Pädiatrische Rheumatologie
Autoren
Catharina Schütz

Pachydermodaktylie bei Kindern und Jugendlichen

Die Pachydermodaktylie (PDD) ist eine symptomarme spindelförmige Verdickung meist der seitlichen Partie der Interphalangealgelenke, häufig begleitet von Hyperkeratosen in Folge wiederholter mechanischer Irritationen oder Manipulation der Finger. Diese schon klinisch meist eindeutig erkennbare überwiegend symmetrisch ausgeprägte Fibromatose wird bei bestimmten Berufen (Geflügelindustrie, Landwirtschaft), bei Geräteturnern, Gewichthebern, Kletterern oder auch bei Personen mit Verhaltensstörungen (Tics, Zwangsneurosen) beobachtet. Eine entzündliche Genese der Fingerauftreibungen sowie die Pachydermoperiostose sollten ausgeschlossen werden. Die PDD ist in der Regel harmlos und selbstlimitierend. Manchmal ist außer der Vermeidung von Irritationen auch eine psychotherapeutische Intervention notwendig. Chirurgische Interventionen oder Corticoidinjektionen in die fibromatösen Veränderungen sollten vermieden werden. Die PDD ist vermutlich unterdiagnostiziert, was für Betroffene häufig mit einem Risiko für unnötige Untersuchungen und Therapien einhergeht.

Definition

Die Pachydermodaktylie (PDD) ist eine schmerzlose spindelförmige Schwellung eines oder mehrerer Interphalangealgelenke aus dem Formenkreis der Fibromatosen. Meist tritt sie an den proximalen Interphalangealgelenken der 2.–4. Finger auf (Abb. 1). Hauptsächlich sind männliche Jugendliche betroffen.

Häufigkeit

Seit der Erstbeschreibung sind ca. 200 Betroffene in 115 Publikationen beschrieben (Bazex et al. 1973). Wegen des häufig fehlenden Leidensdrucks und des selbstlimitierenden Verlaufs ist die PDD sicherlich unterdiagnostiziert. Männliche Jugendliche sind häufiger betroffen (4:1), mit einem Erkrankungsmedian von 14 Lebensjahren, wobei die Betroffenen sich meist erst nach Jahren beim Rheumatologen oder Dermatologen vorstellen.

Ätiologie und Pathogenese

Bei von PDD Betroffenen liegt in einem Drittel der Fälle eine Zwangsstörung vor, in 50 % zu mindestens eine anamnestisch eruierbare repetitive mechanische Reizung durch Fingerreiben, -kneten, -krachen oder -schlagen. Bestimmte berufliche Tätigkeiten oder Hobbies stehen in zeitlichem Zusammenhang mit dem Auftreten der PDD: Arbeiten in der Geflügelindustrie, exzessive Betätigung einer Computer-Tastatur, Klettern, Kajakfahren, Gewichtheben, Gitarrenspiel, etc. Unabhängig von einer psychiatrischen Belastung fördern wiederholte Mikrotraumata die Manifestation der PDD. Eine genetische Prädisposition wird vermutet, wegen der Männerwendigkeit wird der Einfluss von Androgenen diskutiert. Histologische Untersuchungen legen eine gesteigerte Fibroblastenproliferation sowie aberrante Kollagensynthese nahe. Aufgrund einiger Fallberichte von PDD bei Patienten mit tuberöser Sklerose wird zudem ein Einfluss des mTOR-Signalwegs vermutet (Manning und Cantley 2003). Eine Assoziation mit Ehlers-Danlos-Syndrom und tuberöser Sklerose ist beschrieben (Bardazzi et al. 1996).

Klassifikation

1998 wurde durch Bardazzi eine Klassifikation unterschiedlicher Formen formuliert, welche 5 Typen der PDD unterscheidet (Bardazzi et al. 1998) (Tab. 1).
Tab. 1
Klassifikation der Pachydermodaktylie nach Bardazzi
Typ
Form
Beschreibung
1
Klassisch
>1 PIP betroffen, bekanntes Mikrotrauma
2
Lokalisiert
Betrifft nur 1 PIP
3
Transgredient
Ausdehnung auf die Handrücken, MCPs mitbetroffen
4
Familiär
>1 betroffener Familienangehöriger
5
Assoziiert mit tuberöser Sklerose
 
PIP: proximales Interphalangealgelenk, MCP: Metacarpophalangealgelenk

Klinische Symptome

Da die Betroffene über keine oder kaum Beschwerden klagen, stellen sie sich häufig mit zeitlichem Abstand zum initialen Erscheinen der Veränderungen vor. Bei der PDD handelt es sich um eine schleichend progrediente und schmerzlose Hypertrophie des periartikulären Gewebes, welche weder Gelenk- noch Knochenstrukturen betrifft. Die Haut kann verdickt, hyperkeratotisch, lichenifiziert oder hyperpigmentiert sein, die „tumorösen“ Hautverdickungen können verschieblich sein. Mit Pachydermos bzw. Hautverdickung hat der Erstbeschreiber der Erkrankung deskriptiv den Namen gegeben. Es fehlt jegliche Morgensteifigkeit, Überwärmung oder Schmerzangabe bei Palpation. Meistens stellen sich die Jugendlichen vor, weil die tubulären Verdickungen kosmetisch stören, oder der Faustschluss erschwert ist. Nur in seltenen Fällen kommt es durch die Auftreibungen an den lateralen PIP zur funktionellen Beeinträchtigung. Betroffen sind vorwiegend die Digiti II–IV, seltener Daumen-, Kleinfinger- oder Einzelgelenke. Sehr selten sind Zehen betroffen.
Der Vorstellungsgrund ist gelegentlich die Sorge Dritter, dass eine entzündlich-rheumatische Erkrankung vorliegen könnte. Deshalb sollte dem Rheumatologen die PDD vertraut sein, um die Betroffenen vor unnötiger, z. B. immunsuppressiver Therapie zu schützen.

Diagnose

Obwohl die klinische Präsentation charakteristisch ist, sollte ein inflammatorischer Prozess ausgeschlossen werden. Bei der PDD fehlen z. B. eine Erhöhung der Akute-Phase-Proteine, hämatologische Veränderungen oder Autoantikörper. Röntgenbilder zeigen die Weichteilschwellung, es fehlen knöcherne oder artikuläre Strukturveränderungen. Im MRT fehlen indirekte Zeichen einer Inflammation, wie z. B. eine Synovialitis, eine Tendinitis, ein Erguss und eine Hypervaskularisation. Sollte eine Biopsie notwendig scheinen, sind folgende Veränderungen beschrieben: eine Hyperplasie der Epidermis mit Hyperkeratose bzw. Akanthose, eine Fibroblastenproliferation in der Hypodermis sowie eine gesteigerte Kollagenfaserablagerung (Dallos et al. 2014). In der Elektronenmikroskopie finden sich vermehrt feinste Kollagenfasern vom Typ II und V, welche bis in die Subkutis reichen (Paravina et al. 2014).

Differenzialdiagnose

Zu bedenken ist trotz charakteristischer Präsentation stets eine Arthropathie, v. a. die juvenile idiopathische Arthritis. Des Weiteren sind seltene genetisch definierte Entitäten wie die primäre Pachydermoperiostose (auch primäre hypertrophe Osteopathie oder PHO) mit der Ausbildung von Trommelschlegelfingern, einer Hautverdickung und einem vermehrten Schwitzen oder die aseptische Nekrose (Morbus Thiemann) abzugrenzen (Yap et al. 2017).
Die klinische Verdachtsdiagnose einer PHO kann einerseits durch typische röntgenologische Veränderungen (diaphysäre Periostosen und Akroosteolysen), andererseits durch Veränderungen im HPGD Gen, welches für die 15-Hydroxyprostaglandin Dehydrogenase kodiert, untermauert werden. Die PHO wird autosomal-rezessiv vererbt, Träger können eine milde Ausprägung haben. Bei Patienten mit dieser Erkrankung werden erhöhte Prostaglandin-E2-Spiegel mit der Folge einer vermehrten Produktion des VEGF (vascular endothelial growth factor) gemessen.
Die sekundäre Pachydermoperiostose hingegen wird durch chronische kardiologische, pulmonologische, hepatische, gastrointestinale oder maligne Erkrankungen ausgelöst und ist auch als sekundäre hypertrophe Osteoarthropathie bzw. (Pierre) Marie-Bamberger-Syndrom bekannt. Sie ist im Kindes-und Jugendalter sehr selten. Bei dieser Erkrankung werden neben der Ausbildung von Trommelschlegelfingern Knochen- und Gelenksschmerzen mit radiologischen Zeichen einer proliferativen Periostitis beobachtet.
Benigne Auffälligkeiten der Finger sind des Weiteren die sogenannten „chewing pads“ bzw. dorsalen Knöchelverdickungen durch mechanische Reizung („Pseudo-knuckle-pads“) – meist die MCPs betreffend – und die atraumatischen klassischen knuckle-pads (oder Garrod’s pads) (Dallos et al. 2014; Paravina et al. 2014).

Therapie

Es existiert keine einheitliche Therapieempfehlung, da die PDD gutartig und selbstlimitierend ist. Eine Minimierung der mechanischen Belastung/Stimulation kann entscheidend für die Regression der Veränderungen sein. Gegebenenfalls ist eine psychiatrische Beratung sinnvoll. Die Ergebnisse chirurgischer Interventionen durch Gewebsresektion bzw. Injektion mit Triamcinolonpräparaten (beschrieben in ca. 10 Fällen) sind variabel; solche Verfahren sollten im Kindes- und Jugendalter sehr zurückhaltend, wenn überhaupt, eingesetzt werden. Auch der Einsatz von Tranilast (Rizaben®) und Akupunktur wird berichtet.

Prognose

Die Prognose der PDD ist in der Regel sehr gut, da die Krankheit selbstlimitierend ist. Entscheidend ist das Unterbinden der mechanischen Mikrotraumatisierung durch repetitive Bewegungen. Bei ausgeprägter PDD mit tubulären Veränderungen mehrerer Finger wird die Hypertrophierung durch permanente Stimulierung im Kontakt zu Gelenken benachbarter Finger aufrechterhalten. Bei Indizien für eine Erkrankung aus dem psychiatrischen Formenkreis (ADHS, obsessive-compulsive disorder) sollte diese Fachdisziplin hinzugezogen werden.
Literatur
Bardazzi F, Neri I, Fanti PA et al (1996) Pachydermodactyly in two young girls. Pediatr Dermatol 13:288–291CrossRef
Bardazzi F, Neri I, Raone B, Patrizi A (1998) Pachydermodactyly: seven new cases. Ann Dermatol Venereol 125:247–250PubMed
Bazex A, Dupre A, Teillard J (1973) Pachydermie digitale des premières phalanges par hyperplasie conjonctive dermique et aplasie hypodermique. Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr 80:455–458
Dallos T, Oppl B, Kovacs L, Zwerina J (2014) Pachydermodactyly: a review. Curr Rheumatol Rep 16:442CrossRef
Manning BD, Cantley LC (2003) United at last: the tuberous sclerosis complex gene products connect the phosphoinositide 3-kinase/Akt pathway to mammalian target of rapamycin (mTOR) signalling. Biochem Soc Trans 31:573–578CrossRef
Paravina M, Stanojevic M, Jovanovic D, Ljubisavljevic D (2014) Pachydermodactyly: a case report and literature review. Serb J Dermatol Venereol 6:174–185CrossRef
Yap FY, Skalski MR, Patel DB, Schein AJ, White EA, Tomasian A, Masih S, Matcuk GR Jr (2017) Hypertrophic osteoarthropathy: clinical and imaging features. Radiographics 37(1):157–195. https://​doi.​org/​10.​1148/​rg.​2017160052. Epub 2016 Dec 9. PMID: 27935768CrossRefPubMed