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Heterozygote pathogene Varianten im DHDDS-Gen – seltene Ursache für eine bis ins mittlere Erwachsenenalter ungeklärte generalisierte Epilepsie mit Bewegungsstörung und intellektueller Entwicklungsstörung

Zusammenfassung

Wir berichten den Fall eines Patienten mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung, einer generalisierten Epilepsie und einer Bewegungsstörung mit Myoklonus mit Symptombeginn im ersten Lebensjahr und langsam progredientem Verlauf. Nachdem über Jahrzehnte eine frühkindliche Hirnschädigung als Ursache vermutet worden war, ließ sich die Diagnose im 44. Lebensjahr revidieren. Ätiologisch handelt es sich tatsächlich um ein genetisches Syndrom bei pathogener heterozygoter Variante im DHDDS-Gen (c.614G>A; p.Arg205Gln). Die klinische Präsentation und therapeutischen Optionen dieser seltenen pathogenen Genvarianten werden diskutiert.
Titel
Heterozygote pathogene Varianten im DHDDS-Gen – seltene Ursache für eine bis ins mittlere Erwachsenenalter ungeklärte generalisierte Epilepsie mit Bewegungsstörung und intellektueller Entwicklungsstörung
Verfasst von
Dr. med. Alexandru Barbu
Prof. Dr. med. Bernhard J. Steinhoff
Publikationsdatum
16.03.2026
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