Familiäre Alzheimer-Variante mit Amyloidangiopathie als Ausdruck einer APP-Gen-Duplikation

Wir berichten über einen Patienten mit einer autosomal-dominant vererbten Demenz. Die Liquordiagnostik zeigte eine Alzheimer-typische Konstellation mit einem erhöhten τ-Protein und erniedrigter Amyloid β 42:40-Ratio. Die MRT des Schädels zeigte vaskuläre Läsionen der weißen Substanz und flächige Demyelinisierungen um die Hinterhörner bei insgesamt mäßiger Hirnatrophie. In der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (SWI) zeigten sich multiple kleine Hämorrhagien bzw. Hämosiderinablagerungen. Die Genanalyse erbrachte als Ursache eine Duplikation im APP-Gen („amyloid precursor protein“). Bemerkenswert ist das Zusammentreffen von Alzheimer-typischen Liquorveränderungen und bildmorphologischen Zeichen der Amyloidangiopathie, die für die seltene Duplikation des APP-Gens beschrieben sind und bei positiver Familienanamnese Anlass zur erweiterten Genanalyse geben sollten.