Pädiatrie
Autoren
Jörg Fuchs

Zwerchfelldefekte bei Kindern und Jugendlichen

Häufige Zwerchfellerkrankungen im Kindesalter sind angeborene Zwerchfelldefekte und Zwerchfellrelaxationen. Tumoren, wie z. B. Rhabdomyosarkome, oder entzündliche Erkrankungen des Zwerchfells sind Raritäten.
Häufige Zwerchfellerkrankungen im Kindesalter sind angeborene Zwerchfelldefekte und Zwerchfellrelaxationen. Tumoren, wie z. B. Rhabdomyosarkome, oder entzündliche Erkrankungen des Zwerchfells sind Raritäten.

Angeborene Zwerchfelldefekte

Die Erstbeschreibung von angeborenen Zwerchfelldefekten erfolgte 1848 von Bochdalek. Die erste erfolgreiche operative Korrektur beim Neugeborenen wurde von R. Gross im Jahre 1946 durchgeführt.
Embryologie
Angeborene Zwerchfelldefekte gehören zu den sog. Hemmungsmissbildungen. Normalerweise wird das Zwerchfell in der 4.–8. Gestationswoche ausgebildet. Der Zwerchfelldefekt entsteht durch eine unzureichende Mesenchymausstattung der Membrana pleuroperitonealis. Durch die fehlende Fusion des transversalen Septums mit der posterolateralen pleuroperitonealen Membran entstehen die häufigsten Formen der Zwerchfellhernien, die Bochdalek-Hernien. Existiert ein Peritonealüberzug, handelt es sich um eine Hernie. Meist liegt jedoch eine echte Zwerchfelllücke vor.
Einteilung
In Abhängigkeit von der Lokalisation unterscheidet man zwischen den lumbokostalen Hernien (Bochdalek-Hernie, ca. 95 % aller Hernien) und den sternokostalen Hernien (rechts: Morgagni-Hernie, links: Larrey-Hernie, ca. 5 % aller Hernien; Abb. 1).

Lumbokostale Hernien

Die lumbokostale Hernie ist mit einer Inzidenz von 1:4000–5000 Lebendgeburten die häufigste Zwerchfellhernie. Der Defekt variiert hinsichtlich seiner Größe und reicht von 1–2 cm im Durchmesser bis hin zur Zwerchfellaplasie. Grundsätzlich korreliert die Prognose des Überlebens nicht unbedingt mit der Größe des Zwerchfelldefekts. Entscheidend für das Überleben ist die begleitende Lungenhypoplasie der ipsi- und kontralateralen Lunge. Einen Peritonealüberzug findet man in 10–20 % aller Fälle, und die Hernie ist in ca. 85 % aller Fälle auf der linken Seite lokalisiert. Bei linksseitigen Hernien findet man im Thorax den Magen, den gesamten Dünn- und Dickdarm, die Milz und nicht selten auch den linken Leberlappen (Abb. 2). Bei rechtsseitigen Hernien ist neben großen Teilen der Leber oft auch Darm im Thorax lokalisiert.
Pathophysiologie
Die Verlagerung der Abdominalorgane in den Thorax während der Schwangerschaft führt beim Feten durch die Kompression sowohl der ipsilateralen als auch der kontralateralen Lunge aufgrund der Mediastinalverschiebung zu einer Lungenhypoplasie. Morphometrisch sind das Lungengewicht sowie die Zahl der Bronchien und Alveolen reduziert. Histologisch zeigt sich eine pulmonale Gefäßhypoplasie sowie eine ausgeprägte Mediahypertrophie der Pulmonalarterien. Postnatal führen diese Zustände zu einem Atemnotsyndrom mit einer schweren Hypoxie und Hyperkapnie. Die damit induzierte Azidose verstärkt die pulmonale Hypertonie und führt zu einem Rechts-links-Shunt mit persistierender fetaler Zirkulation. Die Folge ist ein lebensbedrohlicher Zustand des Neugeborenen.
Diagnose
Die Zwerchfellhernie kann bereits pränatal durch die routinemäßig durchgeführte Sonografie diagnostiziert werden. Mittlerweile existieren verschiedene pränatale Scores zur Risikostratifizierung für das Überleben der Kinder. Der wohl bekannteste ist die Lung-Head-Ratio (LHR). Eine LHR <1,0 oder der intrathorakale Nachweis von Leber korreliert bei zahlreichen Autoren mit einem schlechten Überleben.
Mittlerweile nimmt die pränatale MRT einen zunehmenden Stellenwert zur Beurteilung der Lunge ein. Mit dieser Technik kann nicht nur das Lungenvolumen (dreidimensionale Bestimmung), sondern auch die Gefäßarchitektur der kindlichen Lunge exakter beurteilt werden. Außerdem kann die sog. „observed to expected lung to head ratio“ bestimmt werden. Hierzu wurde das Lungenvolumen von gesunden Feten als Referenzwert bestimmt. Das tatsächliche Lungenvolumen der Kinder mit Zwerchfellhernie wird dann durch diese Referenzwerte dividiert und ergibt die observed to expected ratio, die in Prozent angegeben wird. Aus diesen Daten wurde eine pränatale Risikostratifizierung von Kindern mit Zwerchfellhernie etabliert. Bei Kinder, bei denen die Leber im Thorax liegt, ist die Prognose grundsätzlich schlechter. Kinder mit einer LHR unter 40 % sollten in ECMO-Bereitschaft entbunden werden. Kinder mit einer LHR unter 25 % sind Kandidaten für eine fetale Intervention.
Postnatal haben die Neugeborenen ein Atemnotsyndrom mit schwerer Hypoxie und Hyperkapnie. Klinisch findet man einen kleinen, flachen Bauch („Kahnbauch“) sowie einseitige Thoraxexkursionen mit eventuell auskultierbaren Darmgeräuschen auf der betroffenen Seite.
In der Röntgenthoraxaufnahme wird die Diagnose bestätigt. Hier zeigt sich ein Enterothorax mit einer Mediastinalverschiebung (Abb. 3).
Therapie
Eine pränatal bekannte Zwerchfellhernie ist keine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch. Eventuell vorzeitige Wehentätigkeiten sollten durch eine Tokolyse unterbunden werden, um die Lungenreife des Kindes induzieren zu können. Grundsätzlich ist eine Entbindung der Kinder in einem Perinatalzentrum des Levels 1 anzustreben, damit alle Voraussetzungen für eine optimale intensivmedizinische und kinderchirurgische Versorgung gewährleistet sind.
Pränatale Therapieansätze basieren vor allem auf der Vermeidung einer Lungenhypoplasie. Maßnahmen wie die fetoendoskopische Trachealokklusion in der 26.–28. SSW (FETO) haben sich im klinischen Alltag noch nicht durchsetzen können. Vorläufige Daten der EUROFETUS-Gruppe zeigten aber ein verbessertes Outcome bei Kindern mit LHR <1 und Lebervorfall („liver up“) nach FETO (Überlebensrate von 24,1 % ohne FETO versus 49,2 % mit FETO).
Postnatal steht zunächst die kardiorespiratorische Stabilisierung des Kindes im Vordergrund. Dazu gehört die primäre Intubation und das Legen einer Magensonde. Hierdurch wird u. a. die Luftinsufflation in den Darm reduziert. Im Weiteren sollte das Kind einen zentralvenösen, einen arteriellen Zugang sowie einen Blasenkatheter erhalten.
Die modernen intensivmedizinischen Grundsätze basieren auf der Akzeptanz einer permissiven Hyperkapnie und dezenten Azidose (pCO2 45–70 mmHg, pH~7,2). Eine Overdistension der Lunge bzw. zu hoher Beatmungsdruck (Limit: 24–26 cm H2O) oder positiver endexspiratorischer Druck (PEEP) ist wegen der Schädigung der Alveolen und der Pneumothoraxgefahr zu vermeiden. Hierzu existieren mittlerweile internationale Leitlinien (CDH EURO Konsortium).
Außerdem gibt es verschiedene intensivmedizinische Risikostratifizierungen bzw. Scores, in die die Dosis der Katecholamine, Kriterien der Hochfrequenzbeatmung und die Stickstoffmonoxidbeatmung einfließen. Diese verschiedenen Faktoren führen unter Berücksichtigung des klinischen Verlaufes innerhalb der ersten Lebensstunden zur Entscheidung, ob die Durchführung einer extrakorporalen Membranoxigenation (ECMO) notwendig ist. Letztere muss durch die modernen Therapiekonzepte in der neonatologischen Intensivmedizin gegenwärtig seltener eingesetzt werden.
Die chirurgische Behandlung erfolgt immer elektiv nach permanenter Stabilisierung der Vitalparameter des Neugeborenen (FiO2, „fraction of inspired oxygen“ <50 %, präduktale Sauerstoffsättigung 85–95 %, PIP <25 cm H20, Lactat >3 mmol/l) oder Beseitigung der pulmonalen Hypertonie bzw. nach Beendigung der ECMO-Therapie.
Die Korrekturen werden bei der überwiegenden Zahl der Neugeborenen 24–72 Stunden postnatal durchgeführt. Die meisten Chirurgen favorisieren zur Korrektur des Defekts den transabdominalen Zugang über eine quere oder mediane Oberbauchlaparotomie. Der klassische Rippenbogenrandschnitt sollte wegen der Gefahr einer konsekutiven Bauchwandparese vermieden werden. Die intrathorakal gelegenen Organe werden in die Bauchhöhle repositioniert und anschließend das Zwerchfell verschlossen. Aufgrund der oft gleichzeitig vorhandenen Malrotation wird der repositionierte Darm in die Position einer Nonrotation gebracht. Ist der primäre Muskelverschluss aufgrund der Größe des Zwerchfelldefekts nicht möglich, werden u. a. synthetische Materialien wie Goretex oder auch Teile des M. latissimus dorsi und M. serratus anterior als Zwerchfellersatz verwendet (Abb. 2a, b). Einige Autoren kombinieren den Zwerchfellverschluss mit einer Antirefluxplastik des Magens.
Neben der konventionellen chirurgischen Behandlung der Zwerchfellhernie wird in zunehmendem Maße in einem selektionierten Krankengut auch eine minimalinvasive Korrektur vorgenommen werden (Abb. 4). Hier wird sowohl der laparoskopische als auch der thorakoskopische Zugang durchgeführt. Basierend auf der Defektgröße (A–D) nach Tsao, werden von den meisten Autoren Defekte der Größe A und B thorakoskopisch durchgeführt. Vorläufige Daten zeigen jedoch eine bis zu 3-fach höhere Rezidivrate bei den thorakoskopischen Operationen. Inwiefern hier eine Lernkurve oder eine zu restriktive Indikation bei der Patchimplatation eine Rolle spielen, kann derzeit noch nicht beurteilt werden.
Die Überlebensrate von Kindern mit Zwerchfellhernie konnte innerhalb der letzten 20 Jahre von ca. 40 % auf 75–80 % verbessert werden. Diese Erfolge basieren vor allem auf den Fortschritten der neonatalogischen Intensivmedizin. Allerdings existieren keine evidenzbasierten Studien, die die Vorteile der ECMO gegenüber anderen Behandlungsgrundsätzen wie der Hochfrequenz- oder NO-Beatmung eindeutig belegen. Die neurologischen Folgeschäden nach ECMO sind mit 20 % nicht zu vernachlässigen. 25–30 % aller Patienten haben schwere Lungenfunktionsstörungen.
Aus chirurgischer Sicht können Folgeerkrankungen wie der gastroösophageale Reflux (20–50 %), die Trichterbrust oder ein Ileus eintreten. Rezidive treten in bis zu 40 % aller Fälle nach einer Zwerchfellersatzplastik unabhängig vom verwendeten Gewebeersatz ein. Inwiefern die minimalinvasiven Eingriffe durch die gegebenfalls passager auftretende Hyperkapnie und Azidose eine zerebrale Minderperfusion mit entsprechenden Folgeschäden verursachen, bleibt in der der Literatur durch fehlende evidendenzbasierte Studien offen. In jedem Fall wird hier eine sehr kontroverse Diskussion geführt.

Sternokostale Hernien

Dieser Defekt ist sehr selten und wird meistens erst Wochen bis Monate nach der Geburt klinisch präsent (Synonyme: parasternale Hernien, Morgagni-Hernie [rechts], Larrey-Hernie [links]).
Diagnose
Häufige klinische Symptome sind retrosternale Schmerzen, gelegentliche bronchopulmonale Infekte oder auch Darmtransportstörungen.
In der Bildgebung können diese Befunde zum Teil sonografisch oder auch durch eine konventionelle Röntgenthoraxaufnahme erfasst werden. Meist wird die Diagnose mit einer Thorax-CT oder MRT gesichert.
Therapie
Die chirurgische Korrektur kann auf konventionellem Wege über eine laterale Thorakotomie oder Sternotomie erfolgen. Eine elegante Alternative stellt die thorakoskopische Korrektur dar. Selten ist die Verwendung von synthetischen Materialien wie Goretex notwendig, da fast immer eine primäre Adaptation der Muskelschenkel gelingt.
Prognose
Die Prognose ist in der Regel immer gut und Rezidive sind sehr selten.

Zwerchfellrelaxation

Die Relaxatio diaphragmatica ist ein Zwerchfellhochstand aufgrund eines erschlafften bzw. bewegungslosen Zwerchfells. Man unterscheidet zwischen einer kongenitalen und einer erworbenen Form.

Kongenitale Zwerchfellrelaxation

Ursächlich liegt dieser Form meist ein Geburtstrauma des N. phrenicus durch eine Schädigung der Zervikalsegmente vor. Oft ist die Zwerchfellrelaxation mit einer oberen Armplexuslähmung nach Erb-Duchenne kombiniert. Sehr selten liegt eine kongenitale fehlende Nerveninnervation des Zwerchfells zugrunde.
Die Lähmungen kommen vorwiegend rechtsseitig vor und sind beiderseits extrem selten.
Pathophysiologie
Durch die paradoxe Zwerchfellbeweglichkeit entsteht eine ipsilaterale Hypoventilation, insbesondere der basalen Lungensegmente. Eine komplette einseitige Parese kann durch die Lungenkompression und intermittierenden Mediastinalverschiebungen zur kardiorespiratorischen Insuffizienz führen. Inkomplette Paresen sind meist ohne klinische Symptome.
Diagnostik
Komplette einseitige Paresen führen bei Neugeborenen zu Zyanose, Tachypnoe und Hypoxie. Wegweisend ist die Röntgenthoraxaufnahme und Durchleuchtung des Thorax. Häufig lässt sich die paradoxe Zwerchfellbeweglichkeit auch sonografisch erfassen. Die CT, MRT oder obere Magen-Darm-Passage haben eher eine Bedeutung bei differenzialdiagnostischen Fragestellungen (Zwerchfellruptur, Zwerchfellhernie).
Therapie
Grundsätzlich richtet sich die Therapie nach dem Schweregrad der kardiorespiratorischen Symptome. In seltenen Fällen ist eine Intubation erforderlich. Eine maschinelle Beatmungsdauer von mehr als 2 Wochen stellt für zahlreiche Autoren eine Indikation zur chirurgischen Intervention dar. Die chirurgische Korrektur im Sinne einer Zwerchfellraffung mit nichtresorbierbarem Nahtmaterial ist dann die Therapie der Wahl. Hier sind die thorakoskopischen Techniken den offen chirurgischen Verfahren hinsichtlich des Outcomes gleichwertig. Im Wesentlichen heilen die meisten geburtstraumatisch bedingten Formen spontan innerhalb von wenigen Tagen bis Monaten aus.

Erworbene Zwerchfellrelaxation

Sie entsteht durch Verletzungen des N. phrenicus bei kardiochirurgischen oder anderen thoraxchirurgischen Eingriffen (Lungenresektion, Tumoren). Diese Form kommt fast ausschließlich einseitig vor.
Die pathophysiologischen Veränderungen und diagnostischen Prozeduren sind grundsätzlich vergleichbar mit denen der angeborenen Formen (Abschn. 2.1).
Eine Operationsindikation besteht nur bei den symptomatischen Formen. Mittlerweile ist bei einer offensichtlichen intraoperativen Verletzung des N. phrenicus im Rahmen der oben aufgeführten Eingriffe eine primäre neurochirurgische Versorgung mit einer Nervennaht oder einer Nerveninterposition erfolgversprechend.
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