Molekulare Pathologie der Hautfragilität

Die Barrierefunktion der Haut wird hauptsächlich durch den Zusammenhalt der Hautschichten und die spezialisierte Hornschicht gewährleistet. Genetische und autoimmunbedingte Erkrankungen, die zu Hautfragilität führen, haben wesentlich zum Verständnis der Rolle verschiedener molekularer Komponenten der Haut beigetragen. Diese Erkrankungen, die durch Blasenbildung, Erosionen, Wunden und gestörte Wundheilung gekennzeichnet sind, sind selten, müssen jedoch bei der klinischen Differenzialdiagnose berücksichtigt werden. Wichtige kutane Adhäsionsstrukturen umfassen die epidermale Basalmembran, Verankerungsfibrillen, Zell-Matrix-Adhäsionen (z. B. Hemidesmosomen und fokale Adhäsionen) sowie Zell-Zell-Adhäsionen (z. B. Desmosomen und Corneodesmosomen). Diese Multiproteinsuprastrukturen bieten nicht nur strukturellen Halt, sondern sind auch an Signalisierungsprozessen sowie physiologischen und pathophysiologischen Zuständen wie Hautalterung und Wundheilung beteiligt. Zudem erfüllt das dermale Bindegewebe eine strukturelle Funktion und dient als Reservoir für Proteasen, Wachstumsfaktoren und Zytokine. Moderne Techniken wie „single-cell“ und „spatial transcriptomics“ in Kombination mit Algorithmen der künstlichen Intelligenz ermöglichen eine präzise molekulare Kartierung der menschlichen Haut. In dieser Übersicht werden außerdem die molekulare Zusammensetzung der Adhäsionsstrukturen und die spezifischen Erkrankungen, die mit deren Defizienz einhergehen, dargestellt.