Epidermolysis bullosa hereditaria

Epidermolysis bullosa (EB) steht für eine heterogene Gruppe seltener, erblicher Krankheiten, deren Hauptcharakteristikum die ausgeprägte Fragilität der Haut und Schleimhäute bei geringster mechanischer Belastung ist. In den letzten Jahren wurden bedeutende Fortschritte im Verständnis der Molekularpathologie der EB erzielt, wodurch eine verbesserte Klassifikation mit weit reichenden Auswirkungen auf Diagnose- und Prognosestellung, genetische Beratung, pränatale und Präimplantationsdiagnose sowie gentherapeutische Ansätze etabliert werden konnte. Die EB weist neben mukokutanen Veränderungen zahlreiche Systemmanifestationen auf, deren Behandlung einen multidisziplinären Zugang erfordert. So sind z. B. ophthalmologische, dentale, gastrointestinale, pulmonale, urogenitale sowie hämatologische und alimentäre Probleme nur durch eine fächerübergreifende Zusammenarbeit bewältigbar. Die vorliegende Übersichtsarbeit bespricht die jüngsten Entwicklungen auf dem Gebiet der molekularen Charakterisierung der EB sowie die klinische Präsentation ihrer wichtigsten Subtypen und gibt einen Ausblick auf viel versprechende molekulare Therapien wie „Gen-“, „Zell-“, „Vektor-“ und „Proteintherapie“.