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12.05.2017 | Schwerpunkt: Hereditäre Tumorerkrankungen | Ausgabe 3/2017 Open Access

Der Pathologe 3/2017

Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Zeitschrift:
Der Pathologe > Ausgabe 3/2017
Autor:
Prim. Univ.-Prof. Dr. S. F. Lax
Wichtige Hinweise

Schwerpunktherausgeber

A. Hartmann, Erlangen
S. Lax, Graz
A. Agaimy, Erlangen

Zusammenfassung

Hereditäre Mamma- und Ovarialkarzinome kommen speziell bei Keimbahnmutationen der Breast-Cancer(BRCA)-1- und -2-Gene vor, daneben bei einer Reihe anderer Syndrome wie z. B. Li-Fraumeni und Peutz-Jeghers. Durch ihre spezielle Rolle in der DNA-Reparatur kommt es bei einem funktionellen Ausfall der BRCA1- und -2-Proteine infolge Mutation zu einer Akkumulation von Mutationen in anderen Genen und zur Tumorentstehung bereits in jüngerem Alter. Trotz einzelner spezifischer Mutationen zeigt sich bei BRCA1 und -2 eine unregelmäßige Verteilung der Mutationen jeweils über das gesamte Gen ohne spezielle Hotspots. Bei Keimbahnmutationen von BRCA1 und -2 treten Mamma- und Ovarialkarzinome gegenüber der Normalbevölkerung um ein Vielfaches häufiger auf. Mammakarzinome finden sich bei beiden Syndromen gehäuft ab dem 30. Lebensjahr, Ovarialkarzinome bei BRCA1 ab dem 40. Lebensjahr und bei BRCA2 ab dem 50. Lebensjahr. Ein Verdacht auf ein BRCA Syndrom besteht bei einer Häufung von Mammakarzinomfällen bei Verwandten ersten Grades speziell bei Auftreten in jungem Alter, bei einer Häufung von Mamma- und Ovarialkarzinomen sowie bei männlichen Mammakarzinomen. Histopathologisch gibt es beim Mammakarzinom zwar eine Neigung zu Karzinomen mit einer medullären Differenzierung, es können aber auch andere Karzinomtypen, insbesondere ohne speziellen histologischen Typ („no special type“, NST) vorkommen. BRCA-Keimbahnmutationen kommen häufig in triplenegativen Mammakarzinomen vor, eine Assoziation mit einem duktalen Carcinoma in situ (DCIS) ist hingegen selten. Die BRCA-Syndrom-assoziierten Ovarialkarzinome sind häufig schlecht differenzierte („high grade“) seröse Karzinome. Muzinöse Karzinome und Borderlinetumoren sind kaum mit BRCA-Keimbahnmutationen vergesellschaftet. Der Pathologie kommt im Rahmen des multidisziplinären Teams eine spezielle Rolle in der Erkennung möglicher Träger einer Keimbahnmutation zu.

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Literatur
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