Skip to main content
main-content

16.03.2019 | Original Article | Ausgabe 6/2019

Neurological Sciences 6/2019

ERCC6L2 rs591486 polymorphism and risk for amyotrophic lateral sclerosis in Greek population

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 6/2019
Autoren:
Efthimios Dardiotis, Emmanouil Karampinis, Vasileios Siokas, Athina-Maria Aloizou, Dimitrios Rikos, Styliani Ralli, Dimitra Papadimitriou, Dimitrios P. Bogdanos, Georgios M. Hadjigeorgiou
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10072-019-03825-3) contains supplementary material, which is available to authorized users.
Emmanouil Karampinis and Vasileios Siokas contributed equally to this work.

Publisher’s note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Background

Α number of genetic variants have been associated with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). A recent study supports that rs591486 across the ERCC6L2 gene and exposure to pesticides seem to have a joint effect on the development of Parkinson’s disease, a disease which shares a few common characteristics with ALS.

Objective

To detect a possible contribution of rs591486 ERCC6L2 to ALS.

Methods

A total of 155 patients with ALS and 155 healthy controls were included in the study and genotyped for rs591486. Using logistic regression analyses (crude and adjusted for age and sex), rs591486 was tested for association with ALS risk. Subgroup analysis based on ALS site of onset was also performed. Cox regression analysis was applied in order for the effect of ERCC6L2 rs591486 on ALS age of onset to be tested.

Results

Adjusted analysis showed that ERCC6L2 rs591486 was associated with an increased risk of ALS development, in dominant [odds ratio, OR (95% confidence interval, CI) 2.15 (1.04–4.46), p = 0.037] and over-dominant [OR (95%CI) = 1.91 (1.01–3.60), p = 0.043], modes. Subgroup analysis based on ALS site of onset revealed an association between ERCC6L2 rs591486 and ALS with limb onset. Results for Cox regression analysis indicated that G/A carriers had a lower age of ALS limb onset when compared to G/G carriers.

Conclusions

The current study provides preliminary indication for an implication of ERCC6L2 rs591486 in ALS development, as a possible genetic risk factor. These results possibly suggest that oxidative stress may be the main contributor in the pathophysiology of ALS.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Zusatzmaterial
Nur für berechtigte Nutzer zugänglich
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2019

Neurological Sciences 6/2019 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Neurologie & Psychiatrie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

  2. Sie können e.Med Neurologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu in den Fachgebieten Neurologie und Psychiatrie