Erschienen in:
04.02.2019 | Hereditäre Nierenerkrankungen | Leitthema
Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankungen (ADTKD)
verfasst von:
Dr. K. X. Knaup, Prof. Dr. M. S. Wiesener
Erschienen in:
Die Nephrologie
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Ausgabe 2/2019
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Zusammenfassung
Hereditäre Nierenerkrankungen, v. a. solche mit adultem Beginn, sind mit Ausnahme der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) aus verschiedenen Gründen unterdiagnostiziert. Darunter bilden die autosomal-dominanten tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen (ADTKD) die wohl größte, heterogene Gruppe von hereditären Erkrankungen des Erwachsenenalters. Bei negativer oder unbekannter Familienanamnese sowie aufgrund der häufig nicht durchgeführten, zudem zwischen ADTKD und potenziell vorliegenden anderen Krankheitsentitäten oft nur mangelhaft differenzierenden Nierenbiopsie führt lediglich die molekulargenetische Analyse zu einer sicheren Zuordnung der Erkrankung. In diesem Beitrag werden das klinische Erscheinungsbild der ADTKD, deren Unterformen mit den bisher als ursächlich identifizierten heterozygoten Mutationen in 5 Kandidatengenen, sowie die möglichen Differenzialdiagnosen und Pathomechanismen beschrieben. Darüber hinaus werden bereits bestehende therapeutische Ansätze zur Verzögerung der Progression der Niereninsuffizienz vorgestellt sowie die zukünftig notwendigen Maßnahmen und Resultate der klinischen wie auch der Grundlagenforschung diskutiert, welche den Weg zu spezifischen und somit effektiveren therapeutischen Interventionen bahnen könnten.