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Die Gynäkologie
Erschienen in: Der Gynäkologe 5/2018

01.02.2018 | Magnetresonanztomografie | Leitthema

Früherkennung von Karzinomen

Herausforderungen im Zeitalter der Multigenanalyse

verfasst von: PD Dr. I. Witzel, MPH, Dr. D. Speiser

Erschienen in: Die Gynäkologie | Ausgabe 5/2018

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Zusammenfassung

Genetisch erhöhte Brustkrebsrisiken beschränken sich nicht mehr nur auf Veränderungen in den seit mehr als 2 Jahrzehnten bekannten Gene BRCA1 und BRCA2. Seit einigen Jahren werden genetische Untersuchungen als Panel-Diagnostik durchgeführt. Bislang wenig bekannte Gene wie ATM, PALB2 oder CHEK2 geraten also in den Fokus. Sie werden gemeinsam mit den Genen RAD51C, RAD51D, CDH1, NBN und TP53 im TruRisk®-Panel untersucht. Vor allem die moderaten Risikogene verfügen über unterschiedliche Risikoprofile. Teilweise sind diese Risiken stark von der individuellen familiären Belastung abhängig. Um allen Ratsuchenden ihren Risiken entsprechende Früherkennungsmaßnahmen zu ermöglichen, wurden im Deutschen Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs 3 Risikogruppen gebildet. Entsprechend dieser Gruppen werden den Mutationsträgerinnen Mamma-MRT(Magnetresonanztomographie)-Untersuchungen, Mammasonographien und ab dem 40.–45. Lebensjahr zusätzlich auch Mammographien in unterschiedlichen Abständen angeboten. Einige Mutationen, beispielsweise im TP53-Gen, sind mit einer erhöhten Strahlensensibilität assoziiert; bei diesen Mutationsträgerinnen sollte auf eine Mammographie verzichtet werden. Einige der betroffenen Gene gehen mit erhöhten Eierstockkrebsrisiken einher. Bislang gibt es für Eierstockkrebs keine validen Früherkennungsuntersuchungen, bei entsprechendem Risikoprofil muss ggf. über eine prophylaktische Adnexektomie aufgeklärt werden. Ferner sind für alle Mutationen des Panels assoziierte Tumorrisiken u.a. für Pankreas- oder Kolonkarzinome beschrieben worden, teilweise auch für Lymphome und Leukämien. Diese sind unterschiedlich ausgeprägt und erfordern bei manchen Mutationsträgerinnen zusätzliche Früherkennungsmaßnahmen.
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Metadaten
Titel
Früherkennung von Karzinomen
Herausforderungen im Zeitalter der Multigenanalyse
verfasst von
PD Dr. I. Witzel, MPH
Dr. D. Speiser
Publikationsdatum
01.02.2018
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Gynäkologie / Ausgabe 5/2018
Print ISSN: 2731-7102
Elektronische ISSN: 2731-7110
DOI
https://doi.org/10.1007/s00129-018-4203-y

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