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Heterozygote pathogene Varianten im DHDDS-Gen – seltene Ursache für eine bis ins mittlere Erwachsenenalter ungeklärte generalisierte Epilepsie mit Bewegungsstörung und intellektueller Entwicklungsstörung
Wir berichten den Fall eines Patienten mit einer intellektuellen Entwicklungsstörung, einer generalisierten Epilepsie und einer Bewegungsstörung mit Myoklonus mit Symptombeginn im ersten Lebensjahr und langsam progredientem Verlauf. Nachdem über Jahrzehnte eine frühkindliche Hirnschädigung als Ursache vermutet worden war, ließ sich die Diagnose im 44. Lebensjahr revidieren. Ätiologisch handelt es sich tatsächlich um ein genetisches Syndrom bei pathogener heterozygoter Variante im DHDDS-Gen (c.614G>A; p.Arg205Gln). Die klinische Präsentation und therapeutischen Optionen dieser seltenen pathogenen Genvarianten werden diskutiert.
Heterozygote pathogene Varianten im DHDDS-Gen – seltene Ursache für eine bis ins mittlere Erwachsenenalter ungeklärte generalisierte Epilepsie mit Bewegungsstörung und intellektueller Entwicklungsstörung
Verfasst von
Dr. med. Alexandru Barbu
Prof. Dr. med. Bernhard J. Steinhoff
Ein Therapiebeginn mit einer hochwirksamen MS-Arznei verspricht besonders guten Schutz vor neuen Schüben und der Krankheitsprogression. Mit knapp über 50 Jahren zeigten sich in einer Registeranalyse aber keine Vorteile mehr gegenüber einer moderat wirksamen Behandlung.
Das Risiko einer Demenz scheint bei Schwerhörigkeit zu steigen, unabhängig davon, wo der Schaden liegt. Darauf deuten die Ergebnisse einer Studie zur Schalleitungsschwerhörigkeit hin.
Medizinischen Rat von Chatbots auf der Basis sogenannter künstlicher Intelligenz haben laut Umfragen bereits knapp die Hälfte aller Erwachsenen schon einmal eingeholt. Welche Chancen und Risiken birgt das?
Wer insgesamt zuversichtlicher aufs Leben blickt, trägt ein geringeres Risiko, später einmal an Demenz zu erkranken als pessimistischere Zeitgenossen. Dafür sprechen zumindest Ergebnisse einer Längsschnittdatenanalyse aus den USA. Ob mehr Optimismus allerdings tatsächlich einer Demenz vorbeugt, bleibt unklar.