Entwicklungsstörungen

Kinder und Jugendliche mit einer zerebralen Entwicklungsstörung haben einer aktuellen schwedischen Studie zufolge ein erhöhtes Risiko, eine Adipositas zu entwickeln.

Pharmakotherapie und Kinderwunsch sind ein anspruchsvolles Thema, das hauptsächlich, aber nicht ausschließlich Frauen im gebärfähigen Alter betrifft, die ein Drittel aller Patientinnen mit Epilepsie ausmachen. Im folgenden Beitrag werden aktuelle …

Molar incisor hypomineralisation (MIH) is a developmental condition affecting the first permanent molars and often the permanent incisors. Affected individuals (especialy those with severe lesions) may have poorer oral health (including increased …

In der Kinderarztpraxis müssen häufig Kinder mit Fehlbildungen betreut werden, allerdings treten die einzelnen Fehlbildungen mitunter sehr selten auf. Dies macht den Umgang mit den betroffenen Kindern und deren Familien zu einer Herausforderung.

Die Verordnung von Medikamenten in der Schwangerschaft erfordert immer eine Risiko-Nutzen-Abwägung für Mutter und Kind. Welche erheblichen Risiken gewisse Medikamente und auch Drogen mit sich bringen und welche Rolle die Stadien der pränatalen Entwicklung spielen, lesen Sie in dieser Übersicht. 

Die genetische Diagnostik hat die Erkennung seltener Krankheiten vereinfacht. Dank neuer Methoden können zunehmend mehr Fälle aufgeklärt werden. Dieser Artikel bietet einen Überblick zur Diagnostik bei den häufigsten klinischen Leitsymptomen.

In der Kinderchirurgie und in der Pädiatrie sind die Behandelnden nicht selten mit einem ethischen Dilemma konfrontiert, wenn es um die Vorgehensweise bei angeborenen Fehlbildungen geht. Sechs Fälle von Kindern mit Fehlbildungen geben einen Einblick in das Spannungsfeld zwischen verschiedenen Handlungsoptionen, die es im klinischen und Praxisalltag zu erkennen und aufzulösen gilt.

Ob Paracetamol in der Schwangerschaft die neurologische Entwicklung von Kindern beeinträchtigt, wird hitzig diskutiert. Eine neue große, hochrangig publizierte Metaanalyse fand nun keinen Beleg, dass intrauterine Paracetamol-Exposition das spätere Auftreten von Autismus-Spektrum-Störungen, ADHS oder anderen kognitiven Entwicklungsstörung befördert.

Während des Wachstums und der Reifung des muskuloskeletalen Systems kann es durch unterschiedliche Faktoren und Einflüsse zu einer Vielzahl an Varianten und Störungen kommen. Die Abgrenzung einer harmlosen Normvariante von einer echten Pathologie …

Entwicklungsstörungen des Gastrointestinaltrakts umfassen ein breites Spektrum von anlagebedingten Fehlbildungen unterschiedlicher Ätiologie und Lokalisationen von oral bis anal. In dieser Übersicht werden die wichtigsten Fehlbildungen des GI-Trakts anhand von Grundlagen- und aktuellen Übersichtsarbeiten vorgestellt.

Das genetische Geschlecht ist mit der Befruchtung determiniert [ 25 , 28 ]. Ab der 7. Schwangerschaftswoche entwickeln sich die Gonaden in die jeweilig spezifische Morphologie. Bestimmt wird das durch den am Y‑Chromosom befindlichen SRY-Faktor. Die …

Mit Blick auf die Zahn- und Mundgesundheit von Personen mit einer Autismus-Spektrum-Störung (ASS) zeigen internationale Daten und die klinische Erfahrung, dass sich bereits ab dem Kleinkindalter orale und dentale Gesundheitsprobleme mit einer …

Als Neuroradiologe liegt der Fokus primär auf dem zentralen Nervensystem, und schnell wird man Opfer der Satisfaction of Search (auch als SOS abgekürzt), wenn man die ersten Pathologien im Hirnparenchym gesehen hat. Eine der eher oberflächlich …

Selbstlimitierende fokale Epilepsien gehören zu den häufigsten Epilepsieformen im Kindesalter. Basierend auf Familienstudien für die Epilepsie wie auch das typische Elektroenzephalogramm (EEG-)Merkmal der „centrotemporal spikes“ wird eine …

Der vorliegende Beitrag bietet ein Update zum Übergang der tiefgreifenden Entwicklungsstörungen im ICD-10 zu den Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) in der ICD-11. Welche Veränderungen es bezüglich Diagnosekriterien gibt, erfahren Sie im Beitrag. Außerdem werden aktuelle Informationen zu Prävalenz und Risikofaktoren vermittelt.

Kinder aus Familien des unteren sozioökonomischen Statusbereiches (L-SES-Familien; meist anregungsarm, bildungsfern und einkommensschwach) haben zu einem großen Teil bereits zum Schuleintrittszeitpunkt Beeinträchtigungen der sprachlichen …

In den ersten 1.000 Lebenstagen erlebt ein Kind wichtige Entwicklungsstufen, aber auch angeborene Krankheiten oder Entwicklungsstörungen zeigen sich in dieser Zeit. Pädiater können durch Vorsorgeuntersuchungen (U1 bis U7a) in diesem Zeitraum die Kindesentwicklung fördern und eine gesunde Zukunft sichern. Ganz neu: Einige Krankenkassen bieten seit diesem Jahr auch die U0 an.

Erwachsene sollen Cannabis künftig straffrei kaufen und einnehmen dürfen. Ist dies ein Schritt zu einem weniger aktiven Schwarzmarkt oder die Verharmlosung einer gefährlichen psychogenen Substanz?

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) sind durch eine lebenslang persistierende soziale Kommunikationsstörung charakterisiert. Die Spannbreite reicht von Menschen mit schwerer geistiger Behinderung ohne Sprachvermögen bis hin zu Hochbegabten, die sich sehr gut ausdrücken können. Diese Übersicht zeigt den Weg zur Diagnose auf – und wie eine störungsspezifische Behandlung aussieht.

In der Psychiatrie kommt es aufgrund der fortschreitenden medizinischen Diagnostik zunehmend zur Vorstellung von Patienten mit genetischen Befunden, als Beispiele seien hier genannt und kurz beschrieben: die TLK2-Mutation (Tousled-Like-Kinase-2) …

In präklinischen Studien schienen NMDA-Antagonisten beim Down-Syndrom einen positiven Einfluss auf die Kognition zu zeigen. In einer placebokontrollierten Studie ließen sich diese Ergebnisse nun nicht bestätigen. Jedoch deuten weitere Analysen …

Kinder aus anregungsarmen, meist bildungsfernen und einkommensschwachen Familien (Familien mit niedrigem sozioökonomischen Status, SES) haben bereits zum Schuleintrittszeitpunkt überproportional häufig Beeinträchtigungen der sprachlichen …

In einer skandinavischen Registerstudie wurde an fast 4,5 Millionen Kindern analysiert, ob das Risiko für Autismus und/oder eine Intelligenzminderung erhöht ist, wenn deren Mütter Antiepileptika in der Schwangerschaft einnahmen. Demnach erhöhen zwei Wirkstoffe und bestimmte Kombinationstherapien das Risiko erheblich.

Das Kind ist gesund, doch ein Zufallsbefund ergibt eine erhöhte Kreatinkinase. Handelt es sich um eine asymptomatische Erhöhung oder muss an eine neuromuskuläre Erkrankung gedacht werden? Im Folgenden werden mögliche Ursachen für eine Erhöhung aufgeführt und wie Erkrankungen wie Morbus Pompe oder verschiedene Muskeldystrophien aufgedeckt werden können.

Unter der Bezeichnung der umschriebenen Entwicklungsstörungen motorischer Fähigkeiten (UEMF) bzw. der geläufigeren englischen Bezeichnung „developmental coordination disorders“ (DCD) werden motorische Entwicklungsstörungen im Kindesalter …

Sprachentwicklungsstörungen (SES) sind die häufigsten Entwicklungsstörungen im Kindesalter. Die „primären SES“ (Prävalenz etwa 7 %) werden im Unterschied zu „sekundären SES“ nicht durch andere Entwicklungsstörungen bzw. Erkrankungen …

Der Dauerbrenner unter den Fragen in der pädiatrischen Praxis „Entwickelt sich mein Kind normal?“ lässt sich ohne umfassende Kenntnisse der Meilen- und Grenzsteine der Entwicklung kaum beantworten. Vom Säugling bis zum Kleinkind werden hier die wichtigsten dargestellt, mit Fokus auf motorische, kognitive, sprachliche und sozioemotionale Entwicklung.

Autoimmunerkrankungen oder Adipositas bei der Mutter sowie Infektionen oder Nikotinkonsum während der Schwangerschaft können die zerebrale Entwicklung des Kindes stören: ADHS oder Autismus können die Folge sein. Ein systematischer Review gibt …

Das auf dem X‑Chromosom liegende MECP2-Gen ist an 2 Erkrankungen beteiligt, die mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung und weiteren neurologischen Symptomen, häufig z. B. einer Epilepsie, einhergehen. Beim Rett-Syndrom liegt ein …

Abusus von Nikotin, Alkohol und illegalen Drogen ist mit einer hohen Rate an prä- und perikonzeptionellen Risiken verbunden und erfordert eine intensive Betreuung der Schwangerschaft. Eine suffiziente Betreuung bei guter Compliance bietet eine große Chance, aus dem Teufelskreis der Abhängigkeit auszubrechen.

Entwicklungsstörungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die mit Einschränkungen in der körperlichen, lernbezogenen, sprachlichen oder verhaltensbezogenen Funktionsfähigkeit bzw. mit einer Kombination davon assoziiert sind. Diese …

Die Versorgungssituation für Menschen mit geistiger Behinderung und Krebserkrankung in Deutschland ist bisher weitgehend unbekannt. Daten aus dem europäischen und außereuropäischen Ausland legen nahe, dass – bei im Vergleich zu Menschen ohne …

Eine bisher ungeklärte Entwicklungsstörung eines Kindes ist das einzige Einschlusskriterium zur Teilnahme an der „Murmeltiersprechstunde“ an der Uniklinik Salzburg. Hier zeigt ein multidisziplinäres Team, wie „personalized precision medicine“ in den Alltag einer Kinderklinik eingebaut werden kann, basierend auf möglichst rascher und v.a. wenig belastender genetischer Diagnostik. 

Während bis vor wenigen Jahren nur eine begrenzte Auswahl an digitalen Möglichkeiten zur genetischen Diagnostik zur Verfügung stand, kann heute zur Diagnosestellung auf eine Vielzahl von digitalen Datenbanken und genetischen Testsystemen …

Entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathien beschreiben genetische Erkrankungen, die mit den Leitsymptomen von epileptischen Anfällen und geistigen bzw. globalen Entwicklungsstörungen einhergehen. Durch Klärung der genetischen Ursache …

Autismus-Spektrum-Störungen zeigen eine Prävalenz von 1 %. Die unterschiedlich stark ausgeprägte, soziale Interaktions- und Kommunikationsstörung ist gekennzeichnet durch eingeschränkte Fähigkeit, sich sprachlich und nichtsprachlich auf andere …

Die intrauterine Transmission des Zytomegalievirus gehört zu den relevantesten Infektionen in der Schwangerschaft. Sie kann zu einer erheblichen Entwicklungsstörung des Kindes führen, kann aber auch folgenlos bleiben. Zur Beurteilung der Prognose sind verschiedene Aspekte von zentraler Bedeutung, die hier näher erläutert werden sollen.

Kinder mit motorischer Entwicklungsstörung profitieren von einer frühen Entwicklungsförderung. Eine frühe Diagnosestellung in der kinderärztlichen Vorsorge (U2–U5) kann durch ein automatisiertes Screening verbessert werden. Bisherige Ansätze einer …

Obligater Bestandteil der Diagnostik einer Aufmerksamkeitsdefizit-/ Hyperaktivitätsstörung sind Exploration, Verhaltensbeobachtung und körperlich-neurologische Untersuchung. Bei schwerer ADHS soll primär eine Pharmakotherapie angeboten werden; anders sieht es bei geringerem Schweregrad oder kleinen Kindern aus. Ein Update zu Symptomatik, Diagnostik und Therapie.

Die Bildgebung hat in den letzten 25 Jahren wesentliche neue Hinweise zum Verständnis der Pathophysiologie der juvenilen myoklonischen Epilepsie (JME) geliefert. In diesem Artikel werden die Kernpunkte dieser Arbeiten zusammengefasst, und ihre …

Die Entwicklungsbedürfnisse von Kindern betreffen viele Bereiche, und frühe Unterstützungsmaßnahmen müssen Gesundheit, Soziales und Bildungsaspekte integrieren. Wenn Kinder in den ersten Lebensjahren Entwicklungs- oder Verhaltensauffälligkeiten …

Eine deutsche Studie hat ermittelt, das fast jedes 5.000. Neugeborene einen Vitamin-B12-Mangel aufweist. Neue Ernährungstrends könnten das Problem verstärken. Ein Screening aller Babys erscheint ratsam.

Je nach Anfallssemiologie und EEG-Befund werden Epilepsien klinisch zumeist in fokale bzw. generalisierte Formen unterteilt. Tritt bei einem Kind infolge einer Epilepsie zusätzlich eine Entwicklungsstörung auf, kann dies oft auf eine epileptische …

Epileptische Enzephalopathien sind eine ätiologisch heterogene Gruppe von meist schwer behandelbaren Epilepsien in Kombination mit deutlichen Entwicklungsstörungen. Der epileptischen Aktivität wird hierbei eine bedeutende Rolle an dem Ausmaß der …

Zu den klassischen Differenzialdiagnosen des bewegungsgestörten und/oder entwicklungsverzögerten Säuglings gehören alle Erkrankungen, die durch Komplikationen während der Geburt, strukturelle Anlagestörungen, Traumata, akute Infektionen …

Zur Beurteilung des motorischen Entwicklungsstands eines Kindes stehen diverse Instrumente zur Verfügung. Wie ergibt sich daraus ein ausreichend fundiertes klinisches Bild, das gezielte differenzialdiagnostische Überlegungen und Therapieindikationen erlaubt? Dieser CME-Beitrag bietet einen Leitfaden.

Die pränatale Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten wird mit dem Risiko der Entwicklung von Autismus-Spektrum-Störungen in Zusammenhang gebracht. Die zugrundeliegenden Effekte auf die verschiedenen Neurotransmittersysteme wurden aber noch nicht umfassend beurteilt.

Die Pierre-Robin-Sequenz (PRS) ist durch die obere Atemwegsobstruktion ein potenziell lebensbedrohlicher Zustand. Zumindest führt sie unbehandelt bei den betroffenen Säuglingen durch die rezidivierenden Hypoxien und die Fütterungsprobleme zu einer …

Epileptische Enzephalopathien des Säuglingsalters sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit früh beginnenden epileptischen Anfällen und Störungen der motorischen und kognitiven Entwicklung. Die Klassifikation in spezifische …

Epilepsiepatienten stehen im Schulalter vor besonderen Herausforderungen. Die Epilepsie selbst und unerwünschte Arzneimittelwirkungen von Antikonvulsiva wie Müdigkeit und Verhaltensänderungen können den Schulerfolg und die soziale Teilhabe negativ …

In den letzten Jahren wurden Mutationen in einer wachsenden Zahl von X‑chromosomalen Genen als Ursache für Entwicklungsstörungen bei Mädchen identifiziert. Dies führt zu einer Aufweichung der traditionellen Abgrenzung von X‑chromosomal-rezessiven …

Neuronale Plastizität erlaubt es dem Gehirn zu lernen, Erinnerungen zu speichern und seine Funktion nach Verletzungen (z. B. Schlaganfall) zumindest teilweise wiederzuerlangen. Defizite neuronaler Plastizität werden als ein wichtiger Faktor in der …

Im internationalen Vergleich ist Deutschland scheinbar ein Land mit einer weit überdurchschnittlichen Prävalenz therapiebedürftiger Sprachstörungen bei Kindern. Da HNO-Ärzte in Praxis und Klinik häufig Sprach- und Sprechtherapie verordnen, wird im …

Gibt es bei Kindern eine Assoziation zwischen Übergewicht und zerebralen Entwicklungsstörungen? Und kann eine ADHS der Eltern damit in Zusammenhang gebracht werden? Diesen Fragen gehen schwedische Forscher in einer Studie nach.

Konventionelle bildgebende Verfahren sind bei Patienten mit idiopathischen generalisierten Epilepsien per definitionem unauffällig. MRT-basierte (Magnetresonanztomographie), morphometrische Verfahren konnten jedoch in Gruppenanalysen subtile …

Kindervorsorgeuntersuchungen sind zur Früherkennung von spezifischen Sprachentwicklungsstörungen entscheidend. Wann sind bei welchem Kind welche diagnostischen Maßnahmen einzuleiten? Diese Übersicht zur leitlinienorientierten Vorgehensweise gibt wertvolle Empfehlungen für die Praxis.

Adipöse Kinder haben nicht nur mit Übergewicht zu kämpfen. Sie sind auch häufiger von Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störungen oder AHDS betroffen. Wissenschaftler aus Schweden weisen in ihrer Studie darauf hin, diese Störungen nicht zu …

Aus dem neuropädiatrischen Blickwinkel wird ein Überblick über die gesunde Entwicklung, Entwicklungsverzögerungen und -störungen im Neugeborenen- und Säuglingsalter gegeben. Beim Vorliegen welcher Leitsymptome empfiehlt sich die Überweisung an ein auf frühkindliche Entwicklungsstörungen spezialisiertes Zentrum?

Die „umschriebene Entwicklungsstörung motorischer Funktionen“ (UEMF) oder auch Dyspraxie ist eine häufige chronische Störung mit beträchtlichen Konsequenzen für das tägliche Leben der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Epidemiologie, klinische Bedeutung, diagnostische Kriterien und Therapieempfehlungen im Überblick.

Die „SPZ-List“ wurde 2002 als interdisziplinäre Mailingliste für Fachleute aus den medizinischen und therapeutischen Bereichen, die sich mit Entwicklungsstörungen bei Kindern befassen, ins Leben gerufen. Ursprünglich stand SPZ für …

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) galten lange als Ausschlusskriterium für die Diagnose einer ADHS. Nach DSM-5 besteht nun die Möglichkeit, eine ADHS zusammen mit ASS zu diagnostizieren. Kinder mit der Doppeldiagnose ASS + ADHS zeigen insgesamt …

Das Wachstum der kindlichen Wirbelsäule verläuft in Phasen. Die ersten 5 Lebensjahre sind durch ein rasches Wachstum charakterisiert. Untere Extremitäten und Rumpf tragen jeweils zu 50 % zum Gesamtwachstum bei. In den folgenden Jahren bis zum …

Das Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitäts-Syndrom (ADHS) ist nicht nur im Kindesalter, sondern auch im Erwachsenenalter ein häufiges Problem. Allerdings sind trotz umfangreicher Forschung grundlegende Fragen der diagnostischen Abgrenzung weiter …