Fehlbildungen der Lymphgefäße resultieren aus einer pathologischen Embryonalentwicklung des Lymphgefäßsystems. Nach der aktuellen Klassifikation der „International Society for the Study of Vascular Anomalies“ (ISSVA) werden sie in Lymphangiome, Lymphödeme, Malformationen der kanalartigen Lymphgefäße, lymphatische Malformationen (LM) bei „Gorham-Stout disease“ (GSD) und generalisierte lymphatische Anomalien (GLA) eingeteilt. Diagnostische Verfahren wie die Sonographie und die Magnetresonanztomographie (MRT) sind nach der ausführlichen körperlichen Untersuchung mit Beachtung von klinischen Hinweisen, wie z. B. dem Stemmer-Zeichen, hilfreich. Die Lymphszintigraphie kann Informationen über die Funktion der Lymphgefäße liefern. Die Therapie sollte interdisziplinär festgelegt werden: Chirurgische und interventionelle Verfahren wie die Sklerosierung und die Lasertherapie können eingesetzt werden. Bei GSD und GLA sind wie bei anderen syndromalen Erkankungen mit LM medikamentöse Therapien möglich. Klinische Studien sind aktuell in Planung, um zu klären, welche Patienten von den vorgeschlagenen Medikamenten profitieren.
