Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt COVID-19 Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
MMW - Fortschritte der Medizin
Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin 3/2022

18.11.2022 | Hypercholesterinämie | FB_CME

Frühzeitiges Erkennen und Eingreifen sind von großer Bedeutung

Klinik, Diagnose und Therapie der familiären Hypercholesterinämie

verfasst von: Prof. Dr. med. Gerald Klose

Erschienen in: MMW - Fortschritte der Medizin | Sonderheft 3/2022

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist die am häufigsten in der Hausarztpraxis zu erwartende genetische Erkrankung. Bei Patientinnen und Patienten mit FH manifestieren sich oft schon in jungen Jahren atherosklerosebedingte Krankheiten, insbesondere eine koronare Herzerkrankung und ein Herzinfarkt. Eine frühe Diagnose und Behandlung kann Patientinnen und Patienten mit FH vor vorzeitiger Morbidität und Mortalität schützen. …
Literatur
1.
Brown MS, Goldstein JL. A receptor-mediated pathway for cholesterol homeostasis. Science 1986; 232(4746): 34-47
2.
Horton JD, Cohen JC, Hobbs HH. PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism. J Lipid Res 2009; 50 Suppl(Suppl): S172-177
3.
Alonso R, Andres E, Mata N et al. SAFEHEART Investigators. Lipoprotein(a) levels in familial hypercholesterolemia: an important predictor of cardiovascular disease independent of the type of LDL receptor mutation. J Am Coll Cardiol 2014; 63(19): 1982-1989
4.
Klose G, Laufs U, März W, Windler E. Familial hypercholesterolemia: developments in diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2014; 111(31-32): 523-529
5.
Walzer S, Travers K, Rieder S, Erazo-Fischer E, Matusiewicz D. Homozygous familial hypercholesterolemia (HoFH) in Germany: an epidemiological survey. Clinicoecon Outcomes Res 2013; 5: 189-192
6.
Hu P, Dharmayat KI, Stevens CAT et al. Prevalence of Familial Hypercholesterolemia Among the General Population and Patients With Atherosclerotic Cardiovascular Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Circulation 2020; 141(22): 1742-1759
7.
EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Global perspective of familial hypercholesterolaemia: a cross-sectional study from the EAS Familial Hypercholesterolaemia Studies Collaboration (FHSC). Lancet 2021; 398(10312): 1713-1725
8.
Schmidt N, Dressel A, Grammer TB et al. Lipid-modifying therapy and low-density lipoprotein cholesterol goal attainment in patients with familial hypercholesterolemia in Germany: The CaReHigh Registry. Atherosclerosis 2018; 277: 314-322
9.
Khera AV, Won HH, Peloso GM et al. Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia. J Am Coll Cardiol 2016; 67(22): 2578-2589
10.
Katzmann JL, Lehmann M, Tünnemann-Tarr A et al. Cutaneous manifestations in familial hypercholesterolaemia. Atherosclerosis 2021; 333: 116-123
11.
https://www.gueldenesonne.de/fileadmin/media/docs/Fridolin/04c_Schwerpunkt_Fr1dolin.pdf (Letzter Zugriff: 17.7.22)
12.
Sanin V, Schmieder R, Ates S et al. Population-based screening in children for early diagnosis and treatment of familial hypercholesterolemia: design of the VRONI study. Eur J Public Health 2022; 32(3): 422-428
13.
Luirink IK, Wiegman A, Kusters DM et al. 20-Year Follow-up of Statins in Children with Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med 2019; 381(16): 1547-56
14.
Vallejo-Vaz AJ, Packard CJ, Ference BA et al. LDL-cholesterol lowering and clinical outcomes in hypercholesterolemic subjects with and without a familial hypercholesterolemia phenotype: Analysis from the secondary prevention 4S trial. Atherosclerosis 2021; 320: 1-9
15.
Mach F, Baigent C, Catapano AL et al. 2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk. Eur Heart J 2020; 41(1): 111-88
16.
Klose G, Schmidt N, März W. Familiäre Hypercholesterinämie: Diagnostik, Screening und Implementierung leitliniengerechter Therapie. pädiatrische Praxis 2022; 97: 567-575
17.
Thompson G, Parhofer KG. Current Role of Lipoprotein Apheresis. Curr Atheroscler Rep 2019; 21(7): 26
18.
Raal FJ, Rosenson RS, Reeskamp LF et al. Evinacumab for Homozygous Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med 2020; 383(8): 711-720
Metadaten
Titel
Frühzeitiges Erkennen und Eingreifen sind von großer Bedeutung
Klinik, Diagnose und Therapie der familiären Hypercholesterinämie
verfasst von
Prof. Dr. med. Gerald Klose
Publikationsdatum
18.11.2022
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
MMW - Fortschritte der Medizin / Ausgabe Sonderheft 3/2022
Print ISSN: 1438-3276
Elektronische ISSN: 1613-3560
DOI
https://doi.org/10.1007/s15006-022-1994-5

Weitere Artikel der Sonderheft 3/2022

MMW - Fortschritte der Medizin 3/2022 Zur Ausgabe

Kritisch gelesen

Obstruktive Schlafapnoe erhöht das Risiko für Verkehrsunfälle

FB_Seminar

Demenzrisiko und Diabetes - Früherkennung ist entscheidend

Aktuelle Medizin

Rauchen - auch passiv - erhöht das Brustkrebsrisiko deutlich

Pharmaforum

Hustenlöser für die ganze Familie

Aktuelle Medizin

Husten, Halsschmerz & Co: Rebound von Covid-Symptomen weit verbreitet

Blickdiagnose

Seit 15 Jahren Knötchen an der Brust

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

25.04.2024 | Hypotonie | Nachrichten

Niedriger diastolischer Blutdruck erhöht Risiko für schwere kardiovaskuläre Komplikationen

25.04.2024 | Hypertonie | Nachrichten

Therapiestart mit Blutdrucksenkern erhöht Frakturrisiko

25.04.2024 | Nierenkarzinom | Nachrichten

Adjuvante Immuntherapie verlängert Leben bei RCC

25.04.2024 | NSCLC | Nachrichten

Alectinib verbessert krankheitsfreies Überleben bei ALK-positivem NSCLC
weitere anzeigen

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen
Bildnachweise