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15. Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik

  • 2024
  • OriginalPaper
  • Buchkapitel
Erschienen in:
Verfasst von
Andreas Schäffler
Charalampos Aslanidis
Wolfgang Dietmaier
Erschienen in
Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel
Verlag
Springer Berlin Heidelberg

Zusammenfassung

Dieses Kapitel beschreibt die bedeutsamen endokrinologischen Indikationen zur Gendiagnostik. Für die Krankheitsbilder MEN-1, MEN-2, Hämochromatose, MODY-Diabetes und AGS werden die Mutationen beschrieben, funktionell gewertet und in einen Krankheitskontext gesetzt. Der Begriff „genom-orientierte Chirurgie“ ist hier von zunehmender Bedeutung. Seltenere genetische Erkrankungen werden tabellarisch abgehandelt.
Titel
Endokrinologische Indikationen zur Gendiagnostik
Verfasst von
Andreas Schäffler
Charalampos Aslanidis
Wolfgang Dietmaier
Copyright-Jahr
2024
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Buch
Funktionsdiagnostik in Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel

Print ISBN: 978-3-662-68562-4

Electronic ISBN: 978-3-662-68563-1

Copyright-Jahr: 2024

DOI
https://doi.org/10.1007/978-3-662-68563-1_15
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Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Frau hält Tabletten-Blister und Beipackzettel in der Hand/© Vladimir Vladimirov / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Medikamente und Medikationsplan/© Photographee.eu / stock.adobe.com, Adipösem Jungen wird Blutdruck gemessen/© New Africa / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Frau unkenntlich fasst sich ans Knie/© Pornpak Khunatorn / Getty Images / iStock (Symbolbild mit Fotomodell)