Erschienen in:
01.11.2012 | Bild und Fall
„Floppy infant“ mit besonderem Aussehen und Apnoen
verfasst von:
Dr. K. Niedermayr, S. Scholl-Bürgi, U. Albrecht, R. Strobl, F. Müller, K. Maurer, K. Freund-Unsinn, E. Griesmaier, M. Baumann, D. Karall
Erschienen in:
Monatsschrift Kinderheilkunde
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Ausgabe 11/2012
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Auszug
Das erste Kind einer 26-jährigen, gesunden Frau wurde nach unauffälliger Schwangerschaft mit 38 Schwangerschaftswochen spontan geboren [unauffällige Geburt, Geburtsgewicht 2410 g, Geburtslänge 47 cm, Kopfumfang 31,5 cm (alle Werte an der 3. Perzentile)]. Die Eltern sind nicht konsanguin, die Familienanamnese ist unauffällig. Postnatal zeigte das Mädchen einen stark herabgesetzten Muskeltonus und Dysmorphien: eine große, prominente Fontanelle, tief sitzende Ohren, Hypertelorismus und Epikanthus beidseits (
Abb. 1). Wiederholt wurden Myoklonien an den Armen beobachtet, dabei fiel auch eine periorale Zyanose auf. Im weiteren Verlauf zeigten sich wiederholt Sättigungsabfälle und ausgeprägte Apnoen, die stimulationsbedürftig waren. …
