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Erschienen in: Der Pathologe 4/2019

02.05.2019 | Pädiatrie | Schwerpunkt: Sarkome

Kindliche Tumoren mit Spindelzellmorphologie

verfasst von: Dr. C. Vokuhl

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 4/2019

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Zusammenfassung

Spindelzellige Tumoren des Kindesalters sind seltene Läsionen mit heterogenem morphologischen Bild und klinischen Verlauf, wobei das Spektrum von benignen Tumoren, Läsionen mit intermediärer Malignität bis hin zu malignen Tumoren reicht. Klinisch macht die Beurteilung dieser Tumoren immer wieder Schwierigkeiten, da zum einen sehr schnell wachsende Läsionen benignen Tumoren entsprechen und langsam wachsende Tumoren maligne Entitäten darstellen können. Aufgrund der Seltenheit dieser Entitäten, der sich oft ähnelnden Morphologie sowie der teils uncharakteristischen immunhistochemischen Profile bereiten diese Tumoren auch den Pathologen immer wieder diagnostische Schwierigkeiten. Im Rahmen dieser Übersicht sollen neben der Morphologie und den spezifischen immunhistochemischen Aspekten auch auf die molekularen Veränderungen eingegangen werden. Zudem werden auch die neu beschriebenen Translokationen einiger Tumorentitäten besprochen, da sie teilweise auch therapeutische Optionen implizieren.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Shimizu S, Hashimoto H, Enjoji M (1984) Nodular fasciitis: an analysis of 250 patients. Pathology 16:161–166CrossRef Shimizu S, Hashimoto H, Enjoji M (1984) Nodular fasciitis: an analysis of 250 patients. Pathology 16:161–166CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Montgomery EA, Meis JM (1991) Nodular fasciitis: its morphologic spectrum and immunohistochemical profile. Am J Surg Pathol 15:942–948CrossRef Montgomery EA, Meis JM (1991) Nodular fasciitis: its morphologic spectrum and immunohistochemical profile. Am J Surg Pathol 15:942–948CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Bernstein KE, Lattes R (1982) Nodular (pseudosarcomatous) fasciitis, a nonrecurrent lesion: clinicopathologic study of 134 cases. Cancer 49(8):1668–1678CrossRef Bernstein KE, Lattes R (1982) Nodular (pseudosarcomatous) fasciitis, a nonrecurrent lesion: clinicopathologic study of 134 cases. Cancer 49(8):1668–1678CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR, Roth CW, Seys AR, Jin L, Ye Y, Lau AW, Wang X, Oliveira AM (2011) Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest 91(10):1427–1433CrossRef Erickson-Johnson MR, Chou MM, Evers BR, Roth CW, Seys AR, Jin L, Ye Y, Lau AW, Wang X, Oliveira AM (2011) Nodular fasciitis: a novel model of transient neoplasia induced by MYH9-USP6 gene fusion. Lab Invest 91(10):1427–1433CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Amary MF, Ye H, Berisha F, Tirabosco R, Presneau N, Flanagan AM (2013) Detection of USP6 gene rearrangement in nodular fasciitis: an important diagnostic tool. Virchows Arch 463(1):97–98CrossRef Amary MF, Ye H, Berisha F, Tirabosco R, Presneau N, Flanagan AM (2013) Detection of USP6 gene rearrangement in nodular fasciitis: an important diagnostic tool. Virchows Arch 463(1):97–98CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Shin C, Low I, Ng D, Oei P, Miles C, Symmans P (2016) USP6 gene rearrangement in nodular fasciitis and histological mimics. Histopathology 69(5):784–791CrossRef Shin C, Low I, Ng D, Oei P, Miles C, Symmans P (2016) USP6 gene rearrangement in nodular fasciitis and histological mimics. Histopathology 69(5):784–791CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Chung EB, Enzinger FM (1981) Infantile myofibromatosis. Cancer 48:1807–1818CrossRef Chung EB, Enzinger FM (1981) Infantile myofibromatosis. Cancer 48:1807–1818CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Matthews MR, Cockerell CJ (2006) An historic perspective of infantile myofibromatosis. Adv Dermatol 22:279–305CrossRef Matthews MR, Cockerell CJ (2006) An historic perspective of infantile myofibromatosis. Adv Dermatol 22:279–305CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Oudijk L, den Bakker MA, Hop WCJ, Cohen M, Charles AK, Alaggio R, Coffin CM, de Krijger RR (2012) Solitary, multifocal and generalized myofibromas: clinicopathological and immunohistochemical features of 114 cases. Histopathology 60:E1–E11CrossRef Oudijk L, den Bakker MA, Hop WCJ, Cohen M, Charles AK, Alaggio R, Coffin CM, de Krijger RR (2012) Solitary, multifocal and generalized myofibromas: clinicopathological and immunohistochemical features of 114 cases. Histopathology 60:E1–E11CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Zand DJ, Huff D, Everman D, Russell K, Saitta S, McDonald-McGinn D, Zackai EH (2004) Autosomal dominant inheritance of infantile myofibromatosis. Am J Med Genet A 126A(2004):261–266 (thol 1998; 22:513–525)CrossRef Zand DJ, Huff D, Everman D, Russell K, Saitta S, McDonald-McGinn D, Zackai EH (2004) Autosomal dominant inheritance of infantile myofibromatosis. Am J Med Genet A 126A(2004):261–266 (thol 1998; 22:513–525)CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Martignetti JA, Tian L, Li D, Ramirez MC, Camacho-Vanegas O, Camacho SC, Guo Y, Zand DJ, Bernstein AM, Masur SK, Kim CE, Otieno FG, Hou C, Abdel-Magid N, Tweddale B, Metry D, Fournet JC, Papp E, McPherson EW, Zabel C, Vaksmann G, Morisot C, Keating B, Sleiman PM, Cleveland JA, Everman DB, Zackai E, Hakonarson H (2013) Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile by myofibromatosis. Am J Hum Genet 92:1001–1007CrossRef Martignetti JA, Tian L, Li D, Ramirez MC, Camacho-Vanegas O, Camacho SC, Guo Y, Zand DJ, Bernstein AM, Masur SK, Kim CE, Otieno FG, Hou C, Abdel-Magid N, Tweddale B, Metry D, Fournet JC, Papp E, McPherson EW, Zabel C, Vaksmann G, Morisot C, Keating B, Sleiman PM, Cleveland JA, Everman DB, Zackai E, Hakonarson H (2013) Mutations in PDGFRB cause autosomal-dominant infantile by myofibromatosis. Am J Hum Genet 92:1001–1007CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Agaimy A, Bieg M, Michal M, Geddert H, Märkl B, Seitz J, Moskalev EA, Schlesner M, Metzler M, Hartmann A, Wiemann S, Michal M, Mentzel T, Haller F (2017) Recurrent somatic PDGFRB mutations in sporadic infantile/solitary adult Myofibromas but not in Angioleiomyomas and Myopericytomas. Am J Surg Pathol 41(2):195–203CrossRef Agaimy A, Bieg M, Michal M, Geddert H, Märkl B, Seitz J, Moskalev EA, Schlesner M, Metzler M, Hartmann A, Wiemann S, Michal M, Mentzel T, Haller F (2017) Recurrent somatic PDGFRB mutations in sporadic infantile/solitary adult Myofibromas but not in Angioleiomyomas and Myopericytomas. Am J Surg Pathol 41(2):195–203CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Fetsch JF, Miettinen M, Laskin WB et al (2000) A clinicopathologic study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements, and a proposal for classification as lipofibromatosis. Am J Surg Pathol 24:1491–1500CrossRef Fetsch JF, Miettinen M, Laskin WB et al (2000) A clinicopathologic study of 45 pediatric soft tissue tumors with an admixture of adipose tissue and fibroblastic elements, and a proposal for classification as lipofibromatosis. Am J Surg Pathol 24:1491–1500CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Agaram NP, Zhang L, Sung YS, Chen CL, Chung CT, Antonescu CR, Fletcher CD (2016) Recurrent NTRK1 gene fusions define a novel subset of locally aggressive Lipofibromatosis-like neural tumors. Am J Surg Pathol 40(10):1407–1416CrossRef Agaram NP, Zhang L, Sung YS, Chen CL, Chung CT, Antonescu CR, Fletcher CD (2016) Recurrent NTRK1 gene fusions define a novel subset of locally aggressive Lipofibromatosis-like neural tumors. Am J Surg Pathol 40(10):1407–1416CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Saab ST, McClain CM, Coffin CM (2014) Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic analysis of 60 cases. Am J Surg Pathol 38:394–401CrossRef Saab ST, McClain CM, Coffin CM (2014) Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic analysis of 60 cases. Am J Surg Pathol 38:394–401CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Al-Ibraheemi A, Martinez A, Weiss SW, Kozakewich HP, Perez-Atayde AR, Tran H, Parham DM, Sukov WR, Fritchie KJ, Folpe AL (2017) Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic study of 145 cases, including 2 with sarcomatous features. Mod Pathol 30:474–485CrossRef Al-Ibraheemi A, Martinez A, Weiss SW, Kozakewich HP, Perez-Atayde AR, Tran H, Parham DM, Sukov WR, Fritchie KJ, Folpe AL (2017) Fibrous hamartoma of infancy: a clinicopathologic study of 145 cases, including 2 with sarcomatous features. Mod Pathol 30:474–485CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Park JY, Cohen C, Lopez D, Ramos E, Wagenfuehr J, Rakheja D (2016) EGFR Exon 20 insertion/duplication mutations characterize fibrous hamartoma of infancy. Am J Surg Pathol 40:1713–1718CrossRef Park JY, Cohen C, Lopez D, Ramos E, Wagenfuehr J, Rakheja D (2016) EGFR Exon 20 insertion/duplication mutations characterize fibrous hamartoma of infancy. Am J Surg Pathol 40:1713–1718CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Coffin CM, Randall RL, Million L, Zhous H (2010) Desmoid fibromatosis in childhood and adolescence: an analysis of 65 patients in the first two decades of life. Mod Pathol 23:394A Coffin CM, Randall RL, Million L, Zhous H (2010) Desmoid fibromatosis in childhood and adolescence: an analysis of 65 patients in the first two decades of life. Mod Pathol 23:394A
20.
Zurück zum Zitat Knudsen AL, Bulow S (2010) Desmoid tumour in familial adenomatous polyposis: a review of literature. Fam Cancer 1:111–119 Knudsen AL, Bulow S (2010) Desmoid tumour in familial adenomatous polyposis: a review of literature. Fam Cancer 1:111–119
21.
Zurück zum Zitat Meazza C, Bisogno G, Gronchi A, Fiore M, Cecchetto G, Alaggio R, Milano GM, Casanova M, Carli M, Ferrari A (2010) Aggressive fibromatosis in children and adolescents: the Italian experience. Cancer 116:233–240PubMed Meazza C, Bisogno G, Gronchi A, Fiore M, Cecchetto G, Alaggio R, Milano GM, Casanova M, Carli M, Ferrari A (2010) Aggressive fibromatosis in children and adolescents: the Italian experience. Cancer 116:233–240PubMed
22.
Zurück zum Zitat Sparber-Sauer M, Seitz G, von Kalle T, Vokuhl C, Leuschner I, Scheer M, Münter M, Ljungman G, Bielack SS, Niggli F, Ladenstein R, Klingebiel T, Fuchs J, Koscielniak E, CWS Study Group (2018) Systemic therapy of aggressive fibromatosis in children and adolescents: Report of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS). Pediatr Blood Cancer 65(5):e26943. https://doi.org/10.1002/pbc.26943 CrossRefPubMed Sparber-Sauer M, Seitz G, von Kalle T, Vokuhl C, Leuschner I, Scheer M, Münter M, Ljungman G, Bielack SS, Niggli F, Ladenstein R, Klingebiel T, Fuchs J, Koscielniak E, CWS Study Group (2018) Systemic therapy of aggressive fibromatosis in children and adolescents: Report of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe (CWS). Pediatr Blood Cancer 65(5):e26943. https://​doi.​org/​10.​1002/​pbc.​26943 CrossRefPubMed
23.
Zurück zum Zitat Leithner A, Gapp M, Radl R, Pascher A, Krippl P, Leithner K, Windhager R, Beham A (2005) Immunohistochemical analysis of desmoid tumours. J Clin Pathol 58:1152–1156CrossRef Leithner A, Gapp M, Radl R, Pascher A, Krippl P, Leithner K, Windhager R, Beham A (2005) Immunohistochemical analysis of desmoid tumours. J Clin Pathol 58:1152–1156CrossRef
24.
Zurück zum Zitat Miyoshi Y, Iwao K, Nawa G, Yoshikawa H, Ochi T, Nakamura Y (1998) Frequent mutations in the beta-catenin gene in desmoid tumors from patients without familial adenomatous polyposis. Oncol Res 10:591–594PubMed Miyoshi Y, Iwao K, Nawa G, Yoshikawa H, Ochi T, Nakamura Y (1998) Frequent mutations in the beta-catenin gene in desmoid tumors from patients without familial adenomatous polyposis. Oncol Res 10:591–594PubMed
25.
Zurück zum Zitat Mullen JT, DeLaney TF, Rosenberg AE, Le L, Iafrate AJ, Kobayashi W, Szymonifka J, Yeap BY, Chen YL, Harmon DC, Choy E, Yoon SS, Raskin KA, Hornicek FJ, Nielsen GP (2013) β‑Catenin mutation status and outcomes in sporadic desmoid tumors. Oncologist 18(9):1043–1049CrossRef Mullen JT, DeLaney TF, Rosenberg AE, Le L, Iafrate AJ, Kobayashi W, Szymonifka J, Yeap BY, Chen YL, Harmon DC, Choy E, Yoon SS, Raskin KA, Hornicek FJ, Nielsen GP (2013) β‑Catenin mutation status and outcomes in sporadic desmoid tumors. Oncologist 18(9):1043–1049CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Le Guellec S, Soubeyran I, Rochaix P, Filleron T, Neuville A, Hostein I, Coindre JM (2012) CTNNB1 mutation analysis is a useful tool for the diagnosis of desmoid tumors: a study of 260 desmoid tumors and 191 potential morphologic mimics. Mod Pathol 25(12):1551–1558CrossRef Le Guellec S, Soubeyran I, Rochaix P, Filleron T, Neuville A, Hostein I, Coindre JM (2012) CTNNB1 mutation analysis is a useful tool for the diagnosis of desmoid tumors: a study of 260 desmoid tumors and 191 potential morphologic mimics. Mod Pathol 25(12):1551–1558CrossRef
27.
Zurück zum Zitat Coffin CM, Watterson J, Priest JR, Dehner LP (1995) Extrapulmonar inflammatory myofibroblastic tumor (inflammatory pseudotumor): a clinicopathologic and immunohistochemical study of 84 cases. Am J Surg Pathol 19:859–872CrossRef Coffin CM, Watterson J, Priest JR, Dehner LP (1995) Extrapulmonar inflammatory myofibroblastic tumor (inflammatory pseudotumor): a clinicopathologic and immunohistochemical study of 84 cases. Am J Surg Pathol 19:859–872CrossRef
28.
Zurück zum Zitat Coffin CM, Hornick JL, Fletcher CD (2007) Inflammatory myofibroblastic tumor: comparison of clinicopathologic, histologic, and immunohistochemical features including ALK expression in atypical and aggressive cases. Am J Surg Pathol 31:509–520CrossRef Coffin CM, Hornick JL, Fletcher CD (2007) Inflammatory myofibroblastic tumor: comparison of clinicopathologic, histologic, and immunohistochemical features including ALK expression in atypical and aggressive cases. Am J Surg Pathol 31:509–520CrossRef
29.
Zurück zum Zitat Kube S, Vokuhl C, Dantonello T, Scheer M, Hallmen E, Feuchtgruber S, Escherich G, Niggli F, Kuehnle I, von Kalle T, Bielack S, Klingebiel T, Koscielniak E (2018) Inflammatory myofibroblastic tumors—A retrospective analysis of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe. Pediatr Blood Cancer 65(6):e27012CrossRef Kube S, Vokuhl C, Dantonello T, Scheer M, Hallmen E, Feuchtgruber S, Escherich G, Niggli F, Kuehnle I, von Kalle T, Bielack S, Klingebiel T, Koscielniak E (2018) Inflammatory myofibroblastic tumors—A retrospective analysis of the Cooperative Weichteilsarkom Studiengruppe. Pediatr Blood Cancer 65(6):e27012CrossRef
30.
Zurück zum Zitat Antonescu CR, Suurmeijer AJ, Zhang L, Sung YS, Jungbluth AA, Travis WD, Al-Ahmadie H, Fletcher CD, Alaggio R (2015) Molecular characterization of inflammatory myofibroblastic tumors with frequent ALK and ROS1 gene fusions and rare novel RET rearrangement. Am J Surg Pathol 39(7):957–967CrossRef Antonescu CR, Suurmeijer AJ, Zhang L, Sung YS, Jungbluth AA, Travis WD, Al-Ahmadie H, Fletcher CD, Alaggio R (2015) Molecular characterization of inflammatory myofibroblastic tumors with frequent ALK and ROS1 gene fusions and rare novel RET rearrangement. Am J Surg Pathol 39(7):957–967CrossRef
31.
Zurück zum Zitat Yamamoto H, Yoshida A, Taguchi K, Kohashi K, Hatanaka Y, Yamashita A, Mori D, Oda Y (2016) ALK, ROS1 and NTRK3 gene rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumours. Histopathology 69(1):72–83CrossRef Yamamoto H, Yoshida A, Taguchi K, Kohashi K, Hatanaka Y, Yamashita A, Mori D, Oda Y (2016) ALK, ROS1 and NTRK3 gene rearrangements in inflammatory myofibroblastic tumours. Histopathology 69(1):72–83CrossRef
32.
Zurück zum Zitat Folpe AL, Lane KL, Paull G, Weiss SW (2000) Low-grade fibromyxoid sarcoma and hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes: a clinicopathologic study of 73 cases supporting their identity and assessing the impact of high-grade areas. Am J Surg Pathol 24:1353–1360CrossRef Folpe AL, Lane KL, Paull G, Weiss SW (2000) Low-grade fibromyxoid sarcoma and hyalinizing spindle cell tumor with giant rosettes: a clinicopathologic study of 73 cases supporting their identity and assessing the impact of high-grade areas. Am J Surg Pathol 24:1353–1360CrossRef
33.
Zurück zum Zitat Goodlad JR, Mentzel T, Fletcher CD (1995) Low grade fibromyxoid sarcoma: clinicopathological analysis of eleven new cases in support of a distinct entity. Histopathology 26:229–237CrossRef Goodlad JR, Mentzel T, Fletcher CD (1995) Low grade fibromyxoid sarcoma: clinicopathological analysis of eleven new cases in support of a distinct entity. Histopathology 26:229–237CrossRef
34.
Zurück zum Zitat Guillou L, Benhattar J, Gengler C, Gallagher G, Ranchère-Vince D, Collin F, Terrier P, Terrier-Lacombe MJ, Leroux A, Marquès B, Aubain Somerhausen Nde S, Keslair F, Pedeutour F, Coindre JM (2007) Translocation-positive low-grade fibromyxoid sarcoma: clinicopathologic and molecular analysis of a series expanding the morphologic spectrum and suggesting potential relationship to sclerosing epithelioid fibrosarcoma:a study from the French Sarcoma Group. Am J Surg Pathol 31:1387–1402CrossRef Guillou L, Benhattar J, Gengler C, Gallagher G, Ranchère-Vince D, Collin F, Terrier P, Terrier-Lacombe MJ, Leroux A, Marquès B, Aubain Somerhausen Nde S, Keslair F, Pedeutour F, Coindre JM (2007) Translocation-positive low-grade fibromyxoid sarcoma: clinicopathologic and molecular analysis of a series expanding the morphologic spectrum and suggesting potential relationship to sclerosing epithelioid fibrosarcoma:a study from the French Sarcoma Group. Am J Surg Pathol 31:1387–1402CrossRef
35.
Zurück zum Zitat Doyle LA, Möller E, Dal Cin P, Fletcher CD, Mertens F, Hornick JL (2011) MUC4 is a highly sensitive and specific marker for low-grade fibromyxoid sarcoma. Am J Surg Pathol 35(5):733–741CrossRef Doyle LA, Möller E, Dal Cin P, Fletcher CD, Mertens F, Hornick JL (2011) MUC4 is a highly sensitive and specific marker for low-grade fibromyxoid sarcoma. Am J Surg Pathol 35(5):733–741CrossRef
36.
Zurück zum Zitat Panagopoulos I, Storlazzi CT, Fletcher CD, Fletcher JA, Nascimento A, Domanski HA, Wejde J, Brosjö O, Rydholm A, Isaksson M, Mandahl N, Mertens F (2004) The chimeric FUS/CREB3l2 gene is specific for low-grade fibromyxoid sarcoma. Genes Chromosomes Cancer 40(3):218–228CrossRef Panagopoulos I, Storlazzi CT, Fletcher CD, Fletcher JA, Nascimento A, Domanski HA, Wejde J, Brosjö O, Rydholm A, Isaksson M, Mandahl N, Mertens F (2004) The chimeric FUS/CREB3l2 gene is specific for low-grade fibromyxoid sarcoma. Genes Chromosomes Cancer 40(3):218–228CrossRef
37.
Zurück zum Zitat Mertens F, Fletcher CD, Antonescu CR, Coindre JM, Colecchia M, Domanski HA, Downs-Kelly E, Fisher C, Goldblum JR, Guillou L, Reid R, Rosai J, Sciot R, Mandahl N, Panagopoulos I (2005) Clinicopathologic and molecular genetic characterization of low-grade fibromyxoid sarcoma, and cloning of a novel FUS/CREB3L1 fusion gene. Lab Invest 85(3):408–415CrossRef Mertens F, Fletcher CD, Antonescu CR, Coindre JM, Colecchia M, Domanski HA, Downs-Kelly E, Fisher C, Goldblum JR, Guillou L, Reid R, Rosai J, Sciot R, Mandahl N, Panagopoulos I (2005) Clinicopathologic and molecular genetic characterization of low-grade fibromyxoid sarcoma, and cloning of a novel FUS/CREB3L1 fusion gene. Lab Invest 85(3):408–415CrossRef
38.
Zurück zum Zitat Cecchetto G, Carli M, Alaggio R, Dall’Igna P, Bisogno G, Scarzello G, Zanetti I, Durante G, Inserra A, Siracusa F, Guglielmi M, Cooperative Group (2001) Fibrosarcoma in pediatric patients: results of the Italian Cooperative Group studies (1979–1995). J Surg Oncol 78(4):225–231CrossRef Cecchetto G, Carli M, Alaggio R, Dall’Igna P, Bisogno G, Scarzello G, Zanetti I, Durante G, Inserra A, Siracusa F, Guglielmi M, Cooperative Group (2001) Fibrosarcoma in pediatric patients: results of the Italian Cooperative Group studies (1979–1995). J Surg Oncol 78(4):225–231CrossRef
39.
Zurück zum Zitat Sheng WQ, Hisaoka M, Okamoto S, Tanaka A, Meis-Kindblom JM, Kindblom LG, Ishida T, Nojima T, Hashimoto H (2001) Congenital-infantile fibrosarcoma. A clinicopathologic study of 10 cases and molecular detection of the ETV6-NTRK3 fusion transcripts using paraffin-embedded tissues. Am J Clin Pathol 115(3):348–355CrossRef Sheng WQ, Hisaoka M, Okamoto S, Tanaka A, Meis-Kindblom JM, Kindblom LG, Ishida T, Nojima T, Hashimoto H (2001) Congenital-infantile fibrosarcoma. A clinicopathologic study of 10 cases and molecular detection of the ETV6-NTRK3 fusion transcripts using paraffin-embedded tissues. Am J Clin Pathol 115(3):348–355CrossRef
40.
Zurück zum Zitat Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH (2000) Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 24(7):937–946CrossRef Bourgeois JM, Knezevich SR, Mathers JA, Sorensen PH (2000) Molecular detection of the ETV6-NTRK3 gene fusion differentiates congenital fibrosarcoma from other childhood spindle cell tumors. Am J Surg Pathol 24(7):937–946CrossRef
41.
Zurück zum Zitat Haller F, Knopf J, Ackermann A, Bieg M, Kleinheinz K, Schlesner M, Moskalev EA, Will R, Satir AA, Abdelmagid IE, Giedl J, Carbon R, Rompel O, Hartmann A, Wiemann S, Metzler M, Agaimy A (2016) Paediatric and adult soft tissue sarcomas with NTRK1 gene fusions: a subset of spindle cell sarcomas unified by a prominent myopericytic/haemangiopericytic pattern. J Pathol 238(5):700–710CrossRef Haller F, Knopf J, Ackermann A, Bieg M, Kleinheinz K, Schlesner M, Moskalev EA, Will R, Satir AA, Abdelmagid IE, Giedl J, Carbon R, Rompel O, Hartmann A, Wiemann S, Metzler M, Agaimy A (2016) Paediatric and adult soft tissue sarcomas with NTRK1 gene fusions: a subset of spindle cell sarcomas unified by a prominent myopericytic/haemangiopericytic pattern. J Pathol 238(5):700–710CrossRef
42.
Zurück zum Zitat Wegert J, Vokuhl C, Collord G, Del Castillo Velasco-Herrera M, Farndon SJ, Guzzo C, Jorgensen M, Anderson J, Slater O, Duncan C, Bausenwein S, Streitenberger H, Ziegler B, Furtwängler R, Graf N, Stratton MR, Campbell PJ, Jones DT, Koelsche C, Pfister SM, Mifsud W, Sebire N, Sparber-Sauer M, Koscielniak E, Rosenwald A, Gessler M, Behjati S (2018) Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Commun 9(1):2378CrossRef Wegert J, Vokuhl C, Collord G, Del Castillo Velasco-Herrera M, Farndon SJ, Guzzo C, Jorgensen M, Anderson J, Slater O, Duncan C, Bausenwein S, Streitenberger H, Ziegler B, Furtwängler R, Graf N, Stratton MR, Campbell PJ, Jones DT, Koelsche C, Pfister SM, Mifsud W, Sebire N, Sparber-Sauer M, Koscielniak E, Rosenwald A, Gessler M, Behjati S (2018) Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants. Nat Commun 9(1):2378CrossRef
43.
Zurück zum Zitat Leuschner I, Newton WA Jr, Schmidt D, Sachs N, Asmar L, Hamoudi A, Harms D, Maurer HM (1993) Spindle cell variants of embryonal rhabdomyosarcoma in the paratesticular region. A report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Am J Surg Pathol 17(3):221–230CrossRef Leuschner I, Newton WA Jr, Schmidt D, Sachs N, Asmar L, Hamoudi A, Harms D, Maurer HM (1993) Spindle cell variants of embryonal rhabdomyosarcoma in the paratesticular region. A report of the Intergroup Rhabdomyosarcoma Study. Am J Surg Pathol 17(3):221–230CrossRef
44.
Zurück zum Zitat Cavazzana AO, Schmidt D, Ninfo V, Harms D, Tollot M, Carli M, Treuner J, Betto R, Salviati G (1992) Spindle cell rhabdomyosarcoma. A prognostically favorable variant of rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol 16(3):229–235CrossRef Cavazzana AO, Schmidt D, Ninfo V, Harms D, Tollot M, Carli M, Treuner J, Betto R, Salviati G (1992) Spindle cell rhabdomyosarcoma. A prognostically favorable variant of rhabdomyosarcoma. Am J Surg Pathol 16(3):229–235CrossRef
45.
Zurück zum Zitat Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, Zhang L, Fujisawa Y, Ladanyi M, Wexler LH, Antonescu CR (2019) MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification. Mod Pathol 32(1):27–36CrossRef Agaram NP, LaQuaglia MP, Alaggio R, Zhang L, Fujisawa Y, Ladanyi M, Wexler LH, Antonescu CR (2019) MYOD1-mutant spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcoma: an aggressive subtype irrespective of age. A reappraisal for molecular classification and risk stratification. Mod Pathol 32(1):27–36CrossRef
46.
Zurück zum Zitat Rekhi B, Upadhyay P, Ramteke MP, Dutt A (2016) MYOD1 (L122R) mutations are associated with spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcomas with aggressive clinical outcomes. Mod Pathol 29(12):1532–1540CrossRef Rekhi B, Upadhyay P, Ramteke MP, Dutt A (2016) MYOD1 (L122R) mutations are associated with spindle cell and sclerosing rhabdomyosarcomas with aggressive clinical outcomes. Mod Pathol 29(12):1532–1540CrossRef
47.
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Zurück zum Zitat Mosquera JM, Sboner A, Zhang L, Kitabayashi N, Chen CL, Sung YS, Wexler LH, LaQuaglia MP, Edelman M, Sreekantaiah C, Rubin MA, Antonescu CR (2013) Recurrent NCOA2 gene rearrangements in congenital/infantile spindle cell rhabdomyosarcoma. Genes Chromosomes Cancer 52(6):538–550CrossRef Mosquera JM, Sboner A, Zhang L, Kitabayashi N, Chen CL, Sung YS, Wexler LH, LaQuaglia MP, Edelman M, Sreekantaiah C, Rubin MA, Antonescu CR (2013) Recurrent NCOA2 gene rearrangements in congenital/infantile spindle cell rhabdomyosarcoma. Genes Chromosomes Cancer 52(6):538–550CrossRef
Metadaten
Titel
Kindliche Tumoren mit Spindelzellmorphologie
verfasst von
Dr. C. Vokuhl
Publikationsdatum
02.05.2019
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-019-0602-7

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