Wenn nicht nur die Atemwege im Fokus stehen

Wenn zwei Erkrankungen untypischerweise gemeinsam auftreten, ist das nicht nur diagnostisch eine Herausforderung. Die Konsequenzen können auch desaströs sein, wie zwei Fälle zeigen, die auf dem diesjährigen ERS präsentiert wurden. Mumps ist eine akute Virusinfektion, die typischerweise mit einer Parotitis einhergeht und symptomatisch behandelt wird. Bekannte schwere Komplikationen von Mumps sind Meningitis, Enzephalitis und Orchitis, die auch in Abwesenheit der üblichen Parotitis auftreten können und die Diagnose in eine falsche Richtung lenken können. Eine besonders seltene und für Mumps eher untypische Komplikation präsentierte Neeraj Sharma aus Los Angeles (USA), nämlich eine atypische Pneumonie, die sich bei einem 25-jährigen Mann ohne Komorbiditäten zu einem schweren ARDS (Acute Respiratory Distress Syndrome; akutes Atemnotsyndrom) weiterentwickelte. Sie erforderte eine Supportivtherapie mit lungenschützender LTVV (low tidal volume ventilation) mit hohem PEEP (positive endexpiratory pressure). Eine frühe Bauchlage sollte laut Sharma bei schlechtem Ansprechen in Betracht gezogen werden. Eine absolute Rarität: Zystische Fibrose & ALS Eine extrem seltene und entsprechend unerwartete Kombination mit desaströser Prognose stellte Ana Catarina Gouveia Cardoso aus Porto (Portugal) vor. Ein 22-jähriger Mann präsentierte sich mit Muskelkrämpfen seit über vier Monaten. Zusätzlich klagte er über eine Schwäche der rechten unteren Gliedmaßen und eine Atrophie des rechten Arms. Gleichzeitig gab er an, von Kindesbeinen an unter allergischem Asthma und wiederkehrenden Atemwegsinfektionen zu leiden. Er rauchte nicht, war nie an Tuberkulose erkrankt und hatte eine negative Familienanamnese. Die Bildgebung der Lunge zeigte Bronchiektasen mit zylindrischen Ausweitungen. MRT des Gehirns und Elektromyographie waren unauffällig. Zunächst führte der Nachweis Methicillin-empfindlicher Staphylokokken (Staph. aureus) in Kombination mit chronischem Husten, rezidivierenden Atemwegsinfekten und Bronchiektasien zu dem Verdacht einer zystischen Fibrose, die durch Schweiß- und Gentest bestätigt werden konnte. Neurologische Verschlechterung Im weiteren Verlauf von drei Monaten kam es zu einer deutlichen Verschlechterung der neurologischen Defizite, mit einer schweren Schwäche aller vier Gliedmaßen. Das EMG führte letztlich zur Diagnose „Amyotrophe Lateralsklerose“. Einen Monat nach Diagnose der ALS kam es zu einer weiteren Verschlechterung der Lungenfunktion. Der Patienten benötigte nicht-invasive und invasive Beatmung und sollte einer palliativen Therapie zugeführt werden. Obwohl die Therapie der zystischen Fibrose sich in den letzten Jahren deutlich verbessert hat, ist die Prognose für den Patienten durch die ALS desaströs mit einer Lebenserwartung von zwei bis vier Jahren, so Cardoso. Sie forderte trotz der sehr seltenen Kombination der beiden Erkrankungen – nach ihren Recherchen bislang zwei weltweit - sich um eine bessere Versorgung auch dieser schwerst kranken Patienten zu kümmern. Redaktionstipp ERS basierend auf: ERS-Congress 2020, Challenging clinical cases: respiratory infections, 7.9.2020

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pHLH: frühzeitig erkennen und gezielt behandeln

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