewegungsstörung (mit häufig relativ niedrigem Grundtonus) zeigen und über lange Zeit ohne Regression stabil sein können. Sie erlauben Entwicklungsfortschritte und können so zum Teil nicht von der CP-Diagnose im phänomenologischen Sinn ausgeschlossen werden. Die Kernspintomografie kann neben der Hypomyelinisierung wegweisende Befunde zur Zuordnung bestimmter Gruppen geben – wie Hypolasie/Atrophie von Kleinhirn oder Basalganglien.
Genetische Formen
Spastische Paraparesen auf genetischer Grundlage zeigen nach einem unterschiedlich langen normalen Entwicklungsverlauf üblicherweise einen erkennbaren Beginn und eine deutliche Progredienz der Symptomatik. In einem kleineren Prozentsatz (10–20 %) zeigt sich der Beginn der Symptomatik jedoch schon vor Erlernen des freien Gehens und kann klinisch evtl. nicht sofort als progredient erkannt werden. Genetisch sind X-gebundene Formen beschrieben, die Proteolipid-Protein(PLP)-Gen-assoziiert sind. Sie zeigen kernspintomografisch zerebral eine Myelinaufbaustörung, die eine entsprechende molekulargenetische Abklärung sinnvoll macht. Neben dominanten Formen, die aufgrund eines betroffenen Elternteils leicht zuordenbar sind, sind rezessive und X-gebundene Formen beschrieben, die klinisch „pur“, d. h. ohne, oder „kompliziert“, d. h. mit anderen neurologischen Auffälligkeiten wie Ataxie, peripherer Neuropathie, Retinopathie, Optikusatrophie oder kognitiven Störungen auftreten können. Sphinkterstörungen, die jedoch nicht konstant auftreten, erleichtern die Zuordnung. Die Klassifikation wird über das betroffene Spastic paraplegia gene (SPG) vorgenommen, früh beginnen können die SPG1, -2, -4, -16, -23 und -24 (Kap. „Spinozerebelläre Ataxien und hereditäre spastische Paraplegien bei Kindern und Jugendlichen“).
Segawa-Syndrom
Eine dopaminresponsive Dystonie (Segawa-Syndrom) und andere Dopaminstoffwechseldefekte (Kap. „Bewegungsstörungen und Neurotransmittererkrankungen bei Kindern und Jugendlichen“) können bei einem relativ frühen Beginn in den Anfangsstadien mit einer BS-CP oder dyskinetischen CP verwechselt werden. Bei normalem MR, normaler Intelligenz und spastisch-dystoner neurologischer Symptomatik, die evtl. fluktuiert (was jedoch am Anfang dieses Krankheitsbildes relativ wenig in Erscheinung treten kann), ist ein Dopamintherapieversuch angezeigt, bzw. Diagnostik zum Ausschluss dieser Krankheit.
Nonprogressive konnatale Ataxie
Die Ätiologie der nonprogressiven konnatalen Ataxie ist, wie oben beschrieben, heterogen. In jedem Fall ist hier eine ätiologische Abklärung notwendig, die Bilder wie chromosomale Störungen, das Angelman-Syndrom, das Joubert-Syndrom oder die pontozerebelläre Hypoplasie einschließt. Letztere sind allerdings schon aufgrund der Bildgebungsbefunde zuzuordnen. Differenzialdiagnostisch kommen progrediente Krankheiten im Bereich der Aminosäuren und organischen Säuren, Congenital-disorders-of-glycosylation(CDG)-Syndrome und das Louis-Bar-Syndrom in Betracht.
Therapie
Die CP ist eine persistierende Krankheit, eine Behinderung. Therapie meint also die Unterstützung und die Optimierung vorhandener Möglichkeiten, insbesondere auch vorhandener Möglichkeiten des Lernens. Sie stellt eine Langzeittherapie mit interdisziplinärer Ausrichtung dar. Therapie meint nicht Heilung, obwohl dies von Therapieformen (besonders sog. alternativer Therapien) immer wieder in Anspruch genommen wird. Bemüht wird in letzter Zeit dafür vermehrt der Begriff der Plastizität des unreifen Gehirns, das frühe Störungen/Schädigungen kompensieren kann. Es existiert jedoch keinerlei Beleg, dass für diese sehr wichtigen Mechanismen, insbesondere während der frühen Entwicklung, bestimmte Therapieformen von größerer Bedeutung wären als andere. Auch spricht die ähnliche CP-Prävalenz und die ähnliche Verteilung des Schweregrades der motorischen Behinderung bei einer vergleichenden Studie in den westlichen Ländern mit ähnlicher medizinischer Versorgung, jedoch unterschiedlichen krankengymnastischen Schwerpunkten, wie in Schweden, England, Westaustralien, Süddeutschland, gegen eine herausragende Wirkung einer spezifischen Therapieform. Diese Diskussion, dass CP potenziell heilbar ist, liegt natürlich nahe in Anbetracht der Tatsache, dass eine frühe Diagnosestellung schwierig ist und transitorische und wechselnde neurologische Zeichen im 1. und 2. Lebensjahr häufig sind (siehe Abschn. „Klinische Diagnose und Zeitpunkt der Diagnosestellung“). Wenn transitorische, CP-assoziierte Symptome Ausheilung bedeuten würden, wäre auch anzunehmen, dass Kinder mit kleinen Läsionen – wie z. B. einer parietookzipital gelagerten PVL, die bei ausgedehnterer Ausprägung (bis zur Pyramidenbahn) eine beinbetonte BS-CP verursachen würde – vermehrt im 1./2. Lebensjahr als CP-Patienten diagnostiziert würden und sich dann normalisierten bzw. dass Kinder, die aus der „CP herauswüchsen“ vermehrt solche „kleinen Läsionen“ haben, die sie dann kompensierten. Dies hat sich bislang jedoch in entsprechenden bildgebenden Studien nicht bestätigt.
Krankengymnastik
Sie stellt im Rahmen der Früherkennung schon vor der definitiven Diagnosestellung den ersten therapeutischen Schritt dar und ist nach Bestätigung der Diagnose umso mehr indiziert. Ihre Ziele sind eine Verbesserung des motorischen Lernens im Rahmen der vorhandenen motorischen Möglichkeiten durch Reduktion des Muskeltonus, Vermeidung abnormer Bewegungsabläufe und Unterstützung funktioneller zielgerichteter Abläufe sowie die Vermeidung von Sekundärproblemen wie Kontrakturen. Bislang hat sich hier keine der Methoden als den anderen überlegen herausgestellt (siehe oben).
Wichtig ist therapeutisch auch eine Anleitung der Eltern, die sie in den täglichen Ablauf übernehmen können. Dies gilt nicht nur für die Krankengymnastik, sondern auch für Frühförderung, Ergotherapie oder Heilpädagogik. Die Therapeuten spielen eine wichtige Rolle bei der Aufgabe, den Eltern und Bezugspersonen ein Verständnis für die Behinderung des Kindes näherzubringen und ihnen in der Bewältigung dieser Situation in regelmäßigem Austausch zur Verfügung zu stehen.
Zunehmend wichtig für den Therapieerfolg und die Zufriedenheit der Beteiligten ist es, konkrete, kurzfristig erreichbare Therapieziele zu formulieren.
Hilfsmittelversorgung
Hilfsmittel dienen der funktionellen Verbesserung, der Vermeidung von Sekundärfolgen wie Kontrakturen, Hüftluxationen (z. B. Innenschuhe, Gehorthesen, Schienen zur Veränderung der Position), der Unterstützung von nicht selbstständig möglichen Positionen (Sitzschalen, Stehbrett – Letzteres auch zur Prophylaxe einer Osteoporose). Sie können notwendig sein, um eine Fortbewegung zu ermögliche (Rollstuhl, Rollator) und die Pflege zu erleichtern (z. B. Badehilfe).
Medikamentöse Therapie
Zur Beeinflussung der Spastik werden vorwiegend eingesetzt: Baclofen (oral oder auch intrathekal bei extremer Spastik) und Memantin, bei der Dystonie Dopamin oder Trihexyphenidyl. Botulinumtoxin lokal injiziert in die vorwiegend betroffenen Muskelgruppen stellt bei Formen der spastischen und zum Teil auch dystonen CP einen erfolgversprechenden medikamentösen Behandlungsansatz dar. Besonders bei frühem Einsatz verspricht diese Behandlung eine funktionelle Verbesserung, auch durch eine erweiterte Möglichkeit des motorischen Lernens.
Operative Versorgung
Bestimmte Formen der beinbetonten BS-CP profitieren von einer dorsalen Rhizotomie, die Indikation und Durchführung sollte jedoch erfahrenen Zentren vorbehalten werden. Sekundärprobleme wie Kontrakturen, Hüftluxationen oder Skoliosen erfordern zum Teil ein operatives Vorgehen. Dies sollte nur im Zusammenhang mit einer intensiven krankengymnastischen Vor- und Nachbetreuung durchgeführt werden. Die medikamentöse Therapie kann begleitend eingesetzt werden. Der optimale Zeitpunkt der operativen Therapie muss individuell und im interdisziplinären Kontext abgestimmt werden.
Therapie der zusätzlichen Störungen
Eine Frühförderung, Ergotherapie oder Heilpädagogik ist häufig begleitend angezeigt bei zusätzlichen kognitiven Problemen, bei deutlich beeinträchtigten motorischen Fähigkeiten und damit begrenzter Erfahrungsmöglichkeit im spielerischen Bereich. Eine logopädische Betreuung kann nicht nur zur Unterstützung der Sprachentwicklung, sondern auch zur Verbesserung der Mundmotorik wichtig sein. Besonders bei Kindern mit einer dyskinetischen Bewegungsstörung kann eine massive Dysarthrie zu erheblichen Kommunikationsproblemen führen. Computerisierte Kommunikationshilfen können hier indiziert sein. Die Benutzung eines PC ist auch bei Kindern mit erheblichen feinmotorischen Problemen und entsprechenden Schwierigkeiten mit der Handschrift eine wichtige und möglichst früh einzusetzende Hilfestellung. Eine eventuelle Sehstörung ist oft zerebraler Ursache und kann dann nicht spezifisch behandelt werden (Ausnahme: Strabismus). Ist sie schwer, wird die Einleitung einer Sehbehindertenförderung notwendig.
Bei Auftreten einer Epilepsie gelten die Richtlinien für die Behandlung einer symptomatischen Epilepsie.
Schwer mehrfach behinderte Kinder mit CP zeigen sehr häufig ausgeprägte Essschwierigkeiten, woraus eine kalorische Unterversorgung, eine verminderte Gewichts- und auch Wachstumsentwicklung resultieren kann. Die Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie (PEG) sollte daher in einer entsprechenden Situation frühzeitig diskutiert werden. Wichtig ist hier insbesondere, den Eltern nahezubringen, dass dies ein Füttern und Selbstessen nicht ausschließt.
Weiterführende Literatur
Aicardi J, Bax M (1997) Cerebral palsy. In: Aicardi J (Hrsg) Diseases of the nervous system in childhood, 2. Aufl. Mac Keith, Cambridge, S 210–239
Andersen G, Romundstad P, de la Cruz J et al (2011) Cerebral palsy among children born moderately preterm or at moderately low birthweight between 1980 and 1998: a European register-based study. Dev Med Child Neurol 53:913–919CrossRef
Ashwal S, Russman BS, Blasco BA, Miller G, Sandler A, Shevell M, Stevenson R (2004) Practice parameter: diagnostic assessment of the child with cerebral palsy. Neurology 62:851–863CrossRef
Beckung E, Hagberg G (2002) Neuroimpairments, activity limitations, and participation restrictions in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 44:309–316CrossRef
Beckung E, Hagberg G, Uldall P, Cans C (2008) Probability of walking in children with cerebral palsy in Europe. Pediatrics 121:187–192CrossRef
Eliasson AC, Rösblad B, Krumlinde-Sundholm L, Beckung E, Arner M, Rosenbaum P (2006) Manual Ability Classification System (MACS), for children with cerebral palsy – a field version. Dev Med Child Neurol 48:549–554CrossRef
Esscher E, Flodmark O, Hagberg G, Hagberg B (1996) Non-progressive ataxia: origins, brain pathology and impairments in 78 Swedish children. Dev Med Child Neurol 38:285–296CrossRef
Gasser T, Finsterer J, Baets J et al (2010) EFNS guidelines on the molecular diagnosis of ataxias and spastic paraplegias. Eur J Neurol 17:179–188CrossRef
Hagberg B, Hagberg G (1993) The origins of cerebral palsy. In: David TJ (Hrsg) Recent advances in paediatrics, Bd 11. Churchill Livingstone, Edinburgh, S 67–83
Hagberg B, Hagberg G, Olow I, von Wendt L (1996) The changing panorama of cerebral palsy in Sweden. VII. Prevalence and origin in the birth year period 1987–1990. Acta Paediatr 85:954–960CrossRef
Krägeloh-Mann I (2004) Imaging of early brain injury and cortical plasticity. Exp Neurol 190:S84–S90CrossRef
Krägeloh-Mann I, Horber V (2007) The role of magnetic resonance imaging in elucidating the pathogenesis of cerebral palsy: a systematic review. Dev Med Child Neurol 49:144–151CrossRef
Krägeloh-Mann I, Hagberg G, Meisner C et al (1993) Bilateral spastic cerebral palsy – a comparative study between south-west Germany and western Sweden. I. Clinical patterns and disabilities. Dev Med Child Neurol 35:1037–1047CrossRef
Krägeloh-Mann I, Hagberg G, Meisner C et al (1994) Bilateral spastic cerebral palsy – a comparative study between south-west Germany and western Sweden. II. Epidemiology. Dev Med Child Neurol 36:473–483CrossRef
Krägeloh-Mann I, Petersen D, Hagberg G et al (1995) Bilateral spastic cerebral palsy – MRI pathology and origin. Analysis from a representative series of 56 cases. Dev Med Child Neurol 38:379–397
Kyllermann M (1977) Dyskinetic cerebral palsy. An analysis of 115 Swedish cases. Neuropaediatrics 8(Suppl):28–32
Michaelis R, Asenbauer C, Buchwald-Saal M et al (1993) Transitory neurological findings in a population of high risk infants. Early Hum Dev 43:143–153CrossRef
Niemann G, Wakat JP, Krägeloh-Mann I et al (1994) Congenital hemiparesis and periventricular leucomalacia: pathogenic aspects from MRI. Dev Med Child Neurol 36:943–950CrossRef
Palisano R, Rosenbaum P, Walter S, Russell D, Wood E, Galuppe B (1997) Development and reliability of a system to classify gross motor function in children with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol 39:214–223CrossRef
Pharoah POD, Cooke T, Johnson MA et al (1998) Epidemiology of cerebral palsy in England and Scotland, 1984–1989. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 79:F21–F25CrossRef
Platt MJ, Cans C, Johnson A, Surman G, Topp M, Torrioli MG, Krägeloh-Mann I (2007) Trends in cerebral palsy among infants of very low birthweight (<1500 g) or born prematurely (<32 weeks) in 16 European centres: a database study. Lancet 369:43–50CrossRef
Rankin J, Cans C, Garne E, Colver A, Dolk H, Uldall P, Amar E, Krägeloh-Mann I (2010) Congenital anomalies in children with cerebral palsy: a population-based, record linkage study. Dev Med Child Neurol 52:345–351CrossRef
SCPE Working Group (2000) Surveillance of cerebral palsy in Europe: a collaboration of cerebral palsy surveys and registers. Dev Med Child Neurol 42:816–824
Sellier E, Platt MJ, Andersen GL, Krägeloh-Mann I, De La Cruz J, Cans C, Surveillance of Cerebral Palsy Network (2016) Decreasing prevalence in cerebral palsy: a multi-site European population-based study, 1980 to 2003. Dev Med Child Neurol 58(1):85–92CrossRef
Stanley FJ, Watson L (1992) Trends in perinatal mortality and cerebral palsy in Western Australia, 1967 to 1985. BMJ 304:1658–1663CrossRef
Steenweg ME, Vanderver A, Blaser S et al (2010) Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders. Brain 133:2971–2982CrossRef
Steinlin M, Zangger B, Boltshauser E (1998) Non-progressive congenital ataxia with or without cerebellar hypoplasia: a review of 34 subjects. Dev Med Child Neurol 40:148–154CrossRef
Topaloglu H, Pinarli G, Erdem H et al (1998) Clinical observations in autosomal recessive spastic paraplegia in childhood and further evidence for genetic heterogeneity. Neuropediatrics 29:189–194CrossRef
Van Haastert IC, Groenendaal F, Uiterwaal CSP et al (2011) Decreasing incidence and severity of cerebral palsy in prematurely born children. J Pediatr 159:86–91CrossRef