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Child's Nervous System
Erschienen in: Child's Nervous System 2/2021

02.07.2020 | Case Report

Fronto-orbital advancement in a patient with Marshall-Smith syndrome: a case report and review of the literature

verfasst von: Bettina Knie, Nobuhito Morota, Satoshi Ihara, Ikkei Tamada

Erschienen in: Child's Nervous System | Ausgabe 2/2021

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Abstract

Objective

The present report aimed to document the clinical features of a case of Marshall-Smith syndrome (MSS), an extremely rare embryonic developmental disorder with associated craniosynostosis.

Patient and method

We presented herein a case of a 2-year-old female patient with MSS who underwent fronto-orbital advancement for multisuture craniosynostosis.

Results

The patient’s proptosis improved after surgery, and no further surgical intervention was required for corneal exposure. A second FOA followed by revision tarsorrhaphy further improved eye closure.

Conclusion

Surgical procedures to correct dysplastic features and limit neurological impairment are a worthwhile supportive treatment for improving the quality of life and general condition of patients with MSS.
Literatur
1.
Charon A, Gillerot Y, Van Maldergem L, Van Schaftingen M, de Bont B, Koulischer L (1990) The Marshall-smith syndrome. Eur J Pediatr 150(1):54–55CrossRef
2.
Cullen A, Clarke T, O'Dwyer T (1997) The Marshall-Smith syndrome: a review of the laryngeal complications. Eur J Pediatr 156(6):463–464CrossRef
3.
Ezaldein H, Metzler P, Persing J, Steinbacher D (2014) Three-dimensional orbital dysmorphology in metopic synostosis. J Plast Reconstr Aesthet Surg 67(7):900–905CrossRef
4.
Malan V, Rajan D, Thomas S, Shaw A, Louis dit Picard H, Layet V et al (2010) Distinct effects of allelic NFIX mutations on nonsense-mediated mRNA decay engender either a Sotos-like or a Marshall-Smith syndrome. Am J Hum Genet 87(2):189–198CrossRef
5.
Marshall RE, Graham CB, Scott RC, Smith DW (1971) Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: a newly recognized clinical growth disorder. J Pediatr 78:95–101CrossRef
6.
Martinez F, Marín-Reina P, Sanchis-Calvo A, Perez-Aytés A, Oltra S, Roselló M, Mayo S, Monfort S, Pantoja J, Orellana C (2015) Novel mutations of NFIX gene causing Marshall-Smith syndrome or Sotos-like syndrome: one gene, two phenotypes. Pediatr Res 78(5):533–539CrossRef
7.
Mitsukawa N, Satoh K (2010) Maxillomandibular distraction osteogenesis for Marshall–Smith syndrome. J Plast Reconstr Aesthet Surg 63(8):e611–e614CrossRef
8.
Nischal K (2014) Visual surveillance in craniosynostoses. Am Orthopt J 64(1):24–31CrossRef
9.
Pappas CTE, Rekate HL (1991) Cervicomedullary junction decompression in a case of Marshall-Smith syndrome. J Neurosurg 75(2):317–319CrossRef
10.
Schanze D, Neubauer D, Cormier-Daire V, Delrue M, Dieux-Coeslier A, Hasegawa T et al (2014) Deletions in the 3′ part of theNFIXGene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome. Hum Mutat 35(9):1092–1100CrossRef
11.
Shaw AC, van Balkom IDC, Bauer M, Cole TRP, Delrue M-A, Van Haeringen A, Holmberg E, Knight SJL, Mortier G, Nampoothiri S, Pušeljić S, Zenker M, Cormier-Daire V, Hennekam RCM (2010) Phenotype and natural history in Marshall–Smith syndrome. Am J Med Genet Part A 152A:2714–2726CrossRef
12.
Sperli D, Concolino D, Barbato C, Strisciuglio P, Andria G (1993) Long survival of a patient with Marshall-Smith syndrome without respiratory complications. J Med Genet 30(10):877–879CrossRef
13.
Sumiya N, Ito Y, Hayakawa O, Oishi Y, Ota M (2002) Long-term survival of a patient with Marshall-Smith syndrome. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg 36(2):114–118CrossRef
14.
Summers D, Cooper H, Butler M (1999) Marshall-Smith syndrome. Clin Dysmorphol 8(3):207–210CrossRef
15.
Travan L, Oretti C, Zennaro F, Demarini S (2008) Marshall-Smith syndrome and septo-optic dysplasia: an unreported association. Am J Med Genet A 146A(16):2138–2140CrossRef
16.
Williams D, Carlton D, Green S, Pearman K, Cole T (1997) Marshall-Smith syndrome: the expanding phenotype. J Med Genet 34(10):842–845CrossRef
Metadaten
Titel
Fronto-orbital advancement in a patient with Marshall-Smith syndrome: a case report and review of the literature
verfasst von
Bettina Knie
Nobuhito Morota
Satoshi Ihara
Ikkei Tamada
Publikationsdatum
02.07.2020
Verlag
Springer Berlin Heidelberg
Erschienen in
Child's Nervous System / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 0256-7040
Elektronische ISSN: 1433-0350
DOI
https://doi.org/10.1007/s00381-020-04741-0

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