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26.06.2019 | Updates in Advanced Heart Failure (E. Rame and M. St. John Sutton, Section Editors)

From Hypertrophy to Heart Failure: What Is New in Genetic Cardiomyopathies

Zeitschrift:
Current Heart Failure Reports
Autoren:
Nosheen Reza, Kiran Musunuru, Anjali Tiku Owens
Wichtige Hinweise
This article is part of the Topical Collection on Updates in Advanced Heart Failure

Publisher’s Note

Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

Abstract

Purpose

The purpose of this review is to provide an update on the recent advances in the research and clinical care of patients with the major phenotypes of inherited cardiomyopathies—hypertrophic, dilated, and arrhythmogenic. Developments in genetics, risk stratification, therapies, and disease modeling will be discussed.

Recent

Diagnostic, prognostic, and therapeutic tools which incorporate genetic and genomic data are being steadily incorporated into the routine clinical care of patients with genetic cardiomyopathies. Human pluripotent stem cells are a breakthrough model system for the study of genetic variation associated with inherited cardiovascular disease.

Summary

Next-generation sequencing technology and molecular-based diagnostics and therapeutics have emerged as valuable tools to improve the recognition and care of patients with hypertrophic, dilated, and arrhythmogenic cardiomyopathies. Improved adjudication of variant pathogenicity and management of genotype-positive/phenotype-negative individuals are imminent challenges in this realm of precision medicine.

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