Erschienen in:
03.02.2020 | Akute Pankreatitis | PHARMAFORUM
Familiäres Chylomikronämie-Syndrom
Erstmals effektive Triglycerid-Senkung möglich
verfasst von:
Dr. Andreas Häckel
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
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Ausgabe 2/2020
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Auszug
_ Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine seltene Erkrankung: Die geschätzte Inzidenz liegt bei 1–2 pro 1.000.000 Personen. Zu über 95% ist dabei eine meist monogene, autosomal rezessive Mutation des Lipoproteinlipase(LPL)-Gens verantwortlich, die den wirksamen Abbau der vom Darm aufgenommenen Chylomikronen verhindert. Bedingt durch resultierende extreme Triglyzeridwerte steigt konzentrationsabhängig das Risiko, eine akute Pankreatitis zu entwickeln, auf 50–80% an, so Prof. Gerald Klose, Bremen. Aufgrund hoher Rezidivraten drohen chronische Pankreatitiden mit Pankreasinsuffizienz und Diabetes. Bisherige Strategien mit fettmodifizierter Diät und Lipidsenkern haben oft nur geringen Effekt. Wiederholter Plasmaaustausch war bislang die einzige Alternative. …