Fetale Alkoholspektrumstörungen – Diagnose, Prognose und Prävention

Zu 1) Wachstumsauffälligkeiten sind definiert als:

Die gemessenen Körpermaße sollten an das Gestationsalter, Alter des Kindes und Geschlecht adaptiert werden. Wachstumsdefizite können beim FAS zu jedem Zeitpunkt auftreten und als Diagnosekriterium gelten – ein ausgeprägtes Kreuzen mehrerer Perzentilen ist für FAS jedoch ungewöhnlich und sollte zu differenzialdiagnostischen Überlegungen führen (z. B. pränatale Mangelzustände, genetische Syndrome, chronische Erkrankungen, Malabsorption, Mangelernährung oder Vernachlässigung).

Zu 2) Zur Erfüllung des Kriteriums „faziale Auffälligkeiten“ sollen alle 3 fazialen Anomalien vorhanden sein:

Die Lidspaltenlänge kann mittels eines durchsichtigen, flexiblen Lineals direkt oder auf einer Fotografie mit Referenzmaßstab (z. B. 1 cm großer, auf die Stirn geklebter Punkt) gemessen und in die verfügbaren Perzentilenkurven eingetragen werden [4].

Die Oberlippe und das Philtrum können anhand des Lip-Philtrum-Guides von Astley et al. [5] quantitativ eingeordnet werden. Dabei gelten Messungen mit 4 und mit 5 von 5 Punkten auf der Skala als pathologisch. In der Abb. 2a sind die Oberlippe und das Philtrum eines gesunden, in Abb. 2b eines an FAS erkrankten Kindes dargestellt.

Zu 3) Zur Erfüllung der diagnostischen Säule „ZNS-Auffälligkeiten“ sollte eine Mikrozephalie (≤ 10. Perzentile) vorliegen oder das folgende Kriterium „funktionelle ZNS-Auffälligkeiten“ erfüllt sein.

Zur Erfüllung des Kriteriums „funktionelle ZNS-Auffälligkeiten“ sollte mindestens 1 der folgenden Auffälligkeiten zutreffen, die nicht adäquat für das Alter ist und nicht allein durch den familiären Hintergrund oder das soziale Umfeld erklärt werden kann:

Die Wachstumsäule entfällt für die Diagnose des pFAS.

Zu 1) Für die Diagnose des pFAS sollen 2 der 3 oben beschriebenen fazialen Auffälligkeiten, dokumentiert zu einem beliebigen Zeitpunkt, vorhanden sein.

Zu 2) Zur Erfüllung des Kriteriums „ZNS-Auffälligkeiten“ sollen mind. 3 der folgenden Auffälligkeiten zutreffen, die nicht adäquat für das Alter sind und nicht allein durch den familiären Hintergrund oder das soziale Umfeld erklärt werden können:

Leistung mind. 2 Standardabweichungen unter der Norm in den Bereichen:

Im Gegensatz zum FAS reicht beim pFAS das alleinige Vorliegen einer Mikrozephalie oder einer Intelligenzminderung für die Diagnose nicht aus. Alle mit Aufzählungspunkten versehenen Bereiche gelten als gleichwertig für die Diagnosestellung.

Zu 3) Die intrauterine Alkoholexposition sollte für die Diagnose eines pFAS bestätigt oder wahrscheinlich sein, um Über- bzw. Fehldiagnosen zu vermeiden.

Die Säulen der Wachstums- und fazialen Auffälligkeiten entfallen.

Zu 1) Mindestens 3 ZNS-Auffälligkeiten, die denen vom pFAS (s. oben) entsprechen, sollen für die Diagnose der ARND vorliegen.

Zu 2) Wenn ZNS-Auffälligkeiten vorhanden sind, soll die Diagnose einer ARND bei bestätigtem mütterlichen Alkoholkonsum während der Schwangerschaft gestellt werden.

Auch wenn die FASD im Vergleich zu anderen bei Geburt bestehenden Erkrankungen sehr viel häufiger ist, sollte immer auch kritisch differenzialdiagnostisch vorgegangen werden, um Fehldiagnosen beim Kind und eine mit der Diagnose potenziell einhergehende soziale Stigmatisierung der biologischen Mutter zu vermeiden. Aktuell liegt in Deutschland allerdings laut statistischen Schätzungen eine deutliche Unterdiagnose der FASD vor. Dies führt zu einem fehlenden oder fehlerhaften Krankheitskonzept und enthält damit den erkrankten Kindern eine adäquate Förderung und Therapie vor.

Eine ausführliche Liste mit möglichen Differenzialdiagnosen der FASD (darunter z. B. Wachstums-, genetische und psychiatrische Störungen) befindet sich, für jede diagnostische Säule separat dargestellt, in der S3-Leitlinie [4].

Die universelle Prävention richtet sich an die gesamte Bevölkerung oder Bevölkerungsgruppen – unabhängig von individuellen Risikofaktoren – und dient in erster Linie der Aufklärung und Sensibilisierung. In Bezug auf FASD umfasst diese Präventionsstrategie Maßnahmen, die frühzeitig und breitflächig über Alkoholkonsum während der Schwangerschaft und FASD informieren und Menschen für diese und damit verbundene Themen sensibilisieren.

Zu diesen Maßnahmen zählen im Wesentlichen massenmediale Aufklärungskampagnen, Warnhinweise auf Alkohol enthaltenden Getränkeflaschen (bisher nicht auf deutschen Produkten verpflichtend) und allgemeine Informationsbereitstellung über beispielsweise in Arztpraxen oder Kliniken ausliegende Flyer [17]. Die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung stellt auf ihrer Website Informationsmaterialen wie Faltblätter, Fachpublikationen und Beratungsbände für verschiedene Berufsgruppen zur Verfügung [18].

Die Ergebnisse zweier repräsentativer Erhebungen in der deutschen Bevölkerung bei Personen ab 14 Jahren aus den Jahren 2014 und 2017 ergaben hohe Zustimmungsraten zur Aussage, dass Alkohol während der Schwangerschaft generell problematisch ist: von 85 % der Befragten im Jahr 2014 und von 89 % im Jahr 2017. Die Aussage, dass der Alkoholkonsum einer schwangeren Frau im schlimmsten Fall zu schweren, lebenslangen Behinderungen des Kindes führen kann, hielten 2014 nur 56 % der Befragten für richtig. Der Anteil an Befragten, der dem zustimmte, erhöhte sich im Jahr 2017 auf 70 % [19, 20].

Als wichtige universell ausgerichtete Präventionsmaßnahme wird in der Internationalen Charta zur Prävention der FASD die Vermittlung genereller Information mittels evidenzbasierter Materialen über FASD in Schulen für beide Geschlechter genannt [21]. Die Schulpflicht schafft ein einzigartiges Setting, Jugendlichen bereits vor Eintreten einer Schwangerschaft und somit primärpräventiv Informationen über die gravierenden Folgen von Alkoholkonsum für das ungeborene Kind und die Auswirkungen auf das Leben von Betroffenen zu vermitteln. Diese Form der frühen FASD-Prävention ist aktuell nicht in den Lehrplänen allgemeinbildender Schulen integriert. Das BMG förderte von 2015 bis 2018 das Projekt „Schwanger? Dein Kind trinkt mit! Alkohol? Kein Schluck – kein Risiko!“ für SchülerInnen ab der 8. Schulstufe, welches von der Ärztlichen Gesellschaft zur Gesundheitsförderung e. V. entwickelt und im Rahmen von 1230 Veranstaltungen durchgeführt wurde. Die Ergebnisse der begleitenden clusterrandomisierten Wartekontrollgruppenstudie zeigten Effekte der Intervention auf das Wissen mit dem Umgang und über die Folgen von Alkoholkonsum in der Schwangerschaft. Der Anteil an SchülerInnen, welche angaben, dass Frauen in der gesamten Schwangerschaft keinen Alkohol trinken sollten, stieg in der Interventionsgruppe von 34,4 % auf 66,0 %. Die korrekte Antwort innerhalb der Kontrollgruppe blieb mit den erhobenen Werten von 38,4 % auf 41,7 % weitestgehend stabil. Wigwam Zero, ein weiteres vom Berliner Senat gefördertes Modellprojekt zur FASD-Prävention, hat in Zusammenarbeit mit der Fachstelle für Suchtprävention im Land Berlin das Medienpaket „Blau im Bauch?“ in Form eines jugendlichenadaptierten Schulungsvideos und dazugehöriger Lehr- und Diskussionsmaterialen für PädagogInnen und MultiplikatorInnen an Schulen entwickelt [22].

Zur universellen Prävention gehört neben der Aufklärung der Allgemeinbevölkerung und der Frauen im gebärfähigen Alter auch die Aufklärung werdender Väter. Alkohol- und/oder Drogenkonsum des Partners oder anderer enger Bezugspersonen birgt ein deutlich höheres Risiko für Alkoholkonsum der schwangeren Frau [23].

Universelle Prävention im Bereich FASD beinhaltet auch die Aufklärung und Schulung von ÄrztInnen, PsychologInnen, PädagogInnen und anderen Fachkräften. Eine Umfrage unter 428 Professionellen in Deutschland hatte zwar ergeben, dass über 95 % das Risiko der intrauterinen Alkoholexposition für die kindliche Entwicklung kannten, die Prävalenz mütterlichen Alkoholkonsums und der FASD jedoch deutlich unterschätzten. Auch im Bereich der Diagnostik und des Langzeitverlaufs von PatientInnen mit FASD zeigte sich in dieser Umfrage ein signifikanter Mangel an für die Versorgung der PatientInnen relevantem Wissen [24].

Die frühestmögliche Identifizierung von riskantem Alkoholkonsum vor und von jeglichem Alkoholkonsum in einer Schwangerschaft ist die wesentliche Voraussetzung für die Anwendung selektiver Präventionsinterventionen [16]. Als Messinstrument wird von der Deutschen Hauptstelle für Suchtanfragen die Verwendung des T‑ACE-Fragebogens (T = „tolerance“: Toleranzentwicklung, A = „felt annoyed“: anderen fiel der Alkoholkonsum als störend auf, C = „cut down“: eigener Versuch, Alkoholkonsum zu reduzieren, E = „eye opener“: morgendlicher Alkoholkonsum) empfohlen. Dabei ist zu berücksichtigen, dass dieser zwar aktuellen oder früheren riskanten Alkoholkonsum erhebt, die äußerst relevante Frage nach der Punktnüchternheit jedoch fehlt [25].

Wichtige Institutionen für die Implementierung selektiver (und universeller) Präventionsinterventionen sind die gynäkologischen Praxen sowie das eher pädagogisch ausgerichtete Setting der Schwangerschaftsberatungsstellen. Gynäkologische Praxen bieten das Potenzial, sowohl junge Mädchen frühzeitig als auch schwangere Frauen durch routinemäßige Ansprache und Information zu den Gefahren von Substanzkonsum in der Schwangerschaft zu sensibilisieren. Seit dem Jahr 2011 sollen ÄrztInnen Frauen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen bei der Beratung über Genussmittel ausdrücklich auf Alkohol, Tabak und andere Drogen hinweisen und dies im Mutterpass vermerken. Im Praxisalltag scheint diese Beratung jedoch größtenteils nur sehr flüchtig durchgeführt zu werden – eine ausführliche Aufklärung findet laut vielen Frauen nicht statt. Bei einigen GynäkologInnen scheint weiterhin die (meist unbegründete) Angst zu bestehen, dass Fragen zum Konsumverhalten zum Vertrauensbruch und daraus resultierend zum Arztwechsel der schwangeren Frauen führen.

Für Frauen, die bereits ein Kind mit FASD geboren haben, spielen die betreuenden Kinder- und JugendärztInnen eine große Rolle: einerseits für die Früherkennung der FASD beim geborenen Kind und andererseits für die Unterstützung der Mutter hinsichtlich Alkoholreduktion oder -abstinenz in Folgeschwangerschaften.

Die indizierte Präventionsstrategie richtet sich an die Hochrisikogruppe von Frauen mit fortbestehendem Alkoholkonsum nach Bekanntwerden der Schwangerschaft [25]. Fachkräfte müssen als Voraussetzung zur Umsetzung dieser Präventionsmaßnahme schwangere Frauen mit problematischem Alkoholkonsumverhalten erkennen (z. B. mittels medizinischer Anamnese oder des oben erwähnten T‑ACE-Fragebogens), dieses ansprechen und indizierte Interventionen anbieten oder extern vorhandene Hilfestellungen aufzeigen. Laut O’Connor et al. tragen Kurzinterventionen zu einer Reduktion des Alkoholkonsums in der Schwangerschaft bei [26]. Als zusätzliche Maßnahmen können intensive, kontinuierliche ambulante oder stationäre Suchttherapien notwendig sein [25]. Bei weiterhin bestehendem riskanten Alkoholkonsum in der Schwangerschaft empfiehlt die S3-Leitlinie „Screening, Diagnose und Behandlung alkoholbezogener Störungen“ das Angebot von Kurzinterventionen, psychotherapeutischen Interventionen und/oder psychosozialer Therapie [27]. Ein aktives, initiatives Zugehen der behandelnden Fachkräfte auf die schwangere Frau sowie eine wertschätzende, positive Beratungsbeziehung ohne Schuldzuweisung und Stigmatisierung mit dem Ziel der Alkoholabstinenz haben sich als sinnvolle Grundsätze erwiesen [25].

In Deutschland führten beispielsweise Schwangerschaftsberatungsstellen in Kooperation mit der Suchthilfe 2012 bis 2014 die Interventionsstudie „Kölner Interventionsmodell zur Prävention des Alkohol- und/oder Tabakkonsums in Schwangerschaft und Stillzeit“ durch. Das Ziel des Projektes waren die Erprobung und Entwicklung eines Stepped-Care-Modells. Das Interventionsmodell umfasste die Komponenten Screening zu Alkohol- und/oder Tabakkonsum, motivierende Kurzinterventionen und für ehemals oder aktuell Suchtmittel konsumierende Mütter von Kindern die Erziehungskompetenzförderung „Mehr MUT!“. In der 16-monatigen Untersuchungsphase nahmen insgesamt 1858 Frauen an der Intervention teil. Die Beratungszeit betrug im Durchschnitt 66 min, wobei das Gespräch zu Alkohol und Tabak durchschnittlich knapp 11 min in Anspruch nahm. Aus Sicht der SchwangerschaftsberaterInnen reagierten 82,6 % der teilnehmenden Frauen positiv und 2,6 % ablehnend auf das Screening zum Alkohol- und/oder Tabakkonsum. Auf motivierende Kurzinterventionen reagierten 70,0 % der Frauen positiv, 8,4 % zeigten eine ablehnende Reaktion [28].

Auch bei der indizierten Prävention sind GynäkologInnen und Hebammen/Entbindungspfleger wichtige Mitspieler für die Identifikation alkoholkonsumierender Schwangerer und für das Angebot zu Unterstützungsmaßnahmen bezüglich Abstinenz oder Alkoholreduktion.

Ergänzend können internetbasierte Präventionsangebote ortsunabhängige Alternativen und einen niedrigschwelligen Zugang bieten. Laut einer repräsentativen Studie des Digitalverbandes Bitkom verwendeten im Jahr 2019 bereits 65 % der befragten Smartphonenutzenden (Personen ab 16 Jahren) Gesundheits-Apps [29]. Auch schwangere Frauen informieren sich zunehmend über das Internet, häufig zu Beginn der Schwangerschaft [30, 31].

Die vom BMG geförderte IRIS-Plattform („individualisierte, risikoadaptierte internetbasierte Intervention zur Verringerung des Alkohol- und Tabakkonsums bei Schwangeren“) bietet Onlineberatung sowie interaktive Übungen im Internet zu den Themen Alkohol und Tabak in der Schwangerschaft. Teilnehmende sollen dadurch von der Information bis zum Konsumstopp begleitet werden. Die Module wurden basierend auf etablierten therapeutischen Programmen aufgebaut. In einem Zeitraum von 20 Wochen registrierten sich 25 Frauen im Tabak-, 4 im Alkohol- und eine im kombinierten Programm (Alkohol und Tabak). 3 Monate nach Programmbeendigung berichteten 18,5 % der Frauen im Tabakprogramm sowie 3 Frauen im Alkoholprogramm in der Selbstauskunft über eine Abstinenz. Aussagen zur subjektiven Zufriedenheit konnten lediglich von 6 Probandinnen erhoben werden, wobei die Möglichkeit des E‑Coachings mit einem Mittelwert von 1,9 positiv bewertet wurde (Noten von 1 = sehr gut bis 6 = ungenügend; [32]).

Die Einteilung in primäre, sekundäre und tertiäre Prävention erfolgt nach dem klassischen Präventionsmodell nach Caplan [33].

Die Primärprävention umfasst Maßnahmen zur Verhinderung des Auftretens einer Erkrankung. In Bezug auf FASD sind dies dementsprechend Motivationsmaßnahmen zum Verzicht auf Alkohol in der Schwangerschaft (wie teilweise bereits unter „universelle Prävention“ beschrieben).

Die Sekundärprävention soll dazu beitragen, Krankheiten frühzeitig zu erkennen und zu therapieren. Die Basis für eine frühzeitige, korrekte und in Deutschland einheitliche Diagnosestellung von FASD ist durch die Entwicklung und Implementierung der S3-Leitlinie „Fetale Alkoholspektrumstörungen – FASD – Diagnostik“ [4] geschaffen worden. Darauf aufbauend sollten, ebenfalls frühzeitig, adäquate Therapie- und Unterstützungsmaßnahmen für das Kind mit FASD und dessen Familie initiiert werden, die individuell je nach neuropsychologischem Profil geplant und im Entwicklungsverlauf adaptiert werden müssen. Als besonders relevant erwies sich außerdem die Einbeziehung von Elterntrainings und die konstante langfristige Betreuung und Unterstützung der Familien [34].

Unter Tertiärprävention versteht man unterstützende Maßnahmen, welche mögliche Folgeschäden bzw. Sekundärerkrankungen oder die Chronifizierung einer Erkrankung vermeiden oder zumindest vermindern sollen. Im Jugend- und Erwachsenenalter können Sekundärerkrankungen wie eigenes Suchtverhalten und andere psychiatrische Störungen durch protektive Faktoren, wie ein stabiles Umfeld im Kindesalter, eine frühe Diagnose und eine gewaltfreie Erziehung und Umwelt, vermieden oder zumindest deren Auftretenswahrscheinlichkeit reduziert werden [7, 11]. In einer US-amerikanischen Studie wurden Eltern von Kindern mit FASD und Fachkräfte, die Kinder mit FASD versorgen, befragt [35]. Dabei wurden folgende Barrieren auf systemischer Ebene identifiziert, die zum Auftreten von Sekundärerkrankungen bei FASD beitragen: eine späte Diagnosestellung, das Fehlen von geeigneten Therapiemaßnahmen und fehlende Fortführung von effektiven Interventionen im Krankheitsverlauf. In einer weiteren qualitativen Datenerhebung konnten 5 für die Prävention von Sekundärerkrankungen von FASD wichtige Eigenschaften für Interventionen festgelegt werden. Die Interventionsprogramme sollten:

Aus der klinischen Erfahrung kann sich eine kontinuierliche Anbindung an ein FASD-erfahrenes Zentrum, welches die bedarfsorientierten Förder- und Therapiemaßnahmen von Kindern und Jugendlichen mit FASD koordiniert und ggf. anpasst, positiv auf deren Entwicklungsverlauf und ihre Lebensqualität innerhalb des Familienverbundes auswirken (z. B. das Projekt Deutsches FASD KOMPETENZZENTRUM Bayern, www.​deutsches-fasd-kompetenzzentrum​-bayern.​de).