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Erschienen in: medizinische genetik 4/2007

01.12.2007 | Schwerpunktthema: Zahnentwicklung und Zahnanomlien in der Humangenetik

Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom)

Drei Fallberichte und Literaturübersicht

verfasst von: A. Schossig, PD Dr. N. Wolf, M.J. Koch, T. Bast, G.F. Hoffmann, J. Zschocke, A. Kohlschütter

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2007

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Zusammenfassung

Das Kohlschütter-Tönz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit neurologischen Symptomen – Epilepsie und schwere globale Entwicklungsstörung – sowie einer gestörten Zahnschmelzbildung einhergeht. Erstmals wurde 1974 eine Familie beschrieben, in der mehrere Jungen betroffen waren. Inzwischen sind auch Familien mit sowohl betroffenen Jungen als auch Mädchen bekannt. Dies macht eine autosomal-rezessive Vererbung des Syndroms wahrscheinlich, wobei eine genetische Heterogenität möglich bleibt. Verlauf und Ausprägung sind innerhalb der einzelnen Familien unterschiedlich. Ein verantwortlicher Gendefekt ist noch nicht bekannt, die Diagnose muss klinisch gestellt werden. Wir berichten über 3 neue Patienten im Vergleich zu bisher 21 mitgeteilten Fällen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Christodoulou J, Hall RK, Menahem S et al. (1988) A syndrome of epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta: genetic and clinical features. J Med Genet 25: 827–830CrossRef Christodoulou J, Hall RK, Menahem S et al. (1988) A syndrome of epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta: genetic and clinical features. J Med Genet 25: 827–830CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A (2007) Amelogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 2: 17CrossRef Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A (2007) Amelogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis 2: 17CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Donnai D, Tomlin PI, Winter RM (2005) Kohlschutter syndrome in siblings. Clin Dysmorphol 14: 123–126CrossRef Donnai D, Tomlin PI, Winter RM (2005) Kohlschutter syndrome in siblings. Clin Dysmorphol 14: 123–126CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Guazzi G, Palmeri S, Malandrini A et al. (1994) Ataxia, mental deterioration, epilepsy in a family with dominant enamel hypoplasia: a variant of Kohlschutter-Tonz syndrome? Am J Med Genet 50: 79–83CrossRef Guazzi G, Palmeri S, Malandrini A et al. (1994) Ataxia, mental deterioration, epilepsy in a family with dominant enamel hypoplasia: a variant of Kohlschutter-Tonz syndrome? Am J Med Genet 50: 79–83CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Haberlandt E, Svejda C, Felber S et al. (2006) Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschutter-Tonz syndrome. Am J Med Genet A140: 281–283CrossRef Haberlandt E, Svejda C, Felber S et al. (2006) Yellow teeth, seizures, and mental retardation: a less severe case of Kohlschutter-Tonz syndrome. Am J Med Genet A140: 281–283CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Kohlschutter A, Chappuis D, Meier C et al. (1974) Familial epilepsy and yellow teeth – a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv Paediatr Acta 29: 283–294PubMed Kohlschutter A, Chappuis D, Meier C et al. (1974) Familial epilepsy and yellow teeth – a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv Paediatr Acta 29: 283–294PubMed
7.
Zurück zum Zitat Musumeci SA, Elia M, Ferri R et al. (1995) A further family with epilepsy, dementia and yellow teeth: the Kohlschutter syndrome. Brain Dev 17: 133–138CrossRef Musumeci SA, Elia M, Ferri R et al. (1995) A further family with epilepsy, dementia and yellow teeth: the Kohlschutter syndrome. Brain Dev 17: 133–138CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Petermoller M, Kunze J, Gross-Selbeck G (1993) Kohlschutter syndrome: syndrome of epilepsy – dementia – amelogenesis imperfecta. Neuropediatrics 24: 337–338CrossRef Petermoller M, Kunze J, Gross-Selbeck G (1993) Kohlschutter syndrome: syndrome of epilepsy – dementia – amelogenesis imperfecta. Neuropediatrics 24: 337–338CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Wright JT (2006) The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet A 140: 2547–2555CrossRef Wright JT (2006) The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet A 140: 2547–2555CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Wygold T, Kurlemann G, Schuierer G (1996) [Kohlschutter syndrome–an example of a rare progressive neuroectodermal disease. Case report and review of the literature]. Klin Padiatr 208: 271–275CrossRef Wygold T, Kurlemann G, Schuierer G (1996) [Kohlschutter syndrome–an example of a rare progressive neuroectodermal disease. Case report and review of the literature]. Klin Padiatr 208: 271–275CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Zlotogora J, Fuks A, Borochowitz Z, Tal Y (1993) Kohlschutter-Tonz syndrome: epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet 46: 453–454CrossRef Zlotogora J, Fuks A, Borochowitz Z, Tal Y (1993) Kohlschutter-Tonz syndrome: epilepsy, dementia, and amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet 46: 453–454CrossRef
Metadaten
Titel
Epileptische Enzephalopathie und Zahnschmelzdefekt (Kohlschütter-Tönz-Syndrom)
Drei Fallberichte und Literaturübersicht
verfasst von
A. Schossig
PD Dr. N. Wolf
M.J. Koch
T. Bast
G.F. Hoffmann
J. Zschocke
A. Kohlschütter
Publikationsdatum
01.12.2007
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2007
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-007-0053-z

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