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Erbkrankheiten

Pigmentierte Flecken als mögliche Frühzeichen genetischer Syndrome

Multiple Café-au-lait-Flecken und Hypopigmentierungen

In Mehrzahl auftrende, bei großer oder einem Muster folgender Ausdehnung sind Pigmentflecken nicht selten erstes Anzeichen eines zugrunde liegenden genetischen Syndroms. Ein Überblick zur klinischen Signifikanz von multiplen Café-au-lait-Flecken, multiplen Lentigines und Pigmentmosaiken.

So erkennen Sie Nierenzysten & Zystennieren im Ultraschall

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Einfache Nierenzyste, multizystisch-dysplastische Niere, polyzystische Nierenerkrankung, zystischer Tumor... In der pädiatrischen Praxis sind Nierenzysten meist Zufallsbefunde. Mithilfe der B‑Bild-Sonographie gelingt oft eine Einordnung: Die charakteristischen Merkmale der Erkrankungen auf einen Blick.

Seltenes Syndrom mit tödlichem Verlauf

Knochenmarksausstrich

Ein Säugling, der mit Blässe, Gedeihstörung, Entwicklungsretardierung, Panzytopenie und Laktacidose auffällig wird: An welche seltene mitochondriale Erkrankung differenzialdiagnostisch gedacht werden sollte, beschreibt diese Kasuistik.

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04.04.2017 | Internistische Diagnostik | AKTUELLE MEDIZIN . DER BESONDERE FALL | Ausgabe 6/2017

Unklare Nephropathie: Die Frage nach dem Vater brachte die Lösung

Ein junger, ansonsten gesunder Patient gab wegen einer leichten Erhöhung seines Kreatinin-Wertes Rätsel auf. Weder Labor noch Ultraschall noch Nierenbiopsie halfen weiter. Auf die richtige Spur führte schließlich die Vorgeschichte beim Vater.

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08.03.2019 | Pädiatrische Nephrologie | Leitthema | Ausgabe 6/2019

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01.01.2019 | Spezielle Dermatologie | Fortbildung | Ausgabe 1/2019

Revolutionäre pränatale Therapie

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15.10.2018 | Seltene Erkrankungen | Fortbildung | Ausgabe 5/2018

Alpha-Mannosidose-Mangel

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26.06.2018 | Internistische Diagnostik | Schwerpunkt: Genetik in der Inneren Medizin | Ausgabe 8/2018

So setzen Sie genetische Tests in der Inneren Medizin rational ein

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Eine genetische Diagnostik sollte zum Einsatz kommen, wenn sich hieraus therapeutische Konsequenzen oder prophylaktische Maßnahmen ableiten lassen. Dieser Artikel gibt Ihnen praktische Ratschläge, ob und wann ein Gentest sinnvoll ist.

Autoren:
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07.08.2017 | Nukleäre Atrophien | Medizin aktuell | Ausgabe 4/2017

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Der Untergang der Motoneuronen bei spinaler Muskelatrophie führt zu einer schweren und fortschreitenden Schwäche und Atrophie der Skelettmuskulatur. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen allmählichen Verlust der Bewegungsfähigkeit und zunehmende Ateminsuffizienz, die die Lebenserwartung bestimmt.

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12.04.2017 | Stoffwechselerkrankungen in der Pädiatrie | Fortbildung | Ausgabe 2/2017

Morbus Fabry

Wie bei allen lysosomalen Speichererkrankungen können auch beim Morbus Fabry durch einen frühzeitigen Therapiestart irreversible Schäden weitgehend verhindert werden. Zudem sind regelmäßige Verlaufskontrollen und symptomatische Therapien von entscheidender Bedeutung.

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19.01.2017 | Neugeborenenscreening | Leitthema | Ausgabe 3/2017

Neugeborenenscreening 2020 – Was tut sich?

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2017 | Erbkrankheiten | OriginalPaper | Buchkapitel

Vererbung und Genetische Tests

Das Marfan-Syndrom kommt mit einer Häufigkeit von 1:5000 bis1:10.000 in der Bevölkerung vor. Es handelt sich hierbei um eine Erbkrankheit, das heißt, sie beruht auf einer Veränderung im genetischen Material, der DNA, und kann an Nachkommen weiter …

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2015 | Erbkrankheiten | OriginalPaper | Buchkapitel

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Die proximale spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch determinierte Erkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang und Manifestation von der Neugeborenenphase bis in das Erwachsenenalter. Sie ist charakterisiert durch eine progressive …

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