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23.11.2016 | Schwerpunktthema: PID | Ausgabe 3/2016 Open Access

medizinische genetik 3/2016

Europäische Datensammlung zur Präimplantationsdiagnostik seit 1999

Zeitschrift:
medizinische genetik > Ausgabe 3/2016
Autoren:
Edith Coonen, Veerle Goossens, Joep Geraedts

Zusammenfassung

Seit 25 Jahren gibt es die Präimplantationsdiagnostik (PID) als Alternative zur Pränataldiagnostik monogener, mitochondrialer und chromosomaler Erkrankungen. Nach In-vitro-Fertilisation (IVF) oder (meist) Intrazytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) werden entweder Polkörperchen, Blastomere oder Ektodermzellen aus den Oozyten bzw. dem Präimplantationsembryo gewonnen, um sie einer molekularen Diagnostik zu unterziehen. Nichtbetroffene Embryonen werden ausgewählt, um sie in die Gebärmutter einzusetzen, um dadurch einen Schwangerschaftsabbruch zu verhindern.
1997 wurde das ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embryology) PGD Consortium als Teil der ESHRE-Arbeitsgruppe für Reproduktionsgenetik mit dem Ziel gegründet, in einer Langzeitbeobachtung Effizienz und klinische Ergebnisse der PID zu erfassen. Im Dezember 1999 wurde der erste von inzwischen insgesamt 13 PID-Konsortiumsberichten veröffentlicht. Darüber hinaus wurden in den letzten Jahren (2013–2015) unpublizierte Daten von der Hälfte aller 121 Mitglieder (darunter 89 europäische) des PID-Konsortiums gesammelt.
Auch wenn die Unterschiede nicht mehr so groß sind wie früher, ist die Bandbreite der PID-Gesetzgebung, -Regelwerke und -Angebote in den einzelnen europäischen Ländern noch relativ groß. Dies hat dazu geführt, dass Patienten über die nationalen Grenzen hinweg nach medizinischer Hilfe suchen.
Zu Beginn entsprach das Indikationsspektrum mehr oder weniger demjenigen der Pränataldiagnostik. Interessanterweise wird in einigen Ländern eine zunehmende Anzahl von Tests für spätmanifeste Erkrankungen angeboten, was darauf hinweist, dass für diese Fälle die PID eher akzeptiert wird als die Pränataldiagnostik.
Die wichtigsten chromosomalen Indikationen für PID stellen die reziproken Translokationen dar (sowohl für männliche als auch für weibliche Translokationsträger).
Es ist zu beobachten, dass die Biopsie eines Embryos in sehr frühen Furchungsstadien langsam durch die Blastozystenbiopsie ersetzt wird. Die Fehlgeburtenrate ist nicht erhöht. Die Anzahl der Schwangerschaftsabbrüche ist extrem niedrig. Eine von 6 Schwangerschaften führt zur Geburt von Zwillingen und die Zahl von höheren Mehrlingsschwangerschaften ist sehr begrenzt. In einzelnen Fällen wurde von Fehldiagnosen berichtet.

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