Originalpublikation
Panay N, Anderson RA, Bennie A, Cedars M, Davies M, Ee C, Gravholt CH, Kalantaridou S, Kallen A, Kim KQ, Misrahi M, Mousa A, Nappi RE, Rocca WA, Ruan X, Teede H, Vermeulen N, Vogt E, Vincent AJ; ESHRE, ASRM, CREWHIRL, and IMS Guideline Group on POI (2024) Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency. Hum Reprod Open. 2024(4):hoae065. https://doi.org/10.1093/hropen/hoae065. PMID: 39660328; PMCID: PMC11631070.
Hintergrund.
Die prämature Ovarialinsuffizienz (POI) stellt eine große Herausforderung für die Gesundheit von Frauen dar und hat weitreichende körperliche und emotionale Folgen. Zu den möglichen Folgen gehören negative Auswirkungen auf die Lebensqualität, die Fertilität sowie die Knochen‑, Herz-Kreislauf- und Kognitionsgesundheit. Obwohl eine Hormontherapie (HT) einige dieser Auswirkungen lindern kann, sind noch viele Fragen zur optimalen Behandlung einer POI offen. Die Leitlinie wurde gemäß der strukturierten Methodik zur Entwicklung von ESHRE-Leitlinien entwickelt.
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Im folgenden Teil 1 werden die relevanten Aspekte zur POI-Diagnostik genannt. In einem zukünftigen Teil 2 wird auf das POI-Management genauer eingegangen werden.
Zusammenfassung.
1.
Definition der POI: Verlust der ovariellen Aktivität vor dem 40. Lebensjahr, gekennzeichnet durch Oligo‑/Amenorrhö, erhöhte Gonadotropin- und niedrige Östradiol(E2)-Serumspiegel.
2.
Prävalenz der nichtiatrogenen POI in der Allgemeinbevölkerung: Der Range liegt zwischen 1 % in älteren Studien und 3,5 % in neueren Veröffentlichungen.
3.
Modifizierbare Risikofaktoren für eine POI: gynäkologische Operationspraxis, Lebensstilfaktoren wie Rauchen, Behandlungsschemata für maligne und chronische Krankheiten
4.
Diagnostische Kriterien einer POI: gestörte Menstruationszyklen (spontane Amenorrhö oder unregelmäßige Menstruationszyklen) über einen Zeitraum von mindestens 4 Monaten und eine erhöhte FSH-Konzentration > 25 IU/l. Die FSH-Bestimmung sollte nach 4–6 Wochen wiederholt werden, wenn diagnostische Unsicherheit besteht. FSH-Tests zur Diagnose einer POI müssen nicht an einen bestimmten Tag des Menstruationszyklus gebunden sein. Eine POI sollte nicht auf der Grundlage der E2- oder AMH-Serumkonzentration diagnostiziert werden.
5.
Differenzialdiagnostische Überlegungen: Bei Frauen mit Amenorrhö sollte eine Schwangerschaft ausgeschlossen werden. Die Anwendung einer Hormontherapie (einschließlich oraler, injizierbarer oder lang wirkender Kontrazeptiva) kann eine Amenorrhö oder unregelmäßige Menstruationszyklen verschleiern oder verursachen und möglicherweise die FSH-Serumkonzentration senken. Einige Hormontherapien (z. B. kombinierte orale Kontrazeptiva) müssen möglicherweise abgesetzt werden, bevor eine POI-Diagnose bestätigt werden kann. Frauen, die vor dem 40. Lebensjahr einer beidseitigen Salpingooophorektomie (BSO) unterzogen wurden, haben eine Diagnose POI, und es sind keine zusätzlichen diagnostischen Tests erforderlich.
6.
Abklärung von Ursachen für eine nichtiatrogene POI:
a.
Genetische Tests: Chromosomenanalyse, FMR1-Prämutationstest (Fragiles-X-Syndrom-Gen), ggf. zusätzliche Gentests (z. B. Next-Generation-DNA-Test)
b.
Screening auf 21-Hydroxylase-Autoantikörper (21OH-Ab); Frauen mit einer POI und positiven 21OH-Antikörpern sollten zur Abklärung der Nebennierenfunktion an die internistische Endokrinologie überwiesen werden. Wenn 21OH-Antikörper bei Frauen mit einer POI negativ sind, besteht keine Indikation für eine Wiederholung der Untersuchung im späteren Leben, es sei denn, es treten Anzeichen oder Symptome einer Nebenniereninsuffizienz auf.
c.
TSH-Bestimmung alle 5 Jahre und Wiederholung bei Auftreten von Symptomen. Frauen mit POI und abnormalen TSH-Werten sollten auf Schilddrüsenhormonstörungen untersucht und behandelt werden.
d.
Kein Screening auf antiovarielle Autoantikörper
7.
Beratung von Angehörigen von Frauen mit einer POI:
a.
Angehörigen von Frauen mit FMR1-Prämutation oder anderen identifizierten genetischen Ursachen einer POI sollte eine genetische Beratung und Untersuchung angeboten werden.
b.
Weibliche Verwandte (z. B. Schwestern oder Töchter) von Frauen mit nichtiatrogener POI sollten darüber informiert werden, dass sie ein erhöhtes Risiko haben, selbst an einer POI zu erkranken; eine Testung der Ovarialreserve kann hilfreich sein.
c.
Weibliche Verwandte (z. B. Schwestern oder Töchter) von Frauen mit nichtiatrogener POI sollten über die Anzeichen und Symptome einer POI aufgeklärt werden und bei Auftreten unverzüglich ärztlichen Rat einholen.
d.
Weibliche Verwandte (z. B. Schwestern oder Töchter) von Frauen mit nichtiatrogener POI sollten darüber informiert werden, dass es keine etablierten Methoden zur Vorhersage oder Verhinderung einer POI gibt. Einige Angehörige möchten möglicherweise Optionen der Familienplanung und Fertilitätserhaltung in Betracht ziehen.
Interessenkonflikt
P. Stute gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
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