23. Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

Im Erwachsenenalter manifestiert sie sich die FSHD1/FSHD2, um die es im vorliegenden Kapitel geht, i. d. R. mit einer Muskelschwäche im Bereich der Schultergürtel-, Oberarm-, Gesichts- und Halsmuskulatur und der distaler Extremitätenmuskeln, insbesondere der Fingerstrecker und Fußheber. Die Muskelschwäche ist häufig asymmetrisch ausgeprägt. Ursächlich für die FSHD1 ist eine autosomal-dominant vererbte Deletion auf Chromosom 4q35, wo das EcoRI-Fragment, ein Makrosatellit D4Z4 Repeat, auf weniger als 35 kB verkürzt ist. In diesem Kapitel werden die wichtigsten Aspekte zur Klinik, Diagnostik und Therapie sowohl der klassischen als auch der kongenitalen Form aufgezeigt.