Panayiotopoulos-Syndrom – oder doch nicht?

Das Panayiotopoulos-Syndrom (PS) ist charakterisiert durch meist seltene, häufig jedoch prolongierte fokale Anfälle mit autonomen Symptomen [1]. Das Alter der Erstmanifestation liegt zwischen 1 und 14 Jahren, wobei in über 75 % die Epilepsie zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr beginnt [2]. Iktales Hauptmerkmal sind autonome Symptome (80–90 %), insbesondere Nausea und Erbrechen [2]. Die Ausprägung der autonomen Symptome kann allerdings variieren, und oft sind die Anfälle durch eingeschränktes Bewusstsein, Reaktionslosigkeit und/oder Verwirrtheit begleitet. Weitere nichtautonome Manifestationen sind Blickdeviation, Spracharrest, Hemikonvulsionen und visuelle Halluzinationen. Zudem ist ein Übergang in einen bilateral tonisch-klonischen Anfall möglich [2]. Die Ätiologie ist unklar, wahrscheinlich spielen genetische Faktoren eine Rolle [3]. Strukturelle zerebrale Auffälligkeiten sind nicht beschrieben.

Die Prognose ist gut mit Anfallsfreiheit 1 bis 2 Jahre nach Beginn der epileptischen Anfälle sowie fehlenden neurokognitiven Defiziten. Meist besteht keine Indikation für eine antiepileptische Therapie. Das EEG stellt einen wichtigen Puzzlestein bei der Diagnosestellung dar, zumal das PS oft als nichtepileptisches Ereignis wie Gastroenteritis, Synkope, zyklisches Erbrechen oder atypische Migräne falsch diagnostiziert wird [4].

Zwei Drittel der Patienten mit PS zeigen im EEG eine interiktale epileptiforme Aktivität, insbesondere in der posterioren Region mit Zunahme im Schlaf. Bilaterale synchrone okzipitale Spikes werden am häufigsten beschrieben, in einem Drittel der Fälle ist das EEG jedoch normal oder zeigt multifokale Spikes in extraokzipitalen Regionen [4, 5].

Trotz der typischen Semiologie sowie des typischen Alters eines PS zeigte das EEG unseres Patienten eine kontinuierliche fokale Verlangsamung okzipital links ohne Nachweis von epilepsietypischen Potenzialen. Auch wenn die EEG-Veränderungen beim PS mannigfaltig sein können und oft okzipital betont sind, sollte eine kontinuierliche Verlangsamung Anlass zu einer zerebralen Bildgebung geben.

Die Polymikrogyrie (PMG) ist eine der häufigsten kortikalen Hirnmalformationen und charakterisiert durch eine exzessive Anzahl an kleinen Gyri [6]. Gewöhnlich wird die PMG isoliert im MRT diagnostiziert, das Auftreten von zusätzlichen Hirnfehlbildungen ist jedoch möglich [7].

Die Ursache kann multifaktoriell bedingt sein, neben intrauterinen Infektionen, v. a. Cytomegalovirusinfektionen, spielen auch metabolische und genetische Faktoren eine Rolle. Das klinische Spektrum ist breit und abhängig von der Ätiologie, zusätzlichen syndromalen Zeichen sowie der Ausprägung der PMG [7]. Epilepsie wird bei bis zu 80 % der Patienten beschrieben mit Anfallsbeginn meist im ersten Lebensjahr sowie häufig therapierefraktärem Verlauf [7]. Assoziiert mit unilateraler multilobärer PMG ist der elektrische Status epilepticus während des Schlafs (ESES), weshalb bei PMG, insbesondere bei Auftreten von fokal motorischen Anfällen, fokal atonen Anfällen, atypischen Absenzen sowie kognitivem Abbau stets auch ein Schlaf-EEG durchgeführt werden sollte [8]. Zusätzlich ist bei PMG mit therapierefraktärer Epilepsie auch eine prächirurgische Evaluation in Erwägung zu ziehen. Eine chirurgische Resektion der epileptogenen Zone führt zur größtmöglichen Chance, Anfallsfreiheit zu erreichen [8].

Aufgrund der Semiologie der epileptischen Anfälle sowie des Manifestationsalters stand ein PS differenzialdiagnostisch an oberster Stelle mit guter Prognose hinsichtlich Epilepsie sowie kognitiver Entwicklung und meist fehlender Indikation für eine antikonvulsive Therapie. Obwohl das EEG okzipitale Veränderungen zeigte, ist eine kontinuierliche fokale Verlangsamung nicht ein typischer Befund eines PS, weshalb eine MRT des Kopfes durchgeführt wurde. Bei Nachweis einer PMG wurde die Diagnose einer strukturellen fokalen Epilepsie gestellt mit deutlich schlechterer Prognose und Notwendigkeit zum Beginn einer medikamentösen Therapie.