Skip to main content
main-content

06.07.2016 | Preclinical study | Ausgabe 3/2016

Breast Cancer Research and Treatment 3/2016

Evaluation of an amplicon-based next-generation sequencing panel for detection of BRCA1 and BRCA2 genetic variants

Zeitschrift:
Breast Cancer Research and Treatment > Ausgabe 3/2016
Autoren:
Saeam Shin, In Sik Hwang, Seung-Tae Lee, Jong Rak Choi
Wichtige Hinweise
Saeam Shin and In Sik Hwang have contributed equally to this work

Abstract

The recent advances in the next-generation sequencing (NGS) technology have enabled fast, accurate, and cost-effective genetic testing. Here, we evaluated the performance of a targeted NGS panel for BRCA1/2 sequencing and confirmed its applicability in routine clinical diagnostics. We tested samples from 88 patients using the TruSeq custom panel (Illumina Inc, USA) and a MiSeq sequencer (Illumina) and compared the results to the outcomes of conventional Sanger sequencing. All 1015 sequence variations identified by Sanger sequencing were detected by NGS, except for one missense variant that might have been missed due to a rare mutation on a primer-binding site. One deletion variation, c.1909 + 12delT of BRCA2, was falsely called in all samples due to a homopolymer error. In addition, seven different single-nucleotide substitutions with low variant frequencies (range: 16.2–33.3 %) were falsely called by NGS. In a separate batch, 10 different false-positive variations were found in five samples. The overall sensitivity and positive predictive value of NGS were estimated to be 99.9 and 87.5 %, respectively. The false-positive results could be excluded by setting quality and alternative allele ratio filters and/or by visual inspection using the IGV software. Targeted NGS panel for BRCA1 and BRCA2 showed an excellent agreement with Sanger sequencing results. We therefore conclude that this NGS panel can be used for routine diagnostic method in a clinical genetic laboratory.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Für Ihren Erfolg in Klinik und Praxis - Die beste Hilfe in Ihrem Arbeitsalltag als Mediziner

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de.

Alle e.Med Abos bis 30. April 2021 zum halben Preis!

Jetzt e.Med zum Sonderpreis bestellen!

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2016

Breast Cancer Research and Treatment 3/2016 Zur Ausgabe
  1. Sie können e.Med Gynäkologie & Urologie 14 Tage kostenlos testen (keine Print-Zeitschrift enthalten). Der Test läuft automatisch und formlos aus. Es kann nur einmal getestet werden.

Neu im Fachgebiet Onkologie

07.05.2021 | DDG-Tagung 2021 | Kongressbericht | Nachrichten

Prävention von aktinischen Keratosen intensivieren

07.05.2021 | DDG-Tagung 2021 | Kongressbericht | Nachrichten

Von Wirkung und Nebenwirkung

07.05.2021 | DDG-Tagung 2021 | Kongressbericht | Nachrichten

Progredienzangst frühzeitig erkennen

07.05.2021 | DDG-Tagung 2021 | Kongressbericht | Nachrichten

Schleimhautmelanom: Neue Therapieoption in Sicht?

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Onkologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise