Nichtklassisches adrenogenitales Syndrom

Das adrenogenitale Syndrom (AGS) ist ein ätiologisch und klinisch heterogenes Krankheitsbild, dessen gemeinsame Ursache eine Störung der Biosynthese von Kortisol ist. Am häufigsten liegt ihm ein 21-Hydroxylase-Defekt zugrunde. Ist dieser homozygot, wird zwischen dem klassischen und nichtklassischen AGS unterschieden. Das nichtklassische AGS fällt meist erst peri- bzw. postpubertär durch Symptome einer Hyperandrogenämie auf. Die Fertilität kann beeinträchtigt sein. Anhand eines ACTH- Stimulationstests lassen sich homo- und heterozygote Merkmalsträger und nichtbetroffene Frauen identifizieren. Des Weiteren lassen sich heterozygote Merkmalsträger und nichtbetroffene Patientinnen identifizieren. Weist der ACTH-Test auf ein nichtklassisches AGS hin, sollte sich eine molekulargenetische Diagnostik inklusive Beratung und Aufklärung anschließen. Die Therapie des nichtklassischen AGS ist von der klinischen Symptomatik und der Restaktivität des Enzyms abhängig. Bei erwachsenen Frauen erfolgt die Therapie mit Hydrokortison oder synthetischen Glukokortikoiden. Bei Frauen ohne Kinderwunsch empfiehlt sich zur Symptomlinderung ein kombiniertes orales Kontrazeptivum mit antiandrogenem Gestagen. Bei Kinderwunsch wird eine etwaige Sterilitätstherapie entsprechend der Therapie bei Patientinnen mit einer Hyperandrogenämie durchgeführt.