Erschienen in:
12.07.2019 | Kardiomyopathie | PHARMAFORUM
Folgen der hATTR-Amyloidose abgeschwächt
verfasst von:
Philipp Grätzel von Grätz
Erschienen in:
MMW - Fortschritte der Medizin
|
Ausgabe 13/2019
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Auszug
Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose (hATTR-Amyloidose) ist eine progrediente, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, deren Auslöser eine Mutation im Gen für das Protein Transthyretin (TTR) ist. Infolge der Mutation wird fehlgefaltetes TTR gebildet, das sich als Amyloid in Form von Fibrillen v. a. im peripheren Nervensystem und im Herzen ablagert. Charakteristisch für die hATTR-Amyloidose sind daher eine progrediente periphere sensorische Polyneuropathie und eine Kardiomyopathie. …