Erschienen in:
15.02.2023 | Industrieforum
Familiäres Mittelmeerfieber - Mutationen beeinflussen Symptomlast
verfasst von:
Redaktion Facharztmagazine
Erschienen in:
Pädiatrie
|
Ausgabe 1/2023
Einloggen, um Zugang zu erhalten
Auszug
Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist ein seltenes periodisches Fiebersyndrom (PFS) mit einer geschätzten Prävalenz von 1:120 bis 1:1.000. Betroffen sind überwiegend Menschen aus der östlichen Mittelmeerregion mit einer Mutation im Mediterranean-Fever(MEFV)-Gen auf Chromosom 16. Untersuchungen aus den letzten Jahren weichen von der Annahme ab, dass FMF autosomal-rezessiv vererbt wird und legen einen Zusammenhang zwischen dem Genprofil von Betroffenen und deren Symptomlast nahe [Kallinich T et al. Z Rheumatol. 2017;76(4):303-12]. …