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Erschienen in: medizinische genetik 4/2008

01.12.2008 | Schwerpunkt

Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in der humangenetischen Diagnostik

verfasst von: Prof. Dr. E. Schröck, A. Frensel, E. Gerlach, A. Stadler, K. Hackmann, S. Tinschert, W. Werner

Erschienen in: medizinische genetik | Ausgabe 4/2008

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Zusammenfassung

Die humangenetische Diagnostik umfasst eine Vielzahl von Verfahren, die sich aufgrund ihrer spezifischen Einsatzbedingungen und Anwendungsmöglichkeiten gegenseitig ergänzen. Mit der stetigen Entwicklung neuer Methoden ist es sinnvoll und notwendig, etablierte Techniken auf den Prüfstand zu stellen. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) ist eine Standardmethode in der genetischen Diagnostik und Forschung. Abhängig vom Design der Sonden ist es möglich, ganz individuell DNA-Abschnitte oder auch das gesamte Genom im Fluoreszenzmikroskop in Metaphasechromosomen, in Interphasezellkernen, in Gewebeschnitten oder in lebenden Zellen sichtbar zu machen. Besonders häufig wird die FISH-Technik in der humangenetischen Diagnostik für die Darstellung und Analyse von Mikrodeletionen, Translokationen, Inversionen und Insertionen, also von Strukturaberrationen der Chromosomen, sowie für die Charakterisierung von Markerchromosomen, zur Kartierung von Chromosomenbruchpunkten und zum Aneuploidiescreening im „pränatalen FISH-Schnelltest“ eingesetzt. Die Stärke der Methode liegt dabei in der Untersuchung einzelner Zellen, sodass auch genetisch heterogene Zellpopulationen (Mosaike) im untersuchten Gewebe mit hoher Sicherheit festgestellt oder ausgeschlossen werden können. Außerdem ist es möglich, die morphologischen und immunologischen Eigenschaften der Zellen bei der Auswertung zu berücksichtigen, sodass genetische Veränderungen bestimmten Zellarten zugeordnet werden können.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Giglio S, Broman KW, Matsumoto N et al. (2001) Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet 68: 874–883 PubMedCrossRef Giglio S, Broman KW, Matsumoto N et al. (2001) Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet 68: 874–883 PubMedCrossRef
2.
Zurück zum Zitat Held KR, Brandt S, Eiben B (2008) 20 Jahre externe Qualitätssicherung in der Zytogenetik: Langzeitauswirkungen auf die Untersuchungsqualität der teilnehmenden Labors aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Med Genet 4 Held KR, Brandt S, Eiben B (2008) 20 Jahre externe Qualitätssicherung in der Zytogenetik: Langzeitauswirkungen auf die Untersuchungsqualität der teilnehmenden Labors aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Med Genet 4
3.
Zurück zum Zitat Matthaei A, Werner W, Gerlach EM et al. (2005) Small reciprocal insertion detected by spectral karyotyping (SKY) and delimited by array-CGH analysis. Eur J Med Genet 48: 328–338 PubMedCrossRef Matthaei A, Werner W, Gerlach EM et al. (2005) Small reciprocal insertion detected by spectral karyotyping (SKY) and delimited by array-CGH analysis. Eur J Med Genet 48: 328–338 PubMedCrossRef
4.
Zurück zum Zitat Rauch A (2008) Array-CGH in der klinischen Diagnostik. Med Genet 4 Rauch A (2008) Array-CGH in der klinischen Diagnostik. Med Genet 4
5.
Zurück zum Zitat Shimokawa O, Kurosawa K, Ida T et al. (2004) Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A 128: 133–137 CrossRef Shimokawa O, Kurosawa K, Ida T et al. (2004) Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A 128: 133–137 CrossRef
Metadaten
Titel
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in der humangenetischen Diagnostik
verfasst von
Prof. Dr. E. Schröck
A. Frensel
E. Gerlach
A. Stadler
K. Hackmann
S. Tinschert
W. Werner
Publikationsdatum
01.12.2008
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
medizinische genetik / Ausgabe 4/2008
Print ISSN: 0936-5931
Elektronische ISSN: 1863-5490
DOI
https://doi.org/10.1007/s11825-008-0130-y