Fatale familiäre Insomnie

Die fatale familiäre Insomnie (FFI) ist eine vererbbare Prionenerkrankung, die durch eine Mutation im Codon 178 des Prionproteingens (PRNP) auf Chromosom 20 verursacht wird. Die Erkrankung ist durch gestörten Nachtschlaf und hieraus resultierende Vigilanzstörungen sowie eine Vielzahl weiterer neurologischer Symptome gekennzeichnet. In dieser Arbeit werden anhand einer Kasuistik die typischen klinischen und bildgebenden Befunde diskutiert. Im vorliegenden Fall konnte die Diagnose erst post mortem gesichert werden, nachdem ein immunsuppressiver Behandlungsversuch unter der klinischen Verdachtsdiagnose einer zerebralen Vaskulitis das Fortschreiten der Erkrankung nicht verhindern konnte. Insbesondere wird erläutert, inwiefern moderne Diagnosemethoden wie die Positronenemissionstomographie PET mit [¹⁵O]H₂O und [¹⁸F]FDG sowie die Single-Photon-Emissions-Computertomographie (SPECT) eine sinnvolle Ergänzung zu konventionellen bildgebenden Methoden und der genetischen Testung darstellen.