Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende

Live-Webinar: Aktuelle Leitlinien bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

Konkret geht es um den Diabetes-Patienten mit kardiovaskulären Erkrankungen oder Risiken, die Herzinsuffizienz sowie die kardiovaskuläre Primär- und Sekundärprävention. Sind Sie hier schon auf dem neuesten Stand? Unsere Experten beleuchten, wo und warum das bisherige Procedere geändert werden soll und was in der Praxis sinnvoll ist. Holen Sie sich Ihr Update und 2 CME-Punkte beim MMW-Webinar am 24. April von 17.30 bis 19 Uhr. 
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Journal of Inherited Metabolic Disease
Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2007

01.04.2007 | Original Article

Estimation of the total number of disease-causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential

verfasst von: J. A. Arranz, E. Riudor, C. Marco-Marín, V. Rubio

Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease | Ausgabe 2/2007

Einloggen, um Zugang zu erhalten
Metadaten
Titel
Estimation of the total number of disease-causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential
verfasst von
J. A. Arranz
E. Riudor
C. Marco-Marín
V. Rubio
Publikationsdatum
01.04.2007
Verlag
Kluwer Academic Publishers
Erschienen in
Journal of Inherited Metabolic Disease / Ausgabe 2/2007
Print ISSN: 0141-8955
Elektronische ISSN: 1573-2665
DOI
https://doi.org/10.1007/s10545-007-0429-x

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2007

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2007 Zur Ausgabe

ICIEM 2006

Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy

Short Report

Clinical and molecular survey in 124 Chinese patients with Leigh or Leigh-like syndrome

Short Report

1H NMR spectra of methylcitric acid in urine

Original Article

Tetrahydrobiopterin availability, nitric oxide metabolism and glutathione status in the hph-1 mouse; implications for the pathogenesis and treatment of tetrahydrobiopterin deficiency states

Original Article

A practical approach to maternal phenylketonuria management

ICIEM 2006

Glycogen storage disease types I and II: Treatment updates

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

19.04.2024 | Vorhofflimmern | Nachrichten

Parodontalbehandlung verbessert Prognose bei Katheterablation

18.04.2024 | Arterielle Hypertonie | Nachrichten

Antihypertensiva schützen auch alte Menschen noch vor Demenz

18.04.2024 | Wirbelsäulenmetastase | Nachrichten

Stereotaktische Radiatio schlägt konventionelle Bestrahlung

17.04.2024 | DGIM 2024 | Nachrichten

Denken Sie bei starker Blutung auch an die Hemmkörper-Hämophilie
weitere anzeigen

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise