Die infantile systemische Hyalinose ist eine seltene angeborene Form einer Fibromatose. In dieser Kurzkasuistik stellt sich ein 6 -jähriges Mädchen in Begleitung ihrer Eltern mit den typischen Symptomen in der Notaufnahme vor.
Die infantile systemische Hyalinose ist eine seltene angeborene Form einer Fibromatose. In dieser Kurzkasuistik stellt sich ein 6 -jähriges Mädchen in Begleitung ihrer Eltern mit den typischen Symptomen in der Notaufnahme vor.
Bei einem 7-jährigen Jungen war ohne traumatisches Ereignis eine akute rektale Blutung aufgetreten. Sprachentwicklungsverzögerung, Makrozephalie und muskuläre Hypotonie sind bekannt, aber nicht die Ursache. Ein seltenes genetisches Syndrom erklärt die aktuellen und früheren Befunde.
Eine 17-Jährige leidet seit 3 Wochen unter stärkstem Juckreiz. Zudem hat sie bemerkt, dass sich ihre Augen gelb verfärbt haben und ihr Urin dunkler wurde. Schmerzen beklagt sie nicht, aber an der Haut finden sich ausgeprägte Kratzspuren. Das vom Hausarzt verschriebene Cetirizin bringt der Patientin keine Linderung. Seit 4 Wochen verhütet sie mit der Pille. Gibt es einen Zusammenhang?
Die gendiagnostischen Möglichkeiten haben sich in den letzten Jahren rasant entwickelt, sodass es mitunter schwer fällt, bei allen Entwicklungen auf dem Laufenden zu bleiben. Antworten auf die wichtigsten alltagsrelevanten Fragen zur humangenetischen pädiatrischen Versorgung in Deutschland geben vier ausgewiesene Fachleute der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Thalassämien, Sichelzellkrankheit und Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel sind die häufigsten monogenen Erberkrankungen weltweit. Etwa eine Milliarde Menschen sind in unterschiedlich schwerer Ausprägung davon betroffen. Auch wenn diese …
Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …
Bei den genetischen (familiären) Hyperbilirubinämien kommt es im Rahmen einer Störung des Bilirubinstoffwechsels zu einem unterschiedlich stark ausgeprägten Ikterus (Skleren und/oder Haut). Abzugrenzen sind die familiären Hyperbilirubinämien …
Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch determinierte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang und Manifestation von der Neugeborenenphase bis in das Erwachsenenalter. Sie ist charakterisiert durch eine progressive …
Die Wilson-Krankheit (OMIM #277900) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels, die zur Akkumulation von Kupfer in vielen Geweben führt. Die klassischen Symptome sind eine Hepatopathie, typische …
Sowohl bei der zielgerichteten Behandlung als auch der Immuntherapie von resezierbaren Karzinomen des Magens und des gastroösophagealen Übergangs gibt es neue Daten. Ein Highlight: Die Ergebnisse zum Gesamtüberleben der Phase-III-Studie MATTERHORN.
Das sogenannte Beißzangen-Impingement des Hüftgelenks war in einer großen Kohortenstudie mit einem signifikant höheren Risiko für eine spätere Coxarthrose assoziiert – allerdings nur dann, wenn ein bestimmter Wert beim CE-Winkel überschritten wurde.
Das Ergebnis des fäkalen immunochemischen Tests auf Blut im Stuhl wird üblicherweise qualitativ als positiv oder negativ interpretiert. Ob sich mit einer quantitativen Auswertung das Risiko näher differenzieren lässt, ist in einer Studie untersucht worden.
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen. Mit dem Mammografie-Screening können Tumoren potenziell früh erkannt werden – allerdings nehmen es viele Patientinnen nicht in Anspruch. Wie kann man sie besser motivieren?
