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Neuropädiatrie

Pädiatrie Facharzt-Training – Vorbereitungskurs zur Facharztprüfung

13 Trainingsfälle

21 Monate/m mit drittem Fieberkrampf – Fall 17

Ein 21 Monate alter Junge erleidet den 3. fieberassoziierten Krampfanfall und wird mit dem Kindernotarzt in die Notfallambulanz gebracht. Die Mutter hat als Kind rezidivierende Fieberkrämpfe gehabt, bei der 4-jährigen Schwester ist ein Autismus diagnostiziert worden. Wie gehen Sie vor?

2½/m – instabiles Gangbild, fällt leicht – Fall 23

Ein 2½-jähriger Junge wird Ihnen vorgestellt. Er kann seit 4 Monaten frei gehen. Der Gang ist staksig und unbeholfen, der Junge fällt immer wieder hin. Nach der Geburt (als Frühgeborenes mit 30 + 4 SSW) war er 15 Tage beatmet worden. Welche Fragen würden Sie stellen, um zu einer Diagnose zu kommen?

5/m mit akuter einseitiger Schwäche – Fall 26

Etwa 1½ Stunden nach einem einminütigen rechtsseitigen Krampfanfall wird ein 5-Jähriger vorgestellt. Die Eltern beobachteten seither eine Schwäche des rechten Beins mit Hinken, eine Ungeschicklichkeit der rechten Hand und undeutliches Sprechen. Eindeutig ein Notfall.

6/w mit Fieber, Kopfschmerzen, Lethargie und unsicherem Gangbild – Fall 29

Ein 6-jähriges Mädchen wird mit erhöhter Temperatur, zunehmenden Kopfschmerzen und Gangunsicherheit vorgestellt. Die Patientin ist schläfrig, sie gibt an, mit dem linken Auge nur verschwommen sehen zu können. Sie kann nicht mehr selbstständig gehen und hat eine Tendenz, nach rechts zu fallen. Was sind Ihre nächsten Untersuchungsschritte?

Reifgeborenes/w mit Hyperbilirubinämie – Fall 32

Bei einer Patientin mit Ikterus im Alter von 10 h wurde ein Bilirubinwert von 18,3 mg/dl gemessen. Die Milz ist 2 cm unter dem Rippenbogen zu tasten. Die Blutgruppe Mutter ist 0, Rhesus-positiv, die Patientin A, Rhesus-positiv. Der direkte Coombs-Test ergibt ein positives Ergebnis. Welche Diagnose stellen Sie?

14/w mit rezidivierend auftretenden Kopfschmerzen und massiven Schulfehlzeiten – Fall 46

Die 14-jährige Anna ist von der Schule sehr „gestresst“. Seit 3 Jahren habe sie häufig Kopfschmerzen, manchmal schon beim Aufstehen. Oft geht sie schmerzbedingt gar nicht zur die Schule, kommt später oder geht früher nach Hause. Welche Angaben brauchen Sie noch für die Diagnosestellung?

1. Lebenstag/m mit fehlender Spontanbewegung und respiratorischer Insuffizienz – Fall 43

Ein männliches Neugeborenes musste direkt nach der Geburt beatmet werden. Bei der Untersuchung fallen fehlende Spontanmotorik, deutlich hypotoner Muskeltonus, Froschhaltung der Beine, Henkelstellung der Arme und Areflexie auf. Was ist Ihre Verdachtsdiagnose?

2 Tage/w – neonataler Anfall oder nicht – harmlos oder gefährlich? – Fall 45

Am 2. Lebenstag bemerkt die Mutter, dass der linke Arm ihres Kindes wiederholt zuckt. Dann zeigt sich für ca. 2–3 min auch ein rhythmisches Zucken des linken Beins. Währenddessen atmet das Neugeborene ruhig, es ist wach, hat die Augen geöffnet, rechter Arm und rechtes Bein bewegen sich normal.

12 Wochen/m – rezidivierendes Erbrechen und Kopfumfangszunahme – Fall 47

Ihnen wird bei der U4 ein reifgeborener 12 Wochen alter Säugling vorgestellt. Die Mutter berichtet von zunehmendem nächtlichen Wimmern. In letzter Zeit müsse der Junge v. a. morgens nach dem Aufwachen auch vor dem Trinken spucken. Der Kopfumfang beträgt bei Ihrer Messung 44 cm. Außerdem fällt Ihnen die große Fontanelle auf. Ihre Verdachtsdiagnose?

1/m mit seltenem neurodegenerativen Syndrom: palliative Symptomkontrolle bei massiver Unruhe – Fall 68

Einjähriger mit massiver Unruhe und zerebralen Krampfanfällen auf der Palliativstation. Das seltene Syndrom führt im frühen Kindesalter zum Tod. Für die Mutter war die Diagnosestellung traumatisch, der Vater war währenddessen im Ausland. Die Familie ist angesichts der leidvollen Unruhephasen, der therapierefraktären Anfälle und der Krankheitsprognose überfordert.

16/w mit akuten frontalen und okzipitalen Kopfschmerzen, Vorstellung in Notaufnahme – Fall 67

Ein 16-jähriges Mädchen wird spätabends in die Notfaufnahme eingewiesen, mit sehr starken pochenden Kopfschmerzen frontal und okzipital, begleitet von starkem Schwindel. Eine i.v.-Schmerzmittel-Gabe (Metamizol 15 mg/kgKG) hatte keine Schmerzreduktion erbracht. Handelt es sich um einen Not- oder einen Regelfall?

7/w, Entwicklungsstörung schulischer Fertigkeiten mit Verhaltensauffälligkeiten – Fall 91

Die 7-jährige Zweitklässlerin wird wegen mangelhafter Mitarbeit im Unterricht vorgestellt. Das Mädchen will nicht gern längere Strecken gehen, klettert und malt ungern, hat leicht Angst vor anderen Kindern. Es sei oft müde, isst mäßig, schläft unruhig und habe in letzter Zeit gelegentlich nachts eingenässt. Wie gehen Sie vor?

4/m mit Sprachentwicklungsstörung – Fall 95

Der 4-jährige Junge spricht wenig und schwer verständlich. Er befolgt Aufforderungen nicht immer. Die Mutter hat in den ersten Lebensjahren mit ihm in ihrer Heimatsprache gesprochen. Schwangerschaft, Geburt und Entwicklung im 1. Lebensjahr waren normal, das Neugeborenenhörscreening regelrecht. Unruhiger Schlaf, z.T. Schnarchen, braucht nachts eine Windel. Welche Differenzialdiagnosen kommen infrage?

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