Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine genetische bedingte Mineralisierungsstörung, die zur Kalzifizierung von elastischen Fasern führt. Okuläre Charakteristika sind auf die Kalzifizierung der Bruch-Membran zurückzuführen, die zwischen dem retinalen Pigmentepithel und der Choriokapillaris liegt. Trotz großer Fortschritte im Verständnis des zugrunde liegenden Pathomechanismus, konnte bisher keine kausale Therapie etabliert werden. Dadurch beschränkt sich die Behandlung der Patienten zurzeit noch auf die Therapie von Folgekomplikationen wie intravitreale Anti-VEGF(„vascular endothelial growth factor“)-Injektionen im Falle exsudativer Neovaskularisation. Der vorliegende Beitrag erörtert bevorstehende Studien zur Verringerung der ektopen Mineralisierung. Zur Diagnosesicherung und einem möglichen Einschluss in solche Studien sollte daher eine Mitbeurteilung in einem spezialisierten Zentrum für PXE erfolgen.
