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Familial Cancer

Ausgabe 2/2017

Inhalt (20 Artikel)

BRCA1 allele-specific expression in genetic predisposed breast/ovarian cancer

  • Short Communication

Estelle Jamard, Bertrand Volard, Audrey Emmanuelle Dugué, Angelina Legros, Alexandra Leconte, Bénédicte Clarisse, Grégoire Davy, Florence Polycarpe, Catherine Dugast, Caroline Abadie, Thierry Frebourg, Julie Tinat, Isabelle Tennevet, Valérie Layet, Florence Joly, Laurent Castéra, Pascaline Berthet, Dominique Vaur, Sophie Krieger

Risk algorithms that include pathology adjustment for HER2 amplification need to make further downward adjustments in likelihood scores

  • Open Access
  • Original Article

D. G. Evans, E. R. Woodward, S. J. Howell, S. Verhoef, A. Howell, F. Lalloo

Analysis of a RECQL splicing mutation, c.1667_1667+3delAGTA, in breast cancer patients and controls from Central Europe

  • Short Communication

Natalia Bogdanova, Katja Pfeifer, Peter Schürmann, Natalia Antonenkova, Wulf Siggelkow, Hans Christiansen, Peter Hillemanns, Tjoung-Won Park-Simon, Thilo Dörk

Efficacy versus effectiveness of clinical genetic testing criteria for BRCA1 and BRCA2 hereditary mutations in incident breast cancer

  • Open Access
  • Original Article

Martin P. Nilsson, Christof Winter, Ulf Kristoffersson, Martin Rehn, Christer Larsson, Lao H. Saal, Niklas Loman

Expanding the genotype–phenotype spectrum in hereditary colorectal cancer by gene panel testing

  • Open Access
  • Original Article

Anna Rohlin, Eva Rambech, Anders Kvist, Therese Törngren, Frida Eiengård, Ulf Lundstam, Theofanis Zagoras, Samuel Gebre-Medhin, Åke Borg, Jan Björk, Mef Nilbert, Margareta Nordling

Pain evaluation during gynaecological surveillance in women with Lynch syndrome

  • Open Access
  • Original Article

Jorien Helder-Woolderink, Geertruida de Bock, Harry Hollema, Magda van Oven, Marian Mourits

Attenuated polyposis of the large bowel: a morphologic and molecular approach

  • Original Article

Maurizio Ponz de Leon, Monica Pedroni, Luca Roncucci, Federica Domati, Giuseppina Rossi, Giulia Magnani, Annalisa Pezzi, Rossella Fante, Luca Reggiani Bonetti

Truncation of the MSH2 C-terminal 60 amino acids disrupts effective DNA mismatch repair and is causative for Lynch syndrome

  • Original Article

Eva Wielders, Elly Delzenne-Goette, Rob Dekker, Martin van der Valk, Hein te Riele

Cancer screening behaviors and risk perceptions among family members of colorectal cancer patients with unexplained mismatch repair deficiency

  • Original Article

Lior H. Katz, Shailesh Advani, Allison M. Burton-Chase, Bryan Fellman, Katrina M. Polivka, Ying Yuan, Patrick M. Lynch, Susan K. Peterson

Colonoscopy in Lynch syndrome: the need for a new quality score

  • Letter to the Editor

Jurjen J. Boonstra, Wouter H. de Vos tot Nederveen Cappel, Alexandra M. J. Langers, Hedwig van der Sluis, James H. Hardwick, Hans F. A. Vasen

TP53 and CDKN1A mutation analysis in families with Li–Fraumeni and Li–Fraumeni like syndromes

  • Original Article

Raissa Coelho Andrade, Anna Claudia Evangelista dos Santos, Joaquim Caetano de Aguirre Neto, Julián Nevado, Pablo Lapunzina, Fernando Regla Vargas

Cystic parathyroid glands in MEN1: A rare entity?

  • Original Article

Tiziana Cavalli, Francesco Giudici, Gabriella Nesi, Andrea Amorosi, Raffaella Santi, Maria Luisa Brandi, Francesco Tonelli

A case of multiple gastrointestinal stromal tumors caused by a germline KIT gene mutation (p.Leu576Pro)

  • Short Communication

Rita Vale Rodrigues, Filipa Santos, João Pereira da Silva, Inês Francisco, Isabel Claro, Cristina Albuquerque, Maria Manuel Lemos, Manuel Limbert, António Dias Pereira

Uptake of prenatal diagnostic testing for retinoblastoma compared to other hereditary cancer syndromes in the Netherlands

  • Open Access
  • Original Article

Charlotte J. Dommering, Lidewij Henneman, Annemarie H. van der Hout, Marianne A. Jonker, Carli M. J. Tops, Ans M. W. van den Ouweland, Rob B. van der Luijt, Arjen R. Mensenkamp, Frans B. L. Hogervorst, Egbert J. W. Redeker, Christine E. M. de Die-Smulders, Annette C. Moll, Hanne Meijers-Heijboer

Four generations of SDHB-related disease: complexities in management

  • Open Access
  • Original Article

U. Srirangalingam, M. LeCain, N. Tufton, S. A. Akker, W. M. Drake, K. Metcalfe

All in the family? Analyzing the impact of family history in addition to genotype on medullary thyroid carcinoma aggressiveness in MEN2A patients

  • Original Article

Kristin L. Long, Carol Etzel, Thereasa Rich, Samuel Hyde, Nancy D. Perrier, Paul H. Graham, Jeffrey E. Lee, Mimi I. Hu, Gilbert J. Cote, Robert Gagel, Elizabeth G. Grubbs

DICER1 mutation and tumors associated with a familial tumor predisposition syndrome: practical considerations

  • Short Communication

Eduardo J. Bardón-Cancho, Ana Haro-Díaz, Francisco J. Alonso-García-de la Rosa, Jorge Huerta-Aragonés, Marina García-Morín, Felipe González-Martínez, Carmen Garrido-Colino

Recurrent TP53 missense mutation in cancer patients of Arab descent

  • Original Article

Aviad Zick, Luna Kadouri, Sherri Cohen, Michael Frohlinger, Tamar Hamburger, Naama Zvi, Morasha Plaser, Eilat Avital, Shani Breuier, Firase Elian, Azzam Salah, Yael Goldberg, Tamar Peretz

Double germline mutations in APC and BRCA2 in an individual with a pancreatic tumor

  • Original Article

Caroline Goehringer, Christian Sutter, Matthias Kloor, Johannes Gebert, Emily P. Slater, Monika Keller, Irmgard Treiber, Petra Ganschow, Martina Kadmon, Ute Moog

Neu im Fachgebiet Onkologie

Körperlich fitte Krebskranke leben länger

Krebspatienten, auch und vor allem solche in fortgeschrittenen Stadien, profitieren offenbar von guter körperlicher Verfassung. Hohe Muskelkraft und kardiorespiratorische Fitness sind laut Ergebnissen einer Metaanalyse mit geringerer Mortalität assoziiert.

Kein (großer) Schutz vor Kolorektalkarzinom-Rezidiven durch ASS

Die erste Phase-3-Studie zum Nutzen von ASS in der adjuvanten Therapie des kolorektalen Karzinoms ist negativ verlaufen. Das abschließende Urteil über eine Sekundärprävention mit ASS ist trotzdem noch nicht gefallen.

Frühe CLL-Therapie: BTK-Hemmer verlängert EFS und PFS, aber nicht OS

Auch nach sechs Jahren ergibt sich kein Überlebensvorteil einer Therapie mit dem BTK-Hemmer Ibrutinib für Menschen mit frühem CLL-Stadium und erhöhtem Progressionsrisiko. Die Progressionsrate wird mit der Behandlung jedoch um über 80% gesenkt.

Adjuvantes Atezolizumab ohne Nutzen bei frühem TNBC

Patientinnen mit frühem triple-negativem Brustkrebs profitieren nach der Operation offenbar nicht von einer Zugabe des PD-L1-Hemmers Atezolizumab zur adjuvanten Standardchemotherapie. Die Studie, die das untersucht hat, wurde vorzeitig abgebrochen. Was könnte die schlechte Wirksamkeit erklären?

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